陈同辛小组儿童免疫缺陷病研究获突破
日前，《免疫学研究杂志》在线发表了上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛课题组的论文，他们首次阐明了我国X-连锁高IgM综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国儿童X-连锁高IgM综合征单中心大样本的临床研究报告。 通过阐述我国X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征和基因突变特点和14年的临床工作积累，研究人员从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面分析了20例X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征及基因突变特点，并发现了12种国际上从未报道过的新型突变基因，由此更加丰富了高IgM综合征基因库。 论文中的1例进行造血干细胞移植的患儿，系国内首例报道。该患儿于2006年进行造血干细胞移植且随访情况良好。 陈同辛介绍，X-连锁高IgM综合征是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，该病容易合并机会性感染，若不及时治疗，病死率较高。目前研究表明，造血干细胞移植是治愈该病的......阅读全文
全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Ge
全基因组连锁分析和外显子测序非综合征耳聋家系中鉴定
伯豪客户应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定 DMXL2致病变异 期刊：Genet Med 影响因子：7.710 发表时间：2016 使用服务：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家...
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定DMXL2致病变异期刊：Genet Med影响因子：7.710发表时间：2016使用服务：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子组测序家系连锁分析则是研究单基因遗传疾病致病基因/位点的最有
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
心电图病例分析：病窦综合征之慢－快综合征
实例分析：一、图例资料：患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点：患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦性心动过缓，图中蓝色标注部分为短阵
预防帕套综合征（Patau综合征）的基本介绍
对帕套综合征（Patau综合征）的预防措施可参考以下几条： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 5.产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措
关于帕套综合征（Patau综合征）的病因分析
帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞
多囊卵巢综合征病人基因组DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运用基
【干燥综合征】诊断
诊断目前公认的诊断标准是2002年干燥综合征国际分类（诊断）标准，具体如下：表1 干燥综合征分类标准的项目Ⅰ.口腔症状 3项中有1项或1项以上。1.每日感口干持续3个月以上；2.成年后腮腺反复或持续肿大；3.吞咽干性食物时需用水帮助。Ⅱ.眼部症状 3项中有1项或1项以上1.每日感到不能忍受的眼干持续
Evans综合征介绍
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男性
干燥综合征检验
干燥综合征（SS）是一种侵犯外分泌腺，尤以唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫病，它可同时累及多种脏器。干燥症和干燥性角膜炎是SS的主要临床表现。干燥综合征的实验诊断包括：（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。（2）其他免
埃文斯综合征诊疗
Evans's 综合征是一种自身免疫性疾病，Evans's syndrome 是由R. S. Evans 和他的同事们在1951年首次报道的，所以也就用了功劳最大的Evans的名字为此病命名。机体可以产生很多抗体，这些抗体不是用来保护自己（比如对付侵略者，细菌，病毒等）而是毁
简述帕套综合征（Patau综合征）的临床表现
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小
多囊卵巢综合征病人基因组的DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运用基因组
多囊卵巢综合征病人基因组的DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运
多囊卵巢综合征病人基因组的DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运用基因组DN
关于帕套综合征（Patau综合征）的治疗和预后介绍
一、帕套综合征（Patau综合征）的治疗： 目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。 二、帕套综合征（Patau综
CrowFukase综合征的治疗
目前尚无特殊疗法，主要为对症处理。 免疫抑制药治疗 泼尼松40～60mg，每天或隔天口服1次，随病情好转而减量。对激素治疗效果不满意者也可服用硫唑嘌呤125mg/d，或环磷酰胺120mg/d。如病情仍不能控制，可服他莫昔芬（三苯氧胺，tamoxifen）10mg，2次/d，20个月后改服4m
代谢综合征病因分析
代谢综合征病因尚未明确，目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果，与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响，集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构，增加胰岛素抵抗发生，劳动强度低，运动量少造成代谢综合征的发生和发展。
Turcot综合征的病理
本征中，结肠息肉为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤，其病理组织形态有多种多样，如成胶质细胞瘤(glioblastoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、星形细胞瘤(astrocytoma)、多形性成胶质细胞瘤(glioblastoma multiforme)等。
Parinaud综合征的概述
Parinaud综合征，帕里诺综合征，又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。 由中脑上丘的眼球垂直同向运动皮质下中枢病变而导致的眼球垂直同向运动障碍，累及上丘的破坏性病灶可导致两眼向上同向运动不能。
干燥综合征的分类
本病分为原发性和继发性两类，前者指不具另一诊断明确的结缔组织病（CTD）的SS。后者是指发生于另一诊断明确的CTD，如：系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿关节炎（RA）等的SS。本指南主要叙述原发性干燥综合征（pSS）。
美尼尔综合征治验
黄某，男，44岁。1998年3月10日来诊。患者于3天前突然眩晕，头重如裹，视物旋转，如坐舟车，卧床不敢活动，恶心呕吐清水，抬头和转动时头晕恶心加重，不敢睁眼，张目即房旋物转，身如腾云，有立即倾倒之感，耳鸣如蝉，右耳听力下降，检查自发性眼球震颤（I度），水平，快相向左，眼底无变化，血压16/
Davison综合征的诊断
一般依据病史特点，起病急骤，呈横贯性脊髓损害，往往不累及位置觉，椎管无阻塞，不难确诊。 但Davison综合征原因常不易肯定。青年患者多考虑与感染或外伤有关。老年者可能与脊髓动脉粥样化有关。
什么是赖特综合征？
反应性关节炎（reactive arthritis，ReA）是一种发生于某些特定部位 （如肠道和泌尿生殖道）感染之后而出现的关节炎。其中具有典型尿道炎、结膜炎和关节炎三联征者被称为赖特（Reiter）综合征。因为该病与人类白细胞抗原（HLA） -B27的相关性、关节受累的模式（非对称性．以下肢关
赖特综合征的诊断
1981年美国风湿病学会制订的标准 外周关节炎症持续一个月以上，同时并发尿道炎或宫颈炎者即可诊断为RS。
Turcot综合征的病因
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。 1．隐性遗传学说：以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑
颈肋综合征简介
前斜角肌位于颈椎外侧的深部，起于颈椎3～6横突的前结节，止于第一肋骨内缘斜角肌结节。前斜角肌综合征是指各种原因引起前斜角肌水肿、增生、痉挛并上提第一肋，导致斜角肌间隙狭窄，卡压穿行其间的臂丛神经及锁骨下动静脉而引起相应临床症状的疾患。
如何诊断间脑综合征？
1.婴幼儿发病，多在12个月内出现临床症状； 2.常见的特征性表现是出现不能解释的发育迟滞、极度消瘦、运动过度、欣快、高度警觉、呕吐、眼震等。其中眼震出现较早，是早发现、早诊断DS的重要线索。神经系统体征较少。 3.辅助检查 （1）实验室检查：泌乳素、生长激素水平升高，促肾上腺皮质激素可升
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