Immunity：免疫细胞反应的重要调节因子
在最近的一项合作研究中，来自佛罗里达大学斯克里普斯研究所（TSRI）和La Jolla过敏和免疫学研究所的科学家，开发出一种更有效的方法，来确定称为T细胞的免疫系统如何分化成特定类型的细胞，这些细胞可帮助消灭感染细胞，并协助感染过程中的其他免疫细胞。 这种新方法发表在最近的《Immunity》杂志（2014年最新影响因子19.748），可能有助于加快实验室研究和潜在治疗方法的发展，包括疫苗。 在我们每个细胞中大约有40,000个基因，但是只有大约一半的基因功能是已知的。确定单个基因功能的经典方法非常缓慢。 TSRI副教授Matthew Pipkin，与La Jolla过敏和免疫学研究所的Shane Crotty教授共同指导了这项研究，他指出：“通常情况下，确定分化相关基因的研究每次只能做一个基因。我们的研究描述了一种新颖的方法，可以‘筛选’ 整个基因家族，以同时发现大量单个基因的功能，这是一种更有效的方法。” 在新的......阅读全文
Science：远古遗留抗感染基因是胚胎发育关键因子
根据NIH研究人员对小鼠的研究，一个名为ZFP568的蛋白调控重要的胎儿生长激素——胰岛素样生长因子2 (Igf2)。胰岛素样生长因子（IGF）信号转导通路控制母体供给和胎儿对营养物质的需求。胰岛素样生长因子2是哺乳动物中主要的胎儿生长激素。这是第一个研究证明因远古的感染所遗留下来沉默病毒基因，
核因子κB家族基因介绍
NF-κB家族成员与逆转录病毒癌蛋白v-Rel有结构上的同源性，因此将他们归类为NF-κB/Rel蛋白。在哺乳动物中该家族有5种蛋白，分别为:RelA(p65)，RelB，c-Rel，NF-κB1(p50)和NF-κB2(p52)。它们的N端有着高度保守Rel同源区(Rel homology reg
基因转录因子的相关介绍
转录因子(transcription factor)是起调控作用的反式作用因子。转录因子是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。真核生物基因在无转录因子时处于不表达状态，RNA聚合酶自身无法启动基因转录，只有当转录因子(蛋白质)结合在其识别的DNA序列上后，基因才开始表达。转录因子的结合位点
Nat－Microbio：细胞蛋白是HBV感染的“限制因子”
乙型肝炎是一种病毒性肝脏感染，可导致急性或慢性疾病。尽管有一种疫苗能够提供针对病毒的保护，但目前防止病毒复制的治疗方法并不能治愈感染者。最近，巴斯德研究所与CNRS合作的科学家证明，细胞蛋白能够通过降解病毒DNA而成为乙型肝炎病毒感染的治疗方案。 慢性感染乙型肝炎病毒（HBV）影响全球超过2.
RSV感染的基因表达谱分析
发表在11月12日的PLOS Medicine杂志上的一项研究，采用全血基因表达谱分析估测了儿童RSV感染的发病机制和疾病严重程度，揭示了在儿童中由RSV感染引起的免疫反应的系统学调节异常，表明分子标记能够用来预测疾病的严重程度。 呼吸道合胞体病毒(RSV，Respiratory sy
基因改造益生菌可预防细菌感染
英国《自然·通讯》杂志10日在线发表的一项微生物学研究表明，一种基因改造益生菌能在动物模型中预防和消除细菌感染，对病原体展现出“防患于未然”的潜力。 经过基因改造的细菌可用于杀死特定的病原体。此前，研究者曾改造过大肠杆菌的一种实验室菌株，使它在周围存在病原体绿脓杆菌时开裂，并释放出一种选择性杀
关于基因转录的转录因子介绍
转录因子(transcription factor)是起调控作用的反式作用因子。转录因子是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。真核生物基因在无转录因子时处于不表达状态，RNA聚合酶自身无法启动基因转录，只有当转录因子(蛋白质)结合在其识别的DNA序列上后，基因才开始表达。转录因子的结合位点
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
“转基因”纳豆有望治疗钩虫感染
美国研究人员开发出一种廉价的疗法：用转基因益生菌发酵而成的纳豆来治疗钩虫感染。动物实验已表明其安全有效。 钩虫是一种嗜血性肠道寄生虫，可使感染者出现贫血等症状，感染钩虫的儿童还会营养不良、体智发育迟缓等。世卫组织统计，包括中国在内全球有约7.4亿人感染钩虫。目前治疗人类钩虫感染的药物，最初
感染病原高通量基因检测意义
高通量基因测序检查技术优点,能对临床上未知病原体筛查,避免临床上对许多疾病的未知因素检查效果,以及未知...
