中外合作藏族人高原适应性研究或因已灭绝人类基因渗入
近日，深圳华大基因研究院、华南理工大学和美国加利福尼亚大学等单位的科研人员合作，在《自然》杂志上发表了关于藏族人高原适应性的最新研究成果。研究表明早已灭绝的人类群体——丹尼索瓦人的基因渗入可能使藏族人更快地适应了高海拔地区的缺氧环境，揭示了通过基因交流帮助人类快速适应极端生存环境的特殊机制。 藏族人群对高海拔地区缺氧环境的快速适应机制一直是科学家们关注的热点问题。在海拔超过4000米的青藏高原上，低海拔地区和世居藏族女性的生理反应截然不同，低海拔地区的女性不易怀孕，而世居藏族人却很成功地在西藏地区逐代繁衍下来。 科研人员对40个藏族人和40个汉族人的EPAS1 区域进行了高覆盖度的重测序研究，发现藏族人具有极不寻常的EPAS1 基因单体型结构。通过与来自全世界的多个现代人人群及古人类基因组数据比较，研究人员发现这个受到定向选择的单体型仅以高频率形式存在于现代藏族人和古丹尼索瓦人中。随着藏族人在青藏高原的定居，这个特殊的基......阅读全文
武大学者发现高血脂“保护基因”－可以调控人体胆固醇吸收
武汉大学生命科学学院院长宋保亮教授团队与新疆医科大学马依彤教授团队合作，从人身上发现一个新基因，可以调控人体胆固醇吸收。美国当地时间6月7日，国际学术杂志《科学》发表了该研究成果。 血液中低密度脂蛋白胆固醇浓度升高，是导致心脑血管疾病的主要风险。胆固醇水平主要受饮食、生活方式和遗传因素影响
武汉大学邓长生小组发现胃癌易感基因
“随机找一人提取基因，就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武汉大学中南医院消化内科博士生导师邓长生教授团队历经10年研究，在国内率先筛查出6个与胃癌有关的易感基因。 日前，在湖北省科技厅主持的鉴定会上，来自北京、上海等地的消化界权威专家认为该研究达“国际先进水平”，该研究的相关论文被世界著名的科技文献
昆明动物所证实ZNF804A基因存在新的精神分裂症易感位点
精神分裂症作为最严重的精神疾病之一，在近年来的遗传学研究上取得了相对较大的进展，而其中应用最广泛的分析手段便是全基因组关联分析和荟萃分析(meta-analysis)。中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(博士研究生李明)通过文献搜索发现，ZNF804A基因内一个非同义突变位点(rs1366
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响其他
喜马拉雅地区夏尔巴人群的起源和迁徙历史
1953年，来自尼泊尔的夏尔巴人丹增·诺盖（Tenzing Norgay）和登山爱好者新西兰人埃德蒙·希拉里（Edmund Hellary）首次登顶了世界之巅——珠穆朗玛峰。从此，夏尔巴人成为闻名世界的登珠峰能手。在尼泊尔，他们通常以给登山爱好者当背夫或向导为生。夏尔巴人主要居住在尼泊尔的昆布地
秩和检验效能评估方法在医学领域的应用实例有哪些？
秩和检验效能评估方法在医学领域有诸多应用实例，以下为您介绍：比较不同治疗方案的效果：在肿瘤治疗研究中，为探讨两种不同化疗药物对肿瘤患者生存质量的影响。研究者随机选取一定数量的患者，分别采用药物 A 和药物 B 进行治疗，然后评估患者治疗后的生存质量指标（如体力状况、疼痛程度等）。由于生存质量指标可能
“女娲”基因组计划发布第八项成果
近日，中国科学院生物物理研究所徐涛研究组和何顺民研究组在《基因组、蛋白质组与生物信息学报》杂志发表论文。两位科学家牵头的“女娲”中国人群基因组计划旨在构建中国人群的全基因组数据资源，支撑中国人群的疾病和精准医学研究，本文也是该计划的第8篇论文。 人类的免疫系统是抵御病毒、细菌等病原体的天然防线
中英合作发现甲流重症易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成严重并发症，甚至引起重要器官功能衰竭，导致患者死亡。在这些特殊重症患者中，除了年老体弱者和儿童外，哪些因素能影响流感重症发生这一问题，一直是科学界探索的热点。最近，北京佑安医院与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现，人体第11号染色体的某个基因位点，与人群
昆明动物所揭示人群进化历史差异对复杂病遗传分析的影响
