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华大基因从1%到中国人的个体化基因组研究

自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划,到目前为止,已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究,并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作,在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚,但发展迅猛…… 在深圳华大基因研究院,一项名为国际“千人基因组计划”的项目正在紧锣密鼓地进行。2008年初,这项计划在深圳、伦敦和华盛顿三地同时启动。来自中、英、美三国的科学家将对全球各地至少1000个人类个体的基因组进行测序,寻找基因与人类疾病间的秘密关系。随着基因组学的不断发展,中国人的个体化医疗时代已经不再遥远。 自1953年詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克发现了双螺旋形状的DNA后,遗传学研究从此便进入的“分子时代”。生命科学领域的科学家们开始了在分子水平对DNA和基因所蕴含生命信息的探索,上世纪80年代初提出,1990年开始实施的人类基因组计......阅读全文

中国科学家绘制全球最“毒”乳腺癌多组学图谱

  3月8日,国际妇女节。  当天凌晨,国际肿瘤学顶尖期刊《癌细胞》发表了中国科学家完成的一项重要研究成果。  由复旦大学附属肿瘤医院大外科主任兼乳腺外科主任、复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授领衔的,包括复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心执行主任、上海科学院国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员团队、复

中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉

  据韩联社4月5日报道,韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称,他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究,成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱,并根据该图谱发现,亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。   所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vri

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

医学遗传学的发展史

   医学遗传学借助于现代生物学的研究方法,在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病,因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。  医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引,对遗传病的来源及传递方式作了朴

浙大代表中国加入国际人类基因变异组计划

同时参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目 记者9月1日从浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心获悉:该中心代表中国加入“国际人类基因变异组计划”,并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目。 出席国际人类基因变异组计划工作会议的该研究中心主任祁鸣教授称,国际人类基因变异组计划将通过建立基因

蓝田:在广州打造全球领先的模式动物商业技术平台

  蓝田,世界知名分子生物学家,麻省理工学院(MIT)博士,芝加哥大学人类遗传学系教授,国家“千人计划”专家,云舟生物科技(广州)有限公司创始人,广州市创新领军人才入选者。   蓝田博士在人类遗传学、分子进化学、干细胞生物学、表观遗传学及发育生物学等领域进行诸多开创性研究并取得多项突破性成果,发表

阿尔茨海默病家系遗传机制被揭示

  阿尔茨海默病(AD)是老年人群的常见疾病,但家族性阿尔茨海默病(FAD)却十分罕见。不过,因FAD患者集中了AD疾病的所有病理生理特点,故而成为业内专家研究AD发病机制的最佳人群。  自1906年第一例AD患者报道以来,重要的发病机制进展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研究。因

《科学新闻》:基因体检,昂贵的鸡肋

  基因体检并不比传统的体检更优越,改变自己的生活方式和环境要比做基因体检重要得多  打着科学旗号开展基因体检业务的美国公司,正受到来自科学家的质疑。  美国国会日前开始对从事基因体检服务的商业公司进行调查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等业界知

国际人类微生物组联盟启动

经过近3年的酝酿和筹备,以解析人类共生微生物与健康关系为目标的国际人类微生物组联盟(IHMC)近日在德国海德堡宣布成立。来自美国国立卫生研究院(NIH)、欧盟委员会,以及中国、日本等9个国家的科学家出席成立大会并交流了各自的计划和进展。 基因与环境相互作用决定人体健康,目前大量的研究都集中在分析人

科学级揭示饮酒和遗传交互显著增加食管鳞癌的发病风险

   食管癌是全球范围内常见的消化系统恶性肿瘤,也是我国最为高发的恶性肿瘤之一。食管癌发病率、死亡率高,危害严重,在不少地区仍是威胁居民健康最严重的恶性肿瘤,造成了极为沉重的疾病负担。食管癌发病具有明显的地理差异和人种差异,西方国家人群以腺癌为主,而亚洲人群尤其是中国人群以鳞状上皮癌为主,占90%以

贝瑞和康建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库

  基因组大数据的重大意义开始凸显,贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果,便已经收效显著。  9月23日,在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。 

研究揭示中国人自闭症基因

  一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变,相关成果11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。  中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的

中国启动十万人基因组计划:绘制国人精细基因组图谱

  科学家们希望通过绘制中国人精细基因组图谱,来研究疾病健康和基因遗传的关系。  此次启动的“中国十万人基因组计划”覆盖地域包含我国主要地区,涉及人群除汉族外,还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。  基因是DNA上有遗传效应的片断,人类的生、老、病、死等都与基因有关。而基因组和

第一个完整中国人基因组图谱已成功绘制完成

中国有了自己的基因组图谱,才能解决国人特有的疾病遗传问题。 时报记者 何建 摄 时报讯 (记者 凌慧珊 李鹤鸣) 昨日,我国科学家在深圳宣布,第一个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)已经成功绘制完成,这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。科学家表示,中国有了自己的数据和参考样本,才能解决中

