第二军医大学Hepatology发表癌症新文章
来自第二军医大学的研究人员证实，MicroRNA-422a (miR-422a)与FOXG1/Q1/E1之间的双重负反馈环调控了肝癌的肿瘤生长和转移。这项研究已被在国际著名肝脏疾病杂志Hepatology（最新影响因子11.19）接受并在线发布。 第二军医大学东方肝胆外科医院的周伟平（Weiping Zhou）教授和林川（Chuan Lin）教授是这篇论文的共同通讯作者。周伟平教授擅长肝脏良恶性肿瘤疾病的手术治疗，尤其是临近大血管的肿瘤切除。林川教授则在各种肝脏、胆道和胰腺肿瘤的外科治疗方面具有丰富的经验，对肝癌术后抗复发转移治疗有较深入的研究。 肝癌的发生和进展是多步骤、多阶段的过程，这种转变开始于肝组织经历由外界刺激因素（HBV、HCV、黄曲霉素B1和酒精）导致的肝炎、肝硬化过程中。在此过程中肝细胞增殖和异常分化，最大限度地获得了肝内转移和远处播散的恶性表型。它涉及到细胞周期调控重要的基因，即与细胞分裂增殖、分化、凋......阅读全文
实体肿瘤检测EPCAM基因介绍
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
实体肿瘤检测MTRR基因介绍
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
实体肿瘤检测ATM基因介绍
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
实体肿瘤检测PoLE基因介绍
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
肿瘤基因检测及病例分析－（二）
2019年8月29日，取肺部穿刺活检组织送检“圣维尔实体瘤50基因检测”。标本经质控合格，标本最终测序深度为6275X，测序质量评估合格。2019年9月6日出具基因检测结果显示：MET基因14号外显子突变（突变频率14.9%）及FGFR3基因5倍扩增。2019年9月17日开始进行靶向治疗，口服Cap
实体肿瘤检测AR基因介绍
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
实体肿瘤检测UMPS基因介绍
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
实体肿瘤检测GNAQ基因介绍
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
实体肿瘤检测MYCN基因介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
肿瘤基因检测及病例分析－（一）
前言基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可判断其表达功能是否完整。随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的
实体肿瘤检测BRAF基因介绍
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
实体肿瘤检测SDHC基因介绍
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
实体肿瘤检测DPYD基因介绍
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
实体肿瘤检测MUTYH基因介绍
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
实体肿瘤检测WRN基因介绍
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
实体肿瘤检测VEGFA基因介绍
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
实体肿瘤检测ALK基因介绍
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
实体肿瘤检测TYMS基因介绍
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
实体肿瘤检测EGFR基因介绍
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
实体肿瘤检测MTHFR基因介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
实体肿瘤检测XPC基因介绍
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
实体肿瘤检测MAX基因介绍
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
实体肿瘤检测NBN基因介绍
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations
实体肿瘤检测NRAS－基因介绍
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
中科院大连化物所等揭示肝癌重要抑癌基因
中科院大连化物所生物技术研究部朴海龙团队与大连医科大学附属第一医院肝胆外科谭广团队合作，解释了肝癌细胞中去泛素化酶USP10的生物分子功能及分子机制。相关成果日前发表于《癌症快讯》杂志。 肝癌是异质性强、死亡率高的难治性恶性肿瘤，我国肝癌患者的五年生存率仅为15%左右。这在很大程度上源自肝癌切
科学家绘制肝癌药物基因组学“蓝图”
8月1日，国际学术期刊Cancer Cell 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所惠利健研究组、中国科学院上海营养与健康研究所李亦学研究组、第二军医大学附属东方肝胆外科医院张海斌研究组以及南京大学医学院附属鼓楼医院施晓雷合作的题为A Pharmacogenomic Landscape
全新CRISPR/Cas9基因敲入系统助力肝癌建模
最近发表在开放获取期刊《基因组医学》（Genome Medicine）上的一项研究，报道了一种建立肝癌小鼠模型的新方法，即利用CRISPR/Cas9系统快速将癌症相关基因敲入小鼠的DNA中。 研究的通讯作者、麻省大学医学院RNA疗法研究所的王文说：“为了更好地理解肿瘤生物学、开展临床前研究以及
PNAS:肝癌早诊率提高100％！基因筛查再发力！
人类基因组中大约有20000蛋白质编码基因，要精确定位出导致某种疾病的特定基因或途径，就好比大海捞针一样。肝细胞癌（HCC）的情况也是如此，研究发现HCC患者的癌症基因组中有超过10000个突变，因此开发有针对性的治疗方法极其困难。日前，由大阪大学的Tetsuo Takehara教授领导的研究
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞
Cancer－Research发现一条多类肝癌肿瘤干细胞共有的通路
在世界范围内，原发性肝癌是导致患者死亡的第二大肿瘤，约90%的原发性肝癌是肝细胞癌（HCC）。肿瘤干细胞被认为是肿瘤发生和转移的元凶，在HCC中现已发现多类肿瘤干细胞标志物，然而这些肿瘤干细胞亚群间的分子调控网络异同性尚不清楚。因而研究多类肝癌干细胞间的分子异质性，或可揭示多类肝癌肿瘤干细胞的