Nature子刊：表观遗传学调控与小脑发育
渥太华大学的研究团队在Nature Communications杂志上发表文章指出，Snf2h基因能够通过控制染色质的组成形式，对小脑发育产生特殊的影响。小脑是大脑的重要控制中心，与平衡能力、精细运动和复杂的肢体运动有关。 运动员和艺术家们的非凡成就取决于他们的小脑，同样小脑对我们的日常生活也很关键，比如行走、进食、开车等活动。日前，渥太华大学的David Picketts教授领导研究团队发现，在发育过程中去除小鼠的Snf2h，会使其小脑小于正常水平，影响小鼠的平衡能力和精细运动。 研究显示，Snf2h基因是大脑神经干细胞中的一个主要调控者。如果在小鼠发育早期去除这一基因，其小脑就只能长成正常大小的三分之一，而且小鼠的行走、平衡和运动协调能力都会受到影响。这种被称为小脑共济失调（cerebellar ataxia）的症状出现在许多神经退行性疾病中。 Snf2h是一种ATP依赖的染色质重塑蛋白，决定着核小体的装配、重新定......阅读全文
Nat－Commun：大脑运动中枢发育的关键基因
近日，渥太华医院研究所科学家在Nature Communications杂志上发表了一份报告，描述一个特定基因Snf2h对小脑发育的作用。Snf2h对于是一个健康小脑是重要的，小脑是平衡、精细运动控制和复杂物理运动正常发展的主控制中心。 运动员和艺术家表演非凡的壮举依靠他们小脑。同时，小脑是我
Nature子刊：表观遗传学调控与小脑发育
渥太华大学的研究团队在Nature Communications杂志上发表文章指出，Snf2h基因能够通过控制染色质的组成形式，对小脑发育产生特殊的影响。小脑是大脑的重要控制中心，与平衡能力、精细运动和复杂的肢体运动有关。 运动员和艺术家们的非凡成就取决于他们的小脑，同样小脑对我们的日常生活也
港中大发现“小脑萎缩症”第40种致病基因
港中大发现“小脑萎缩症”第40种致病基因 香港中文大学生命科学学院教授陈浩然(后排左一)率领30人团队研究小脑萎缩症致病变异基因，为曹氏姐弟及其家族(前排两位)找出病源。 据香港《文汇报》报道，香港中文大学一个研究小组早前发现了第四十种导致 “脊髓小脑性运动失调症”的变异基因，该小组希望可找到更
中国科学院自动化研究所揭示人类小脑功能层级背后的时空分子谱
人类小脑体积仅为大脑总体积的10％，却包含整个神经系统超过50％的神经元。小脑不仅协调运动，而且影响着人类的思考和情感。在探索小脑功能多样性的过程中，特别是剖析小脑如何参与和影响认知功能和情绪处理，研究发现了一个关键的轴线——感觉运动-联络（SA）轴。这一轴线有助于解释小脑功能层级的复杂性。然而
科学家发表跨物种小脑皮层单细胞空间转录组图谱
9月27日，《科学》（Science）在线发表了题为Cross-species single-cell spatial transcriptomic atlases of the cerebellar cortex的研究论文。该成果由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心联合杭州华大生命科学研究院、
科学家通过智能手机控制微小脑植入物来控制神经回路
近日韩国和美国的科学家团队发明了一种可以使用智能手机控制的微小脑植入物来控制神经回路的装置。该论文已发表在8月5日的Nature Biomedical Engineering上。 该装置使用类似乐高玩具的可替换药物盒和低功耗强信号的蓝牙，可以长时间使用药物和光线靶向作用于感兴趣的特定神经元。
Cell：神经发育基因如何影响体重？
剑桥大学和洛杉矶儿童医院的研究人员带领全球科学家进行了一项独特的合作研究，他们已经确定了一组连接大脑体重中心的生物分子。 1月17日，发表在Cell杂志的一篇文章，在剑桥大学Sadaf Farooqi博士、洛杉矶儿童医院的Sebastien Bouret博士带领下，研究团队发现了指导大脑发育过
小脑萎缩的检查
