华大医学完成婴儿乳白色血样检测致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午，华大医学联系上患儿母亲何女士，表达了华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因，并将免费为患者家庭提供帮助。何女士在感谢之余也表达希望华大能为与自己孩子患同样遗传病的小病友做检测寻找病因。 两天后，华大医学工作人员对何女士夫妇及其宝宝，以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿及其父母、哥哥的样本进行血样采集。 华大医学面向新生儿检测项目，采血方式便捷、安全，可用脐带血、足跟血、指尖末梢血及外周血来检测，取血量少，对宝宝不会造成任何危害。由于这两位患儿已有典型的高脂血症......阅读全文
关于高脂血症的诊断依据介绍
关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无统一的方法。既往认为血浆总胆固醇浓度>5.17mmol/L（200mg/dl）可定为高胆固醇血症，血浆三酰甘油浓度>2.3mmol/L（200mg/dl）为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素，所制定的高脂血症诊断标准不一
概述老年高脂血症的治疗方案
1、饮食疗法 饮食控制是治疗血脂异常的基础，特别是糖尿病和肥胖病人。脂肪热量应占总热量的10%～30%，其中饱和脂肪酸≤10%，单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸各占10%，CE 含量应
关于家族性结合高脂血症的简介
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多
怎样治疗混合型高脂血症？
1.治疗性生活方式改变 低脂、低盐、低糖饮食，增加多不饱和脂肪酸的摄入；控制体重；增加有规律的体力活动；戒烟酒。 2.药物治疗 ①他汀类如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、普伐他汀等，适应证为高胆固醇血症和以胆固醇升高为主的混合型高脂血症。此类药是目前临床上应用最广泛的降脂药。②贝特类如非诺贝特、苯
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
高脂血症的临床表现及检查
临床表现 高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高；而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有
华大医学完成婴儿乳白色血样检测－－致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常
通过呼气检测疾病
利用纳米传感技术和人工智能，科学家可以根据病人呼出的气体来诊断他们患有什么疾病 这并不是医生或者科学家第一次尝试用人体呼出的气体识别和检测与人体健康相关的信息。 检查酒驾的酒精传感器就是应用最广泛的例子。这种传感器一般由多种具有气敏性的氧化物半导体材料构成，在与气体接触的过程中，半导体材料能
通过呼气检测疾病
利用纳米传感技术和人工智能，科学家可以根据病人呼出的气体来诊断他们患有什么疾病。这并不是医生或者科学家第一次尝试用人体呼出的气体识别和检测与人体健康相关的信息。检查酒驾的酒精传感器就是应用最广泛的例子。这种传感器一般由多种具有气敏性的氧化物半导体材料构成，在与气体接触的过程中，半导体材料能将气体种类
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
关于老年高脂血症的注意问题介绍
饮食控制是治疗血脂异常的基础，特别是糖尿病和肥胖病人。脂肪热量应占总热量的10%～30%，其中饱和脂肪酸≤10%，单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸各占10%，CE 含量应
如何诊断家族性混合型高脂血症？
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固
高脂血症防治的『6大雷区』不要踩！
误区1、血脂偏高，对健康影响不大高脂血症可以诱发多种疾病，例如，高血压、冠心病、脑血栓及肾动脉硬化等。研究发现，人体血液中胆固醇水平越高，越容易诱发冠心病，血胆固醇每升高1%，冠心病事件发生的危险性可升高2%。误区2、我很消瘦，不会得高脂血症高脂血症不是“胖子”的ZL，其实高脂血症的患者当中，有相当
关于老年高脂血症的预后预防介绍
一、预后 早期治疗一般预后良好，一旦有重要合并症，而老年人死于动脉粥样硬化者约占80%。 二、预防 1.早期确诊病因，积极治疗。 2.低热量、低脂肪饮食。 3.保持胆道通畅，防止血脂升高。 4.适度运动、控制体重，餐后不卧位。
关于老年高脂血症的诊断检查介绍
1、诊断 本病诊断主要依靠化验检查。多采用美国国立卫生研究院(NIH)国际胆固醇教育专家组(NCEP) 于1988 年制订的标准， 即当血浆CE ≥6.20mmol/L(240mg/dl) ， LDL ≥ 3.36mmol/L(130mg/dl) ， TG ≥ 2.82mmol/L(250mg
高脂血症动物模型的预实验总结