多项重磅科研成果 精准医学进入基因大数据时代

  日前,最新一期《Nature》发表两项重磅研究,集中介绍了英国生物样本库(UK Biobank)的遗传数据。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录,向我们揭示了生物大数据对于精准医学的极高价值。  10月4日,《Cell》发布了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研

Nature、Cell相继发布重磅成果 精准医学进入基因大数据时代

大规模人群基因组学成果密集发布图片来源:http://www.pharmaceuticaldaily.com日前,最新一期《Nature》发表两项重磅研究,集中介绍了英国生物样本库(UK Biobank)的遗传数据。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录,向我们揭示了生物

科技部副部长:牢牢把握转基因技术研究主动性

  中国科学技术部副部长张来武博士        “转基因技术对粮食安全之作用就好比核电技术对能源安全的影响,可能会形成对人类的挑战,也会是人类未来的曙光。”中国科学技术部副部长张来武博士在北京接受中新社专访时强调,在抢占转基因技

基因检测背后的哲学审视

   切过乳腺的安吉丽娜·朱莉。  1. 在分子层面上为生命提供“说明书”  人类历史的进步,并不总是直线上升的,而是呈现一种“间断平衡”的状态。意思是,人类社会在很长时间内可能会一直进步缓慢,但突然会在某一个时期跳上一个台阶。从生命科学的领域来看,最近的两次飞跃,一个是人类解剖学的发展,而这一次靠

基因检测背后的哲学审视

  1. 在分子层面上为生命提供“说明书”   人类历史的进步,并不总是直线上升的,而是呈现一种“间断平衡”的状态。意思是,人类社会在很长时间内可能会一直进步缓慢,但突然会在某一个时期跳上一个台阶。从生命科学的领域来看,最近的两次飞跃,一个是人类解剖学的发展,而这一次靠的便是基因组。   基因组

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒

  精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年,各种形式的医学学术会上,精准医学都成为必不可少的“座上宾”。  什么是精准医学?  ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒?

  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词,迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问,奥巴马口中的精准医学长什么样子?为什么要在这个时候启动精准医学计划?精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年

30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗

  由上海市人民政府、中国科学院和中国工程院主办、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院承办的第131期东方科技论坛于2009年9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗,由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余

华大基因:挖掘基因测序的“超级金矿”

  日前公布的2012年度深圳市科学技术奖拟奖名单上,奖金高达100万元的“市长奖”拟颁给一个37岁的年轻人;去年底,英国《自然》杂志评选出2012年科学界年度十大人物,他又是唯一入选的中国人。这个年轻人,就是华大基因研究院院长王俊。   他所在的深圳华大基因,没有享受到任何财政拨款,却坐上了《自

历时11年: 徐荣祥“潜能再生细胞”终获发明专利权

  近日,中国知识产权局正式授予徐荣祥教授“潜能再生细胞”发明专利权。因“潜能再生细胞”意味着人类身体具有再生潜能,也意味着具有再生生命,对所有人类都是新生命,因此从2002年徐荣祥将“潜能再生细胞”公布于世至今,一直受到不少的争论,媒体也直接称“潜能再生细胞”的发明人徐荣祥为最受争议的科学家。随着

专家:中国人体内发现美国转基因成分纯属杜撰

  这几日,微信上流传着多个“10万+”文章——《触目惊心:中国平民体内发现美国转基因的SCoAL基因!》《英国研究:中国人体内已出现转基因作物中常见的基因,请当心下一代!》……这些文章的内容均大致相同,并被广泛传播。   中科院遗传与发育研究所生物学研究中心高级工程师姜韬告诉科普时报记者,这篇文

2012年度中国高校十大科技进展揭晓

  2012年度“中国高等学校十大科技进展”在12月18日举行的教育部科学技术委员会全会上揭晓。  2012年度高校这十大科技进展是:安徽医科大学主持的全基因组外显子测序分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和少毛症致病基因研究,北京大学主持的强激光场下原子分子隧道电离研究,哈尔滨工业大学主持的先

中国首份个人基因组图谱将在1年内出炉

中国人一定要有自己的数据 我国首份个人基因组图谱将在1年内出炉 当被问及此次世界首份个人基因组图谱的公布,对中国相关领域研究有何影响时。董伟表示,任何新的科技成果出现,都会对世界各国相关领域研究起推动作用。1994年,我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动,最初由国家自然科学基金

贵阳市民生基因检测项目启动

  华大基因技术,目标是造福人类。  在今年数博会上精心打造的以“黑科技”为引领的领先科技成果中,华大基因的“大数据基因预测未来的疾病”项目,成为11个“黑科技”之一。  记者深入采访后了解到,目前华大基因的临床应用已经在贵州多地开展,无创产前基因检测在黔西南、兴义、毕节等地早已启动,而贵阳市民生基

近期基因测序研究领域新成果!

  本文中,小编整理了多篇研究报道,共同聚焦科学家们在测序研究领域取得的新成就,与大家一起学习!图片来源:Nature  【1】Nature:中国科学家使用单细胞测序来揭示人类胚胎植入的秘密  doi:10.1038/s41586-019-1500-0  近日,中国多家机构的一个研究团队利用单细胞测