Nature子刊:表观遗传学调控与小脑发育

渥太华大学的研究团队在Nature Communications杂志上发表文章指出,Snf2h基因能够通过控制染色质的组成形式,对小脑发育产生特殊的影响。小脑是大脑的重要控制中心,与平衡能力、精细运动和复杂的肢体运动有关。 运动员和艺术家们的非凡成就取决于他们的小脑,同样小脑对我们的日常生活也很关键,比如行走、进食、开车等活动。日前,渥太华大学的David Picketts教授领导研究团队发现,在发育过程中去除小鼠的Snf2h,会使其小脑小于正常水平,影响小鼠的平衡能力和精细运动。 研究显示,Snf2h基因是大脑神经干细胞中的一个主要调控者。如果在小鼠发育早期去除这一基因,其小脑就只能长成正常大小的三分之一,而且小鼠的行走、平衡和运动协调能力都会受到影响。这种被称为小脑共济失调(cerebellar ataxia)的症状出现在许多神经退行性疾病中。 Snf2h是一种ATP依赖的染色质重塑蛋白,决定着核小体的装配、重新定......阅读全文

小脑神经鞘瘤病例分析

 男,53岁。于1个月前无明显诱因出现头晕、行走不稳,易向右倾倒,无恶心呕吐,之后头晕加重,行走缓慢,步幅蹒跚,偶有右耳耳鸣,来院就诊。查体双侧咽反射减退,伸舌向右偏,右侧肢体共济运动不稳准,闭目直立征阳性。 头颅MRI示:右侧小脑半球占位性病变,伴大小不等囊性变,大囊位于肿瘤边缘,微囊到中囊变位于

小脑萎缩的神经影像学检查

  CT及磁共振等神经影像学检查可发现小脑萎缩时显示小脑沟纹增多、增宽,体积缩小,呈分枝树叶状,小脑周围腔隙增大,第四脑室扩大。

简述小脑症状及颅神经症状

  肿瘤主要破坏小脑蚓部,表现为身体平衡障碍,走路及站立不稳。肿瘤位于下蚓部时多向后倾倒,这是因为肿瘤破坏了蚓部结构,使小脑蚓部与脊髓和前庭之间的联系受到损害,故身体难以保持平衡。因肿瘤侵犯下蚓部者更常见,所以多数患儿表现向后倾倒。肿瘤发生在小脑蚓部者,或偏向一侧发展者,也会造成不同程度的小脑半球受

大小脑关键神经受体结构首次揭示

由美国俄勒冈健康与科学大学主导的研究团队,在探索脑微观世界的道路上迈出重要一步:他们利用冷冻电子显微镜,首次揭示了大脑与小脑区域关键神经受体的结构和形态。这项研究发表在最新一期《自然》上,为理解运动控制、学习与记忆机制提供了重要基础,并能推进神经系统疾病新疗法的研发工作。脑神经(艺术图)。图片来源:

小脑萎缩的神经系统检查

  (1)指鼻试验嘱患者先将上肢伸直外展,然后用示指指尖触其鼻尖,以不同的方向、速度,睁眼、闭眼重复进行并两侧对比,共济失调时表现为动作轻重快慢不一、误指或经过调整后才能指准目标,小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,辨距不良常可超越目标。  (2)跟膝胫试验患者仰卧依次作下列三个动

小脑颗粒神经元的原代培养

实验方法原理 小脑颗粒神经元的体外培养受取材部位、特殊培养条件等因素的影响,易于获得纯度较高的培养物。该细胞为双极突起,常用来研究神经突起的生长。其培养条件具有高浓度钾离子依赖特性,常用来作为诱导神经元凋亡的研究模型。当成熟颗粒神经元的培养液由高KCl(通常是25-30mmol/L)换为低KC!(基

小脑颗粒神经元的原代培养实验

实验方法原理小脑颗粒神经元的体外培养受取材部位、特殊培养条件等因素的影响,易于获得纯度较高的培养物。该细胞为双极突起,常用来研究神经突起的生长。其培养条件具有高浓度钾离子依赖特性,常用来作为诱导神经元凋亡的研究模型。当成熟颗粒神经元的培养液由高KCl(通常是25-30mmol/L)换为低KC!(基本

小脑颗粒神经元的原代培养实验

基本方案             实验方法原理 小脑颗粒神经元的体外培养受取材部位、特殊培养条件等因素的影响,易于获得纯度较高的培养物。该细胞为双极突起,常用来研究神经突起的生长。其

小脑颗粒神经元的原代培养实验

基本方案实验方法原理小脑颗粒神经元的体外培养受取材部位、特殊培养条件等因素的影响,易于获得纯度较高的培养物。该细胞为双极突起,常用来研究神经突起的生长。其培养条件具有高浓度钾离子依赖特性,常用来作为诱导神经元凋亡的研究模型。当成熟颗粒神经元的培养液由高KCl(通常是25-30mmol/L)换为低KC

关于低强度超声直接调控小脑皮层神经活动的研究

近日,中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心研究员熊志奇团队在《脑刺激》(Brain Stimulation)上发表题为Low-intensity ultrasound directly modulates neural activity of the cerebellar cortex的研究论文。

豌豆大小脑刺激器:微创精准,革新神经调控技术

微型植入式脑刺激器被证明可在人体工作。美国莱斯大学工程师开发了人类患者可用的最小植入式脑刺激器。凭借开创性的磁电功率传输技术,这一仅豌豆大小的设备可无线供电,通过硬脑膜(附着在颅骨底部的保护膜)刺激大脑。该研究发表在最新一期《科学进展》上。名为数字可编程脑上治疗的新技术,可用比其他脑机接口设备侵入性

神经外科“第一”畸形:小脑扁桃体下疝畸形

有一种病,如果不是专科医生,绝大多数人甚至医生都知之甚少。发病时,患者极易被误诊为颈椎病,但其危害性比颈椎病更大,是发病率和危害性综合排名第一的先天性神经畸形,轻则疼痛麻木,出现感觉障碍,重则肌肉萎缩、行走困难,更有甚者会瘫痪、呼吸困难和吞咽困难等,危及生命。这种病就是小脑扁桃体下疝畸形。作者供图所

两例小脑发育不良性神经节细胞瘤病例分析

病例1,男性,45岁。因“头昏伴行走不稳,言语含混4月”入院,头颅1.5 T核磁共振检查报告:左小脑占位2.7 cm×3.9 cm×4.0 cm,伴不全性脑积水:考虑为胶质瘤,于2012年8月行手术切除治疗,病理报告:小脑颗粒细胞层充满异常肥大的神经节细胞,蒲肯野细胞减少,分子层增宽,内含有髓纤维,

日本用小鼠胚胎干细胞高效培育小脑神经细胞

  日本理化学研究所9月13日发布新闻公报称,该所研究人员成功诱导小鼠胚胎干细胞,有选择性地分化成小脑神经细胞,且实现了较高的分化效率。  公报说,小脑皮质中层内的浦肯雅细胞是掌管精确运动和学习的主要神经细胞,在医学方面具有相当重要的作用,以往诱导胚胎干细胞有选择性地分化成浦肯雅细胞的方法

Nature:XRCC1基因突变导致小脑运动失调

  在一项新的研究中,来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebell

单细胞基因表达谱揭示小脑细胞分化机制

  尽管小脑(Cerebellum)体积仅为全脑的十分之一左右, 但其神经元数量大约占全脑的一半以上。近来研究表明,小脑不仅对运动的调节和维持有着重要作用,而且影响情绪、认知等高级功能。小脑发育异常和功能障碍与许多神经和精神疾病有关,例如共济失调,震颤,自闭症障碍和精神分裂症等。了解疾病相关基因在小

神经内镜辅助手术在桥小脑角手术的应用及展望

  目前神经内镜手术可分为:单纯神经内镜手术、神经内镜控制手术、神经内镜辅助手术,以及近几年新提出的内镜观察手术。CPA是后颅窝病变集中高发区,病变位置深,重要神经血管丰富,手术并发症多。近年来,国内外颅底外科医生将神经内镜辅助显微外科手术运用到CPA手术中,减少了手术并发症。  1.桥小脑角应用解

双侧小脑发育不良性神经节细胞瘤病例分析1

小脑发育不良性神经节细胞瘤是原发于小脑的罕见良性病变,病因学尚未阐明,最早由L’hermitte和Duclos于1920年报告,亦称为Lhemitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)。2016年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版将其归于

双侧小脑发育不良性神经节细胞瘤病例分析2

 讨论 目前LDD的发病率尚无确切的统计数据,由于LDD极为罕见,许多临床及影像医师对其认识不足。新生儿至老年均可发病,高峰发病年龄为10~30岁,无性别差异。小脑半球和中线结构均可发生,多呈散发,与Cowden综合征伴随发生者呈常染色体显性遗传,有文献报道,约有40%的LDD与Cowden综合征相

湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因

  中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作,对脊髓小脑性共济失调(SCA)深入研究,发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型(TGM6)基因突变后,可导致该病的发生,并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病

文献点评:神经内镜微创手术治疗高血压性小脑出血的...

