科学家开发高性能大片段插入删除变异鉴定工具
10月13日，华中农业大学生物信息团队杨庆勇课题组联合新加坡国立大学Sung Wing-Kin（宋永健）课题组在《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表论文，开发出高性能的大片段插入删除变异（InDel）鉴定工具IndelEnsembler，使大片段InDel鉴定准确性由45%提高到84%。 鉴定准确性提高 遗传变异是指一个群体中个体之间DNA序列的差异，主要包括点突变（SNP/单核苷酸多态性）、小片段InDel和结构变异（包括大片段InDel、染色体倒位、易位和拷贝数变异）。基因组上的遗传变异是人类遗传病产生的根源，也是动植物形态、表型多样性的遗传基础。因此，SNP被广泛应用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。但越来越多的研究表明，SNP并不能解释所有的表型差异，在人类中有超过1000种疾病由结构变异导致，其中不乏人们常常耳闻的渐冻症、精神分裂症以及自闭症等。近年来，随着二代测序技术的蓬勃......阅读全文
科学家开发高性能大片段插入删除变异鉴定工具
10月13日，华中农业大学生物信息团队杨庆勇课题组联合新加坡国立大学Sung Wing-Kin（宋永健）课题组在《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表论文，开发出高性能的大片段插入删除变异（InDel）鉴定工具IndelEnsembler，使大片段InDel鉴定准确
除了遗传变异和进化，DNA－复制还对生物体有哪些影响？
DNA 复制对生物体具有极其重要的意义，主要体现在以下几个方面：遗传信息的传递：通过复制，亲代细胞将遗传信息准确地传递给子代细胞，确保了物种的遗传稳定性和连续性。使得子代能够继承亲代的特征和性状，维持物种的特征和生存能力。细胞分裂和生长：是细胞分裂的前提，只有完成 DNA 复制，细胞才能分裂为两个子
遗传变异的医学应用
变异是生物的一般特性。甚至在人类尚未发现病毒以前，就已开始运用变异现象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔脑内连续传代的方法，将狂犬病的街毒(强毒) 转变为固定毒。这种固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力发生了变异——非脑内接 种时，对人和犬等的毒力明显降低，因而成功地用作狂犬病的预防制剂。此后，
遗传变异的分子基础
遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、以及优良性状很有可能在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病
天津大学连发三篇Nature子刊－发表原创性基因组重排技术
来自天津大学的元英进教授带领的合成生物学研究团队开发了一系列原创的基因组重排技术和策略，在化学再造酵母应用领域取得重大突破。 这些成果分别以“Precise control of SCRaMbLE in synthetic haploid and diploid yeast”（精准控制合成型单
遗传变异的基本概念
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做遗传。遗传物质的基础是脱氧核糖核酸（DNA），亲代将自己的遗传物质DNA传递给子代，而且遗传的性状和物种保持相对的稳定性。生命之所以能够一代一代地延续的原因，主要是由于遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。只是，亲代与子代之间、
植物所等在玉米抗旱基因克隆和功能研究方面取得进展
在全球范围内，干旱等自然灾害严重威胁玉米生产，严重时会造成大幅减产甚至绝收。因此，克隆玉米抗旱基因、改良玉米抗旱性是农业生产的迫切需求。 中国科学院植物研究所秦峰研究组利用全球不同地区的玉米自交系组成的自然变异群体，通过全基因组关联分析发现，83个遗传变异位点（解析至42个候选基因）与玉米苗
我国学者在合成型基因组重排领域取得重大突破
图1．精确控制合成型单倍体和二倍体酵母基因组重排图2．体外DNA重排图3．杂合二倍体与跨物种基因组重排 在国家自然科学基金项目（项目编号：21750001，21621004）等资助下，天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队开发了一系列原创的基因组重排技术和策略，
JBC：揭秘“吃不胖”人群表观遗传变异
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗
分子生态学词汇遗传变异
中文名称：遗传变异外文名称：genetic variation定 义：遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecular variation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发
中美大豆品种存在大量遗传变异
美国种植的大豆品种同中国种植的大豆品种有何不同？依据新近完成的中国大豆基因组测序，科学家发现，中美大豆品种在基因组上存在着大量的遗传变异。中国大豆基因组测序的完成，为优良大豆品种的培育奠定了基础。相关研究以封面文章形式在线发表于最新一期的《中国科学—生命科学》（英文版）上。作为重要的经济作物，大豆起
遗传变异影响受教育程度
