一种特殊蛋白质可治疗遗传性贫血症
荷兰鹿特丹埃拉斯默斯医疗中心8月4日发布新闻公报说,研究人员发现一种特殊蛋白质,可用于治疗遗传性贫血症。 公报说,研究人员在某位患有遗传性蛋白质异常的患者体内,发现一种名为“KLF1”的蛋白质异常,由此造成其血液中的氧气特别容易流通。而贫血症患者的一个主要病征是血液中氧气流通不足。于是,研究人员在实验室制造出“KLF1”蛋白质,将其用于治疗贫血症患者。 研究人员斯杰克·菲利普森说:“新疗法已获得一定疗效,一些患者不需要像以前那样频繁接受输血治疗。我们将进一步改善新疗法,希望能更好地改善贫血症患者的状况。” 遗传性贫血症中较为典型的是镰刀细胞贫血症和地中海贫血症,它们往往会给患者带来严重后果,但目前治疗手段有限。......阅读全文
血液的特殊检查
一、红细胞破坏过多的检查外周血液常规 红细胞计数、血红蛋白含量减低,血涂片中可见破碎红细胞、异形红细胞等。出现典型的异形红细胞或自身凝集现象时,可提供溶血原因的线索。血浆游离血红蛋白测定意义 正常血浆只有微量游离血红蛋白,>40mg/L是溶血尤其是血管内溶血的重要指标,如阵发性睡眠血红蛋白尿、血型不
特殊的CisAB血型
CisAB型血又叫顺式AB,是AB型血的一个稀有型,在人群中的发生频率在58万分之一至17万分之一,此类型血液可输给AB型血液需求者。其发生概率比俗称熊猫血的RhD阴性要稀有数百倍. CisAB型血型大多数都是基因突变引起的,常与家族遗传有关。传统观念认为AB型与O型夫妻无法生出AB型的孩子,然而这
特殊培养基
选择性培养基 选择性培养基是指根据某种微生物的特殊营养要求或其对某化学、物理因素的抗性而设计的培养基。其功能是使混合菌样中的劣势菌变成优势菌,从而提高该菌的筛选效率。 酵母菌富集培养基 葡萄糖5%,尿素0.1%,硫化铵0.1%,磷酸二氢钾0.25%,磷酸氢二钠0.05%,七水合硫酸镁0.1
血液的特殊检查
一、红细胞破坏过多的检查外周血液常规 红细胞计数、血红蛋白含量减低,血涂片中可见破碎红细胞、异形红细胞等。出现典型的异形红细胞或自身凝集现象时,可提供溶血原因的线索。血浆游离血红蛋白测定意义 正常血浆只有微量游离血红蛋白,>40mg/L是溶血尤其是血管内溶血的重要指标,如阵发性睡眠血红蛋白尿、血型不
特殊血型有哪些
如RH、MNSSU、P、KELL、KIDD、LUTHERAN、DEIGO、LEWIS、DUFFY以及其他一系列稀有血型系统。稀有血型就是一种少见或罕见的血型,这种血型不仅在ABO血型系统中存在,而且在稀有血型系统中也还存在一些更为罕见的血型,随着血型血清学的深入研究,科学家们已将所发现的稀有血型,分
用免疫层析试纸筛查α地中海贫血症
地中海贫血症是红细胞的一种常染色体隐性遗传基因疾病,起因是血红蛋白(Hb)分子的一条或多条球蛋白链缩减或缺失。最近开发成功的一种免疫层析(IC)试纸试验可快速筛查α0-地中海贫血症,其工作原理是用特异的Hb Bart单克隆抗体检验血样中的Hb Bart。泰国玛希隆大学的分子生物学家与澳大利亚的同行合
镰刀型细胞贫血症的临床表现及鉴别诊断
临床表现 临床特点除贫血外,还呈现周期性疼痛危象;而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外,还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外,尚可影响神经系统的发育而出现智力低下。镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管
JBC报道罕见病例:他因吸烟而受益,从此远离贫血症
香烟盒上都印着“吸烟有害健康”。的确,吸烟是重要的致癌因素。不过,世界上至少有一个人因吸烟而获益。目前,由美国莱斯大学领导的国际研究团队已经找到其中的原因。 一名年轻女性和她的父亲都带有相同的突变,这名女性患有贫血症,而她的父亲没有。这是为什么?莱斯大学的生物化学家John Olson联合德国
NEJM:基因疗法可有效治疗镰刀型红细胞贫血症
