他们是怎样被“冻”起来的？
随着“冰桶挑战”在互联网上风行，许多人第一次听说了渐冻人，以及“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)”这个佶屈聱牙的病名。这种怪病也引起了许多疑问，在此就把相关答案总结一二。 渐冻人到底是种什么病？ ALS，又称MND，也就是“运动神经元疾病”（motor neuron disease）。ALS描述的是症状，MND描述的是病因。 人体的运动系统，从大脑皮质、小脑、脑干、基底神经节，延伸到脊髓前角，再从脊髓传到周围神经，最后控制肌肉纤维。这条路上，容不得任何一个环节出问题。 而ALS患者严重时简直是处处都出问题：大脑、脑干、脊髓里的运动神经元数量显着减少，残留的神经元也处于“生病状态”，比如高尔基体破碎，细胞骨架异常，出现包涵体（inclusion）结构等等。 确诊的渐冻人许多在三年内去世，五年存活率大概在25%，十年存活率大概在12%。 这种病的病因是什么？ 对于ALS的真正病因，目前最靠谱的猜测是遗传和环境都有影......阅读全文
冰桶挑战背后的神经退行性疾病——渐冻症
2014年夏天，全球社交媒体突然风靡起一股“冰桶挑战”的热潮，为了帮助渐冻人协会募款，参加者必须将一桶冰水从头顶淋下，并将过程拍影片上传网络，而完成挑战后，可以点名3个人完成，被点名者可以选择完成或捐款100美元，或者是两者都做。 图1. 2014年夏天，风靡全球的“冰桶挑战”图片来源：unspla
渐冻症基因研究获突破－冰桶挑战捐款功不可没
资料图：2014年，全球数百万人参与“冰桶挑战赛”。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到献爱心帮助治疗的目的。 据外媒28日报道，研究人员指出，两年前掀起一波热潮的冰桶挑战，募得数亿美元捐款，已帮助发现导致神经退化疾病ALS的一个新基因。 ALS为肌萎缩性脊髓侧索硬化症的
直面冰桶背后的“渐冻症”－iPS细胞点燃希望
最近过于热闹的冰桶挑战，虽然演变为闹剧，至少终于让普通公众知道了有一种病叫“渐冻症”。世界上著名的ALS患者英国物理学家霍金，他连呼吸也要依靠辅助，但仍能依靠辅助发音设备给公众做演讲，渐冻症并没有阻碍他成为爱因斯坦之后最杰出的物理学家之一。全世界“渐冻症”的发病率在十万分之二到七。当然，不是所有
FDA批准治疗“渐冻症”新药－冰桶挑战曾筹220万美元资助研发
当地时间9月29日，美国食品药品管理局（FDA）批准了由Amylyx制药公司开发的药物Relyvrio（苯丁酸钠和牛磺酸二醇口服固定剂量配方，AMX0035）用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）成人患者。该药物是首款在随机、安慰剂对照临床试验中显著延缓ALS疾病进展并能延长生存期的
渐冻人ALS的诊断条件
LS必须具备的条件 （1）20岁以后起病。 （2）进展性，无明显的缓解期和平台期。 （3）所有患者均有肌萎缩和肌无力，多数有束颤。 （4）肌电图示广泛失神经。 支持脊髓性肌萎缩的条件 （1）上述的下运动神经元体征。 （2）腱反射消失。 （3）无Hoffmann和Babinski征
Cell揭示“渐冻人”病因机制
研究人员将肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)与其他神经退行性疾病的一个致病基因的突变，与细胞中某些蛋白质和相关分子的毒性累积联系起来。这项发表在近期《细胞》(Cell)杂志上的研究，为开发出对抗这些破坏性疾病的治疗提供了一种新方法。
遗传性渐冻症致病基因发现－“渐冻人”或有对症药
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
美发现渐冻人症基本病理
美国研究人员16日在《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。 ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，
拯救渐冻人，发现ALS真正诱因
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。 ALS与其他神经
Science发布渐冻人、痴呆研究重要成果
来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）
－中国专家确定渐冻症190个待检基因
中国专家在渐冻人症(ALS)分子遗传学取得新突破，最终确定了190个待检基因，填补中国医学空白，达到该类疾病分子遗传学检测的国际前沿水平。近来“冰桶挑战”风靡全球，渐冻人症的治疗及科研状况引发社会的高度关注。 9月2日举行的“科技助力渐冻人公益项目启动新闻发布会”上，中关村华康基因研究院院长魏
渐冻症患者想制作“数字人”陪伴家人
今年45岁的赵云，半年前确诊渐冻症。现在他走路需要借助拐杖，穿衣也需要妻子的帮助。 “渐冻症”病情，让赵云不敢想象未来的生活。好几年没拍全家福的他，今年春节前在阿里云团队的帮助下，用AI技术获得了一份“全家福”。“我想做一个数字人，在我离开后继续陪伴我的家人和孩子，把我的一些叮嘱和人生经验，在
脊髓器官芯片技术——为“渐冻人”点燃希望
前不久，著名物理学家和宇宙学家史蒂芬・霍金的离世，让其与之抗争55年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），再次受到世人关注。这种俗称“渐冻症”的疾病，为患者及其家庭带来巨大痛苦，它的最新治疗进展究竟如何？日前，美国西达赛奈医疗中心一项最新研究为“渐冻人”带来治疗新希望。 ALS是一种侵犯脊髓
脊髓器官芯片技术——为“渐冻人”点燃希望
