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图片来源： Lauren Solomon这些测试利用基因组中数百万个地方的信息来确定五种疾病的风险，可以在症状出现之前就预示更有可能发展成潜在的致命疾病。虽然这项研究数据源自英国，但它表明，仅根据基因变异，美国就有高达2500万人患冠状动脉疾病的风险可能比正常人高出3倍以上。此外，还有数百万人患其他疾病的风险也可能类似。基因组信息可以让医生将注意力特别集中在这些个体上，或能通过早期干预实现疾病的预防。这项研究提出了一个重要的问题：如何在医疗系统中进一步完善和使用这种称为多基因风险评分（polygenic risk scoring）的方法？同时，作者指出，这一份研究很大程度上是基于来自欧洲裔个人的信息，我们还需对其他族裔群体进行更大范围的研究，以确保结果的准确性。这项研究发表在8月13日的《Nature Genetics》杂志上。“我们早就知道，仅仅根据他们的总体遗传变异就能知道一些高风险人群。”通讯作者、Broad ......阅读全文
河南日报退休高级编辑，大河健康报退休总编，河南农大兼职教授，中国新闻奖获得者。 各位女士、各位先生： 大家好。大家都是经常来图书馆借书、看书的读者，如今喜欢看书的人真是难能可贵。看年龄，大家多数是60后、50后，少数是70后、40后。大家可能都不是生物专业的大学生，但是大家在中学阶段都学过化
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金
基因检测通常是在专门的诊所进行的，其常常用于对患有严重遗传性疾病的家庭进行诊断，比如亨廷顿氏症、罕见癌症等疾病。如今，被称为“多基因风险评分”（polygenic risk scores）的新型基因检测技术增加了人们对多种疾病遗传风险信息的获取，我们就能够知晓自身患多种疾病的遗传风险评分，比如糖
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、
发表在《Science》杂志上的这项研究整合了广泛的基因组学数据，以帮助发现精神分裂症、自闭症和其他神经精神疾病的分子基础，北卡罗来纳大学教堂山分校的Hyejung Won博士是本文的共同第一作者。Hyejung Won, PhD 研究小组开发了一个空前复杂的模型，将DNA与基因活性变化以及大
得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。 考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。 但最近的研究显示，将其他基
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自英国癌症研究院的研究人员通过研究鉴别出了和乳腺癌风险增加的110个关键基因；文章中，研究人员利用了一种先进的遗传学技术对和乳腺癌遗传风险相关DNA区域进行了图谱绘制，并从中寻找能够增加女性乳腺癌风险的可能基因。
8月2日，我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法，在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。 事实上，自2000年人类基因组草图绘制完成迄今，科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因，基于此的基因诊断产业已经初现端倪，但10
在中国两部委（食品药品监督管理局、国家卫生计生委）用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。” 可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论，但没有人会
加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症研究所、Cedars-Sinai癌症研究所和Dana-Farber癌症研究所的一组研究人员最近发现，有34个基因与卵巢癌早期发病风险增加有关。这一发现于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，将有助于识别卵巢癌风险最高的女性，并为识别针对这些特
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
毫不夸张地说，全基因组测序，就是下一个改变世界的技术。 或许你会争辩，下一个改变世界的技术，不是大数据吗？不是人工智能吗？不是纳米技术吗？ 并不能否认这一点，但相对于这些外源性的颠覆技术，全基因组测序，更确切地说是从人类自身引发的革命。 先从一个简单的故事开始。 一位朋友的朋友的朋友，最
人的出身是不能选择的，残忍的是，相同版本基因对男性和女性的致病影响也“重男轻女”。 携带相同变异版本KLF14基因的男性患糖尿病的风险大大降低，部分女性也能幸免于难，这取决于她们的基因版本来自父亲还是母亲。 要点： 1. 天然存在的KLF14基因变异版本影响女性身体脂肪分布，而且对II型糖尿
