对镰状细胞病的快速、低成本的诊断方法
一项研究说，开发出了一种比传统测试更迅速、更廉价的诊断镰状细胞病的血液测试方法。如果不加以治疗，镰状细胞病可能妨碍血液循环并且导致一种威胁生命的并发症，称为血管阻塞危象。尽管对于镰状细胞病有廉价而有效地干预手段，在贫困地区的超过一半的受影响儿童在5岁以前死去，这常常是由于被延误的诊断。George Whitesides及其同事开发了一种低成本血液测试，它能在不到12分钟时间里识别出镰状细胞病。镰状细胞病目前是通过凝胶电泳对血蛋白的生化分离加以诊断的，这种技术不适合资源贫乏的环境。 这组作者指出，比正常血细胞稠密预示着镰状细胞病，他们使用一种称为水多相系统的技术，基于密度差异把全血分离成自我形成的流体梯度，可以目视检测密集的、常常是镰状的细胞。对一个三相水聚合物系统的目视检查可以让这组作者区分患这种疾病的人与没有患这种疾病的人，而且常常描述了这......阅读全文
碱基编辑将为镰状细胞病的治疗提供新策略
由麻省理工学院(MIT)、哈佛大学(Harvard)布罗德研究所(Broad Institute of MIT)和圣犹大儿童研究医院领导的一个团队展示了一种基因编辑方法，可以有效纠正患者血液干细胞和小鼠体内SCD的突变。 镰状细胞病(SCD)是最常见的致命遗传疾病，每年影响全球超过30万新生
镰状细胞性肾病急性危象的处理相关介绍
突然严重溶血产生急性危象时，尽早输血输液，全身保暖。如危象持续不解，可行换血疗法，将HbS减少至50%～25%以下。吸氧或高压氧有一定效果，变形的红细胞是可逆的，与氧重新结合时，其正常形态恢复。周健国报道低分子右旋醣酐及丹参静滴7～14天为一疗程，使急性发作1周内获得控制，发热、黄疸减轻。另有作
镰状细胞性肾病的发病机制及并发症
发病机制 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病， 患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细
镰状细胞贫血肾病的症状及实验室检查
症状 1．镰状细胞贫血 婴儿出生4～6个月后贫血症状逐渐出现。儿童有消瘦、生长发育迟缓等表现，易发生感染。 (1)慢性溶血性贫血：患者均有不同程度的溶血性贫血表现。 (2)血管闭塞危象：为本病的突出表现，主要表现为疼痛及器官损害。常出现躯干及四肢剧烈疼痛，若内脏及脑血管梗死则出现相应症状和
概述镰状细胞性肾病的流行病学
自1910年Herrick首先描述了在溶血性贫血患者中，同时其红细胞呈一种“镰刀”状，在脱氧情况下更易形成。这种镰状细胞贫血几乎全发生在黑人中，且死亡率很高。美国黑人小孩患此症约有0.15%，且寿命很短，故在成人中少见。该病重要的两个并发症和致残病是骨坏死和骨髓炎。其骨坏死发生率各学者报告不一(
概述镰状细胞贫血视网膜病变的临床表现
分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞， 早产儿视网膜病变最常见的特征。 1.增殖性镰状视网膜病变(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分为5期： (1)小动脉阻塞：病变位于视
关于镰状细胞性肾病的实验室检查介绍
1.血液检查有不同程度的溶血性贫血和轻度黄疸，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代。血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性。 2.尿液检查可见血尿、蛋白尿、低渗性多尿；本病不管纯合子型或杂合子型均可发生血尿，可呈肉眼血尿，但以镜下血尿为主。可能为肾髓质
NEJM：多管齐下治疗镰状细胞状贫血
镰状细胞疾病的典型症状就是镰状细胞危机的反复发作，也叫做血管阻塞危机，在这种情况下病人红细胞形状改变，凝结在一起堵塞小血管，导致疼痛和器官损伤。在新一期《New England Journal of Medicine》的编辑文章中，波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员强调为了防止这些有害的状况
对镰状细胞病的快速、低成本的诊断方法
一项研究说，开发出了一种比传统测试更迅速、更廉价的诊断镰状细胞病的血液测试方法。如果不加以治疗，镰状细胞病可能妨碍血液循环并且导致一种威胁生命的并发症，称为血管阻塞危象。尽管对于镰状细胞病有廉价而有效地干预手段，在贫困地区的超过一半的受影响儿童在5岁以前死去，这常常是由于被延误的诊断。Georg
Global－Blood镰状细胞病新药3期取得积极进展