AXL基因突变与药物因子介绍
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
MTRR基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
MYCN基因突变与药物因子介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
ALDOC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
INSR基因突变与药物因子介绍
胰岛素受体（IR）是一种由胰岛素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受体，属于大类酪氨酸激酶受体。在细胞学上，胰岛素受体在调节葡萄糖稳态中起关键作用， 在退化条件下可能导致一系列临床表现的功能性过程，包括糖尿病和癌症。生物化学上，胰岛素受体由单个基因INSR编码，转录期间的交替剪接导致IR-A或IR
CSK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白参与多种途径，包括src家族激酶的调控。它通过与蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因编码的蛋白结合，在t细胞活化中发挥重要作用。该蛋白也在多种底物上磷酸化C末端酪氨酸残基，包括SRC原癌基因、非受体酪氨酸激酶基因编码的蛋白质磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。该基因的内含子多态
HRAS基因突变与药物因子介绍
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
ALCAM基因突变与药物因子介绍
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en
AGK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种参与脂质和甘油脂质代谢的线粒体膜蛋白。编码蛋白是一种脂质激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成这个基因的缺陷与线粒体DNA缺失综合征10有关。[ RefSeq，FEB 2012 ]提供The protein encoded by this gene is a mitochondr
ENG基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种同二聚体跨膜蛋白，是血管内皮的主要糖蛋白。该蛋白是转化生长因子β受体复合物的一个组成部分，它与beta1和beta3肽具有高亲和力。该基因突变导致遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为Osler-Rendu-Weber综合征1，常染色体显性遗传性多系统血管发育不良这个基因也可能与子痫前期和
ASNS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
ACTB基因突变与药物因子介绍
这个基因编码六种不同的肌动蛋白中的一种。肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与细胞运动、结构、完整性和细胞间信号传导。编码蛋白是收缩装置的主要组成部分，也是两种广泛表达的非肌肉细胞骨架肌动蛋白之一。该基因突变导致Baraitser-Winter综合征1，其特征是人类患者的智力残疾和独特的面部外观。在整个人
ELN基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一弹性纤维是细胞外基质的一部分，能赋予包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的可移动疏水区编码蛋白的降解产物，称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子，结合弹性蛋白受体复
INHA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生多肽产物，包括抑制素a和b蛋白复合物的α亚单位。这些复合物对垂体分泌的促卵泡激素负性调节。抑制素还参与调控许多细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、免疫反应和激素分泌。该基因突变可能与男性不育和女性卵巢早衰有关。[由Re
HMBS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码羟甲基双烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，催化四种恐孔素原分子的从头到尾缩合成线性羟甲基双烷。该基因突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
APLNR基因突变与药物因子介绍
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
CDA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种参与嘧啶抢救的酶。编码蛋白形成一个四聚体，分别催化胞苷和脱氧胞苷不可逆水解脱氨为尿苷和脱氧尿苷。它是维持细胞嘧啶池的几种脱氨酶之一。该基因突变与用于治疗某些儿童白血病的胞嘧啶核苷类似物阿糖胞苷敏感性降低有关。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a
CIITA基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRRs（富含亮氨酸重复序列）和GTP结合结构域的蛋白质该蛋白位于细胞核内，是Ⅱ类主要组织相容性复合物基因转录的正调控因子，被称为这些基因表达的“主控因子”该蛋白还结合GTP，并利用GTP结合促进自身运输到细胞核一旦进入细胞核，它就不会与DNA结合，而是利用
MTAP基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
BLCAp基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码相同蛋白质的多个转录变体。这个基因在大脑中留下印记，在那里不同的转录变体从每个父母等位基因表达。上游启动子起始的转录变异体优先从母体等位基因表达，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的转录