变应性鼻炎（allergic rhinitis），又称过敏性鼻炎，是最常见的变态反应。通常它由空气中的花粉、尘螨和动物皮屑等过敏原引发，全球大约4亿人受到这种疾病影响，发病趋势还在逐年上升。 “为了改善这种疾病的预防和治疗，我们首先需要了解身体为什么要如此对抗某些确实无害的物质，”流行病学研究
在贺建奎事件引发的大讨论中，有两个反复出现的批评热点：选择CCR5基因的不适当和基因编辑技术的不成熟。本文试图从医学遗传学、生殖医学和分子生物学技术的角度对这两点提供一些新的看法，也希望这些观点对伦理学的讨论有所帮助。 胚胎基因编辑所涉及的技术 在讨论之前，我们先简单说明一下贺建奎所使用的“
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
基因检测技术的突破 寻找与疾病有关基因的研究最先开始于上世纪80年代，当时科学家发明了基因剪接技术（gene-splicing），当时的研究速度很慢，工作量也很繁琐，并且需要从大量患病家族中收集DNA。比如1983年科学家发现了亨廷顿疾病基因的近似位置，但直到1993年，经过漫长的1
美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者（DTC）的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么，中国市场如何？基因慧就此专访了7位相关企业创始人，并分析相关市场趋势，供参考，欢迎留言讨论。 划重点 1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变 2. FDA对DTC基因检测政策
近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。 相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自剑桥大学的Pa
7年前，当人类基因组被科学家破译的时候，人们听到的最振奋人心的好处就是，今后可以很方便地检测自己体内是否含有致病基因。然而7年过去了，人们却并没有看到这方面的任何突破性进展。这其中最大的障碍就是基因破译成本太高，科学家联合破译第一个人类基因组的所有花
自2006年在全世界第一个实现单细胞全基因组测序，华人科学家张鹍教授在单细胞测序领域的研究一直处于全球领先地位。2018年11月，张鹍教授团队因在单细胞研究领域的杰出贡献，荣获美国国立卫生研究院（NIH）两项共计1400万美元的研究基金，用于构建单细胞水平的人体器官3D图谱，推动精准医学进入单细
随着医学技术的发展，基因检测的价值与日俱增。近日，美国《麻省理工学院技术评论》杂志评出了可能在２０１８年造成重大影响的“全球十大突破性技术”，基因检测榜上有名。 专家预言，未来人们或许可以一出生就接受全基因组检测，预测与基因相关的健康风险，从出生开始就采用科学的健康管理方式。 什么是基因检测
新华社伦敦３月１８日电 乳腺癌是女性最高发的癌症，预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了１１０个与乳腺癌风险有关的基因，可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。 伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们通过新测序
在有史以来最全面的研究中，英国伦敦癌症研究所的科学家们发现了110个与乳腺癌风险增加有关的基因。 这项研究采用了一种先进的遗传学技术：Capture Hi-C分析与遗传性乳腺癌相关的DNA区域图谱，由此确定了增加女性患病风险的实际基因。 这一研究成果公布在Nature Communicati
最近不少人问我，是否应该进行DNA测序。他们还问我：“你做过DNA测序吗？”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生，遇到这样的问题不足为奇，有时我自己也想知道。 12年前，科学家首次对人类基因组进行测序，当时的成本约为10亿美元。此后，基因测序的成本直线下滑，如今已降至约5000美元，
英国下议院（House of Commons）的科学技术委员会（Science and Technology Committee）发起对基因组学（Genomics）和基因编辑（Genome editing）的调查，呼吁这些新兴的科学领域的研究能提供其影响人类健康、植物、动物和生态系统的证据。20
你知道在你身上什么东西比钱更有价值，并且还是唯一的吗？答案是：你的基因组。就像你的钱一样，你的基因组也应该被尽可能安全的存储起来。而那些负责存储你基因组的机构应该对如何存储、使用以及分享它进行监管。 随着医学科学的进步，人们能够控制和管理他们的个人基因组将变得越来越重要。为