中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉
据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vriations)是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp(碱基对)到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明，不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。 2006年，第一张人类基因组第一代基因拷贝数变异图谱问世。这张遗传图谱是通过对欧洲、非洲和亚洲祖先4个人群的270个个体样品进行分析，用两个互补的技术——单核苷酸多态性(SNPs)基因分型和以克隆为基础的比较基因组杂交进行基因拷贝数变异筛选，获得了一共1447个拷贝数变异。 之后的一系列研究显示，基因拷贝数变异是个体之间在基因组序列差异上的一个......阅读全文
昆明动物所发布中国恒河猴基因组并解析猿类结构变异
恒河猴（Macaca mulatta）是生物科学研究和新药研发广泛应用的非人灵长类实验动物。构建一个高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。当前国际上广泛使用的是印度恒河猴的参考基因组，但这个主要基于二代测序的恒河猴参考基因组组装质量较差，序列碎片化和缺失严重，极大地限制了它的应用，特别是
质粒浓度如何换算成拷贝数
1。通过序列推算出该质粒的分子量2。测出溶液的浓度3。算出摩尔浓度，得到拷贝数
qpcr拷贝数大于1.5
是正常的。查融合基因时候，拷贝数大于3w才能正式有效性。 pcr荧光定量检测下限25拷贝，意思是样本中原有目标DNA的最少数量。在另外的一组管子中，加入已知拷贝数的DNA同时扩增，每个管子中加入的数量是不同的，但是从最小数目到最大数目的这个范围涵盖了样本中DNA拷贝数。PCR反应完成后，把已知拷贝
质粒浓度如何换算成拷贝数
1。通过序列推算出该质粒的分子量2。测出溶液的浓度3。算出摩尔浓度，得到拷贝数
如何计算质粒的拷贝数（copies）
拷贝数计算公式：copies/ml（拷贝数）=(6.02 x 10(23)次拷贝数/摩尔) x (浓度) / (MW g/mol)。细菌细胞中，某种特定质粒的数目。根据复制特性，质粒分严紧型和松弛型两类，前者在细胞中只含1～2个，而后者含10～15个以上。恒定的拷贝数与质粒复制控制系统、宿主细胞遗传
基因复制速率的概念
比较基因组研究结果表明基因复制在大多数研究的物种中都很常见。这可以通过人类 或果蝇的基因组中的可变拷贝数（拷贝数变异）来证明。但是，很难衡量这种复制发生的速率。最近发现秀丽隐杆线虫中的基因复制率大约为10-7复制/基因/代，即在1000万个蠕虫的群体中，每一代将有一个基因重复。该速率比该物种中每个核
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
新技术能窥探更细微基因变异
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
数字PCR技术的应用领域
从上世纪90年代以来qPCR技术的爆发式发展使得现代核酸检测技术具有全新的面貌，而进入二十一世纪之后，速度更快、通量更高。成本更低的DNA测序技术正在迅速发展，也是目前竞争最为激烈的研究领域之一，即使在这种情况下，dPCR技术仍然以其高度的灵敏性和特异性在诸多科学领域争取到属于自己的一席之地。即使在
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些存在
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些
当代人种10万年前曾分化
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500894.shtm美国科学家模拟了至少两个演化支在几十万年里分化（但仍持续混合）的模型或许最能代表非洲的人类起源。这个所谓的弱结构干群帮助形成了一个祖先非洲人群，该人群后来趋异演化成当代非洲人群以及生活
无人种差异！礼来olaratumab境外数据报上市
Olaratumab（奥拉单抗）,商品名Lartruvo,是由ImClone开发（2008年被礼来收购）,用于治疗晚期软组织肉瘤（Soft Tissue Sarcomas,STS）。 11月1日,奥拉单抗也出现在CDE发布的《第一批临床急需境外新药名单的通知》中。也就是说礼来认为Lartruv
研究称全球变暖或导致红褐色头发人种消失
据俄罗斯《共青团真理报》7月8日报道，全球变暖可能导致红褐色头发人种的消失。这种颜色的头发和肤色基于一种特定的基因，会随着气候的变化而逐渐消失。 分析称，红褐色头发在苏格兰是天气恶劣的结果，天空时常密布着云，很少有阳光。近几年，在英国北部岛屿上无论乌云还是白云的数量都越来越少。这是由于天气变暖