最近研究者们发现一种新的基因疗法,能够有效治疗镰刀型红细胞贫血症。 虽然这一疗法仅仅在一名法国青少年身上成功实现,但这一手术释放了一个非常积极的早期信号,或许能够推广给数百万名患有该种疾病的患者。 镰刀型红细胞贫血症是由红细胞中血红蛋白的产生出现问题导致的红细胞变形的症状。这一微小的改变会导
质检总局进境食品检验-挪威鲑鱼查出贫血症病毒
产品质量权威发布 生活指数 近日,质检总局公布了2015年进境食品化妆品检验情况,1月份有258批次产品在入境检验检疫时被发现不合格,名单中不乏知名品牌产品,雀巢、农心、亨氏皆有产品被检出不合格。欲知详细不合格产品名单,可登录质检总局网站http://www.aqsiq.gov.cn/查看。
镰刀型细胞贫血症的发病原因及发病机制
发病原因 是一种常染色体隐性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年,而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因;其变
关于地中海贫血症的基本信息介绍
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)又称海洋性贫血,是临床上常见的遗传性溶血性贫血。多见于东南亚、地中海等地区 [1],最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现,故称地中海贫血。 地中海贫血是一种血红蛋白异常的疾病,由于常染色体基因缺陷而导致的一种遗传性疾病。由于调控珠蛋白合
Nature:CRISPR治疗镰刀形细胞贫血症临床前试验成功
镰刀形细胞贫血症是一种隐性基因遗传病:患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。迄今为止还没有能真正治愈的药物。目前唯一批准用于治疗镰状细胞疾病的药物是hydroxyurea(羟基脲),该药物只能用来缓解症状,并不能治愈该疾病。 斯坦福大学医学院的研究团队利用CRI
地中海贫血症基因疗法试验初获成功
地中海贫血症患者往往要靠定期输血来保持健康,而一个国际科研小组日前报告说,其开展的以基因疗法治疗一名地中海贫血症患者的试验取得初步成功。这名患者已不再需要输血,并拥有一份正常的工作。 法国、美国、意大利等国科研人员在新一期英国《自然》杂志上报告说,这名男性患者从3年前开始接受基因疗法
镰刀型细胞贫血症的病理生理及临床表现
病理生理 红细胞镰变的初期是可逆的,给予氧可逆转镰变过程。但当镰变已严重损害红细胞膜后,镰变就变为不可逆,即使将这种细胞置于有氧条件下,红细胞仍保持镰状。镰变的红细胞僵硬,变形性差,可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加,血流缓慢,加之变形性差,易堵塞
特殊教育特殊办,教育部负责人回答了
近日,教育部印发了《特殊教育办学质量评价指南》(以下简称《评价指南》)。教育部基础教育司负责人就《评价指南》有关内容回答了记者的提问。 1.请问《评价指南》出台的背景是什么? 答:为认真学习贯彻党的二十大精神和全国教育大会精神,推动特殊教育评价改革,促进特殊教育高质量发展,根据中共中央、国务
关于地中海贫血症的西医药物治疗介绍
地中海贫血症的西医药物治疗:羟基脲、沙利度胺、丁酸盐类及促红细胞成熟剂是目前治疗地贫的常用药物。羟基脲是一种细胞毒性抗代谢和抗肿瘤药物,是治疗 β-地贫中应用最广泛的胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,Hb F)诱导剂,主要通过诱导Hb F 表达缓解疾病临床症状 [10]。罗特西普(
输血治疗可降低镰状细胞贫血症患者的死亡率
对于镰状细胞贫血症患者,单纯性及交换性输血是预防复发性卒中的标准治疗方案。输血治疗可减少血液循环中的镰状细胞数量,从而提高氧合并改善血液流变学。然而,问题出现在将治疗方案从针对儿童转换为针对成人时,并非全部镰状细胞贫血症患者均依从输血治疗方案。研究人员对22例年龄为18~28岁的镰状细胞贫血症患者进
细菌的特殊结构:菌毛
