中国聋病基因组计划启动建立中国聋病大数据
日前，“中国聋病基因组计划项目研讨会”在深圳举办。中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊在会上指出，先天性耳聋是公认的最常见的出生缺陷之一，不仅严重影响患者生活质量，且治疗与康复训练成本昂贵，我国作为世界人口大国，所面临的聋病问题尤为突出。在我国开展“中国聋病基因组计划”研究旨在深度揭示聋病发生的分子遗传机制，绘制中国人群基因型及表型特征疾病图谱，并从中筛选出热点突变组合，建立中国聋病基因型与表型数据库，并为我国的防聋控聋工作做出贡献。 据悉，“中国聋病基因组计划项目”将面向耳聋患者进行基因学研究，其目的是通过全方位、多层次的大数据样本检测和分析，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。......阅读全文
基因检测可解密耳聋病因
根据调查显示，在耳聋的致病因素中，至少有50%是由遗传因素造成的；而在我国七岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出，目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向，并提早进行预防、治疗。 据全国第二次残疾人抽样调查显示，我国现有残疾人群8
基因检测带来了什么“福利”？
“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士表示。 几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读
3万聋人背后的科研与思量
传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人，这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量，加上后天药物的使用等外界因素影响，实际数字应该在
关于爆震性聋的检查治疗介绍
一、检查 应做耳镜检查、听功能测试和前庭功能检查。必要时行颞骨CT和颅脑MRI检查。 二、治疗 鼓膜穿孔大部分可以自愈,注意保持干耳,禁用滴耳液,口服抗生素预防感染。穿孔不愈、听骨链中断者,可行鼓室成形术。早期耳聋者应采用血管扩张剂和促进神经代谢药物。头痛、头晕者,可用安神镇静、通筋活络等
简述爆震性聋的临床表现
瞬间接触爆震波的反应为听力下降,为可逆性病变,休息1～2小时后能够恢复正常,有时需数天或数周才能完全恢复。急性损伤中患者多诉耳剧痛和耳鸣,半数有头痛和眩晕。
感音神经性聋的病因分析
1.先天性感音神经性聋 常由于内耳听神经发育不全所致，或妊娠期受病毒感染或服用耳毒性药物引起，或分娩时受伤等。 2.后天性感音神经性聋 （1）传染病源性聋各种急性传染病、细菌性或病毒性感染，如流行性乙型脑炎、流行性腮腺炎、麻疹、猩红热、流行性感冒、耳带状疱疹、伤寒等均可损伤内耳而引起轻重不
药物输送新方法，拯救聋鼠听力
一个国际研究团队开发出一种将药物输送到内耳的新方法。这一发现是通过利用大脑中液体的自然流动和使用鲜为人知的进入耳蜗的“后门”来实现的。当结合使用修复内耳毛细胞的基因疗法时，研究人员能够恢复聋鼠的听力。相关研究发表在28日《科学·转化医学》杂志上。 耳蜗管的细小程度还不如一缕头发丝。有新研究表明
噪声性聋无有效药物治疗重在预防
环境噪声，是指在工业生产、建筑施工、交通运输和社会生活中所产生的干扰周围生活环境的声音。随着现代工业和军事的发展，环境噪声普遍存在，噪声污染成为世界性七大公害之一。正常环境噪声强度在30～40 dB，比较安静舒适；当超过 50 dB（夜间为45 dB）就可能影响睡眠和休息，使正常的生理功能受到一
感音神经性聋的基本介绍
感音神经性聋是指耳蜗螺旋器病变，不能将声波变为神经兴奋，或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入；或大脑皮质中枢病变不能分辨语言，由于初步的听力学检查不能将感应性聋、神经性聋和中枢性聋区分开来，因此统称感音神经性聋。如老年性聋、梅尼埃病、耳药物中毒聋、迷路炎、噪声损伤、听神经瘤等。随着临床听
浙大基础医学院康利军研究组Neuron揭示致聋基因新机制
跨膜离子通道样蛋白TMC1的突变，会导致听觉、前庭缺陷和人类家族遗传性耳聋，但其功能和分子机制存在很大争议。 1月25日，浙江大学康利军研究组在Neuron杂志上发表了题为“TMC proteins modulate egg-laying and membrane excitability t
中国“芯”读出耳聋遗传密码
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解
青岛基因检测平台将建成－能揪出30多种遗传病
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
人工耳蜗技术为耳聋患者重建听觉－像正常人一样交流
目前，因耳聋致哑成为严重影响我国人口素质的重大疾病。对耳聋患者而言，人工耳蜗开启了一扇通往有声世界的天窗。请关注——人工耳蜗为耳聋患者重建听觉。 在不久前举办的第37届美国耳鼻咽喉科学学术研究年会上，中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨仕明教授应邀在会上就该科近20年来开展的2000多例
夏寅：应重视突聋发病年轻化
突发性耳聋（简称突聋）是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋。近年来，由于生活方式改变、工作压力加大等等因素，突聋的发病有日益增加的趋势，发病年龄也趋于年轻化，应引起大家重视。突聋原因有多种 突聋患者发病前常有生气、忧郁、悲伤等负面情绪刺激以及疲劳，饮酒，失眠，妊娠
