《科学》预测长寿文章引发争议
《科学》（Science）杂志上周发表的一篇文章引发了一场针对其可靠性的争论。该文章报道了在基因组水平上对与长寿相关的DNA序列变异进行扫描，发现150个这样的变异可以用来预测一个人是否能长寿，准确性高达77%。 文章发表后，领域内一些研究人员持怀疑态度，许多人表示只有此研究在更大的人群被重复证实后才会表明态度。 英国威康信托基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的Jeffrey Barrett则对这些遗传变异对寿命的巨大影响感到震惊。他说，该领域的研究人员不确定基因变异能够提高一个给定状况的几率，如提高1.5倍。但上周发表的文章声称发现的变异子能够使人们活到百岁的机会提高十倍。这是否是细微的实验偏差使得结果看起来比真实情况更精确？ 美国《新闻周刊》（Newsweek）援引全基因组关联专家David Goldstein的评论说，这项研究用的对照个体是在不同的实验室用......阅读全文
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
研究发现一个与长寿有关的基因变异
科学家报告称，一种与积极个性有关的基因变异可能也与人类的寿命有关。这个多巴胺受体基因——DRD4 7R等位基因的变异体在90岁以上老人中出现的频率相当高，在小鼠实验中发现，它与寿命的延长有关。 这个基因变异是多巴胺系统的一部分，它促进神经元之间的信号传导，在负责注意力及奖励驱
乌龟有何长寿秘诀？基因组测序找到线索
俗话说，千年的王八万年的龟。若论长寿，乌龟在动物界绝对是傲视群雄的。那么，乌龟究竟有什么长寿秘诀呢？科学家希望从它们的基因组中寻找线索，以便帮助人们对抗癌症和老年疾病。 近日，西班牙奥维耶多大学和美国耶鲁大学的研究人员测序了两只巨型陆龟的基因组，并将结果发表在《Nature Ecology &
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
长寿老人可能并无长寿基因
百岁老人会不会有着特别的长寿基因呢？答案也许是否定的。美国科学家12日说，他们对17名超级人瑞进行了基因组测序，但没有找到任何长寿基因。 超级人瑞是指110岁及以上老人，目前全世界已知共有74位，其中22人生活在美国。 斯坦福大学研究人员12日在美国《科学公共图书馆综合卷》上报告说，这17位
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
构建水稻基因组倒位变异图谱
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合国内多家单位发布了迄今为止最大的水稻群体水平倒位变异图谱，并挖掘获得了新的水稻耐热优异等位基因，该研究对水稻育种改良具有重要意义。相关研究成果发表在《科学通报（Science Bulletin）》上。 水稻中的基因组倒位变异是指染色体上的DNA序列发
全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异
根据《自然》近日发表的遗传学研究，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究（GWAS）中，发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的遗传变异。这些发现对这类复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱的主要风险因素，虽然它们也受文化背景、公共健康政策等环境因素影响，有显著证
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
百岁老人全基因组测序－并未发现长寿基因
超级百岁老人(Supercentenarians)是世界上最老的人群，年龄都在110岁以上。目前全世界有74名超级百岁老人，其中22名生活在美国。研究作者对17名超级百岁老人进行了全基因组测序以了解人类极其长寿背后的基因基础。 利用如此小的样本，研究人员无法发现与极其长寿显著相关的改变蛋白质的
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
美称找到长寿基因组－可检测能否长命百岁
美国波士顿大学研究人员宣布找到了人类“长寿基因组”，未来人们通过基因检测就能知道自己能否长命百岁。不过这种检测也引发了道德质疑，比如检测结果可能对受测者造成心理冲击。 波士顿大学自1995年开始针对1600位百岁人瑞作研究，试图找出这些长寿者保持耳聪目明、行动自如且身体健康的秘诀。研究初步
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究获进展
近日，中科院植物研究所研究员贺超英团队与合作者在酸浆属果实进化发育基因组变异机制上取得新进展，他们提出了“中国灯笼”这一形态创新起源的原创性模型，即“雄性育性遗传腐蚀-恢复”模型。相关研究成果发表于《园艺研究》。茄科酸浆属宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）
