贺林：基因测序发展需要更多顶层设计
创新启示录：基因测序产业应用前景广泛 《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿89.6万，其中结构畸形25万，防治形势严峻。这些实际仅是来自刚出生时的统计数据，如果把后发的也进行统计，出生缺陷人数要远远高于此数。 “冰岛的人口不过30万人，如果将中国具有出生缺陷的人数相比较的话，就相当于我国每年产生三个冰岛人口的‘残疾’人，这不是一个小数目。如何更早地发现这些遗传基因缺陷，就要依靠基因检测技术的发展和临床应用”，贺林教授告诉记者。 2003年，人类基因组计划完成真正改变了人类，颠覆了世界，带给人们的是一个势不可挡的新兴的巨型产业。花费30亿美元，耗时13年所完成的人类基因组计划，如今已经获得了广泛的应用。据不完全统计，到目前为止已为人类产生7000亿美元的回报，这一势头仍在扩大。贺林教授认为，我国在这一领域离世界的领跑线并不远，甚至齐平或超出。7月初，华大基因“千万家......阅读全文
贺林：－基因测序发展需要更多顶层设计
创新启示录：基因测序产业应用前景广泛 《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿89.6万，其中结构畸形25万，防治形势严峻。这些实际仅是来自刚出生时的统计数据，如果把后发的也进行统计，出生缺陷人数要远远高于此数。 “冰岛的人口不过30万人，
基因测序的应用缺陷
基因测序是把双刃剑 基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。[5] 基因测序就像一把双刃剑
基因峰会发布声明：贺项目存缺陷－不应临床试验
11月29日，在香港举办受到全球瞩目的第二届人类基因组编辑国际峰会迎来峰会的最后一天。当天中午，峰会组委会主席、诺贝尔奖学者戴维•巴尔的摩代表组委会发布了“二届人类基因组编辑国际峰会组委会声明”。值得注意的是，这一声明的内容相当于国际学术界在本次论坛上取得的共识。 声明称，在这次峰会上，我们听
突破耐药基因组测序缺陷－靶向测序对抗耐药菌新契机
自以抗生素为代表的抗菌剂问世以来，细菌对人类健康的危害得到了极大的控制。然而进入21世纪后，情况好似走入了另一个极端——由于抗生素滥用所致的耐药菌的出现以及广泛传播。这是由于在药物的选择压力下，敏感菌株被抑制或杀灭，天然耐药或获得性耐药菌株则继续生存、繁殖和克隆传播，导致细菌的耐药性增高。 细
贺林院士加盟厦门市第五医院开展基因检测诊断
昨日，厦门市第五医院又迎来了一个喜人的时刻，在市卫生计生委的指导、支持下，聘请了中国科学院贺林院士、美国加州大学UCLA医学部研究助理教授、厦门市“双百人才”田晓丽博士担任医学顾问，并与贺林院士签署了贺林院士新医学临床转化工作站合作意向书，拟在院内建设第二个院士专家工作站。 随着两位顶级专家
贺林院士：数据“活”起来才能产生价值
随着新一代基因测序技术飞速发展和高通量实验等技术突破，生物医学数据从以基因组为代表的数据量发展到PB 甚至 EB 量级时代。但是这些数据的来源十分分散，导致质量参差不齐，又没有标准化的管理模式，难以有效的整合与分析。此外，由于这些数据没有汇交的机制，从而导致了数据的大量流失，重要数据缺乏安全保障
贺林院士最新综述：“精准医学”冷思考
近期来自上海交通大学Bio-X研究院的贺林院士等人发表点评文章，介绍了目前国内外关于“精准医学”的一些现状，并针对几个根本性的问题提出了新的观点。 2015年1月20日, 美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学”计划, 一期计划投入2.15 亿美元, 涉及100万名志愿者的基因组测序工作
基因测序提示：狗的基因突变与人类神经管缺陷相关
来自加利福尼亚大学的研究者们首次在狗身上发现了与人类神经管缺陷相关的基因突变。 据《PLOS Genetics》报道：研究人员发现了与人类神经管缺陷相关的具有潜在风险的突变基因，神经管缺陷在全球每年影响300,000多个新生儿。神经管缺陷包括无脑和脊柱裂，都是由于脊柱和颅骨的不完全闭合
突然“叫停”和“解冻”离解决市场次序问题还有多远
2014年9月24~26日，由中国工程院医药卫生学部主办，中华医学会检验分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师管理协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会协办， 第二军医大学、生物芯片北京国家工程研究中心、 中国医药生物技术协会生物芯片分会、清华大学承办
测序技术发现先天性肾脏和尿道缺陷的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：来自哥伦比亚大学医学中心的研究员和合作者们发现了导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。这是第一次报道了一个特定的基因突变与尿道畸形相关。 由A
贺林院士：我国要补齐遗传咨询的缺口
近几年来，利用基因测序进行孕前、产前筛查逐渐新兴起来，甚至在一些地区达到了火热的程度。在感到可喜的同时，也要认识到它也有局限性——基因测序产生许多数据，读懂它非常关键。如果解读跟不上，一切都是徒劳。 我认为，对基因检测（测序）的结果解读比检测还重要。样本的检测能说明什么、需要后续采取哪些措施
