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德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因

德国癌症援助协会19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究,并发现了这个被命名为RAD51C的新易感基因。 有关专家说,此前人们已知的两个乳腺癌和卵巢癌易感基因是15年前发现的,分别为BRCA1和BRCA2,它们发生变异会导致乳腺癌或卵巢癌。本次接受研究的家庭成员已被确认没有BRCA1和BRCA2基因变异。 研究人员说,因为目前只有大约60%的高风险家庭携带已知的乳腺癌和卵巢癌易感基因,乳腺癌和卵巢癌可能还有其他易感基因。确定易感基......阅读全文

肿瘤检测步入千元时代 精准医疗迎来风口期

  中国精准医疗正迅速迎来一次大规模“跳涨”。  7月29日,央视大篇幅报道了“精准医疗”这一时下热门话题,并透露:中国正在筹建自己的人群全基因组数据库和样本库,为精准医疗奠定基础——这一消息被认为是行业政策进一步开闸的明确信号。  7月31日,国家卫计委医政医管局下达关于印发《药物代谢酶和药物作用

基因检测,肿瘤治疗重中之重

  根据临床可实施性,或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息,决定是不是该采取临床行动,仍然是科学家和临床医生的主要挑战。  医学博士Rodrigo Dienstmann等人,2014年在Molecular Oncology(“Standardized decision support in next

“乱战”中的基因检测

  提起基因检测,大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢,让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现,从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场,价格也从百元到万元相差悬殊。业内人

13种常见癌症的高危因素

  之前的微博陆续谈了关于如何防癌的措施和建议,其中多数是针对一般普遍人群的,但有一类人群,相比其他人群,其患某种癌症的概率更高,我们称之为“高危人群”,也就是患某种癌的高风险人群,比如国际著名影星朱莉由于有乳腺癌家族史、而且检查到BRCA1/2基因有突变,因此她属于乳腺癌的高危人群,并采取了一些较

两篇NEJM:孩子为什么会得癌症?

  近年来,我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是,如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来,这样的医学指导应当持续终生。  孩子们为什么会得癌症?科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明,

两篇NEJM:孩子为什么会得癌症

  近年来,我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是,如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来,这样的医学指导应当持续终生。  孩子们为什么会得癌症?科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明,

基因检测如何破解疾病的秘密

  通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”,就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里,神奇又神秘。  基因检测到底有多神奇,它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系?  近日,记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心(贵州百科医学检验有限公司

FDA批准奥拉帕利乳腺癌新适应症

  阿斯利康1月12日宣布,FDA批准了Lynparza(olaparib)的新适应症,用于治疗携带BRCA突变的HER2-转移性乳腺癌。这是PARP抑制剂首次获批用于治疗乳腺癌。   FDA同时批准了Lynparza的伴随诊断检测——BRACAnalysis CDx,包括检测乳腺癌患者血液样本中

基因检测“剧透”人生?

  得知自己的基因检测结果后,吴峰(化名)如释重负。过去,他一直活在父亲抑郁症遗传基因的阴影下,甚至担心自己的社交能力有问题。“担心自己是生下来就被诅咒的人”。  直到他向一个小试管里吐了2毫升唾液,20天后拿到了自己的基因检测结果。“不易焦虑,偶尔抑郁,特别外向,宜人性高,尽责性高,共情性强。”1

基因组健康体检与针对性预防有极高的社会经济效益

   近日,西安交通大学张磊教授(同时也是澳大利亚莫纳什大学客座副教授)在Genetics in Medicine(影响因子IF=9.94)发表论文,首次对全民基因组普查的经济效益进行系统性测算,发现全民普遍进行基因组健康体检与针对性预防可获得惊人的社会经济效益。  越来越多的研究表明,对成年人群进

Illumina芯片助力大型癌症项目

  近日,来自欧洲、亚洲、澳大利亚、北美等地的国际研究组 C 癌症基因-环境联合研究协会( Collaborative Oncological Gene-environment Study,COGS)公布了关于癌症的重大突破性成果。这些成果以十三篇论文的形式,分别发表于Nature

科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变

  近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变,其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这

胰腺癌会遗传吗?

   相声表演艺术家师胜杰因罹患胰腺癌逝世的消息让我们的视线再一次聚焦到这个熟悉而又陌生的疾病上来。  胰腺癌起病隐匿,预后差,近年来,胰腺癌发病率逐年攀升,并呈年轻化态势,被许多老百姓称为“绝症”。  在胰腺外科病房,许多家属经常咨询的问题是  胰腺癌会遗传吗?  在一定程度上,答案是肯定的。  

官方叫停“基因测序”因未获批 无关技术

  日前,国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知,要求在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的,要立即停止。官方给出的原因是,目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件,均未获得国家对医疗器械的审评审批,属于“违法医用”。   什么是基因测序? 这一技

顶级医学期刊发布前列腺癌惊人发现

  前列腺癌是男性泌尿生殖系统常见的恶性肿瘤之一,患者年龄多在65岁以上。前列腺癌的发病率和死亡率在西方国家的男性恶性肿瘤中居第二位。随着我国社会的人口老龄化,前列腺癌在中国也变得越来越普遍,前列腺癌研究的重要性日益凸现。  华盛顿大学的科学家们七月六日在顶级医学期刊《新英格兰医学》上发表了一项突破

