英国诊所拟推出唾液检测可排查百种隐性遗传病
英国一家诊所准备推出新型基因检测，通过采集夫妻唾液样本，诊断他们是否携带遗传病致病基因，以帮助他们的后代远离109种“危险”隐性遗传病，包括囊肿性纤维化和镰状细胞贫血。 便于操作 英国《泰晤士报》8日报道，这项检测将在伦敦Bridge生育诊所展开，测试简单易行，仅需测试者唾液样本。 测试费用为每人400英镑(约合624美元)，一对夫妻可享受折扣价700英镑(1092美元)。测试结果将显示，受试者是否携带109种隐性遗传病致病基因，包括镰状细胞贫血和脊肌萎缩症。 《泰晤士报》说，英国每280名婴儿中，就有1人罹患其中一种疾病。 如果人体仅携带一个隐性遗传病致病基因，身体不会显现疾病。然而，如果夫妻双方各携带一个致病基因，其后代遗传两个隐性基因从而患病的可能性将上升至25%。 测试夫妻如携带致病基因，可及早应对，如选择试管授精，筛选健康受精卵孕育，或怀孕期间实施检测，放弃染病胎......阅读全文
基础：血清唾液酸检验
为方便广大考生，医学教育网整理了医学检验士考试相关考点，以供参考。 【参考值】331±43.9mg/L 【临床意义】唾液酸是细胞膜糖蛋白的重要组成部分，与生物体的许多生物学功能有关，且与细胞恶变、癌转移、浸润、失去接触性抑制、细胞粘附性降低以及肿瘤抗原性密切相关。测定血清唾液酸浓度，可作为癌肿诊断
唾液酸的物性数据
性状：无色结晶。熔点（ºC）：185-187（分解）比旋光度（º，C=2，水中 ）：-32溶解性：溶于水和甲醇，微溶乙醇，不溶于乙醚，丙酮和氯仿。
蚊虫唾液蛋白辅助病毒传播
蚊虫的唾液会影响病毒传播效率。近日，清华大学医学院教授程功团队找到了一种伊蚊唾液蛋白AaVA-1，验证了其影响病毒传播的机制，为蚊媒病毒防控提供了新的干预靶点思路。相关研究1月14日发表于《自然—通讯》。 蚊虫叮咬哺乳动物时，病毒会随唾液进入人体皮肤，病毒感染免疫细胞并扩增，进而引起全身性感染
唾液腺疾病的简介
salivary gland diseases常见的唾液腺疾病有以下几种：①涎腺结石病。最常见颌下腺导管结石。主要症状：进食时疼痛及颌下腺肿胀。可扪到导管结石。X线照片可显阳性结石。治疗 ：手术摘除结石 。②唾液腺炎。主要是涎腺结石及化脓菌、病毒、结核菌等感染所致。临床表现：涎腺红肿、胀痛，全身
唾液检测——未来的诊断方式
唾液可用于口腔和牙科疾病的早期诊断和治疗，这个概念不难理解。但若说唾液中可能存在反映全身健康状况的生物标志物，有些人的心里难免要打个问号。事实上，唾液检测并非是新近被提出的概念，早在几年前就已经有“唾液诊断艾滋病”的新闻报道。 2008年，美国南加州大学的丹尼（Denny）等在《蛋白组
简述唾液乳杆菌的来源
健康新生儿之消化道中分离纯化，属人体原生菌种，为台湾东宇ZL菌株，是一种少有的可以改善过敏体质，预防过敏反复发作的益生菌菌株，其功能为调整过敏体质。Salivarius意指“腺体型”最初是由人类腺体中被发现，是人体消化道中的原生菌种，亦是美国食品药品监督管理局（FDA）表列安全菌种之一。
唾液样本采集器介绍
唾液样本采集是一种对人体无伤害、无痛苦的获取DNA的方法。该法不会对被收集者造成任何不适,容易被接受,因而能最大限度的扩大基因研究的取样范围。唾液采集器主要是由采集漏斗、收集管、唾液保存液以及收集管盖构成。其中在漏斗内有塑封膜封存的唾液保存液，保存液体与唾液混合后可于室温下长期保存，唾液样本DNA不
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。 基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，首个基因药物Glubera获
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 –
X连锁显性遗传病的概述
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
关于Y连锁遗传病的概述
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。
PCR技术直接诊断遗传病
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
PCR技术应用四：遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.