北京生科院在基因组结构变异识别领域取得新进展
基因组结构变异是指基因组上由于一段或者多段基因序列因遗传、病变或自然突变等原因在基因组上产生的插入、删除、倒位、移位等变异。从规模上讲，包括小至若干碱基对的变异到大至上万碱基对甚至染色体规模的复杂变异。每一个人的基因组上都存在大量不同规模、不同类型的结构变异，这些结构变异不仅是造成人与人之间表型
未知基因组的神秘“巨型病毒”揭示病毒世界变异性
据国外媒体报道，目前，科学家最新发现一种具有未知基因组的神秘巨型病毒。 该病毒被称为“Yaravirus”，是在巴西贝洛哈里桑塔城帕普哈人工湖中发现的，它是以巴西神话传说中“水仙（Yara）”的名字命名的。尽管该病毒可能不是什么超自然警报，但它可能像神话中的“水仙（Yara）”一样神秘。 因
我国发布首个柑桔全基因组变异数据库
近日，《园艺研究》（Horticulture Research）在线发表了中国农业科学院柑桔研究所构建完成的柑桔全基因组变异数据库CitGVD（http://citgvd.cric.cn/home），这是第一个园艺类作物全基因组变异数据库。 柑桔是全世界最重要的商业水果作物之一。当前，柑桔类物
全基因组测序可识别癌症相关变异－有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究新进展
茄科酸浆属（Physalis）宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）这一创新形态，包裹浆果。然而，酸浆属果实形态、生化特性及其起源背后的遗传基础有待探究。 中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens s
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
瑞丽：此次疫情病毒基因组序列与德尔塔变异株高度同源
7月7日，记者从瑞丽市新冠肺炎疫情防控新闻发布会（第三场）上获悉，为加快基因测序速度，云南省疾控中心紧急调运一台基因测序设备到瑞丽，设立临时基因测序实验室，并派出专业技术人员对检出的阳性样本进行新冠肺炎基因测序。目前，已完成7份阳性样本测序，结果表明，基因组序列与德尔塔（Delta）变异株高度同
壳斗科锥属物种间相似基因组变异模式获揭示
中国科学院华南植物园研究员王宝生团队在广东省基础与应用基础研究旗舰项目和广东省重点实验室项目资助下，研究揭示了壳斗科锥属物种间相似基因组变异模式形成的进化机制。相关成果发表于《分子生物学与进化》（Molecular Biology and Evolution）。遗传变异的形成与维持机制是进化生物学研
北京本起疫情病例病毒全基因组测序完成，均系Delta变异
2021年11月10日我市接报1例在京存在活动轨迹的外省协查病例后，立即响应、迅速行动、严格落实各项防控措施、坚决阻断病毒传播链条。 截至11月11日24时，全市共发现7例与外省协查病例存在关联的新冠病毒感染者，其中朝阳区2例、海淀区5例。目前北京市疾控中心实验室已完成5例确诊病例病毒全基因组
超级泛基因组助水稻种质资源遗传变异挖掘利用
水稻泛NLRs家族基因的共线性位点（左）；基于全基因组SNPs的水稻系统发生树（右）。中国农科院供图 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与国内多家高校、科研单位合作，组装了251份高质量的水稻基因组，构建了目前植物中群体规模最大、基因组充分注释、稻属中最为系统的超级泛基因组。该图谱
天津大学研究成果填补基因组结构变异的技术空白
天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队在《自然通讯》期刊同期发表《精确控制合成型单倍体和二倍体酵母基因组重排》《体外DNA重排》《杂合二倍体与跨物种基因组重排》三篇研究长文，文中介绍了精确控制基因组重排技术等一系列研究成果。该成果填补了基因组结构变异的技术空白，提高了细胞工厂的生产效率，加
新研究构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小
昆明动物所发布中国恒河猴基因组并解析猿类结构变异
恒河猴（Macaca mulatta）是生物科学研究和新药研发广泛应用的非人灵长类实验动物。构建一个高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。当前国际上广泛使用的是印度恒河猴的参考基因组，但这个主要基于二代测序的恒河猴参考基因组组装质量较差，序列碎片化和缺失严重，极大地限制了它的应用，特别是
第十三届人类基因组变异学会会议成功召开
2012年9月6至8日，第十三届人类基因组变异学会会议-人类基因组变异和复杂基因组分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美兰湖