Global Blood Therapeutics（GBT）宣布完成3期研究HOPE（血红蛋白氧亲和调节抑制HbS聚合酶化）A部分的审查，该研究评估了voxelotor治疗镰状细胞病（SCD）的疗效。与安慰剂相比，持续12周的1500 mg和900 mg voxelotor治疗抵达了主要终点，即
最新2项试验成功治疗镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，主要发生在非洲裔人群中。它是由血红蛋白基因突变引起的。这种突变导致红细胞变硬，并迫使它们变成镰刀状。然后，这些变硬的细胞会阻塞血管，给患者带来痛苦，有时还会导致器官损伤或中风。 近日，两篇发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中，来自两个独立的研究团队在针对镰状
关于镰状细胞贫血视网膜病变的并发症介绍
本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状；但当病情突然加重时，称“镰状细胞危象”，则有严重临床表现，甚至导致死亡。感染、代谢性酸中毒、低氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明显诱因。根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞危象分为5型：梗死型(疼痛型)再生障碍型，巨幼细胞型，脾滞留型，溶血型。
镰状细胞贫血视网膜病变的实验室检查介绍
1.外周血血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多可见有核红细胞、靶形红细胞异形红细胞、Howell-Jolly小体。镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞。红细胞渗透脆性显著降低
镰状细胞贫血症的基因治疗，奇迹还是炒作？
对Alexandria来说，镰状细胞贫血症（sickle cell disease）是她一直无法摆脱的痛苦。这种痛苦就像“锤子在敲打你”。不过，她并非一个人在战斗。在美国，超过七万人身上带有异常的镰状细胞。 血红蛋白由两个α亚基和两个β亚基组成。在镰状细胞贫血症中，突变影响了β-珠蛋白，造成了
镰状细胞病新药！诺华P选择素抑制剂crizanlizumab
瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理crizanlizumab（SEG101）预防镰状细胞病（SCD）患者血管阻塞性危象（VOC）的生物制品许可申请（BLA），并授予了优先审查，其审查周期将由标准的10个月缩短至6个月。之前，FDA已授予crizan
诺华crizanlizumab获FDA突破性疗法认定－用于镰状细胞疾病
诺华1月8日宣布，单克隆抗体候选药物crizanlizumab（SEG101）近日获得FDA突破性疗法认定资格，用于预防所有镰状细胞疾病（SCD）基因型患者的血管闭塞性危象（VOCs）。图片来源于网络 镰状细胞疾病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞血红
羟基脲：有效改善撒哈拉以南非洲镰状细胞贫血儿童症状
镰状细胞贫血(SCA)是一种常见的、危及生命的遗传性疾病。因血红蛋白β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。其中大多数人有许多急性和慢性并发症，导致生活质量低下和早死。在全球范围内，镰状血红蛋白病的发病率在撒哈拉以南非洲最高，每年有超过30
辉瑞正在洽谈以－50－亿美元收购镰状细胞药物制造商
据《华尔街日报》周五报道，据报道，制药巨头辉瑞（Pfizer）拥有数十亿美元的新冠疫苗意外之财，正在以 50 亿美元收购制药商 Global Blood Therapeutics（GBT）的后期谈判。此次收购是辉瑞利用新冠疫苗收益来加强其产品组合和管道的努力的一部分。熟悉正在进行的谈判的消息人士告诉
镰状细胞病创新药！2024年销售或达$20亿！
Global Blood Therapeutics（GBT）公司近日，美国食品和药物管理局（FDA）已受理其提交的一份新药申请（NDA），该NDA寻求加速批准voxelotor用于镰状细胞病（SCD）的治疗。voxelotor是一种每日口服一次的药物，如果获批，将成为首个靶向血红蛋白聚合的药物，
输血治疗可降低镰状细胞贫血症患者的死亡率
对于镰状细胞贫血症患者，单纯性及交换性输血是预防复发性卒中的标准治疗方案。输血治疗可减少血液循环中的镰状细胞数量，从而提高氧合并改善血液流变学。然而，问题出现在将治疗方案从针对儿童转换为针对成人时，并非全部镰状细胞贫血症患者均依从输血治疗方案。研究人员对22例年龄为18~28岁的镰状细胞贫血症患者进
