用新一代测序寻找罕见变异需谨慎
新一代测序引入的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。在Biotechniques最近的一篇新闻中，Janelle Weaver报道了科学家们在描绘这些误差以及开发策略提高精度方面所取得的进步。 美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序项目的研究人员，在对2400个人的外显子组进行测序和分析之后推断，大多数单核苷酸变异是罕见的，在样本群体中的发生率小于0.5%。这一发现解释了为什么全基因组关联研究（GWAS）——试图将常见遗传变异与特定疾病表型联系起来——对于复杂疾病通常是失败的。 Albert Einstein医学院的Jan Vijg研究基因组损伤和衰老之间的关系，他指出：“这些罕见突变真的是最重要的。我们不倾向于在常见变异中寻找特定疾病的风险变异，因此很显然，所有的罕见变异在一起，的确引发了许多疾病表型，因此我们需要研究它们。” 虽然新一代DNA测序对疾病相关突变的检测和个......阅读全文
用循环测序法检测突变实验
实验材料血液或者其他来自待测个体的 DNA 材料试剂、试剂盒乙酸钠异丙醇TE 缓冲液分子质量标记物寡聚核苷酸测序引物多聚核苷酸激酶反应缓冲液多聚核苷酸激酶双脱氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循环测序反应缓冲液矿物油终止液仪器、耗材热循环仪和管子实验步骤展开
新测序技术揭开病毒突变“王国”
最近，新加坡A*STAR的研究人员，设计出一种测序技术，可在患者体内病毒（如乙型肝炎病毒）迅速变异时，跟踪所产生的特异病毒变体。这一突破对“进化中的病毒种群的结构”提供了前所未有的视图，并能有助于开发新药，防止病毒株对药物和免疫反应发展出抵抗力。相关研究结果发表在最近的《Genome Biolo
体外转录测序揭示RNAseq的终极误差
高通量RNA测序（RNA-seq）是了解转录调控的一种强大技术。利用RNA-seq，我们不仅可以更好地进行传统的基因差异表达分析，而且还可以全面地研究可变剪接、RNA编辑、等位基因特异性表达和确定新的转录本（编码RNA和非编码RNA）。 与更成熟的、以RNA表达分析为基础的微阵列相反，RNA-
体外转录测序揭示RNAseq的终极误差
高通量RNA测序（RNA-seq）是了解转录调控的一种强大技术。利用RNA-seq，我们不仅可以更好地进行传统的基因差异表达分析，而且还可以全面地研究可变剪接、RNA编辑、等位基因特异性表达和确定新的转录本（编码RNA和非编码RNA）。 与更成熟的、以RNA表达分析为基础的微阵列相反，RNA-
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
Nat－Commun：手机检测致癌突变，测序它也行！
1月16日，研究人员在《 Nature Communications》上表示，他们开发出了一种移动显微镜，利用手机相机来检测细胞和组织中DNA测序反应生成的荧光产物。这种移动显微镜可以检测到KRAS基因的突变位点，而该突发被发现于超过30%的结直肠癌患者体内。 本文共同作者，瑞典斯德哥尔摩大学
NEJM：深度测序让致病突变无所遁形
致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。为此，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。这项研究发表在八月二十一日的《新英格兰医学》杂志上，为鉴定神经和精神类疾病的病
基因测序揭示小麦驯化关键基因突变
野生小麦的麦粒成熟时，穗轴变脆，容易碎裂，有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便，带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐，并逐渐被人类驯化。现在经过驯化的小麦品种都有硬轴，穗轴在收割时仍保持完整。 以色列特拉维夫大学、澳大利亚悉尼大学等多家机构科研
454测序识别早期HIV耐药性突变
回顾性研究分析表明即使最低水平的耐药性突变也会导致早期治疗失败 2月17日《传染病杂志》（Journal of Infectious Disease）在线公布的一项研究称HIV病毒群体中少至1％的HIV耐药性突变会对临床结果产生显著影响。这篇论文由罗氏旗下454生命科学公司与耶鲁大学医学院研究人
Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变
从野草到人类主粮之一，小麦在被驯化的过程中发生了巨大变化。一个国际科研小组对野生小麦进行基因测序，发现了控制穗轴易碎性的两组基因，它们在小麦驯化过程中起着关键作用。这一发现有助于培育更好的小麦品种。 位于今天中东地区被称作“新月沃地”的区域，是小麦的起源地。大约１万年前，这里的居民开始种植小麦
大豆突变体基因定位测序方法的改良
