全球范围内HCV基因1型病例仍占据半壁江山
迄今为止最大的、预测丙型肝炎病毒（HCV）基因型患病率的研究中，英国研究人员发现基因1型是最普遍的，全球范围内超过8,300万患者感染基因1型，其中三分之一居住在东亚。第二大基因型是3型，刚刚超过5400万病例，其次是基因2型，4型，6型和5型。 尽管努力控制丙型肝炎病毒感染，但它仍然是最普遍的疾病之一，全球范围内，有多达15000万患者慢性感染丙型肝炎病毒。以前的研究表明，慢性HCV导致发展肝硬化，肝细胞癌（HCC）或肝癌，肝衰竭而死亡。世界卫生组织报告，每年有350,000到500,000死亡案例是由丙型肝炎病毒引起的肝脏疾病导致的。 在发达国家，虽然HCV的感染率正在下降，但在未来20年，继发于丙型肝炎病毒的肝病死亡人数将继续增加。了解全球丙型肝炎病毒各基因型比例组成趋势，是研究和开发新的治疗策略，拯救数百万生命的重点。 研究人员收集了1989和2013年间曾报道HCV基因型的1,217项医学研究，然后将数据与W......阅读全文
许多人仍未接受丙型肝炎的治疗
悉尼大学领导的一个新项目希望通过鼓励人们接受新的、治疗性很强的治疗，来研究如何在澳大利亚消除丙型肝炎。丙型肝炎是一种血液传播的病毒，是导致肝硬化、癌症和肝衰竭的主要原因之一。治疗很重要，因为它有助于阻止肝脏损伤，甚至可能预防肝癌。 治疗丙型肝炎的新药是安全的，非常有效，而且容易服用，每天只需服
木豆素：对抗丙型肝炎病毒的耐药性
由丙型肝炎病毒 (HCV) 引起的急慢性丙型肝炎已成为全球性严重威胁人类健康的疾病。目前全世界已有超过 1.7 亿人感染了 HCV，仅在中国就有超过 3800 万的感染人群。丙肝的标准治疗方案 (Standard of Care， SOC) 在过去很长一段时间依赖于利巴韦林和干扰素，该治疗方案存
丙型肝炎抗体检测有哪些注意事项
一、抽血前的注意事项 1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 2、体检前一天的晚八时以后，应开始禁食12小时，以免影响检测结果。 3、抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。 二、抽血后应注意 1、抽血后，需在针孔
科学家找到抑制丙型肝炎有效途径
台湾科研人员证实一种“核糖体40S次单元粒子”在人类丙型肝炎病毒复制的RNA转译过程中，扮演关键角色。如果这一粒子的数量降至一半，丙肝病毒的复制量，即可被压低到10%以下。 台湾“中研院”9月20日公布，这种可降低丙型肝炎病毒复制，进而将之杀死的方法，虽会伤害人体，但伤害力不大，
丙肝核心抗原——丙型肝炎早期诊断标志物
丙型肝炎是感染丙型肝炎病毒引起的肝脏疾病：该病毒可造成急、慢性肝炎性感染，其严重程度从持续几周的轻微病症到终身存在的严重疾病。据WHO统计全球有1.3亿至1.5亿人患有慢性丙型肝炎，大量慢性感染者会出现肝硬化或者肝癌，每年有35万至50万人死于与丙肝相关的肝脏疾病。在我国，2013年丙型肝炎发
丙型肝炎抗体检测抽血后注意事项
1、抽血后，需在针孔处进行局部按压3-5分钟，进行止血。注意：不要揉，以免造成皮下血肿。 2、按压时间应充分。各人的凝血时间有差异，有的人需要稍长的时间方可凝血。所以当皮肤表层看似未出血就马上停止压迫，可能会因未完全止血，而使血液渗至皮下造成青淤。因此按压时间长些，才能完全止血。如有出血倾向，
－2022年丙型肝炎市场将达到155亿美元
根据独立分析公司Datamonitor Healthcare发布的报告，在未来9年，丙型肝炎(Hepatitis C)市场预计将增长230%，并在2022年达到155亿美元。吉利德(Gilead)公司备受期盼的药物sofosbuvir将成为丙型肝炎市场的主要贡献者，该药已在临床试验中展现出可
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
血友病：基因疗法攻克遗传病的最佳证明
7月11日，Alnylam及其合作伙伴赛诺菲（Sanofi）有一个好消息。他们一直致力研究的血友病RNAi疗法（fitusiran）取得了良好的临床数据。这种疗法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表达，这种酶可以通过几种不同的机制防止血液凝结。最新出来的临床数据看上去非常令人鼓
丙型肝炎实验室指标——抗HCV和HCVRNA的解读
目前，我国的病毒性肝炎的发病人数一直居所有传染病之首，丙型肝炎的发病率虽然一直居于乙型肝炎之后，“偏安一隅”，但其发病率却呈现明显上升之势。人类在感染丙型肝炎病毒(HCV)后，比乙型肝炎更容易出现慢性化，导致肝脏慢性炎症坏死和纤维化，或发展为肝硬化甚至肝细胞癌的几率也更高，对患者的健康和生命危害极大
欧洲肝脏研究学会推出首部HCV感染诊治指南
2011年3月3日，《肝脏病学杂志》（J Hepatol）在线发表了欧洲肝脏研究学会（EASL）的《丙型肝炎病毒（HCV）感染诊治指南》，这是EASL的首部关于HCV感染的指南，该指南采用的循证等级为GRADE系统，证据等级分为高质量（A）、中等质量（B）和低质量（C），推荐强度分为强推荐（1
－全球范围内HCV基因1型病例仍占据半壁江山
迄今为止最大的、预测丙型肝炎病毒（HCV）基因型患病率的研究中，英国研究人员发现基因1型是最普遍的，全球范围内超过8,300万患者感染基因1型，其中三分之一居住在东亚。第二大基因型是3型，刚刚超过5400万病例，其次是基因2型，4型，6型和5型。 尽管努力控制丙型肝炎病毒感染，但它仍然是最普遍
血病相关的基因突变及临床解释CBFB基因