1、目前，造成高脂血症较常用的模型有链脲霉素法、Triton WR-1339（表面活性剂）尾静脉注射法、脂肪乳剂喂食法、蛋黄乳剂腹腔注射法。这几种方法中，以蛋黄乳剂法最为简单、常用。它的优点表现在：A 模型周期短。以腹腔注射时为起点，20h后血脂水平达峰，且全过程只须注射一次就可使血脂水平达到较高程
关于老年高脂血症的保健护理介绍
老年人得了高脂血症，除了积极药物治疗外，合理饮食也是促进和维持脂质代谢平衡的重要措施。因此，老年人要驾驭限制总能量、低脂低胆固醇饮食、高纤维饮食、饮茶戒烟限酒、优化生活方式这“五套车”。 一、限制总能量 老年人的基础代谢率减低，能量需要量要比成年人低。有高脂血症的老年人则更应严格控制能量的摄
关于先天性高脂血症的内容介绍
①家族性高Ch血症： A.青年男性早期出现的CHD表现及因此而发现的高Ch血症是该病的主要临床所见。患动脉硬化的男性杂合子患者，第一次出现心肌梗死的年龄为41岁。女性患者如无附加的危险因素，可能终生无动脉硬化的表现。本症中并未见周围血管病和脑血管病的发病率有类似的增加。 B.腱黄色瘤(ten
混合型高脂血症基本信息介绍
混合型高脂血症是高脂血症的一种临床类型，它是指血清总胆固醇和甘油三酯的含量均高，即总胆固醇>5.72mmol/L（220mg/dL），甘油三酯>1.84mmol/L（160mg/dL）。混合型高脂血症的病人比单纯胆固醇升高更危险，且更难治疗，单用一种降脂药治疗难以使血脂水平达标，常需联合不同机制
基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。 在这项研究中，研究人员介绍了一种微流控芯片，该芯片可识别RNA的小片段，从而比目前可用的技术更快，更准确地指示特定类型的癌症。该结果最近发表在科学杂志“ Advanced
几小时即可完成基因检测－遗传疾病诊断速度大幅提升
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。 新技术使用简单的分子生物学策略来寻找疑
产前基因检测被叫停－遗传疾病孕妇须冒风险产婴
日前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，叫停了包括产前基因检测在内的基因测序。 基因测序虽然在中国刚刚兴起，部分产前基因检测也相对成熟，但是目前国内一些机构却不惜用“包测百病”来吸引顾客。基因测序市场现状究竟如何?被叫停后会不会产生新的问题?记者对此进行了调查。 基因测序被紧
科学家检测了新的用于治疗线粒体疾病的基因疗法
“这项研究对于LHON标志着一个重要的贡献，因为其正在努力研发一个有效的疗法。但是影响更大的是，研究人员可以使用这种方法来帮助其他大量线粒体疾病的疗法的研究，”项目负责人，NIH的国家眼科研究所的合作临床研究项目负责人Maryann Redford博士这样说。 像现代的生产设备一样，线粒体十分
脑血管疾病基因检测试剂盒在深批量投产
记者16日获悉，深圳奥萨医药有限公司自主研制的一类创新药“依叶”，成功获得国家食品药品监督管理局的I类新药化学药品的批文，而该公司最新研发成功的一项预测心脑血管疾病发生的基因检测试剂盒，刚刚在今年3月获得批文，并在近日成功实现批量化生产。在深圳自主创新的“版图”上，又添一项重大科技创新成果。
基于共轭聚合物的疾病基因和蛋白检测新技术
共轭聚合物荧光探针对HT29、HepG2、A498、HL60和M17肿瘤细胞p16、HPP1和GALR2三种基因启动子的甲基化检测分析结果 发展疾病的早期、高灵敏诊断技术对促进重大疾病防治具有重要意义。共轭聚合物具有强的光捕获能力，可用来放大荧光传感信号，为生物传感器的
科学家检测了新的用于治疗线粒体疾病的基因疗法
“这项研究对于LHON标志着一个重要的贡献，因为其正在努力研发一个有效的疗法。但是影响更大的是，研究人员可以使用这种方法来帮助其他大量线粒体疾病的疗法的研究，”项目负责人，NIH的国家眼科研究所的合作临床研究项目负责人Maryann Redford博士这样说。 像现代的生产设备一样，线粒体十分
几小时即可完成基因检测－遗传疾病诊断速度大幅提升
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。新技术使用简单的分子生物学策略来寻找疑似存在复
大数据分析预测常见致命疾病风险－基因检测时代来临！
图片来源： Lauren Solomon这些测试利用基因组中数百万个地方的信息来确定五种疾病的风险，可以在症状出现之前就预示更有可能发展成潜在的致命疾病。虽然这项研究数据源自英国，但它表明，仅根据基因变异，美国就有高达2500万人患冠状动脉疾病的风险可能比正常人高出3倍以上。此外，还有数百万人患其他
血脂异常症的分类
(1)表型分类法：国际上通用的是以Fredrickson工作为基础经WHO修订的分类方法，主要是基于各种血浆蛋白升高的程度不同而进行分型。高脂蛋白血症可分为6型(Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)。 该分型方法有助于高脂血症的诊断和治疗，但较繁琐。有人提出了高脂血症的简易分型方法，即将高脂血症分为
关于血脂异常症的分类介绍
(1)表型分类法：国际上通用的是以Fredrickson工作为基础经WHO修订的分类方法，主要是基于各种血浆蛋白升高的程度不同而进行分型。高脂蛋白血症可分为6型(Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)。 该分型方法有助于高脂血症的诊断和治疗，但较繁琐。有人提出了高脂血症的简易分型方法，即将高脂血症分为