目前，复杂疾病（如双向情感障碍、抑郁症等）的遗传学分析已在世界范围人群中广泛开展。然而，即使是大样本量和高密度SNP的分析，在不同样本尤其是遗传背景差异很大的人群中往往不能重复出疾病易感基因的相关性。人群生活的环境因素，如气候、饮食和生活方式等可能是造成这种差异的原因，但更重要的原因可能是由于易
全球首个青稞基因组图谱绘制完成－揭示其驯化栽培过程
青稞经过藏族人民长达3500—4000年的驯化栽培，已经完全适应了极端的高原气候，成为了藏族人民的主食。全球首个青稞基因组图谱由我国科学家正式绘制成功，1月13日，其研究成果在线发表在PNAS杂志上。研究成果揭示了青稞的高原适应性机制，解读其起源、驯化及栽培选育过程。 科学家对西藏的地方品种青
上海药物所等发现对环孢菌素敏感的基因多态性位点
甲酰肽受体1(Formyl peptide receptor 1, FPR1)属于A族G蛋白偶联受体，可被菌源性甲酰化肽及部分病毒来源的蛋白所激活，引起嗜中性粒细胞趋化、脱颗粒和超氧离子释放。活化FPR1有助于清除病原菌和损伤组织，在先天性免疫反应中发挥重要的作用。 中国科学院上海药物
复旦大学科学家发现东亚人特有“解酒基因”
复旦大学现代人类学研究中心12日公布的一项最新研究成果称，发现了一种特别的“杜康基因”，它对酒精有很强的解毒作用。 约70%的汉族人身体里都有这种基因。最新一期的英国《人类遗传学年报》刊登了这项研究成果。 复旦大学现代人类学教育部重点实验室的负责人李辉介绍说，这种“
多学科交叉，复旦为汉语方言传播模式提供新视角
5月13日，复旦大学现代语言学研究院、复旦大学智能复杂体系基础理论与关键技术实验室研究员张梦翰团队携手生命科学学院教授徐书华团队及金力院士团队，系统整合了语言学、群体遗传学和生态学等多学科的理论和方法，深入解析了汉语方言内部的精细化结构和地理分布规律，同时结合现有的群体遗传数据，系统分析了中国各地语
南京医科大学沈红兵再发NatureGenetics新文章
近日来自南京医科大学、中国医学科学院北京协和医院、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、广州医学院等研究机构的科研人员采用全基因组关联研究(GWAS)再次筛查了与肺癌相关的易感位点。相关论文“Association analyses identify multiple new lung ca
仰韶文化人群母系遗传结构特点通过基因组数据揭开
5月19日，《遗传学报》（英文版）（Journal of Genetics and Genomics）在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹研究团队、郑州市文物考古研究院研究员顾万发、四川大学考古文博学院副教授原海兵完成的关于距今约5500-5000年的中国河南荥阳青台遗址古代
我国建世界上最大样本量中国汉族人群MHC遗传变异数据库
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库，并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。23日，国际着名专业杂志《自然遗传》以论着形式在线全文发表。 MHC，即主要组织相容性复合体，在人类中
首次公布！河南仰韶村遗址古人基因组数据发表
近日，河南省文物考古研究院、厦门大学等单位在国际学术期刊《科学通报》发表研究成果。研究发现，仰韶村遗址仰韶文化与龙山文化相关人群之间具有高度的遗传连续性，并对中华民族的形成有着重要的遗传贡献。 河南省文物考古研究院和厦门大学的研究人员取样提取和测序了仰韶村遗址的古人DNA，并于论文《古代基因组
单核苷酸多态性或可帮助预测双极性情感障碍患者
近日，刊登在国际著名杂志New England Journal of Medicine上的一篇研究报告中，来自台北生物医学科学研究所的研究人员通过研究表示，对于第一型双极性情感障碍 (bipolar I disorder)患者来讲，谷氨酸脱羧酶样蛋白1(GADL1)中两个单一的单核苷酸多
心理所合作研究发现原发性干燥综合症的新基因
近日，中科院心理研究所心理健康重点实验室王晶研究组与北京协和医院张奉春研究组等41家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)发现了中国汉族人群中原发性干燥综合症(primary Sjögren’s syndrome)的新的易感基因。相关论文已于10月6日在线发表于《自然-遗传学》(N