x染色体的遗传病
X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功
关于唾液腺疾病的简介
唾液腺又称涎腺，有大小两种。大的有3对 ：腮腺、颌下腺和舌下腺，各有导管开口于口腔；小的分布于唇、舌 、颊、腭、磨牙后等部位的粘膜固有层和粘膜下层内。 常见的唾液腺疾病有以下几种： ①涎腺结石病。最常见颌下腺导管结石。主要症状：进食时疼痛及颌下腺肿胀。可扪到导管结石。X线照片可显阳性结石。治
生化检测项目唾液肌酐介绍
唾液肌酐介绍： 血浆中的尿素、肌酐和尿酸可通过唾液腺细胞进入唾液，在唾液中的浓度与血浆中的浓度相关。唾液肌酐正常值： 32.7-46.9μmol/L。唾液肌酐临床意义： (1) 升高： ① GFR(肾小球滤过率)减低：肾疾病、肾功能不全、心功能不全、脱水等。 ② 血液浓缩(多伴有GFR减低
唾液乳杆菌的使用范围
调整过敏体质、降低IgE使其正常；免疫调节过敏体质（免疫球蛋白IgE），唾液乳杆菌PM-A0006此菌株亚型主要功能摘要：涉及新的乳酸菌菌株，及含一种或多种所述菌株的组合物，其中所述菌株具有现有技术中未知的可用于增进抗过敏 的能力，且该组合物为食品或药物组合物形式。以及通过增进TH1型免疫反应来
唾液酸的计算化学数据
1、疏水参数计算参考值（XlogP）：-3.52、氢键供体数量：73、氢键受体数量：94、可旋转化学键数量：55、互变异构体数量：26、拓扑分子极性表面积（TPSA）：1777、重原子数量：218、表面电荷：09、复杂度：40310、同位素原子数量：011、确定原子立构中心数量：612、不确定原子立
唾液也会改变食物的味道
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生化检测项目唾液pH值介绍
唾液pH值介绍： 唾液是由三对大唾液腺(下颌腺、腮腺和舌下腺)分泌的液体和口腔壁上许多小黏液腺分泌的黏液，在口腔里混合而成的消化液。唾液无色无味，PH值为6.6-7.1。正常人每日分泌量约为1.0-1.5升。人的唾液除含有99%%的水外，还含有唾液淀粉酶、黏多糖、黏蛋白、溶菌酶、钠、钾、钙等。唾液
唾液淀粉酶的应用
根据BMI指数，以不同指数范围人体的睡液淀粉酶为材料，采用碘-淀粉比色法测定唾夜淀粉酶活性，研究其活性与肥胖的关系.结果表明:BMI指数较低(偏瘦)的人体的唾液淀粉酶活性平均值最高,BMI指数较高(肥胖)的人体的唾液淀粉酶活性平均值最低,BMI指数标准(正常)的人体的唾液淀粉酶活性平均值低于肥胖人体
血清唾液酸测定的简介
血清唾液酸测定是对血清内的唾液酸进行测定含量,血清唾液酸是细胞膜糖蛋白的重要组成部分,与生物体的许多生物学功能有关,且与细胞恶变、癌转移、浸润、失去接触性抑制、细胞粘附性降低以及肿瘤抗原性密切相关。测定血清唾液酸浓度,可作为癌肿诊断辅助性指标和疗效观察指标。
血清唾液酸检验的意义
【参考值】331±43.9mg/L 【临床意义】唾液酸是细胞膜糖蛋白的重要组成部分，与生物体的许多生物学功能有关，且与细胞恶变、癌转移、浸润、失去接触性抑制、细胞粘附性降低以及肿瘤抗原性密切相关。测定血清唾液酸浓度，可作为癌肿诊断辅助性指标和疗效观察指标。 SA明显升高的疾病有：急性白血病、食道癌
唾液溶菌酶测定的临床意义
1.唾液溶菌酶升高多见于口眼干燥综合征。 2.唾液溶菌酶因为具有抑菌作用，可抑制口腔内变形杆菌等细菌的生长，而这些变形杆菌通常是龋齿的重要致病菌之一，它在口腔内的存在和数量多少通常与龋齿的发生密切相关，因此唾液溶菌酶的存在可以阻止齿龈炎和龋齿的发生，抑制菌斑和压结石的生成。当唾液溶菌酶浓度降低
唾液也会改变食物的味道
乍一看，唾液似乎是很无聊的东西，不过是让入口的食物更加顺滑，但现实并不是如此，唾液与进入口腔的所有东西相互作用，即使它99%是水，但它也对我们所品尝到的味道有影响。 浙江工商大学食品与生物工程学院教授陈建设的新研究数据表明，唾液也是一种媒介、一种转换器，影响食物如何在口腔中作用以及它如何激发我