与DNA双链断裂修复相关新基因被发现
德国研究人员在寻找参与修复脱氧核糖核酸（DNA）双链断裂的基因方面获得进展。研究小组在人类细胞中找到61个位点，并发现了此前未知的与DNA双链断裂修复有关的基因。该研究结果将显著加速DNA修复基因的继续搜寻，并带来新的医疗应用可能。相关研究成果发表在6月29日的《公共科学图书馆·生物学》杂志上。 细胞中存在能重新快速修复遗传信息载体损坏部分的特殊修复基因，当这些基因失效时，往往会导致严重的疾病。 德国马克斯普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所的研究人员在弗兰克·布赫霍尔茨的领导下，在基因组广泛扫描中有目的地寻找那些参与修复DNA双链断裂的基因，在人类细胞中找出61个位点，并且发现了与DNA双链断裂修复相关的新基因KIAA0415。该基因如果被关闭，将降低细胞修复DNA断裂的能力。对该基因的研究显示，它与导致遗传性痉挛性截瘫（HSP）的突变基因有相互作用。HSP是具有高度临床变异性和遗传异质......阅读全文
电转仪助力CRISPR编辑iPSC新进展:首次报告协同基...（一）
电转仪助力CRISPR编辑iPSC新进展:首次报告协同基因编辑效应 2006年，日本科学家山中伸弥（Shinya Yamanaka）教授利用逆转录病毒将4个转录因子转入成体细胞，将其转变为诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSC)。从此后，
Nature惊人发现：RNA，修复损伤的模板
能够准确地修复自发的错误、氧化或诱变剂导致的DNA损伤对于细胞生存至关重要。这种修复通常是利用完全相同或同源的完整DNA序列来实现。但科学家们现在证实，在一种常见芽殖酵母细胞内RNA可充当模板用来修复破坏性最大的DNA损伤——DNA双链断裂。 尽管较早的研究表明了将RNA寡核苷酸导入到细胞中可
抗肿瘤药物开发有了新靶点
同济大学戈宝学教授、毛志勇教授研究团队经多年研究首次发现，人体内一种名叫cGAS的合成酶，一旦从胞浆内逃逸进入细胞核内，就会“作恶”，抑制细胞的DNA修复，从而促进肿瘤发生。专家指出，该研究对开发新型抗肿瘤药物有重大意义，相关论文近日已在线发表在国际顶尖学术杂志《自然》上，并被国际著名学术刊物
DNA损伤修复信号通路PRKDC基因的临床解释
该基因编码dna依赖性蛋白激酶（dna-pk）的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。
细胞周期信号通路PRKDC基因的临床解释
该基因编码dna依赖性蛋白激酶（dna-pk）的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。
PRKDC基因的结构特点及生理功能
该基因编码dna依赖性蛋白激酶（dna-pk）的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。
SIRT6基因高效的DNA修复功能可以延长人们的寿命？
几个世纪以来，探险家们一直梦想着能有不老泉，它的泉水具有治疗作用，能使老年人恢复活力，并无限期地延长寿命。 然而，在一项新的研究中，来自美国罗切斯特大学的研究人员发现了更多的证据表明长寿的关键在于一个称为SIRT6的基因。他们发现基因SIRT6在具有更长寿命的物种中负责更高效的DNA修复。这一
新一代高性能基因编码的钙离子探针jGCaMP7系列
CRISPR被称为“生物科学范畴的游戏规则改动者”，现已开展成为该范畴最炙手可热的研讨工具之一。不过，传统的CRISPR-Cas基因组编辑系统，要应用一个导游RNA将细菌蛋白质靶向定位到需求改动的特定基因组位点。6月12日，英国《自然》杂志在线发表的论文称，美国科学家团队开发出一种完整可编辑的C
Nature子刊：组蛋白与DNA损伤修复
我们的机体是由亿万个细胞组成的，这些细胞就像是一个个繁忙的工厂，不断有分子在其中生成、去除和修饰，这些过程不可避免的会出现错误。举例来说，UV照射和许多其他因素都可能导致DNA链断裂。 为了确保自己的生存和增殖，细胞采取了一些修复损伤的措施。虽然DNA修复一直是研究的热点，但人们对这一基础机制
Nature子刊：组蛋白与DNA损伤修复
我们的机体是由亿万个细胞组成的，这些细胞就像是一个个繁忙的工厂，不断有分子在其中生成、去除和修饰，这些过程不可避免的会出现错误。举例来说，UV照射和许多其他因素都可能导致DNA链断裂。 为了确保自己的生存和增殖，细胞采取了一些修复损伤的措施。虽然DNA修复一直是研究的热点，但人们对这一基础机制仍然知
TP53BP1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，在dna双链断裂修复途径选择、促进非同源末端连接（nhej）途径和限制同源重组中发挥作用。该蛋白在dna损伤反应中发挥多种作用，包括促进dna损伤后的检查点信号传导，作为dna损伤反应蛋白向受损染色质募集的支架，以及通过限制双链断裂后的末端切除促进nhej途径。这些作用在v（d
crispr/cas9到底是什么东西
最近几年基因编辑技术异常火爆，CRISPR/Cas9技术面世以后，弥补了传统基因编辑技术的诸多不足，使得基因的“任意编辑”变得越来越容易。也因此，CRISPR/Cas9技术当仁不让的成为基因编辑技术的“王牌”，大有一副取而代之的势头。所以这里就给大家简单介绍一下CRISPR/Cas9的技术原理！一、
