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日前，《免疫学研究杂志》在线发表了上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛课题组的论文，他们首次阐明了我国X-连锁高IgM综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国儿童X-连锁高IgM综合征单中心大样本的临床研究报告。 通过阐述我国X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征和基因突变特点和14年的临床工作积累，研究人员从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面分析了20例X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征及基因突变特点，并发现了12种国际上从未报道过的新型突变基因，由此更加丰富了高IgM综合征基因库。 论文中的1例进行造血干细胞移植的患儿，系国内首例报道。该患儿于2006年进行造血干细胞移植且随访情况良好。 陈同辛介绍，X-连锁高IgM综合征是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，该病容易合并机会性感染，若不及时治疗，病死率较高。目前研究表明，造血干细胞移植是治愈该病的......阅读全文
甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变是破坏性儿童神经系统疾病——Rett综合征(RTT)的病因。尽管数十年来研究人员付出了巨大的努力，仍然难以确定MECP2的确切功能。在Rett综合征研究信托机构(RSRT)和美国国家神经系统疾病及中风研 究所(NINDS)的资助下，发表在3月11日《
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。
来源：南方网 发布者：ailsa 日期：2018-08-31 今日/总浏览：27/45355 笔者从广州医科大学附属第三医院获悉，该院刘见桥教授研究团队联合上海科技大学黄行许教授团队，在全球首次利用碱基编辑技术成功在胚胎层面修复了遗传疾病马凡综合征的致病基因。 8月14日，研究成果
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
美国科研团队从冬眠动物的基因组中发现可能与肥胖和代谢紊乱有关的基因片段，未来有望开发出治疗人类相关疾病的新方法。 冬眠的哺乳动物体内会蓄积大量脂肪，但苏醒后依然能保持健康。26日发表在美国《细胞报告》杂志上的研究显示，冬眠动物进化出一种能力，可以“关闭”某种基因片段，这些基因片段可能控制着与肥
美国科研团队从冬眠动物的基因组中发现可能与肥胖和代谢紊乱有关的基因片段，未来有望开发出治疗人类相关疾病的新方法。 冬眠的哺乳动物体内会蓄积大量脂肪，但苏醒后依然能保持健康。26日发表在美国《细胞报告》杂志上的研究显示，冬眠动物进化出一种能力，可以“关闭”某种基因片段，这些基因片段可能控制着与肥
新型冠状病毒疫情日益严峻，武汉地区医护人员口罩、防护服、检测试剂等物资稀缺的新闻牵动每个国人的心。由于试剂缺乏，很多患者不能被第一时间确诊和收治，导致很多后续治疗工作推进缓慢。 1月25日下午，湖北召开新型肺炎疫情防控工作发布会。湖北省医保局副局长刘松林介绍，新型冠状病毒感染导致的肺炎，早诊断
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称“GTL”)和Pathway Genomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大
4月15日讯 达安基因发布2020年Q1业绩预告，预计一季度净利为1.86亿元-2亿元，同比增长558%-608%。报告期内，受新型冠状病毒肺炎疫情影响，市场对新型冠状病毒（2019-nCoV)核酸检测试剂盒及核酸检测仪器、相关耗材的需求量大幅度增长，对公司业绩产生了积极影响。 中山大学达安基
英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。Joubert综合征是一种脑部疾病，引起不同程度的身体、精神和视觉障碍。大约80000个新生儿中有一个会得这种病，其中的三分之一患者会导致肾衰竭。 并非所有J
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343 bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
学员们参观博奥生物有限公司，并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医
贝勒医学院等机构的研究人员近日开发出一种更准确的方法，检测PMS2基因中的突变。这个基因的突变与遗传性非息肉结肠直肠癌（Lynch综合征）和Turcot综合征相关。研究结果在线发表于《the Journal of Molecular Diagnostics》上。 为了提高PMS2基因突变检测的
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策
iNature 2019年9月4日，中国学者在Nature连续发表了6项成果，涉及生命科学，天文学，地球科学等不同的领域，iNature系统介绍这些成果： 【1】混合谱系白血病（MLL）家族的甲基转移酶 -包括MLL1，MLL2，MLL3，MLL4，SET1A和SET1B-在赖氨
一贯被热议的精准医疗话题，12月5日在生命科学园（中关村科学城）生物医疗大健康2017年度峰会暨发展论坛上再次被重点关注。精准医学热的背后，一扇通向人类未来的大门正在打开。 精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。与传统医学相比，精准医疗不仅能做到更精准、更快速，还可减少医疗资源的浪费、无
为了加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，1月16日，海南省人民政府发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，这也是继湖南、贵州、福建等地之后，又一省份发布政策措施支持促进基因检测技术的应用。 发展基因产业已上升为国家战略 2015年，发展基因产业上升为了国家
我不认为我的女儿错过了什么，生命本身就令人敬畏。但现在，我第一次感受到女儿有了生的希望。 Brian Skotko(左)希望能帮助唐氏综合征患者过上正常且独立的生活。图片来源：马萨诸塞州综合医院 Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那
10月7日，Autophagy 杂志在线发表了题为Mice deficient in the Vici syndrome gene Epg5 exhibit features of retinitis pigmentosa 的研究成果，报道了人类Vici综合征中的致病突变基因EPG5基因缺陷导致
在6月17日至19日举办的第五届中国生物产业大会上，深圳华大基因研究院无疑是最为引人注目的参展单位之一―― 中国第一个国家级基因库、听众爆满的基因科学与产业发展论坛……深圳市副市长唐杰更是在高层论坛上特地讲述了华大基因的故事。华大基因成为中国生物产业大会上最引人注目的参展单位
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异