一个神经内科医生眼中的ALS
最近“冰桶挑战”在网上大热，这使得人们关注到一个神经内科的罕见病：肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，这令作为一个从事神经内科医生来说感到十分的欣慰。自2006年至今，在过去8年的时间里，我们共接诊治疗了125位确诊为肌萎缩侧索硬化症的患者，这个疾病对于普通人来说很陌生，但却是一种致死率很高的疾病，目前尚没有有效的治疗方法。 ALS的流行概况 肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，又称为卢伽雷氏症（Lou Cehrigs disease），俗称渐冻人症。1869年由让-马丁·沙可（Jean—Martin Charcot）首次确诊。它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。病变主要侵犯上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。 在美国......阅读全文
治疗神经白塞病的相关介绍
1.目前对NBD仍没有根治的方法，肾上腺皮质类固醇激素和免疫抑制药可使NBD的病情有所改善，起到一定的治疗缓解作用。在急性期或亚急性阶段，可给予地塞米松10～20mg/d，2周为一疗程，静脉滴注，以后改为泼尼松口服。 2.疗效不佳者，可加用硫唑嘌呤、环磷酰胺等免疫抑制药治疗。苯丁酸氮介，静脉滴
神经靶向修复治疗技术介绍
神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，增加脑部供氧和血液循环，促进器官的再次发育。
治疗面神经麻痹的介绍
1、非手术治疗 原则：促进局部炎症、水肿及早消退，并促进神经功能的恢复。 （1）对于周围性面神经麻痹，如为病毒感染可用抗病毒、营养神经、糖皮质激素、B族维生素等药物。 （2）保护暴露的角膜及预防结膜炎，可用眼罩，滴眼药水、眼药膏等； （3）按摩，用手按摩面瘫面肌，每日数次，每次5～10分
下肢神经阻滞治疗骨科疼痛
椎管**物注射一直是外科手术或损伤下肢急性疼痛的首选治疗方法。虽然毫无疑问这些技术的有效性，但使用周围神经阻滞和留置导管可提供更大的灵活性。需要抗凝或血栓预防药物治疗的患者可能不适合进行椎管内手术。此外，周围神经阻滞不会出现尿潴留，双侧运动无力，恶心和呕吐，瘙痒和呼吸抑制。随着区域麻醉领域的不断发展
神经肌肉接头疾病的治疗
⑴皮质类固醇 Ⅰ适应证 ①用抗胆碱酯酶药不足以控制的轻度以上的病人，或疾病进展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40岁，不论其是否做过胸腺切除。 ③因手术疗效出现较晚，胸腺切除术后的过渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除无效的病人。 ⑤恶性胸腺瘤手术切除后的
神经衰弱的鉴别治疗
鉴别诊断 在许多国家，神经衰弱一般不用作诊断类别。许多过去诊断为神经衰弱的病例，符合现在抑郁障碍或焦虑障碍的标准。但对有些病例，采用神经衰弱的描述比任何其他的神经症性综合征都更为合适。在采用神经衰弱的诊断类别时，首先应排除抑郁性疾病和焦虑障碍。精神分裂症患者早期可有类似神经衰弱症状
神经系梅毒的治疗
神经梅毒一经确诊即应彻底治疗。 药物首选为青霉素G，一般静脉滴注连用两周。为避免治疗过程中的不良反应，应在应用青霉素的三日前口服强的松或地塞米松静脉滴注，至青霉素治疗开始时停用。如患者对青霉素过敏，可改用强力霉素或红霉素，需连用一个月。对于脊髓痨的闪电样疼痛等症状，可用卡马西平等对症治疗。治疗
嗅觉神经母细胞瘤治疗
由于嗅觉神经母细胞瘤这种疾病的罕见性，观察性研究通常只有有限的患者数量。此外，疾病的自然病史需要长时间观察才能充分评估治疗效果。目前，关于嗅神经母细胞瘤的遗传和分子改变的信息不足以指导治疗决策。原发肿瘤手术治疗、放射治疗（RT）或化疗都已用于治疗原发性嗅神经母细胞瘤。观察性研究通常表明，与手术或单独
运动神经元病的辅助检查
目前仍未发现ALS的生物学标志物，也不存在能确定ALS的辅助检查方法。但是，对于临床上怀疑可能的ALS患者，需完善必要的辅助检查，排除其他疾病，协助ALS的诊断。 1、实验室检查：血液学检查包括常规、生化、肌酸激酶、红细胞沉降率（ESR）及风湿免疫学指标、甲状腺功能、蛋白电泳、神经节苷脂GM-
导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用
冰桶挑战背后的神经退行性疾病——渐冻症
2014年夏天，全球社交媒体突然风靡起一股“冰桶挑战”的热潮，为了帮助渐冻人协会募款，参加者必须将一桶冰水从头顶淋下，并将过程拍影片上传网络，而完成挑战后，可以点名3个人完成，被点名者可以选择完成或捐款100美元，或者是两者都做。 图1. 2014年夏天，风靡全球的“冰桶挑战”图片来源：unspla
“渐冻人”依达拉奉口服混悬剂启动全球III期研究
三菱田边制药（Mitsubishi Tanabe Pharma）美国子公司Mitsubishi Tanabe Pharma America（MTPA）近日宣布启动一项全球性III期临床试验（NCT04165824），评估依达拉奉（edaravone，MT-1186）一种研究性口服混悬剂在肌萎缩性
有救了？Nature子刊：干细胞+基因治疗的渐冻症联合疗法
美国西达赛奈医学中心研究人员开发出一种干细胞和基因联合疗法，可潜在地保护肌萎缩性侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）患者脊髓中的患病运动神经元。研究团队证实了联合治疗的实施对人类是安全的。研究成果发表在最近的《自然·医学》杂志上。 研究人员称，使用干细胞是将重要蛋白质输送到大脑或脊髓的有效方式，否
科学家发现导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用
学者成功构建渐冻症样猪模型，助力药物研发