实体肿瘤检测RAD54L基因介绍
该基因编码的蛋白质属于类死亡螺旋酶超家族，与酿酒酵母rad54相似，后者参与dna的同源重组和修复。该蛋白在dna双链断裂的同源重组修复中起着重要作用。这种蛋白质与双链dna的结合引起dna拓扑结构的改变，这被认为有助于同源dna的切割，并刺激dna重组。选择性剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
RAD54L基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质属于类死亡螺旋酶超家族，与酿酒酵母rad54相似，后者参与dna的同源重组和修复。该蛋白在dna双链断裂的同源重组修复中起着重要作用。这种蛋白质与双链dna的结合引起dna拓扑结构的改变，这被认为有助于同源dna的切割，并刺激dna重组。选择性剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
关于DNA修复的光修复的介绍
这是最早发现的DNA修复方式,是指细胞在酶的作用下,直接将损伤的DNA进行修复。 [1] 修复是由细菌中的DNA光解酶（photolyase）完成,此酶能特异性识别紫外线造成的核酸链上相邻嘧啶共价结合的二聚体,并与其结合,这步反应不需要光；结合后如受300-600nm波长的光照射,则此酶就被激活
DNA修复技术重组修复过程介绍
此过程也叫复制后修复。对于DNA双链断裂损伤，细胞必须利用双链断裂修复，即重组修复，通过与姐妹染色单体正常拷贝的同源重组来恢复正确的遗传信息。人重组修复中原损伤没有除去，但若干代后可逐渐稀释，消除其影响。所需要的酶包括与重组及修复合成有关的酶，如重组蛋白A、B、C及DNA聚合酶、连接酶等。
DNA修复的切除修复的相关介绍
（一）细胞内有多种特异的核酸内切酶,可识别DNA的损伤部位,在其附近将DNA单链切开,再由外切酶将损伤链切除,由聚合酶以完整链为模板进行修复合成,最后有连接酶封口。 （二）碱基脱氨形成的尿嘧啶、黄嘌呤和次黄嘌呤可被专一的N-糖苷酶切除,然后用AP（apurinic/apyrimidinic,缺
SOS修复系统修复DNA损伤的介绍
是SOS反应的一种功能。SOS反应是DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。在大肠杆菌中,这种反应由recA-lexA系统调控。正常情况下处于不活动状态。当有诱导信号如 DNA损伤或复制受阻形成暴露的单链时，recA蛋白的蛋白酶活力就会被激活，分解阻遏物lexA蛋白,使SOS反应
DNA修复技术诱导修复过程介绍
DNA严重损伤能引起一系列复杂的诱导效应，称为应急反应，包括修复效应、诱变效应、分裂抑制及溶原菌释放噬菌体等。细胞癌变也可能与应急反应有关。应急反应诱导切除和重组修复酶系，还诱导产生缺乏校对功能的DNA聚合酶，加快修复，避免死亡，但提高了变异率。单链DNA诱导重组蛋白A，可水解Lex A蛋白，使一系
DNA损伤修复信号通路PTEN基因的临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
DNA损伤修复信号通路FANCL基因的临床解释
这个基因编码泛素连接酶，它是范科尼贫血互补组（FANC）的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白，该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增
DNA损伤修复信号通路TYMS基因的临床解释
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
DNA损伤修复信号通路ATM基因的临床解释
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
DNA损伤修复信号通路FANCF基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路DPYD基因的临床解释
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
DNA损伤修复信号通路BLM基因的临床解释
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
DNA损伤修复信号通路BCl基因的临床解释
该基因编码的蛋白是锌指转录因子，含有一个n端poz结构域。该蛋白作为一种序列特异性的转录抑制因子，已被证明调节b细胞stat依赖性il-4应答的转录。这种蛋白质可以与多种poz蛋白相互作用，poz蛋白具有转录辅压作用。该基因在弥漫性大细胞淋巴瘤（dlcl）中常发生易位和过度突变，可能参与dlcl的发
DNA损伤修复信号通路FanCC基因的临床解释
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路ATRX基因的临床解释
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
DNA损伤修复信号通路FANCM基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相