文献点评:神经内镜微创手术治疗高血压性小脑出血的 临床效果研究本文的主要目的是探讨高血压性小脑出血应用神经内镜微创手术治疗的临床效果。设立对照组及观察组。对照组实施传统开颅去骨瓣血肿清除术治疗,观察组行神经内镜微创手术治疗。研究发现观察组手术时间与住院时间较对照组短,术中出血量较对照组低,血肿清除率

小脑脓肿的概述

  小脑脓肿临床上较常见,其发病率仅次于颞叶脓肿。文献报告约占全部脑脓肿的13%,任何年龄皆可发生,但以11~35岁最多见,占67.5%。由于后颅窝容积较小,如在短时间内形成小脑脓肿,并不断增大,容易压迫脑干和第四脑室,很快出现颅内压增高症状。小脑脓肿较幕上脑脓肿病情变化快,故对诊断的及时性和正确性

成人小脑肿瘤术后并发小脑性缄默病例分析

 1.病例资料 患者,男,41岁,因行走不稳半年伴呕吐入院。入院时体格检查:神志清楚;双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射灵敏;四肢肌力、肌张力正常;昂伯氏征(±),左侧指鼻试验(±)。头颅MRI平扫+增强:小脑蚓部可见24 mm×26 mm大小团块状稍长T1、长T2信号,边界欠清,信号均匀,D

完全神经内镜控制下切除小脑囊性血管母细胞瘤病例报告

血管母细胞瘤约占所有颅内肿瘤<3%,以青壮年多见,男性稍多于女性,多发生于幕下小脑半球、脑干和脊髓,约占颅后窝肿瘤7%~12%,其中散发血管母细胞瘤约占75%,其余病例多与vonHippel-Lindau(VHL)病相关。 血管母细胞瘤分为囊性和实质性两种,对于小脑囊性血管母细胞瘤,手术切除囊内瘤结

关于脑干或以上神经系统病变—小脑共济失调的基本信息介绍

  小脑共济失调是由于神经系统的退行性病变累及小脑所致,以运动失调、深腱反射减弱、发声困难及舞蹈样运动为特征。排尿障碍以尿失禁为主,常伴有逼尿肌反射亢进但逼尿肌-括约肌功能协调。如病变累及脊髓则可出现逼尿肌无反射及逼尿肌-括约肌功能不协调,此时患者常表现为尿潴留或有大量残余尿。发生机制可能与奥奴弗罗

桥小脑角区原发性恶性外周神经鞘瘤诊治病例分析

1.病历摘要 1.1临床资料 男,49岁;因“左耳听力下降、进行性加重1年,左面部麻木、疼痛伴口角歪斜20余d,左眼视力下降伴眼球凸出、眼睑闭合不全1周”入院。查体:神志清楚,左面部深、浅感觉均减退;左眼视力0.04,视野全盲,左侧角膜反射消失,左眼下睑外翻,眼睑闭合不全;示齿口角右偏,伸舌左偏;左

右小脑血管母细胞瘤合并右侧侧脑室中枢神经细胞瘤...

1.临床资料 病人,女,42岁,因头痛2个月入院。入院时体格检查未发现明显神经系统阳性体征。头颅MRI示:右侧脑室可见一T1WI呈中等稍低信号,T2WI呈中低混杂信号影,增强后呈显著不均匀强化;右小脑见囊性病灶,内有结节,考虑右小脑血管母细胞瘤并右侧脑室肿瘤。完善术前准备,首先取左侧卧位行枕下正中入

原发性三叉神经痛合并小脑上动脉瘤病例报告

原发性三叉神经痛(trigeminal neuralgia,TN)是指无明确原因引起的三叉神经分布区内出现的反复发作的阵发性疼痛.其发病率约5-10/10万,以50~60岁为高发年龄。颅内动脉瘤是较为常见的脑血管疾病,好发于30~60岁的成人。TN合并同侧动脉瘤的病例在临床上较为少见,且多为由同侧动

高血压性小脑出血给予神经内镜微创手术治疗的效果分析

文献点评—高血压性小脑出血给予神经内镜微创手术治疗的效果分析近年来,随着微创医学技术的不断发展,采用神经内镜微创手术治疗高血压性小脑出血已经得到了临床上的普遍认可。这篇文献主要是探讨神经内镜微创手术治疗高血压性小脑出血的临床效果。研究采取的是回顾性研究,以52例高血压性小脑出血患者作为研究对象,分为

樊令仲研究组等揭示人类小脑功能异质背后的遗传学证据

  脑功能组织模式的两个基本准则是分离和整合。功能分离是指不同功能(如运动、感觉或高级认知)的特征区域在解剖空间上是分离的,与此同时,支撑功能分离的神经解剖结构又需要相互联系,即谓功能整合。人类大脑的各种高级功能,如情绪、记忆、认知等便依赖于功能分离与功能整合之间的动态平衡,其失衡也会导致各种精神障