术前输血能降低镰状细胞病患者围手术期并发症
近期在线发表于《柳叶刀》的一项研究表明，术前输血能降低镰状细胞病患者围手术期并发症的发生。目前对于术前输血能否给镰状细胞病患者带来获益尚无统一的意见。由于围手术期并发症常见于镰状细胞患者，英国Guy’s and St Thomas医院的Jo Howard博士等评估选择术前输血患者的其围手术期并发症发
FDA授予sGC刺激剂olinciguat治疗镰状细胞病的孤儿药资格
Ironwood制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予olinciguat（IW-1701）治疗镰状细胞病（SCD）的孤儿药资格。 olinciguat是一种可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）刺激剂，由Ironwood公司发现并拥有完全控制权，目前正处于II期临床，评估治疗SCD和贲
将CRISPRCas9基因编辑应用于造血干细胞中－治疗镰状细胞病
在一项新的研究中，来自美国达纳法伯癌症研究所、波士顿儿童医院和马萨诸塞大学医学院等研究机构的研究人员通过将CRISPR-Cas9基因编辑应用于患者自己的造血干细胞中，开发出一种治疗一种最为常见的遗传性血液疾病---镰状细胞病（sickle cell disease）---的策略。这种方法克服了之
Casgevy获英国批准治疗镰状细胞病，首款基因编辑注射剂上市
在CRISPR领域和镰状细胞病(SCD)领域具有里程碑意义的公告中，英国当局批准了Casgevy，这是一种CRISPR-Cas9疗法，以前称为exa-cel，由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics开发。 美国食品和药物管理局(FDA)预计将在未来
二甲双胍：治疗镰状细胞病和β地中海贫血？
镰状细胞病和血液疾病β地中海贫血影响超过 180,000 美国人和数百万世界各地的人。这两种疾病可以通过增加胎儿血红蛋白（HbF）水平而变得更轻甚至治愈，但是当前治疗在提高 HbF 有效性方面受到限制。贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液中心的研究人员发现了一个基因，FOXO3，参与控制胎儿血红蛋
发现一种简单血液检测预测镰状细胞贫血严重性新方法
60多年前，科学家们发现了镰状细胞贫血的病因，尽管遗传学和分子学检测能够轻松地诊断这种疾病，但判断其严重程度却相对困难。近期来自麻省理工，哈佛大学等处的研究人员发表文章，开发出了一种简单血液检测的方法，能预测镰状细胞贫血患者是否处于疾病并发症高发风险中。研究发表在近期的《科学-转化医学》杂志上。镰
Blood：氧与一氧化氮水平低协同恶化镰状细胞病
近日，研究人员报告证实：氧和强大的血管扩张器一氧化氮水平低对镰状细胞病患者有一个不幸的协同恶化作用。镰状细胞病常见的特征是红细胞粘附于血管内膜显著增加。好消息是，恢复一氧化氮正常水平可以大大减少红血细胞黏附，Tohru Ikuta博士说：该研究还指出一个潜在的新的治疗靶点，自粘附分子P-选择
7000年前的一次基因突变，竟影响了全球400多万人……
近日，《美国人类遗传学杂志（American Journal of Human Genetics）》杂志上发表了一项由美国国立卫生研究院的基因组学和全球健康研究中心开展的一项重大研究成果：科学家通过基因测序梳理出在7300年的时间跨度里，镰状红细胞突变在全球传播的宏伟历史。这一发现对于镰状细胞贫
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的病因分析
正常红细胞血红蛋白有4个肽链，2个相似α链和2个相似的β链。镰状细胞贫血的β链是基因突变的产物，其异常可分为纯合子和杂合子。SS代表镰状细胞贫血，As代表镰状细胞特性，STal代表镰状细胞地中海贫血。SS型患者90%～100%有血红蛋白S，镰状细胞使其微循环内血流变慢，生存周期缩短，导致慢性贫血
“神药”二甲双胍又有新战绩：不是抗癌、不是抗衰老
全球有数百万人受镰状细胞病和β地中海贫血的影响。这两种疾病都能够通过增加胎儿血红蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所缓解，甚至治愈。然而，现有的疗法升高HbF水平的能力却是有限的。 来自贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液学中心的研究人员发现，一个名为FOXO3的基因参与控制胎儿血红蛋白