个体化用药:改变了我们对自身疾病的认识

  癌症是一种死亡率较高的疾病。每一个人在面临癌症时,都希望能够获得最好的治疗。  40年前,对于癌症的治疗是“one size fits all”,因此有的人还活着,有的人已经死了;  40年后的今天,“颠覆医疗”的概念已经在医学界崭露头角,也引起了业界的对“个体化用药”的强烈呼吁。  目前,一些

染色体显微切割及新进展

提要 染色体显微切割技术是细胞遗传学与分子遗传学相结合的一项桥梁技术。近年来,该技术在同源基因的定位和克隆的价值深受关注。本文结合显微切割的经验,对其应用和新进展进行了综述。          完成人类基因组计划的全序列分析,需要构建基因高

大型GWAS研究解析卵巢癌起源

  最近,包括南卡罗来纳医科大学、南加州大学(USC)Keck医学院在内的一个大型国际团队开展的一项全基因组关联研究(GWAS),将卵巢癌的起源更为清晰地显示出来。相关研究结果发表在六月十五日的《Nature Genetics》,上海癌症研究所、厦门大学医学院的研究人员也参与了这项研究工作。延伸阅读

基因检测进医院,为何那么难?

  美国女星安吉丽娜·朱莉可以说是基因检测预防疾病的“代言人”,她通过检测得知患有家族性基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌风险较高,因此接受预防性双侧乳腺和卵巢切除手术。也正是她的举动,让公众更加关注基因检测对预防疾病的作用。  身在国内的你看了朱莉的新闻,如果也想检测一下高发肿瘤癌症易感基因,那你就会发现

Nature重要论文:癌症追根溯源

  研究人员提供了第一个有关驱动肿瘤形成的突变过程的综合纲要。这些突变过程解释了30种最常见癌症类型的大部分突变。这一关于癌症形成的新认识可能有助于治疗和预防广泛的癌症。相关研究论文发表在8月14日的《自然》(Nature)杂志上。   每个突变过程都在它导致的癌症基因组上留下了一种特定的突变模式

Cell:机械敏感性基质影响

  细胞能感知周围细胞微环境,并对此做出反应,这些微环境十分重要,会影响细胞的形态、蛋白质水平和定位、基因表达,乃至核完整性。组织微韧性(micro-stiffness)在很大程度上受到细胞外基质的影响,但有机体内基质变化很大,因此也许可以作为分析和组织许多细胞类型和分子进程的一个有用参数,比如用于

AJHG:研究发现数百个易致癌基因

  全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWASs)已经发现了数百种人类癌症的遗传"风险"变异。绝大多数可能通过调控其他基因的表达而促进癌症的发展,但这些靶基因在很大程度上仍未被探索。  Xingyi Guo博士、Zhishan Ch

科学家揭示中国人群乳腺癌早发机制

  中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作,在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C,并揭示了该突变位点通过影响DNA损伤反应导致癌症的分子机制。1月26日,相关研究成果在线发表于《癌基因》杂志。  相比于欧美国家,中国

144个项目获基金委与美国NIH共同资助

序号 受理号 项目名称 中方申请人及单位 美方申请人及单位 73 812111050 艰难梭菌感染疫苗的研发 黄海辉复旦大学 Hanping FengUniversity of Maryland at Baltimore 74 812111020 靶向gp

一文读懂老药新用研究新成果!

  时至岁末,转眼间2019年已经接近尾声,迎接我们的将是崭新的2020年,在即将过去的2019年里,科学家们在老药新用研究领域上取得了多项研究成果,本文中,小编就对本年度相关重要研究进行整理,分享给大家!  图片来源:http://cn.bing.com  【1】Cell Rep:老药新用!一类乳

科学检测揪出“沉默的杀手” 新Biomarker助力早期诊断卵巢癌

  过去10年间,我国卵巢癌发病率增长了30%,死亡率增加了18%。由于早期症状不明显,且早期肿瘤在盆腔检查中难以察觉,导致70%~75%的卵巢癌患者在确诊时已属晚期,卵巢癌因此被称为“沉默的杀手”。  更为遗憾的是,最近30年来,卵巢癌患者5年生存率都没有明显提升。6月2日,在上海举办的一场主题为

科学检测揪出“沉默的杀手”

卵巢癌临床诊断急需一种更好的诊断工具。 过去10年间,我国卵巢癌发病率增长了30%,死亡率增加了18%。由于早期症状不明显,且早期肿瘤在盆腔检查中难以察觉,导致70%~75%的卵巢癌患者在确诊时已属晚期,卵巢癌因此被称为“沉默的杀手”。 更为遗憾的是,最近30年来,卵巢癌患者5年

新的检测方法帮你远离卵巢癌

  复旦大学附属肿瘤医院妇科主任吴小华教授日前在一个活动上指出:卵巢癌早期临床症状不明显,难以察觉,导致70%-75%的卵巢癌患者在确诊时已属晚期,因此被称为“沉默的杀手”,采用科学、准确的检测方法是关键。   据了解,传统的卵巢癌的诊断主要依据阴道超声检查和CA 125检测,各有其局限性,容易出现

中国留学生的生殖细胞基因改造研究引发全球关注

  世界各地的科学家们目前正对一项哈佛大学中国留学生杨璐菡的研究成果翘首以盼,因为该项研究或许标志着人类胚胎中的DNA(脱氧核糖核酸)首次将以可延续给后代的方式进行修改,这将成为人类医学史上一次划时代的进步,其地位可与上世纪疫苗的成功研发相媲美。  此项研究成果虽尚未发表,但已在科学期刊和网络上引发

2012国家自然科学基金评审结果名单之复旦大学(生物类)

  来自国家自然科学基金委员会的消息,国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录