对镰状细胞病的快速、低成本的诊断方法
一项研究说，开发出了一种比传统测试更迅速、更廉价的诊断镰状细胞病的血液测试方法。如果不加以治疗，镰状细胞病可能妨碍血液循环并且导致一种威胁生命的并发症，称为血管阻塞危象。尽管对于镰状细胞病有廉价而有效地干预手段，在贫困地区的超过一半的受影响儿童在5岁以前死去，这常常是由于被延误的诊断。George Whitesides及其同事开发了一种低成本血液测试，它能在不到12分钟时间里识别出镰状细胞病。镰状细胞病目前是通过凝胶电泳对血蛋白的生化分离加以诊断的，这种技术不适合资源贫乏的环境。 这组作者指出，比正常血细胞稠密预示着镰状细胞病，他们使用一种称为水多相系统的技术，基于密度差异把全血分离成自我形成的流体梯度，可以目视检测密集的、常常是镰状的细胞。对一个三相水聚合物系统的目视检查可以让这组作者区分患这种疾病的人与没有患这种疾病的人，而且常常描述了这......阅读全文
新型基因技术有望治疗镰状细胞贫血
澳大利亚研究人员最近报告，他们通过一种新型基因技术，重新激活人体红细胞中一个“沉睡”的基因，成功提高了红细胞的血红蛋白产量。在此基础上有望开发出治疗镰状细胞贫血等血液疾病的新方法。 镰状细胞贫血是一种较常见的遗传性血液疾病，患者的红细胞中含有异常血红蛋白，细胞由正常情况下的圆形变为镰刀形，引
概述镰状细胞性肾病的对症治疗
(1)多数主张多饮水、高钠饮食，使水分摄入增加，或静脉补充液体、静滴低分子右旋糖酐500ml加山莨菪碱20mg，1次/d，7～10天为一疗程。使血黏度降低，改善肾髓质微循环较为有利。有报道长期口服丹参、鸡血藤可使骨关节痛、腹痛减轻，并可使病情稳定，且无副作用。 (2)山莨菪碱(654-2)
镰状细胞性肾病的并发症
骨髓炎、慢性肾功能衰竭、急性肾功能衰竭 该病重要的两个并发症和致残病是骨坏死和骨髓炎，病人肾损害的主要并发症是急慢性肾功能衰竭。
概述镰状细胞性肾病的临床诊断
1.贫血Hb通常在70～80g/L，为溶血性贫血。伴有躯干或四肢阵发性剧痛者应疑及本病。网织红细胞常可达10%。 2.红细胞镰变试验阳性将病人血液和sodiummetabisulfite液混合，使血液脱氧诱发红细胞镰变，镜检见到镰状红细胞。或作血红蛋白溶解试验，将上述混合液中加入磷酸盐溶液，正
治疗镰状细胞性贫血的方法介绍
本病主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1.患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标。 2.羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。 3.补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。
简述镰状细胞病的临床表现
症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑镰状细胞数增多后出现﹐一方面表现为慢性溶血性贫血﹐平时有比较恒定的轻度贫血﹐伴有巩膜轻度黄染﹐肝脏轻﹑中度肿大﹑婴幼儿可见脾大﹐随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷﹑感染﹑脱水时贫血症状加重﹑黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼
治疗镰状细胞贫血肾病的相关介绍
1．一般治疗 (1)预防：对有镰状细胞特征的患者，应避免缺氧、脱水、感染、劳累、酸中毒，勿用止血带压迫肢体等。 (2)治疗血管闭塞：注意保暖，鼓励多饮水或输液以利血液循环。高压氧及吸氧有时可使疼痛减轻。 2．药物治疗 (1)双氢麦角碱(herdergine)：0．3mg每日1～2次，皮下
简述镰状细胞病的诊断和防治
患者是黑人或与黑人有血缘关系。呈慢性溶血性贫血。儿童和成人患镰贫时脾脏不大﹐患镰贫－地中海贫血时则肝脾都肿大。常述全身疼痛。实验室检查﹕血涂片可见有核红细胞﹐网织红细胞增高﹐镰变试验阳性。Hb电泳发现HbS带﹐镰贫时HbS带在80～97%﹐镰状细胞特征在30%以下﹐均有助于诊断。对黑人的新生儿进