孙莹璞：新型分子核型技术是优生优育“利器”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519072.shtm“虽然分子生物学技术在准确性、灵敏度、检测周期等方面不断突破进步，极大地推动了临床诊断的发展，但传统细胞遗传学染色体核型（传统核型）分析技术至今还在广泛使用、进化迭代。其主要原因是现有
科学家开发高性能大片段插入删除变异鉴定工具
10月13日，华中农业大学生物信息团队杨庆勇课题组联合新加坡国立大学Sung Wing-Kin（宋永健）课题组在《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表论文，开发出高性能的大片段插入删除变异（InDel）鉴定工具IndelEnsembler，使大片段InDel鉴定准确
单细胞分析揭示癌症异质性
2013年度基因组生物学大会(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美国纽约冷泉港实验室召开。这是基因组学领域最大的会议之一，吸引了多个著名研究所的大牛参加。会议主题包括高通量基因组学和遗传学、复杂性状的遗传学、功能和癌症基因组学、计算基因组学、进化基因组学以
植物所在植物转座子进化方面取得进展
转座子（Transposable elements，TEs）是较多生物基因组中主要的组成部分（在玉米中可达到80%以上）。与单碱基变异相比，转座子序列长、突变速率快，可更快速地产生大效应的突变。转座子能够通过多种机制影响基因的功能和生物的表型。尽管已有较多关于转座子的研究，但尚不清楚转座子对生物
新型单细胞扩增技术有助避免遗传病
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
研究人员提出基因组结构变异检测和分型新方法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519653.shtm
medRxiv：基因组变异或会促进SARSCoV2的传播扩散速度
日前，一篇刊登在预印版平台medRxiv上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，随着新冠病毒SARS-CoV-2在全球传播扩散，其传播速度或会随着基因组的变化而变化，对病毒基因组的监测或有望帮助公共卫生部门锁定即将出现感染高峰的地区。图片来源：NIAID-RML 研究者
北京林大等完成世界首张梅花全基因组变异图谱
北京林业大学教授张启翔领衔的国家花卉工程技术研究中心与青岛华大基因研究院、深圳华大生命科学研究院及美国宾夕法尼亚州立大学等单位合作，完成了首个梅花全基因组重测序研究，构建了世界首张梅花全基因组变异图谱。该成果对梅花重要观赏性状的遗传解析具有里程碑的作用。既为其分子标记辅助育种研究提供了重要的理论
酸浆属果实进化发育基因组变异机制取得的研究进展
茄科酸浆属（Physalis）宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）这一创新形态，包裹浆果。然而，酸浆属果实形态、生化特性及其起源背后的遗传基础有待探究。 中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens s
华南植物园揭示锥属物种基因组变异的驱动机制
遗传变异的形成与维持机制是进化生物学研究的重要议题。已有研究表明，不同物种间的基因组变异模式存在一定的相似性，并受到多种进化力量的影响。然而，关于不同进化机制对相似基因组变异景观形成的贡献以及不同机制间复杂的互作模式尚不清楚。此外，已有研究多是基于近期快速辐射产生的物种或者少量分化时间较长的物种对，
人脑容量为什么这么大？或由于基因组变异刺激了脑生长
人类与黑猩猩的基因大约99％是相同的，但人脑容量却是黑猩猩的3倍。德国科学家26日报告说，他们发现了导致这一重大区别的一个基因奥秘。 科学家认为生物进化过程中人类的先祖一定发生了基因组变异，刺激了脑生长。德国马克斯·普朗克分子细胞生物学与遗传学研究所研究人员介绍说，他们识别出一种只有人类和现已
中国学者解析甜瓜全基因组变异图谱及进化机制
近日，Nature Genetics线发表了中国农科院与其它机构合作完成的两篇重量级文章，文章分别构建了甜瓜全基因组变异图谱和解析了西瓜果实品质性状进化分子机制。 鉴于该两项研究的重要性，Nature Genetics杂志还同期发表了题为“Sweet genes in melon and w
长读长测序显优势－基因组复杂结构变异检测实现新突破
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和
第十三届人类基因组变异学会会议成功召开
2012年9月6至8日，第十三届人类基因组变异学会会议-人类基因组变异和复杂基因组分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美兰湖