用新一代测序寻找罕见变异需谨慎
新一代测序引入的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。在Biotechniques最近的一篇新闻中，Janelle Weaver报道了科学家们在描绘这些误差以及开发策略提高精度方面所取得的进步。 美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序项目的研究人员，在对2400个人的外显子组进行测序和分析之后推断，大多数单核苷酸变异是罕见的，在样本群体中的发生率小于0.5%。这一发现解释了为什么全基因组关联研究（GWAS）——试图将常见遗传变异与特定疾病表型联系起来——对于复杂疾病通常是失败的。 Albert Einstein医学院的Jan Vijg研究基因组损伤和衰老之间的关系，他指出：“这些罕见突变真的是最重要的。我们不倾向于在常见变异中寻找特定疾病的风险变异，因此很显然，所有的罕见变异在一起，的确引发了许多疾病表型，因此我们需要研究它们。” 虽然新一代DNA测序对疾病相关突变的检测和个......阅读全文
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
汕大女博导外显子组测序发现白内障突变
汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心的张铭志教授，从事眼科临床专业逾30年，专业方向白内障、青光眼、视光等，是我国最早开展白内障超声乳化手术和白内障屈光手术的知名专家之一，对合并有白内障青光眼的手术治疗，其研究结果引起国际同行的高度关注，并建立手术治疗模型。近年来将临床研究与基础研究相结合
PCR测序过程中发现引物有突变的原因分析
测序发现引物区域有突变，特别是40个碱基以下的引物, 发生的概率不大，但是肯定也会发生。用户一般可以放心，引物序列一般都是通过电脑直接将您的序列COPY到合成仪的，碱基输错的机会不多。我们有一套控制办法，预防碱基输入错误。发生这种突变的原因有很多解释，人们还没有办法彻底解决这个问题。引物合成的固相合
贝瑞基因：基于三代测序平台单分子实时测序技术的动态突变检测dmTGS
贝瑞基因正式推出基于三代测序平台单分子实时测序技术的动态突变检测dmTGS，能够进一步拓展疾病检测范围，一次性检测41个基因导致的48种动态突变疾病。
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，
测序技术发现先天性肾脏和尿道缺陷的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：来自哥伦比亚大学医学中心的研究员和合作者们发现了导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。这是第一次报道了一个特定的基因突变与尿道畸形相关。 由A
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究（一）
2017年1月1日遗传学期刊Genetics（影响因子4.6）在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章，题为：Mitochondrial function and maize kernel development requires Dek2, a pe
农林RNA测序助力玉米籽粒Dek10突变体研究
呼吸作用是线粒体最重要的代谢。其中，线粒体中5个和呼吸相关的复合物起到了重要影响。很多呼吸链相关蛋白都是由线粒体基因组编码的。这些RNA会受到细胞核内诸如pentatricopeptide repeat (PPR) 蛋白的转录后修饰。玉米defective kernel 10(dek10) 是一
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究（二）
dek2是一个保守的线粒体定位蛋白PPR蛋白在植物中广泛存在。研究人员为了确认dek2的进化地位，构建了dek2全长蛋白序列的进化树。结果表明，dek2同源基因广泛存在于被子植物中，而在玉米中没有同源基因（图4）。对dek2的共聚焦显微镜亚细胞定位研究发现，dek2与线粒体marker存在共定位，即
农林RNA测序助力玉米籽粒Dek10突变体研究
呼吸作用是线粒体最重要的代谢。其中，线粒体中5个和呼吸相关的复合物起到了重要影响。很多呼吸链相关蛋白都是由线粒体基因组编码的。这些RNA会受到细胞核内诸如pentatricopeptide repeat (PPR) 蛋白的转录后修饰。玉米defective kernel 10(dek10) 是一
PNAS－|－单细胞测序新技术揭示了这种有害线粒体DNA突变
线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。为了研究mtDNA突变的模式，在单细胞水平上量化mtDNA突变及其相关的致病效应尤为重要。然而，现有的单细胞mtDNA测序方法由于成本高和mtDNA靶率低而效率低下。 2022年12月2
农林RNA测序助力玉米籽粒Dek10突变体研究
呼吸作用是线粒体最重要的代谢。其中，线粒体中5个和呼吸相关的复合物起到了重要影响。很多呼吸链相关蛋白都是由线粒体基因组编码的。这些RNA会受到细胞核内诸如pentatricopeptide repeat (PPR) 蛋白的转录后修饰。玉米defective kernel 10(dek10)