10月23日，记者从暨南大学获悉，该校研究员闫森、教授李晓江团队在肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）动物模型研究领域取得重大突破，成功构建出能快速稳定模拟人类ALS多种核心特征的猪模型。相关成果发表于《美康》（MedComm）。论文通讯作者闫森向《中国科学报》介绍，研究团队借助过表达TDP-43
《新英格兰医学杂志》：霍金所患ALS的活跃基因被确定
肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称鲁盖瑞氏症）是一种运动神经系统的退化性疾病，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。世界著名的理论物理学家斯蒂芬·霍金所患的就是该病。 斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral S
他们是怎样被“冻”起来的？
随着“冰桶挑战”在互联网上风行，许多人第一次听说了渐冻人，以及“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)”这个佶屈聱牙的病名。这种怪病也引起了许多疑问，在此就把相关答案总结一二。 渐冻人到底是种什么病？ ALS，又称MND，也就是“运动神经元疾病”（motor neuron disease）。ALS
Science发布渐冻人、痴呆研究重要成果
来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）
神经退行性疾病的修饰治疗与神经保护
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和许多其他神经退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)随着世界人口老龄化进展发病率剧增。NDDs是由蛋白质异常聚集、炎性机制、氧化应
遗传发育所等成功建立肌萎缩侧索硬化症转基因猪模型
肌萎缩侧索硬化症(ALS，Amyotrophic lateral sclerosis)，俗称渐冻人症，是一种渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控
候选新药塞拉维诺渐冻症适应症获批进入临床研究
近日，由中国科学院上海药物研究所研究员柳红团队开发的候选新药塞拉维诺渐冻症适应症，获得国家药品监督管理局颁发的临床试验通知书，同意开展临床试验。渐冻症又名肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种以大脑和脊髓运动神经元进行性缺失为特征的致死性神经退行性疾病。ALS尚无有效治疗方法，目前临床用药主要用于延缓病
运动神经元病的鉴别诊断
由于目前ALS尚无有效的早期诊断手段，亦无有效的治疗手段，故鉴别诊断就显得尤为重要。若将其他可治性疾病误诊为ALS，不仅会延误治疗，还会对患者家庭带来严重的精神负担；相反，若将ALS误诊为其他疾病而给予不恰当的治疗（如手术），则有可能加重病情。需要与ALS进行鉴别的主要疾病包括： 1、先天遗传
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature，论文标题为“Potential roles of gut m
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature,论文标题为“Potential roles of gut m
新发现的TUBA4A基因变异与家族性ALS相关
肌萎缩性侧索硬化症 （ALS）也称葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，其特征是中枢神经系统中的运动神经元逐渐死亡，最终导致受这些病变神经元控制的肌肉功能永久丧失以及人体彻底瘫痪。导致 ALS 的原因尚不得而知，但有 5-10% 的病例显然是由遗传引起。家族性 ALS 具有基因异质性，迄今为止已确认
利用类器官切片揭示神经退行性疾病早期神经病理学特征
肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆（ALS/FTD）是一种致命的、目前无法治疗的神经退行性疾病，其特征是认知能力和运动功能迅速下降。阐明初始细胞病理学是治疗靶点开发的核心，但从临床症状前获得患者样本是不可行的。近日，来自英国剑桥大学的研究团队在《Nature Neuroscience》发表题为“Hum
Nat－Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。 大约10年前，科学家在A
ALS细胞模型有助于寻找更有效的药物疗法
根据一项最近发表于《Cell Reports）》期刊的新研究，美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）研究人员们开发出一种细胞模型，可能有助于筛选新药物以治疗肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）。
霍金如果活到今天，“渐冻症”是否已经治愈了？
如果霍金活到今天，他可以看到“渐冻症”治愈的希望了吗？© 由 文汇 提供 1.JPG今天下午，在上海市罕见病防治基金会举办的肌萎缩侧索硬化（ALS）多学科专家研讨会上，诱导多能干细胞（iPSC）、人工智能、脑机接口等热门技术被频频提及，它们将有助于推进治疗ALS的新药研发，帮助晚期患者改善生活质量。
中科院发现衰老诱发神经退行性疾病的重要分子机理
神经退行性疾病，包括阿茨海默症（AD）、脊髓侧索硬化（ALS）、额颞叶痴呆（FTD）等，都是与衰老相关的疾病。神经退行性疾病给患者以及家庭带来巨大的痛苦与负担，然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。世界卫生组织预测，到2040年，神经退行性疾病将会取代癌症，成为人类第二