1.神经系统检查 （1）指鼻试验嘱患者先将上肢伸直外展，然后用示指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度，睁眼、闭眼重复进行并两侧对比，共济失调时表现为动作轻重快慢不一、误指或经过调整后才能指准目标，小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，辨距不良常可超越目标。 （2）跟膝胫试验患者
小脑脓肿的辅助检查
1.X线平片检查：头颅X线平片是一项常规检查。耳源性小脑脓肿可发现中耳炎、乳突炎和常常并发的胆脂瘤所引起的颞岩骨骨质破坏和乳突气房消失等改变。 2.超声检查：超声检查对小脑脓肿常可测出脑室扩大。此项检查仅供参考。检查结果阴性也不能完全除外小脑脓肿。 3.腰椎穿刺检查：腰椎穿刺检查对小脑脓肿的
小脑萎缩的病因
1.遗传性 如脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。 2.变性性 多系统萎缩小脑型（MSA-C）。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.药物中毒 苯妥英钠。 5.炎症性 急性小脑炎后遗症。 6.酒精中毒 酒精性小脑变性。
小脑脓肿的症状体征
1.原发感染症状：耳源性小脑脓肿常伴有慢性中耳炎和乳突炎，特别是耳部长期流脓突然停止而出现小脑症状。血源性小脑脓肿常伴有胸腔感染性疾患、腹部或盆腔炎症、细菌性心内膜炎、皮肤感染、骨髓炎等症状。外伤性小脑脓肿常伴有中颅凹及后颅凹骨折、伤口感染等。 2.全身感染症状：急性感染期病人可出现发冷发热、
怎样预防小脑萎缩？
1.积极防治脑血管病的危险因素，如高血压、糖尿病、高血脂症等；禁酒戒烟，养成良好的饮食习惯；避免使用对脑组织有损害的药物；避免思虑过度，保持安静平和的心态，尤其是中老年人，更应如此；劳逸结合，适度锻炼。 2.调整饮食，饮食宜清淡而富含营养，少食肥甘滋腻之品，以高蛋白和高维生素饮食为主，多食蔬菜
小脑萎缩的概述
小脑萎缩（cerebellar atrophy）准确来说不是一种疾病，而是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小
文献点评：经小脑延髓裂入路显微手术治疗小脑出血－...
文献点评：经小脑延髓裂入路显微手术治疗小脑出血 破入脑室的疗效观察该文献主要的研究目的是探讨经小脑延髓裂入路显微手术治疗小脑出血破入脑室的临床疗效。作者于文中详细的讲述了小脑延髓裂入路的手术操作，并对患者的术后血肿清除率以及并发症进行总结。得出结论小脑延髓裂入路显微手术可以有效清除小脑出血所致第四脑
最新研究发现小脑在人类大脑进化中起重要作用
人类进化的关键可能一直存在于我们的思想深处。人类大脑和其他灵长类动物大脑的一些最大生化差异存在于小脑，这个区域位于大脑的后部，在进化研究中经常被忽视。越来越多的证据表明，小脑的变化对人类思维的起源至关重要的。 近日，美国杜克大学的研究人员发现，人类小脑区域的DNA甲基化在进化过程中发生了较大改
日本治疗小脑萎缩获进展－有望开发出治疗的新方法
日本研究人员最新发现，向患有小脑萎缩（SCA）实验鼠的小脑导入一种能够编码具有修复功能蛋白质的基因，可以延长小鼠寿命并改善其运动能力。这一发现为治疗小脑萎缩带来了希望。 小脑萎缩的病因目前尚不明确，但患者大多有家族遗传倾向。由于小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动，患者常出现步态不稳
日本最新发现一种蛋白质基因－为治疗小脑萎缩带来希望
日本研究人员最新发现，向患有小脑萎缩（SCA）实验鼠的小脑导入一种能够编码具有修复功能蛋白质的基因，可以延长小鼠寿命并改善其运动能力。这一发现为治疗小脑萎缩带来了希望。 小脑萎缩的病因目前尚不明确，但患者大多有家族遗传倾向。由于小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动，患者常出现步态不稳
小儿常染色体显性小脑性共济失调的简介
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意