贺林院士两会提案：遗传咨询势在必行
3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的
－贺林院士：反思“精准医学计划”为中国带来什么？
今年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，预算2.15亿美元，希望以此“引领一个医学时代”。新闻一经发布，没想到我国上上下下好像动得更快，热闹非凡，不少人给美国总统点“赞”。有人表示，受奥巴马影响，中国在15年内将跟踪投放600亿元人民币。也有人质疑，美国总统在中国是否真具
基因测序
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术
基因测序
第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前，使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
南林大联合多家单位完成簸箕柳全基因组测序
近日，南京林业大学长江学者尹佟明教授团队联合国内外多家单位完成了簸箕柳的全基因组测序。通过基因组比较研究显示，杨树和柳树起源于共同的古四倍体祖先，这一古四倍化事件发生在距今约5800万年前，比迄今发现的化石记录早了约1300万年。 杨树和柳树是重要的造林绿化和用材树种，在全球分布极为广泛。化
贺林院士：新医学或可解密抽象生命体
人的机体除了肉体部分外，还存在有虚体部分，也就是“抽象生命体”部分，如精神、心理、心灵、思想、思维、意识、意念、感观、认知、食欲、情欲、情感、幻觉、幻听、幻想、灵魂等。虽然它们实实在在地存在，但是看不见、摸不到。由于这些特点，使我们往往忽略和低估了它们的作用，以至于对人类本质的认识中缺少了核心内
贺林院士呼吁精准医学不应泛用更不应滥用
随着基因组科学的迅猛发展，人类对临床药物治疗的认识和要求发生了重大变化。人类基因组计划的实施和研究进展，促进了遗传药理学和药物基因组学的发展，使得药物治疗的模式也开始由过去的“经验性用药”转向以人为本的“个体化用药”模式的改变。 12月10日，中国药理学会药物基因组学专业委员会主任委员贺林院士
基因测序简介
测序技术迄今为止已发展了三代，测序技术有4个指标：读长、成本、准确度、通量。 成本、准确度这两项指标都很好理解，成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度，例如二代测序的solid可以达到99.9%，而唯一投入实用的三代测序
基因测序定义
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。 基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术
基因测序仪
原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法)，因此通过单引物pcr测序反应，DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料
蚕豆基因测序！
蚕豆的基因组终于被测序了，它拥有130亿个碱基，超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作
基因测序原理
基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反
基因转移技术的缺陷
①载体的滴度较低；②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性；③此载体只能整合至分裂相细胞；④此载体容纳的外源基因量较少，不利于较大的基因的插入。因此，人们在努力改造包装细胞系使其日趋完善，并广泛用于体外及体内的基因治疗中。在体外治疗中，为了增强肿瘤病人骨髓细胞对化疗药
张学军，贺林Nature撰文：中国GWAS研究取得重大进展
在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁
贺林、张学军：中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）
“中国聋病基因组计划”异彩纷呈
2015年 11月8日，在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下，“中国聋病基因组计划（CDGP）”全面启动落地，该项目旨在应用新一代测序技术，针对百种以上耳聋疾病，包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究，深度挖掘聋病患者基因型—表型特征，实现聋病的
从“基因测序仪”观“测序行业”！
基因测序仪：基因测序“皇冠上的明珠” 基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节，它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑，同时也是壁垒最高的部分，处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性，如同发动机之于汽车行业，芯片之于电子通信行业，可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。 到目前为