NEJM：镰状细胞贫血需要多输血吗？
镰状细胞贫血是遗传病，由镰状血红蛋白（HbS）引起的。镰刀状聚合物破坏红细胞、缩短其寿命并触发血管闭塞性疾病。中风是镰状细胞贫血的并发症之一，常伴随大脑低速血流，这与内皮损伤、颅内和颅外血管闭塞、脑出血相关。输血可减少脑血流低速、降低循环镰状细胞百分比等。 镰状细胞贫血患儿约35%有脑血管
关于镰状细胞性贫血的基本介绍
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 [1] ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合
基因编辑技术有望治疗镰状细胞病
一个美国研究小组使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了镰状细胞病患者造血干细胞中的致病突变基因，向治疗该病迈出关键一步，同时也为治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷甚至艾滋病等多种疾病指明了新方向。相关研究结果发表在10月12日的《科学·转化医学》杂志在线版上。 镰状细胞病是一种
药物治疗镰状细胞性肾病的基本介绍
药物可能使镰变逆转，但不能矫正其遗传缺陷。药物抗镰可解除镰变，降低血黏度，从而改善微循环，增加血液灌注，提高组织氧供，减轻肾损害，缓解临床症状。杂合子镰状细胞病一般毋需治疗，因杂合体溶解度为35%～68%，溶血程度较低。理想的抗镰变药物至今仍未见，下列抗镰变药物可供参考使用。 (1)硫酸锌：有
避免镰状细胞性肾病加重的因素介绍
缺氧、劳累、感染、脱水、发热、受寒或酸中毒等因素均会促发红细胞镰变。忌在缺氧环境(高山、深井)中活动。某些病人在夜间、感染和受凉时镰变加剧而大量溶血，甚至诱发急性危象。受寒时血管收缩，血流缓慢，血氧能力降低，红细胞发生镰变，因此要防止受凉。有感染时及早控制，肺部感染或心力衰竭时，充分吸氧，维持高
镰状细胞贫血肾病的实验室检查
1．血象呈正细胞正色素性贫血。血片中可见靶形和镰状红细胞。可有粒细胞增多及核左移现象。 2．红细胞镰变试验 向红细胞悬液中加入还原剂(偏重亚硫酸钠或亚硫酸氢钠)以除去氧，可加速镰变的发生，正常血红蛋白于试验40分钟后才出现沉淀，而异常血红蛋白常在20分钟内出现沉淀，称为阳性。 3．血红蛋白电
镰状细胞贫血视网膜病变的相关介绍
镰状细胞贫血视网膜病变，英文名：sickle cell anemia， 别名：地中海贫血；海洋贫血；Mediterranean anemia ；thalassemia 。镰状细胞贫血(sickle cell anemia)为1910年由Herrick首次描述，他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰
关于镰状细胞性贫血的检查试介绍
1.体外重亚硫酸钠镰变试验 在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硫酸氢钠后制成湿片，在盖片上可见大量镰形红细胞，有助诊断。 2.血红蛋白分析 通过血红蛋白电泳可发现有血红蛋白S。 3.血常规 血常规可发现贫血。 4.MRI MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程
简述镰状细胞性肾病的预防和保健
预防：本病虽无特殊治疗方法，如能指导患者避免镰变诱因，加强自我护理，注意保暖，避免劳累等，对防止急性危象的发生及改善预后颇有益处。采用中西医结合综合疗法，西医应用扩血管药、止痛药、输血、抗生素和给氧等，而中医可选用黄芪、丹参、川芎长期服用或按上述辨证用药，则会疗效更佳。
简述镰状细胞贫血肾病的临床表现
1．镰状细胞贫血 婴儿出生4～6个月后贫血症状逐渐出现。儿童有消瘦、生长发育迟缓等表现，易发生感染。 (1)慢性溶血性贫血：患者均有不同程度的溶血性贫血表现。 (2)血管闭塞危象：为本病的突出表现，主要表现为疼痛及器官损害。常出现躯干及四肢剧烈疼痛，若内脏及脑血管梗死则出现相应症状和体征。诱
概述镰状细胞性肾病症状体征