通过一个全新的近30万人的全基因组关联分析（GWAS），研究人员发现了与一个人完成的正式教育年数相关的遗传变异。这一研究成果11日在线发表于英国《自然》杂志的一篇遗传学论文上。 虽然由完成的教育年数定义的受教育程度，在很大程度上会受到社会和环境因素的影响，但以前的研究仍然表明，遗传变异也会对不
遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研究人
Nature－Biotechnology连发4篇CRISPR文章,推动该领域跨越式发展
CRISPR已经应用于包含人类，小鼠，酵母，水稻等各个物种中，取得了空前的成功。就在近期，Nature Biotechnology 杂志连续推出了4篇CRISPR技术的进一步升级应用，同时也进一步拓宽了CRISPR技术应用范围，尤其是为临床的应用做了非常好的铺垫。 这4篇文章分别是：美国伊利
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
这个遗传变异与严重儿童肥胖相关
科学家报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，而大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。相关研究近日发表于《自然—代谢》。 黑素皮质素受体4（MC4R）激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿
遗传变异让狐狸适应撒哈拉沙漠
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502782.shtm美国科学家研究发现，近缘物种的DNA转移到北非狐狸基因组（该过程也称基因渗入）促进了北非狐狸适应在撒哈拉沙漠的生存。研究揭示了生命得以在炎热干旱环境下维持的遗传和生理机制。相关研究6月
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
Science解析免疫性的遗传变异
莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示，健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见
遗传变异让安第斯人适应高地生活
稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉成为一个生命难以存在的地方。那么人类是如何适应这种高地生活的呢？一项关于古代和现代脱氧核糖核酸（DNA）的新研究表明，其中的答案可能是一些南美高地人的心肌发生了变化。 该研究同时发现，随着古代南美高地人逐渐以马铃薯作为主要食物，他们变得更容
山东大学祁庆生教授－基于CRISPRCas9一步式改造细菌基因组
同源重组介导的基因工程，已广泛应用于原核生物中，并具有较高的效率和准确性。然而，用这种方法来实现更大规模的基因组编辑（具有许多基因或大的DNA片段），还是有限的，因为DNA编辑模板构建的程序相对复杂。11月24日，在《Scientific Reports》发表的一项研究中，山东大学生命科学学院的祁庆
遗传变异从生命早期就开始影响血压
某些与高血压相关的基因从生命早期就会影响血压，并且随着年龄的增长，它们会增加患心血管疾病的风险。研究表明，高血压发生在所有年龄组，并且与遗传因素有关。“我们发现遗传因素从儿童时期的头几年到你的一生都会影响血压，”Øvretveit说。来自大型人群研究的遗传数据高血压是心脏病发作和中风的主要原因，心血
大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
植物所等在甜高粱基因组变异研究中取得新进展
作为世界第5大作物的高粱是世界干旱及半干旱区的主要粮食作物，也是我国最早栽培的禾谷类作物之一，有着上千年的历史，是重要的杂粮和酿酒、饲料、色素等工业的重要原料。甜高粱是高粱的一个自然变种，同普通籽实高粱相比有着诸多独特的生物学和农艺学性状，如高光合效率、大生物量和更强的耐逆性等。
多组学数据库“齐聚荟”－助力油菜“全能”竞技
油菜产业集观赏、蜜源、生态、经济作物等多种功能于一身，是新兴的“全能选手”。围绕油菜，我国科学家近年来实现了从理论、技术、产品到转化的链式创新，推动了我国油菜基础研究与应用步入世界第一方阵。 然而，如何将基础研究中长期积累的资源和多组学数据优势转化成育种优势，仍是当前乃至未来很长一段时期油
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
首次报道线粒体一重要遗传变异
来自捷克共和国（Czech Republic）科学院生理学院，日本札晃医科大学（Sapporo Medical University），美国加州大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异
llumina向ClinVar数据库贡献人类遗传变异
近日，来自圣地亚哥的消息– Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，它已向美国国家生物技术信息中心（NCBI）主办的公共数据库ClinVar贡献了超过95,000个人类遗传变异（信息）。Illumina所贡献的信息包括从致病变异到良性变异在内的各种类别的变异，这些变异是在Illu
人体存在四千多个与大脑结构相关遗传变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506792.shtm