结合珠蛋白的主要特性
人的结合珠蛋白为一种α2 球蛋白，其结构受遗传控制，每个人的表型可用简单的电泳法加以检验。结合珠蛋白的遗传为常染色体不完全显性遗传，分别由HP1和HP2两个基因控制。因此个体之间可有多种遗传表现型。不同个体间，由遗传获得的特征基因型决定了血浆中HP的性质，这就是所谓基因多形性（polymorphis
关于结合珠蛋白的主要特性介绍
人的结合珠蛋白为一种α2 球蛋白，其结构受遗传控制，每个人的表型可用简单的电泳法加以检验。结合珠蛋白的遗传为常染色体不完全显性遗传，分别由HP1和HP2两个基因控制。因此个体之间可有多种遗传表现型。不同个体间，由遗传获得的特征基因型决定了血浆中HP的性质，这就是所谓基因多形性（polymorph
安徽医科大，香港大学合作取得红斑狼疮易感基因新进展
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果DD全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究
文理交叉！复旦团队在汉语方言传播模式研究上获突破
日前，复旦大学现代语言学研究院、复旦大学智能复杂体系基础理论与关键技术实验室张梦翰研究团队（POPLANG）携手生命科学学院徐书华教授团队及金力院士团队在《自然-人类行为》（Nature Human Behaviour）发表题为《大规模词汇和遗传比对支持汉族人口扩张和文化传播的混合模式》（“Larg
中国科学家揭示东亚人群肤色因何变浅
皮肤颜色的变化是人类进化历程中的重要事件。近日，中科院昆明动物研究所透露，该所科学家联合多家科研单位采集了近1000份东亚人群的血液样本和肤色表型数据。通过全基因组芯片分析，找到了深肤色的南亚语系人群(生活在中国云南以及东南亚国家)与浅肤色的中国汉族人群之间遗传差异最大的色素基因——OCA2，由
我是谁？中国人借助DNA检测寻根问祖
2013年，好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉进行基因检测后，发现由于她遗传了来自母亲的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率较高，为防患上乳腺癌，朱莉决定切除乳腺。消息一出，预防性基因检测一时家喻户晓。《时代》周刊更将此现象命名为：安吉丽娜效应。此后，不仅基因检测产业在美国成为一片蓝海，中国的基因检测
西安医学院姜超团队的论文被撤回－涉数据分析存在不足
肝细胞癌（HCC）对人类健康构成严重威胁。ADCY2 基因多态性可能与 HCC 易感性有关。因此，该研究探索了 ADCY2 基因多态性是否与中国汉族人群的 HCC 风险相关。 2021年9月1日，西安医学院姜超团队在European Journal of Cancer Prevention在线
CRISPRCas9靶向突变－探索眉毛浓密的遗传机制
眉毛浓密与遗传密切相关，但是相关研究却比较少，来自中科院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所汪的一组研究人员发表了题为Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identify R
科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这
中国科学家Nature子刊发表GWAS研究新成果
来自昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物研究所等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了中国汉族人群重型痤疮(severe acne)的两个全新易感位点。相关论文于1月7日发表在国际顶级专业期刊《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
获300万巨奖－著名科学家再发PNAS文章解析DNA
近期俄罗斯亿万富翁Yuri Milner等企业家共同设立“科学突破奖”颁发，共有五位学者获得了“生命科学突破奖”，每人获得300万美元的奖金。其中来自德国马普进化人类学研究所的Svante Pääbo教授致力于古人类DNA的研究，其研究组曾与中国科学家合作，利用在2003年发现的一个4万年前的腿