前不久，著名物理学家和宇宙学家史蒂芬・霍金的离世，让其与之抗争55年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），再次受到世人关注。这种俗称“渐冻症”的疾病，为患者及其家庭带来巨大痛苦，它的最新治疗进展究竟如何？日前，美国西达赛奈医疗中心一项最新研究为“渐冻人”带来治疗新希望。 ALS是一种侵犯脊髓
人民日报挺“冰桶挑战”：救助罕见病还需微力量
政府至少有3件事可做：鼓励研发药物，保障药物供应，引导社会组织开展救助 最近，一场名为“冰桶挑战”的接力慈善秀，从国外蔓延到国内，名人纷纷接受挑战，展现对“渐冻人”的爱心。这场慈善秀虽然带着冰，却“解冻”了罕见病，人们开始关注罕见病。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.6
科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可
科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可
外显子测序发现新的渐冻人基因
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
什么是渐冻症
渐冻症学名叫肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病，后一名称英国常用，法国又叫夏科病，而美国也称卢伽雷病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩
全球首次|渐冻人蔡磊试用可穿戴人工喉
近日，渐冻人蔡磊试用了由清华大学团队开发的可穿戴人工喉，成为全球首位使用者。这款人工喉是一种智能辅助发声工具，采用了独特的技术和原理。 蔡磊是一位渐冻症患者，自2019年9月30日确诊后逐渐失去了声音。然而，通过试用这款人工喉，他能够发出与正常时几乎一样的声音。这款人工喉先采集了蔡磊的声音，然
科研人员建立渐冻人症转基因猪模型
近日，记者在中科院广州生物医药与健康研究院获悉，该院研究员赖良学与中科院遗传与发育生物学研究所教授李晓江、澳大利亚蒙纳什大学教授肖志成、南方医科大学教授姜晓丹等联合攻关，成功培育出渐冻人症模型转基因猪。 渐冻人症是一种渐进和致命的神经退行性疾病，病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传
渐冻症是什么病
近几年渐冻人这个病逐渐被人熟知。下面带大家来看一下渐冻症是什么病？普通人也能得渐冻症。渐冻症是什么病肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨
IBM－Watson参与渐冻症研究，已经发现五个新的相关基因
渐冻症的全称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症，英文缩写是ALS。渐冻症是一种会致命的神经系统疾病，患者会出现肌肉乏力、抽搐、颤抖、退化和萎缩等情况，严重的会更发生吞咽困难、咳嗽和呼吸功能衰退，丧失活动及自理能力。现在只有一种经FDA批准的药物，显示出较小疗效。大家对渐冻症的了解，可能很多都来自于两年前掀
渐冻人症致病蛋白FUS病理性聚集的分子机制
近日，中国科学院上海有机化学研究所研究员刘聪团队以Molecular structure of an amyloid fibril formed by FUS low-complexity domain为题在iScience上发表研究成果。研究发现渐冻人症关键致病蛋白FUS通过液-固相转化形成高
PNAS：科学家揭示渐冻人的一个病因
最近，由美国斯克里普斯研究所（TSRI）、劳伦斯伯克利国家实验室（伯克利实验室）和其他机构开展的一项最新研究，揭示了肌萎缩性侧索硬化症（ALS，也称为Lou Gehrig病）的一个原因。 TSRI结构生物学教授、伯克利实验室资深科学家John A. Tainer，与TSRI教授Elizabet
中国医师协会“渐冻人”项目被指借公益敛财
昨日，中国医师协会“融化渐冻的心”公益项目受到网友周筱赟质疑。周筱赟称该项目是“借公益敛财的商业项目，以慈善名义进行临床人体试验”。中国医师协会就此回应，该项目近10年中一直进行免费救助，将在近期公布被救助者名单。 “药品救助”让患者花钱？ 据周筱赟称，他查看“融化渐冻的心”官网发现，包含4
新医学大数据精准治疗技术有望使“渐冻人”苏醒
从英国物理学家史蒂芬·霍金教授，到2014年风靡全球的冰桶挑战，作为与癌症，艾滋病齐名的世界五大绝症之一的“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症，ALS）逐渐被公众了解。“渐冻人症”是什么？“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫
200年上市4款药，“渐冻人”何时能解冻？
· 据英国谢菲尔德大学转化神经科学研究所帕梅拉· 肖（Pamela J. Shaw）教授团队发表的一篇综述文章，关于渐冻症病理机制的假说多达8种。· “过去几十年，中国没有一家大型药企从事渐冻症的药物研发，因为做这件事无异于拿钱‘打水漂’。企业的核心追求是投入与回报，不光是要有回报，还要回报得快、回
新医学大数据精准治疗技术有望使“渐冻人”苏醒
从英国物理学家史蒂芬·霍金教授，到2014年风靡全球的冰桶挑战，作为与癌症，艾滋病齐名的世界五大绝症之一的“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症，ALS）逐渐被公众了解。 “渐冻人症”是什么？ “渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和
国际小组发现“渐冻人症”与基因变异密切相关
危险基因位于9号染色体 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀—神经病学》网络版上。 ALS是一种运动神