如何降低单细胞测序技术在细胞呼吸研究中的技术误差和噪声？
为降低单细胞测序技术在细胞呼吸研究中的技术误差和噪声，可以采取以下措施： 1. 优化实验流程：包括样本采集、运输和保存的标准化操作，以减少样本处理过程中的变异。同时，精心设计细胞捕获和裂解的步骤，提高细胞处理的一致性。 2. 严格的质量控制：在实验的各个环节设置质量控制指标，例如检测核酸的质量和完
用新一代测序寻找罕见变异－需谨慎
新一代测序引入的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。在Biotechniques最近的一篇新闻中，Janelle Weaver报道了科学家们在描绘这些误差以及开发策略提高精度方面所取得的进步。 美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序项目的研究人员，
Science－|－群体测序数据揭示人类生殖细胞突变新分类
人类生殖细胞突变背后的生物学机制很大程度上并不清楚，近几十年的实验研究揭示出了各种各样DNA复制和修复的可能错误模式【1】，但是还没有哪种机制被阐明可能是人类生殖细胞突变的主要原因。为了对人类生殖细胞系中的突变进行全面分类和理解，美国哈佛医学院Shamil Sunyaev研究组在Science发
最精准基因测序:原来健康人也普遍存在癌症相关突变
二代测序（NGS）技术在基因测序深度和测序精度方面突飞猛进，为精准医学的发展提供了重要的工具支持。2012年，美国华盛顿大学的研究人员开发了一种新型的基因测序技术，该技术被命名为[Duplex sequencing]（暂译为双重测序）。顾名思义，双重测序就是对DNA的双链分别进行独立的标记和测序
关于第三代测序技术的应用—突变鉴定的介绍
突变鉴定：单分子测序的分辨率具有不可比拟的优势，而且没有PCR扩增步骤，就没有扩增引入的碱基错误，该优势使其在特定序列的SNP检测，稀有突变及其频率测定中大显身手。例如在医学研究中，对于FLT3基因是否是急性髓细胞白血病（AML）的有效治疗靶标一直存在质疑。研究人员用单分子测序分析耐药性患者基因
对环境致癌物进行全基因组测序－揭示突变特征
对人类肿瘤进行全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显示出独特的突变模式，这些突变模式有助于揭示癌症的病因。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞
－Biotechniques：如何降低下一代测序1％的碱基错误识别？
为什么复杂疾病的全基因组关联研究都是失败的？ 下一代测序带来的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。 在Biotechniques最近的一篇新闻中，Janelle Weaver报道了科学家们在描绘这些误差以及开发策略提高精度方面所取得的进步。 美国
肝脏样本外显子组测序，揭示肝硬化中的复杂突变景观
正常组织随着年龄的增长而累积遗传变化，但是在慢性退行性疾病的情况下，体细胞突变是否促进非恶性细胞的克隆扩增（clonal expansion）尚不清楚。 在一项新的研究中，来自美国国家糖尿病、消化与肾疾病研究所和德克萨斯大学西南医学中心的研究人员通过对来自82名患者的患病肝脏样本进行外显子组测
300多种肿瘤－晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示
5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法，开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息
基因测序提示：狗的基因突变与人类神经管缺陷相关
来自加利福尼亚大学的研究者们首次在狗身上发现了与人类神经管缺陷相关的基因突变。 据《PLOS Genetics》报道：研究人员发现了与人类神经管缺陷相关的具有潜在风险的突变基因，神经管缺陷在全球每年影响300,000多个新生儿。神经管缺陷包括无脑和脊柱裂，都是由于脊柱和颅骨的不完全闭合
不同二代测序平台用于临床肿瘤样本体细胞突变检测的...
使用二代测序技术检测肿瘤组织FFPE样品中的DNA体细胞突变用于临床分子诊断存在的问题是，DNA质量和数量的变异较大，以及检测到的低频突变难以用二代测序以外的其他技术予以验证。以下实验测评了MiSeq和Ion Proton两个平台检测体细胞突变的表现，分别选用了 TruSeq Amplicon
Nature子刊：肝癌基因组测序揭示与饮酒相关的突变特征
肝癌是对人类健康危害最大的癌症之一。大家都知道，饮酒是肝癌的主要危险因素。近日，法国的一个研究小组收集了大量肿瘤基因组信息，概括了与饮酒及其他环境暴露有关的突变特征。这项成果发表在《Nature Communications》上。 研究人员深入挖掘了250多个现有的肝癌基因组序列，并新测序了
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
Nat－Genet.:外显子测序技术确定罕见脑癌的突变位点
近日发表在Nature Genetics杂志上的文章称，麻省综合医院科学家发现一个与罕见脑瘤乳头状颅咽管瘤(papillary craniopharyngioma)相关的基因。该发现为治疗该难治型脑瘤带来了希望。 颅咽管瘤(Craniopharyngiomas)生长在颅底，接近垂体、下