治疗感音神经性聋的相关介绍
对于感音神经性耳聋，重点在于预防和早期发现和治疗。例如目前在我国开展的耳聋基因诊断和新生儿听力筛查工作，极大地改善了感音神经性耳聋的发病状况。 1.积极防治因急性传染病所引起的耳聋，做好传染病的预防、隔离和治疗工作，增强机体（尤其是儿童）的抵抗力。 2.对耳毒性药物的使用，要严格掌握适应证，
关于延迟性遗传性聋的基本介绍
1、延迟性遗传性聋—单纯性耳聋 家族性进行性感音神经性聋：为发育完善的耳蜗发生变性所致。耳聋常为双侧性，一般于儿童期（8-11岁）或成年早期开始，并逐渐加重。颞骨切片可示耳蜗基底周螺旋器和螺旋神经节变性或消失，以及血管纹的不规则变性，听力曲线常示高频听力减退，或呈平坦形，或盆形。 2、延迟性
感音神经性聋的检查方式介绍
1.主观听力检测技术 主要包括用于成人的纯音听阈测试和言语测试，用于儿童的小儿行为测试和儿童言语测试。可以通过患者的主观反应测试听觉敏感度，以及对日常生活交流能力的评价。 2.客观检测技术 主要包括声导抗测试、听性脑干反应和耳声发射（OAE)测试，40Hz事件相关电位等。听觉稳态诱发电位（
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
程京院士：不要忽视耳聋基因筛查
3月3日是全国爱耳日。据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。 “并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示，90%的聋儿的父母是听力正常的。 100个听力正常人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷
我国研发出生缺陷检测芯片－最快明年推出
9月12日，2010全国妇幼保健热点论坛在广州举行。47岁的中国工程院院士程京欣然接受南方日报专访，畅谈生物芯片的研究进展与前景。他表示，针对广东“地方病”地中海贫血的基因检测芯片，预计明年面世。 一出生就做基因芯片检测，可预防“一针致聋” 从去年以来，程京已经自主研发了遗传性耳聋
重庆明年２０００种遗传病可做基因检测
第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台，与各个临床科室合作，明年可对２０００种遗传病进行基因检测。 第三军医大学西南医院科研科负责人介绍，该院将拓展１０００平方米院内场地和２４００平方米院外场地，构建基因组医学研究及临床应用平台，各个临床科室通过这个平台可以与精准医疗接轨，无论是
中山首次实施耳聋基因免费检测
昨日，市博爱医院为50多名聋儿进行耳聋基因检测义诊活动，据悉这是中山首次对聋儿实施耳聋基因免费检测。据透露，通过产前诊断，将会减少近1/3的先天性耳聋患儿的出生。 为什么父母听力健康，生育的孩子却是聋儿?据介绍，在我国听力正常的人群当中，每100人就有6个带有耳聋突变基因，而有80%以上的
关于遗传性耳聋的遗传类型介绍
人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体，另外一对称性染色体。性染色体决定性别，男性为XY，女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己，在遗传的传递中，引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位，不能在显微镜下观察到，只能
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
简述感音神经性聋的临床表现
典型症状是发作性眩晕、波动性耳聋、耳鸣。 1.眩晕 特点是突然发作，剧烈眩晕，呈旋转性，即感到自身或周围物体旋转，头稍动即觉眩晕加重。同时伴有恶心、呕吐、面色苍白等植物神经功能紊乱症状。数小时或数天后眩晕减轻而渐消失。间歇期可数周、数月或数年，一般在间歇期内症状完全消失。 2.耳鸣 绝大
传导性聋和混合性耳聋的治疗
早期积极治疗急、慢性化脓性中耳炎和分泌性中耳炎是防治传导性聋的重要措施。鼓室成形术对提高传导性聋的听力有一定效果，全人工听骨和部分人工听骨的应用，使传导性聋鼓室成形术的听力效果有了明显的改善。随着人工听觉植入技术的发展，近些年来植入式听觉装置骨锚式助听器和振动声桥的应用为传导性耳聋和混合性耳聋的
职业性噪声聋的预防措施是什么
简述职业性噪声聋的预防措施。 答： ①控制噪声源：根据生产工艺情况采用技术控制或消除噪声源，从源头上解决噪声危害。 ②控制噪声的传播：应用吸声和消声技术设备。阻断噪声的传播。 ③执行噪声职业卫生要求：严格执行我国颁布的《工作场所有害因素职业接触限值》有关噪声的职业接触限值要求，即每周工
中度职业噪声聋的赔偿标准是多少
职工职业性噪声致耳朵中度聋，认定为工伤的，还需要申请劳动能力鉴定，按丧失听了程度确定伤残等级，按鉴定的伤残等级享受工伤保险待遇。根据《工伤保险条例》第三十七条之规定，如经劳动能力鉴定为7级伤残的，可享受如下工伤待遇：1.医药费由用人单位全额垫付；2.停工留薪期内（工伤治疗、康复期间）工资按原待遇发放
中度职业噪声聋的赔偿标准是多少
职工职业性噪声致耳朵中度聋，认定为工伤的，还需要申请劳动能力鉴定，按丧失听了程度确定伤残等级，按鉴定的伤残等级享受工伤保险待遇。根据《工伤保险条例》第三十七条之规定，如经劳动能力鉴定为7级伤残的，可享受如下工伤待遇：1.医药费由用人单位全额垫付；2.停工留薪期内（工伤治疗、康复期间）工资按原待遇发放
访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种