该基因编码的蛋白质是属于pebp2/cbf转录因子家族的异二聚体核心结合转录因子的β亚单位，该转录因子家族主要调控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特异性基因的宿主。β亚单位是一种非DNA结合调节亚单位；当复合物与各种增强子和启动子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增强子、T细胞受体增强子和
血病相关的基因突变及临床解释PDGFB基因
该基因编码由血小板衍生生长因子（PDGF）和血管内皮生长因子（VEGF）组成的蛋白家族成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生血小板衍生生长因子B亚单位，该亚单位可与相关的血小板衍生生长因子A亚单位同二聚或异二聚。这些蛋白结合并激活pdgf受体酪氨酸激酶，在广泛的发育过程中发挥作用。该基因的突变与脑膜
血病相关的基因突变及临床解释MYB基因
该基因编码一种具有三个HTH-DNA结合域的蛋白质，作为转录调节器。这种蛋白在造血调节中起着重要作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中异常表达、重排或易位，被认为是癌基因。选择性剪接导致多个转录变体。
血病相关的基因突变及临床解释ASNS基因
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。
血病相关的基因突变及临床解释PRKCB基因
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，已知参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也作为一类肿瘤启动子佛波酯的主要受体。pkc家族的每一个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中起着独特的作用。该基因编码的蛋
血病相关的基因突变及临床解释DGKH基因
该基因编码二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一个成员。这个家族的成员参与调节二酰甘油和磷脂酸的细胞内浓度。这种基因的变异与双相情感障碍有关。另外，还发现了剪接转录变体。
罕见病基因疗法的机遇及挑战－基因疗法时代来临
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在
血病相关的基因突变及临床解释LYN基因
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人类中由LYN基因编码的蛋白质。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成员，该蛋白酪氨酸激酶主要在造血细胞，神经组织肝脏和脂肪组织中表达。在各种造血细胞中，Lyn已成为参与细胞活化调节的关键酶。 在这些细胞中，少量LYN与细胞表面受体蛋白相关，包括B细胞抗原受体（BCR），CD4
4项体外诊断试剂注册审查指导原则公开征求意见
中国食品药品网讯 近日，国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心对《寨卡病毒核酸检测试剂注册审查指导原则（征求意见稿）》《布鲁氏菌IgM/IgG抗体检测试剂注册审查指导原则（征求意见稿）》《丙型肝炎病毒抗体检测试剂注册审查指导原则（征求意见稿）》《基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。 基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，首个基因药物Glubera获
基因治疗线粒体肌病的简介
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
基因编辑技术有望治疗镰状细胞病
一个美国研究小组使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了镰状细胞病患者造血干细胞中的致病突变基因，向治疗该病迈出关键一步，同时也为治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷甚至艾滋病等多种疾病指明了新方向。相关研究结果发表在10月12日的《科学·转化医学》杂志在线版上。 镰状细胞病是一种
糖尿病风险基因激增五倍
据法新社1月17日报道，上周日公布的两项研究报告显示，为数众多的科学家们对12.2万人的基因数据进行研究筛查后发现，可导致患糖尿病风险加大的基因变体数量增至原来的五倍。 一个由研究人员组成的团体首次确定出10种帮助决定人体调节血糖和胰岛素水平的基因变体，血糖和胰岛素水平是Ⅱ型糖尿病的关键指
白血病融合基因检测的意义
白血病（leukemia）属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。近年来，由于分
“垃圾基因”或可治疗心脏病
美国加州大学洛杉矶分校和霍华德休斯医学研究所的科学家近日发现，LeXis这个“垃圾DNA”并不是一无是处，或许可以使用它来治疗心脏病。研究成果日前发表在Circulation杂志上。 研究人员成功地使用了一种抑制胆固醇水平的基因作为治疗方法，目的是减少家族性高胆固醇血症引起的血小板增多。在临
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种