中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉
据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vriations)是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp(碱基对)到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明，不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。 2006年，第一张人类基因组第一代基因拷贝数变异图谱问世。这张遗传图谱是通过对欧洲、非洲和亚洲祖先4个人群的270个个体样品进行分析，用两个互补的技术——单核苷酸多态性(SNPs)基因分型和以克隆为基础的比较基因组杂交进行基因拷贝数变异筛选，获得了一共1447个拷贝数变异。 之后的一系列研究显示，基因拷贝数变异是个体之间在基因组序列差异上的一个......阅读全文
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
著名华人教授PNAS发表癌细胞遗传性状新发现
来自北京大学生科院，哈佛大学等处的研究人员发表了题为“Reproducible copy number variation patterns among single circulating tumor cells of lung cancer patients”的文章，发现血液中的肿瘤
研究突破尿路上皮癌诊断和动态监测液体活检技术
泌尿生殖系统肿瘤是严重危害人类健康的一类疾病，当前对于泌尿生殖系统肿瘤的诊断和监测方法通常是侵入性的，且缺乏敏感性和特异性，存在假阳性率。 近日，中国科学院北京基因组研究所慈维敏团队与北京大学第一医院泌尿外科周利群、李学松团队合作，对315例尿液样本（检测队列含泌尿上皮癌、肾癌、前列腺癌，非肿
PLoS－Genet：科学家深度解析基因组的“黑暗面”：内含子
近日，一项刊登在国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了内含子突变与人类种群变异之间的直接关联；科学家们在基因组学研究中所面临的最大挑战之一就是揭示人类基因组的“黑暗面”所扮演的关键角色，这些区域即科学家们尚未找到携带特殊功能的基因组区
通过观察微生物可以识别不同人种
据俄罗斯《共青团真理报》网站10月24日报道，来自俄亥俄州立大学的美国医生进行了强烈的民族主义研究，现在他们声称，能够通过观察寄生在人嘴巴里的细菌来识别不同的人种。毕竟，细菌也有自己的种类之分。他们对应着所寄生的人的国籍。 这项研究涉及不同国家的100多个样本。总体而言，他们的嘴里均有约4
南非发现最早人种－会使用工具偶尔树上生活
这个颅骨样本被称作Stw 53，它有助于激发人们讨论有关这个新人种的名字问题 北京时间5月31日消息，据美国《国家地理》网站报道，一项最新研究发现，虽然最新确定的树居人(Homo gautengensis)可能是一种残暴的小型树人，但研究证
英国生物银行在GWAS中发现了与人类特征的新关联
根据欧洲分子生物学实验室欧洲生物信息学研究所的一对研究人员的一项研究，一套新的分析工具使系统地搜索拷贝数变异与复杂的人类特征或条件之间的联系成为可能。 “我们提出了一个强大的 CNV 到表型发现过程，该过程使用类似于传统的基于 SNP 的 GWAS 的 [下一代测序] 信息，”作者 Tomas
研究在尿路上皮癌诊断和动态监测液体活检技术获进展
泌尿生殖系统肿瘤是严重危害人类健康的一类疾病，当前对于泌尿生殖系统肿瘤的诊断和监测方法通常是侵入性的，且缺乏敏感性和特异性，存在假阳性率。 近日，中国科学院北京基因组研究所慈维敏团队与北京大学第一医院泌尿外科周利群、李学松团队合作，对315例尿液样本（检测队列含泌尿上皮癌、肾癌、前列腺癌，非肿
比较基因组杂交方法介绍
比较基因组杂交是将消减杂交、荧光原位杂交相结合，用于检测DNA序列的拷贝数变异并将其定位在染色体上的方法。CGH 只能检测不平衡的染色体改变。结构染色体变异，例如：平衡的相互易位或倒位不能被检测出来，因为拷贝数没有变化。CGH最初设计是用来检测单一副本缺失的，所以它的的区带长度至少5～10Mbarr
内参基因拷贝数正常范围
基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用，也是这些疾病的细胞遗传学表现。染色体显带已被运用了几十年，具有其高度的可靠性并成为染色体分析的金标准，但其分辨率低(约为5～10Mb)，需要中期细胞，操作费时。
细胞化学词汇质粒拷贝数
拷贝数就是指某基因（可以是质粒）在某一生物的基因组中的个数。单拷贝就是该基因在该生物基因组中只有一个,多则指有多个。
如何确定转基因拷贝数
鉴定转基因植物的第一步就是要确定被转基因已经稳定的整合到了染色体上。第二步任务就是评估有多少个转基因拷贝，以及每个转基因的表达水平如何。一般经过上游表达载体的设计构建以及下游转化体系的建立、转化品系的筛选鉴定等一系列步骤后，即获得 T 0 代转基因植物。在转化过程中，外源 DNA 随机插入植物