(1)纯合子型镰状细胞病 有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。(2)杂合子型镰状细胞病：平常无症状，
关于镰状细胞贫血肾病的诊断标准介绍
1．患者父母均有镰状细胞特征或镰状细胞贫血。 2．有溶血性贫血的证据。 3．血红蛋白电泳出现大量HbS。 4．红细胞镰变试验阳性。 5．当出现蛋白尿及肾功能改变时，可诊断为镰状细胞贫血肾病。
简述镰状细胞性贫血的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
国外“脾脏芯片”可深度模拟镰状细胞病
美国麻省理工学院、新加坡南洋理工大学、法国巴斯德研究所的科研人员开发出一种微流控设备“脾脏芯片”，可模拟急性脾隔离现象。 这种设备采用模拟内皮间缝隙的S芯片和模拟巨噬细胞的M芯片两个模块来模拟脾的过滤功能，同时还有一个气体通道来控制各芯片的氧气浓度，以模拟人体内条件。研究发现，在20%的正常氧
简述镰状细胞贫血肾病的实验室检查
1．血象呈正细胞正色素性贫血。血片中可见靶形和镰状红细胞。可有粒细胞增多及核左移现象。 2．红细胞镰变试验 向红细胞悬液中加入还原剂(偏重亚硫酸钠或亚硫酸氢钠)以除去氧，可加速镰变的发生，正常血红蛋白于试验40分钟后才出现沉淀，而异常血红蛋白常在20分钟内出现沉淀，称为阳性。 3．血红蛋白电
关于镰状细胞性肾病的其他辅助检查介绍
肾活检提示镰状细胞性贫血患者的肾小球增大和淤血，镰状细胞充满管腔，系膜细胞不同程度的增生，由于肾小球毛细血管基底膜增厚，可见轻至中度的血管壁肥厚，在合并肾病综合征的患者，可见肾小球分叶增加，提示有肾小球毛细血管炎存在。在上皮和内皮细胞中可见铁质沉积。节段性肾小球硬化和膜性肾病也可见到。电镜提示有
关于镰状细胞贫血视网膜病变的病因分析
SS型患者90%～100%有血红蛋白S，镰状细胞使其微循环内血流变慢而导致疾病的发生。 发病机制： 正常红细胞血红蛋白为A，呈两面凹的圆盘，柔软有弹性 可变形，容易通过毛细血管。镰状细胞血红蛋白为S或C，呈新月形像镰刀，特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬， 不易变形， 故
分析镰状细胞贫血肾病的病因和发病机制
由于口珠蛋白第六位氨基酸(即谷氨酸)被缬氨酸替代，在低氧和低pH条件下，异常血红蛋白相互聚集，使红细胞变形能力明显降低，变成镰刀状，在通过组织毛细血管网时易发生损伤，损伤的红细胞在肝、脾等处被破坏而发生血管外溶血，也可在血管中被破坏，发生血管内溶血。此外，由于镰状红细胞不易变形通过微循环而导致血
关于镰状细胞性贫血的预后和预防介绍
一、预后 1.纯合子患者（即镰刀型细胞贫血病患者）预后较差，少数患者可生存至成年，但一般在30岁前死亡。 2.杂合子患者（即有镰状细胞者），由于红细胞内血红蛋白S含量较低，临床多无症状，预后较好。 二、预防 镰刀型细胞贫血病是遗传病，所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞
治疗镰状细胞贫血视网膜病变的相关介绍
封闭新生血管为治疗的关键，可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗88%～95%病例新生血管完全封闭， 也有报告氩激光治疗后 26%的新生血管完全退缩 57%部分退缩17%稳定。已发生视网膜脱离者，可作巩膜环扎术，但应注意镰状细胞贫血的SC患者作此手术，有71%发生眼前节缺血 ，而无镰状贫血的眼仅有3
PNAS：更快更便宜的镰状细胞病检测方法
在美国，每一名婴儿在出生后的几分钟内，都要经历一连串旨在诊断多种疾病的检测，包括镰状细胞病。然而，在发展中国家出生的数千名儿童，就没有那么幸运了，这意味着，每年有很多孩子患上并死于这种疾病。 镰状细胞病是一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲
镰状细胞性肾病的发病原因及发病机制
发病原因 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病，患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