遗传性共济失调按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。 ①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小脑性共
脊髓小脑性共济失调的检查和诊断介绍
一、检查 1.脑神经系统临床检查。 2.磁共振（MRI）检查。 3.基因测试。 二、诊断 依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），通过磁共振（MRI）及基因测试，判断病人是否患上小脑萎缩症。
关于共济失调的检查和诊断介绍
一、检查 1.脑神经系统临床检查。 2.磁共振（MRI）检查。 3.基因测试。 二、诊断 依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史（包括已故的亲人）,通过磁共振（MRI）及基因测试,判断病人是否患上小脑萎缩症。
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
遗传性共济失调的具体诊断方法介绍
（1）确认共济失调综合征并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征，同时可伴痴呆、锥体束征，以及脊髓、周围神经损害体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史，根据家族遗传学特点确定其遗传类型。 （2）CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可
Cell－Res：神经元突触囊泡转运的分子调控新机制
近日，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组，在小脑和运动障碍研究领域取得进展。相关研究成果以《PRRT2缺失造成小脑内的突触传递异常介导阵发性运动诱发性运动障碍》为题，在线发表在Cell Research上。研究人员系统地从
关于小脑症状的基本表现
当肿瘤向后生长压迫或侵犯了小脑脚或小脑时，出现小脑症状。由于小脑司肌肉间的协调功能，患者出现共济失调，表现为走路蹒跚、步态不稳，常向病侧和后方倾倒。患者肌张力减低、肢体姿势异常，患侧肢体出现粗大而不规则的震颤，也即意向性震颤。小脑受损除以上症状外，常伴有眼球的水平、垂直及旋转性震颤。
副肿瘤性小脑变性简介
副肿瘤性小脑变性又称为亚急性小脑变性,是累及中枢神经系统最多见的神经系统副肿瘤综合征。曾被认为较罕见,文献追踪报告显示,约半数非家族性迟发性小脑皮质萎缩患者迟早会发生肿瘤,病理组织学特征是Purkinje细胞大量消失,脑实质炎性细胞浸润不明显。
分析小脑脓肿的形成病因
小脑脓肿的基本病因有： （1）耳源性：在耳源性小脑脓肿中，95%为中耳炎、乳突炎所致的鼓室后壁炎症向后发展或原发感染灶通过化脓性迷路炎、血栓性静脉窦炎、尤其是乙状窦炎借静脉逆行进入小脑所致。少数是通过坏死的硬脑膜或血管周围间隙进入小脑所致。小儿患者因乳突骨质较薄，中耳感染更易通过乳突气房，特别
治疗小脑幕的相关介绍
(一)临床判断已发生脑疝时，应立即静脉注射20%甘露醇1～2g/kg体重；颈动脉穿刺推注60～80ml甘露醇，迅速降低颅内高压，暂时缓解病情。 (二)抓紧时机进行必要的检查，尽快明确病变的性质和部位，CT检查常能迅速准确的提供病因诊断。 (三)根据具体情况，进行病因治疗，手术切除颅内占位病变
治疗急性小脑炎的简介
1.一般治疗 患儿行、坐、走很困难，为防止意外发生，需卧床休息，必要时予以镇静剂治疗。维持水电解质平衡；抗病毒治疗；有头痛、呕吐等颅内高压者，予以适量甘露醇脱水降颅压治疗。 2.激素治疗 泼尼松15～30mg或地塞米松1.5mg口服，病情好转后减量。 3.B族维生素 如维生素B1、B6
治疗小脑幕的相关介绍
(一)临床判断已发生脑疝时，应立即静脉注射20%甘露醇1～2g/kg体重；颈动脉穿刺推注60～80ml甘露醇，迅速降低颅内高压，暂时缓解病情。 (二)抓紧时机进行必要的检查，尽快明确病变的性质和部位，CT检查常能迅速准确的提供病因诊断。 (三)根据具体情况，进行病因治疗，手术切除颅内占位病变