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）成本的不断下降，基于WGS的分离群体分组分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已经成为快速定位候选基因的常规工具，但已报道的方法依然有待完善。例如，依赖于自交系杂交的QT
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
校正DNA测序数据误差的一种新工具
在过去的几年里，下一代DNA测序的快速发展，已经彻底改变了生物学和生态学研究。DNA测序成本已经大幅下降，测序机器已经成为一种标准的实验室设备。低成本的测序技术使得研究人员能够发现让一些人更易受疾病影响的基因差异；探索人类肠道或海洋底部微生物群落的基因组成；并快速识别危及生命感染的致病
454测序识别早期HIV耐药性突变低水平突变对临床结果重大
回顾性研究分析表明即使最低水平的耐药性突变也会导致早期治疗失败 2月17日《传染病杂志》（Journal of Infectious Disease）在线公布的一项研究称HIV病毒群体中少至1％的HIV耐药性突变会对临床结果产生显著影响。这篇论文由罗氏旗下454生命科学公司与耶鲁大学医
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早
454测序应用于HBV耐药性突变检测
HBV(Hepatitis B Virus)乙型肝炎是一种基因组长约3.2kb，部分双链环状DNA病毒。我国的乙肝病毒感染率约60%-70%，乙肝表面抗原携带率约占总人口的7%，以此计算，全国约有9300万人携带乙肝病毒，其中乙肝患者大约有3000万。由于HBV很
Nature－Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显
定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变
Science：测序需警惕！你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。更重要的是，他们发现，被广泛使用的测序数据集中也存在着DNA损伤的印迹，包括千人基因组计划数据集
454测序识别早期HIV耐药性突变低水平突变对临床意义重大
回顾性研究分析表明即使最低水平的耐药性突变也会导致早期治疗失败 2月17日《传染病杂志》（Journal of Infectious Disease）在线公布的一项研究称HIV病毒群体中少至1％的HIV耐药性突变会对临床结果产生显著影响。这篇论文由罗氏旗下454生命科学公司与耶鲁大学医
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究
2017年1月1日遗传学期刊Genetics（影响因子4.6）在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章，题为：Mitochondrial function and maize kernel development requires Dek2, a pent
Nature子刊：外显子组测序揭示体细胞突变
半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形，患者大脑两个半球之一过度生长，造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病，而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分，但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。 加利福尼亚大学的研究团队发现，半侧巨
如果测序发现引物突变，是否有补偿？该如何处理？
如果出现测序发现引物位置碱基错误的情况，我们可以免费重合一次，没有其他任何补偿或赔偿，不承担其他连带责任，这是国际行规。原因我们在前面已提到，化学合成效率不可能达到100%。如果遇到这种情况，首先和我们联系，我们会检查合成序列是否和原始订单一致，如果确认引物合成序列没有输错，我们建议重新挑取克隆测序
汕大女博导外显子组测序发现白内障突变
汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心的张铭志教授，从事眼科临床专业逾30年，专业方向白内障、青光眼、视光等，是我国最早开展白内障超声乳化手术和白内障屈光手术的知名专家之一，对合并有白内障青光眼的手术治疗，其研究结果引起国际同行的高度关注，并建立手术治疗模型。近年来将临床研究与基础研究相结合
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究
2017年1月1日遗传学期刊Genetics（影响因子4.6）在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章，题为：Mitochondrial function and maize kernel development requires Dek2, a pent
Science：定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人