瑞丽：此次疫情病毒基因组序列与德尔塔变异株高度同源
7月7日，记者从瑞丽市新冠肺炎疫情防控新闻发布会（第三场）上获悉，为加快基因测序速度，云南省疾控中心紧急调运一台基因测序设备到瑞丽，设立临时基因测序实验室，并派出专业技术人员对检出的阳性样本进行新冠肺炎基因测序。目前，已完成7份阳性样本测序，结果表明，基因组序列与德尔塔（Delta）变异株高度同
天津大学研究成果填补基因组结构变异的技术空白
天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队在《自然通讯》期刊同期发表《精确控制合成型单倍体和二倍体酵母基因组重排》《体外DNA重排》《杂合二倍体与跨物种基因组重排》三篇研究长文，文中介绍了精确控制基因组重排技术等一系列研究成果。该成果填补了基因组结构变异的技术空白，提高了细胞工厂的生产效率，加
北京本起疫情病例病毒全基因组测序完成，均系Delta变异
2021年11月10日我市接报1例在京存在活动轨迹的外省协查病例后，立即响应、迅速行动、严格落实各项防控措施、坚决阻断病毒传播链条。 截至11月11日24时，全市共发现7例与外省协查病例存在关联的新冠病毒感染者，其中朝阳区2例、海淀区5例。目前北京市疾控中心实验室已完成5例确诊病例病毒全基因组
新研究构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小
昆明动物所发布中国恒河猴基因组并解析猿类结构变异
恒河猴（Macaca mulatta）是生物科学研究和新药研发广泛应用的非人灵长类实验动物。构建一个高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。当前国际上广泛使用的是印度恒河猴的参考基因组，但这个主要基于二代测序的恒河猴参考基因组组装质量较差，序列碎片化和缺失严重，极大地限制了它的应用，特别是
超级泛基因组助水稻种质资源遗传变异挖掘利用
水稻泛NLRs家族基因的共线性位点（左）；基于全基因组SNPs的水稻系统发生树（右）。中国农科院供图 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与国内多家高校、科研单位合作，组装了251份高质量的水稻基因组，构建了目前植物中群体规模最大、基因组充分注释、稻属中最为系统的超级泛基因组。该图谱
贝瑞和康公布“神州基因组数据云”项目阶段性成果
2016年9月8日，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）对外公布“神州基因组数据云”项目取得阶段性重要成果，完成世界首个中国人群基因组数据库建设，填补了国际基因数据库中缺少中国人群特有基因组数据信息的空白。 “神州基因组数据云”项目是贝瑞和康与阿里云合作开展，针对中国人群
GenomeAsia－100K最新数据公布！探索亚洲人基因数据的秘密
目前已经测序的人类基因组序列中约有6%的样本来自亚洲个体。而世界上约一半的人口是亚洲人。GenomeAsia 100K项目成立于2016年，由Macrogen、盆唐首尔大学医院精准医疗中心、新加坡南洋理工大学、印度基因组分析企业MedGenome和美国罗氏集团子公司Genentech等组成，旨在
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
单分子遇上基因组学：会擦出什么火花
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花?著名华人学者谢晓亮(Sunney Xie)博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
谢晓亮JAMA畅谈单分子生物学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
dPCRvs.qPCR我该如何选择？
数字PCR(dPCR)是PCR领域的新浪潮。它的与众不同之处在于样品分液。通过微流体芯片、通道或液滴实现分液，而每个都作为单独的PCR反应，带来了出色的灵敏度。同时，也无需建立标准曲线。然而，我们究竟应不应该追赶这个新浪潮?这在很大程度上取决于你的应用和所需的灵敏度水平。何时应该选择d
基因复制速率的概念
比较基因组研究结果表明基因复制在大多数研究的物种中都很常见。这可以通过人类 或果蝇的基因组中的可变拷贝数（拷贝数变异）来证明。但是，很难衡量这种复制发生的速率。最近发现秀丽隐杆线虫中的基因复制率大约为10-7复制/基因/代，即在1000万个蠕虫的群体中，每一代将有一个基因重复。该速率比该物种中每个核
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
新技术能窥探更细微基因变异
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi