中外合作藏族人高原适应性研究或因已灭绝人类基因渗入
近日，深圳华大基因研究院、华南理工大学和美国加利福尼亚大学等单位的科研人员合作，在《自然》杂志上发表了关于藏族人高原适应性的最新研究成果。研究表明早已灭绝的人类群体——丹尼索瓦人的基因渗入可能使藏族人更快地适应了高海拔地区的缺氧环境，揭示了通过基因交流帮助人类快速适应极端生存环境的特殊机制。 藏族人群对高海拔地区缺氧环境的快速适应机制一直是科学家们关注的热点问题。在海拔超过4000米的青藏高原上，低海拔地区和世居藏族女性的生理反应截然不同，低海拔地区的女性不易怀孕，而世居藏族人却很成功地在西藏地区逐代繁衍下来。 科研人员对40个藏族人和40个汉族人的EPAS1 区域进行了高覆盖度的重测序研究，发现藏族人具有极不寻常的EPAS1 基因单体型结构。通过与来自全世界的多个现代人人群及古人类基因组数据比较，研究人员发现这个受到定向选择的单体型仅以高频率形式存在于现代藏族人和古丹尼索瓦人中。随着藏族人在青藏高原的定居，这个特殊的基......阅读全文
基因科学揭秘海南黎族1万年前“古老DNA”
科技日报记者 王祝华我国少数民族黎族主要分布在海南岛，因其悠久独特的民俗文化备受国内外人类学研究学者关注，然而关于黎族的遗传起源一直是个未解之谜。10月9日，记者从复旦大学获悉，海南医学院基础医学与生命科学学院研究员林蓉联合复旦大学教授徐书华、研究员何云刚，在进化生物学国际期刊《分子生物学与进化》在
上海生科院《Genome－Res》生物信息学新成果
十月十三日，国际基因组研究权威刊物《Genome Research》在线发表了中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所（中国科学院—马普学会计算生物学伙伴研究所）的一项最新研究，题为“A probabilistic method for testing and estimating sele
着色性干皮病的病因分析
着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是
着色性干皮病的致病机制
着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是10
新的研究发现能延缓痴呆症的基因
澳大利亚一项新研究发现，有9个基因与阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）有关，其中有的基因可将发病年龄推迟十几年。这一发现有助于开发出减缓此病进程的新方法。 由澳大利亚国立大学副教授毛里西奥·阿科斯－布尔戈斯领导的研究小组对哥伦比亚的一个5000人大家族进行了研究，家族成员中有阿尔茨海默氏症患者。
一项跨国人类遗传研究被指违反伦理准则及法律法规
2018年4月，一篇发表于《细胞》杂志的研究在印度尼西亚引起了轩然大波。该研究从基因层面揭示印度尼西亚巴瑶族人如何成为更好的潜水者，被认为加深了对最近人类进化的理解。然而该国却有些人认为此项研究忽视了当地的伦理准则、法律法规和自身需求。 研究发起人，丹麦哥本哈根大学地质遗传学研究中心主任Es
研究填补三千年来中原人群古基因组数据空白
厦门大学人类学研究所、郑州大学考古与文化遗产学院等单位成功提取和测序了从西周、春秋、唐代到明清时期的中原地区38个古人的基因组，论证了3000年来中原地区人群遗传稳定性。该研究填补了中原人群距今3000年来的古基因组数据的部分空白。日前，相关研究成果发表在《科学通报》上。中原地区是中华文明的主要发祥
研究填补三千年来中原人群古基因组数据空白
厦门大学人类学研究所、郑州大学考古与文化遗产学院等单位成功提取和测序了从西周、春秋、唐代到明清时期的中原地区38个古人的基因组，论证了3000年来中原地区人群遗传稳定性。该研究填补了中原人群距今3000年来的古基因组数据的部分空白。日前，相关研究成果发表在《科学通报》上。中原地区是中华文明的主要发祥
新研究发现能延缓痴呆症的基因
新华社堪培拉12月2日电 （记者徐海静）澳大利亚一项新研究发现，有9个基因与阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）有关，其中有的基因可将发病年龄推迟十几年。这一发现有助于开发出减缓此病进程的新方法。 由澳大利亚国立大学副教授毛里西奥·阿科斯－布尔戈斯领导的研究小组对哥伦比亚的一个5000人大家族进行了
Nature：探寻疾病的根源
通过解码非洲、亚洲、欧洲和美洲一千多人的基因组，科学家们得到了迄今为止最大也最详细的人类基因组突变图谱，该研究于十月三十一日发表在Nature杂志上。这样庞大的资源将帮助医学研究者们在世界范围找到各种疾病的遗传学根源。 华盛顿大学有约两百位科学家参与了千人基因组计划，Elaine Ma
中国科学院新研究揭示高原人群血氧饱和度之谜
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506475.shtm血氧饱和度，是指血液中氧气和血红蛋白结合的容量占全部血红蛋白容量的百分比，也可理解为血液中氧气的浓度。8月13日，记者从中国科学院昆明动物研究所获悉，该所研究员宿兵课题组近期揭示了高原
JAHA：突破！科学家阐明高血压与糖尿病之间的关联
近日，一项刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的研究报告中，来自俄亥俄州立大学威斯纳医学中心的科学家们通过研究发现，与高血压相关的激素醛固酮水平的增加或许在个体糖尿病发生上扮演着关键角色，尤其是针对某些种族群体。研究者表示，这项研究或
JAHA：突破！科学家阐明高血压与糖尿病之间的关联
近日，一项刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的研究报告中，来自俄亥俄州立大学威斯纳医学中心的科学家们通过研究发现，与高血压相关的激素醛固酮水平的增加或许在个体糖尿病发生上扮演着关键角色，尤其是针对某些种族群体。研究者表示，这项研究或
关于Rh血型不合的基本介绍
Rh血型抗原是受第1对染色体上3对紧密连锁的等位基因决定的。共有6种抗原，即C与c；D与d；E与e。其中D抗原最早被发现且抗原性最强，故凡具D抗原时称为Rh阳性。迄今尚未定出抗d，故难以证实d抗原的存在，现仅以d表示D的缺乏。DD和dD均是Rh阳性，dd则表示Rh阴性。Rh阴性的频率在种族中有差
肠道菌群中发现肝硬化诊断标志物
日前出版的《自然》上的一项研究确定了中国汉族人和肝硬化相关的肠道菌群的遗传特征。这一研究成果可能可以用于检测晚期的肝疾病，而晚期的肝疾病在全世界都普遍存在。 我们肠道中菌群的变化和很多疾病相关，包括肝硬化，不过一直缺乏肠道菌群和肝脏病变的确切关联的证据。浙江大学李兰娟与她的研究团队通过比较
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
“免疫抑制活性小分子的筛选与作用机制研究”取得进展
四川省青年科技基金资助对象——四川省杰出青年科技人才邹强教授（成都医学院）承担的“免疫抑制活性小分子的筛选与作用机制研究”取得了重要的发现，获得了一系列具有增殖抑制活性的新结构小分子化合物。其中calophyline A具有新颖的重排结构和有趣的生物活性，相关研究成果被国际著名生物有机评述杂志
晋中市Rh阴性献血者血清学表型和不规则抗体调查
h血型系统是人类最具多态性的血型系统之一，其临床意义仅次于ABO血型系统，可引起溶血性输血反应、新生儿溶血病及自身免疫性溶血性贫血[1]。Rh阴性血型分布情况的调查及不规则抗体的检测有利于建立完善的Rh稀有血型档案，有效地预防免疫性输血反应的发生，为临床安全及时供血提供保障。对晋中
华大发布最大规模中国人基因组学大数据研究成果
北京时间2018年10月4日，正当全国各族人民都在以各种形式庆祝祖国母亲69岁生日之际，华大也献上一份“厚礼”。 刚刚，华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。
特有基因变异让东亚人更爱出汗
在所有的动物里，人类是最会出汗的。最近哈佛大学和复旦大学的研究者合作发现，东亚人特有的一个基因变异使得东亚人更容易出汗。 研究者通过研究一个被称为EDAR370A的东亚人特有的基因变异，发现这个变异出现在3万多年前的东亚，并且改变了东亚人祖先的汗腺和毛发的密度、毛发粗细及牙齿特征。该研究成
Rh阴性血的临床意义
Rh是一种血型系统，中国99%以上的人为Rh阳性。有Rh抗原的称为Rh阳性，反之则为阴性。 Rh（-）是隐性基因，当Rh（+）的父母将有Rh（-）基因同时遗传给子代，其子一代即表现为Rh（-），双亲有一人是Rh（-）时，其子女为Rh（-）的机会增大，反之机会减少。 因Rh血型是继ABO血型发现后临床
稀有血型工作在中国的发展概况
1 中国人群血型遗传特性 1.1 人种的划分世界上主要分三大人种，他们是蒙古人种、高加索人种、赤道人种。蒙古人种是世界上人口最多的人种，纯蒙古人种主要分布在东亚的中国，蒙古，朝鲜，韩国，日本；南亚的不丹，锡金；东南亚的缅甸，泰国，老挝，越南，柬埔寨，马来西亚，印度尼西亚，新加坡。根据蒙古人种
稀有血型工作在中国的发展概况
1 中国人群血型遗传特性 1.1 人种的划分世界上主要分三大人种，他们是蒙古人种、高加索人种、赤道人种。蒙古人种是世界上人口最多的人种，纯蒙古人种主要分布在东亚的中国，蒙古，朝鲜，韩国，日本；南亚的不丹，锡金；东南亚的缅甸，泰国，老挝，越南，柬埔寨，马来西亚，印度尼西亚，新加坡。根据
青海海南建成中国藏族自治州首个DNA设备实验室
“为打击犯罪提供强有力的技术支撑，我们加快刑事技术手段的建设进程，总投资440万元人民币，在全国藏族自治州率先建成DNA设备实验室，并投入使用。”青海省海南藏族自治州(以下简称海南州)公安局副局长陆海26日接受中新网记者采访时说。 藏族自治州在中国有十个，指除西藏自治区之外的主要藏族人民聚居区
科学家揭示藏獒低氧适应机制
中科院上海生科院/中科院系统生物学重点实验室李亦学课题组与云南农业大学、中国农业大学等合作，通过对生存在不同海拔的犬类群体基因组进行系统分析，发现了犬类的高原适应机制。研究还揭示了高原犬类(如藏獒)和高原居住人群在高原适应过程中的趋同进化过程。相关成果近日在线发表于《基因组研究》杂志。 据
外星人可能被地球细菌消灭或它们不想登陆地球
北京时间8月15日消息，据国外媒体报道，1898年，赫伯特·乔治·威尔斯（Herbert George Wells）编撰的科幻小说《世界大战》中，看上去不可战胜的火星人入侵地球后，却被地球细菌消灭，因为火星人对于地球细菌没有免疫力。1969年，迈克尔·克莱顿（Michael Crichton）在
基因组学推动生命科学大步向前
2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 一下子，基因组科学成为热门，这一话题“落入寻常百姓家”。 事实上，伴随着2
中山大学余学清小组等发现Iga肾病新易感基因
中山大学附属第一医院1月8日发布Iga肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了Iga肾病新的易感基因。 中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群Iga肾病全基因组易感基因筛查研究。 余学清介绍，Iga