细菌的特殊结构:菌毛是临床检验技师考试的部分内容,医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 细菌的特殊结构有荚膜、鞭毛、菌毛和芽胞。 菌毛:细菌表面有极其纤细的蛋白性丝状物,称为菌毛。菌毛比鞭毛更细,且短而直,硬而多,须用电镜才能看到。菌毛可分为普通菌毛和性菌毛两类。 (1)普通菌毛:该菌毛遍
特殊的拉曼技术
常规的拉曼光谱外,还有一些较为特殊的拉曼技术。它们是共振拉曼,表面增强拉曼光谱, 拉曼旋光,相关-反斯托克拉曼光谱,拉曼增益或减失光谱以及超拉曼光谱等。其中,在药物分析应用相对较多的是共振拉曼和表面增强拉曼光谱法。共振拉曼光谱法当激光频率接近或等于分子的电子跃迁频率时,可引起强列的吸收或共振,导致分
几种常用特殊PCR技术
几种常用特殊PCR技术(一)逆转录PCR(Reverse transcription-PCR,RT-PCR)RNA经逆转录后可作为PCR的模板.逆转录PCR(RT-PCR)常用于基因表达研究(定量PCR)和逆病毒检测.设计RT-PCR引物时,应使引物分别位于不同的外显子中,以便区别cDNA和gDNA
甘油的特殊功效
1.可以美白补水:蜂蜜甘油面膜(美白补水)蜂蜜1勺,甘油1勺,水2勺,充分混合,即成面膜膏,使用时轻轻涂于脸部和颈部,形成薄膜,20-25分钟后小心将面膜去掉即可,这种面膜可用于普通、干燥性衰萎皮肤,每周1-2次。2.可用于手部滋润:将适量白美人甘油倒入水中,双手合十搓至发热,抹于手背需要滋润处,效
几种常用特殊PCR技术
几种常用特殊PCR技术(一)逆转录PCR(Reverse transcription-PCR,RT-PCR)RNA经逆转录后可作为PCR的模板.逆转录PCR(RT-PCR)常用于基因表达研究(定量PCR)和逆病毒检测.设计RT-PCR引物时,应使引物分别位于不同的外显子中,以便区别cDNA和gDNA
特殊动力效应的概念
特殊动力效应,在进食后的一段时间内,即使在安静状态下,也会出现能量代谢率增加的现象,一般从进食后1小时左右开始,延续7到8小时。进食能刺激机体额外消耗能量的作用,称为食物的特殊动力效应。
细菌的特殊结构:荚膜
细菌的特殊结构:荚膜是临床检验技师考试的部分内容,医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 细菌的特殊结构有荚膜、鞭毛、菌毛和芽胞。 荚膜:荚膜是某些细菌在细胞壁外包绕的一层界限分明,且不易被洗脱的粘稠性物质,其成分多为糖类,少数为多肽或透明质酸等。其厚度≥0.2μm,为荚膜;厚度
特殊细胞培养实验
实验方法原理 二倍体细胞来源体内二倍体细胞,也即正常细胞的初代培养。初代培养细胞成功后能始终保持二倍体细胞性状,便成为二倍体细胞培养。二倍体细胞虽不难培养,但欲求长期呈旺盛地增殖生长、并保持二倍体细胞性状,亦非易事。为此必须采取一些有效的措施,一是低温冻存,二是妥善的培养方法。用反复传代的方法以求获
石墨的特殊性质
石墨由于其特殊结构,而具有如下特殊性质:(1)耐高温性石墨的熔点为3850±50℃,即使经超高温电弧灼烧,重量的损失很小,热膨胀系数也很小。石墨强度随温度提高而加强,在2000℃时,石墨强度提高一倍。(2)导电、导热性石墨石墨的导电性比一般非金属矿高一百倍。导热性超过钢、铁、铅等金属材料。导热系数随
介绍几种特殊的天平
一、微分标牌天平 结构与普通标牌天平相似,不同的是:①横梁指针下端装有微分刻度牌。②立柱下端装有用以放大并在投影屏上显示微分读数值的电光系统。③吊挂系统增加了套筒式空气阻尼器,称量时能使横梁迅速停止摆动,便于定点准确读数。④在天平外框罩上装有凸轮杠杆式或其他形式的部分量程机械加码(一般为10~99
怎么安全贮运特殊气体
特殊气体顾名思义就是比较不一般、在特定领域中使用的气体,大致可以分为单一气体和混合气体,通常又区分为电子气体,但是因为它们可以在电子,电力,石油化工,采矿,钢铁,有色金属冶炼,热力工程,生化,环境监测,医学研究及诊断,食品保鲜等领域。被广泛的运用,所以,怎么安全的运送就是一个值得思量的问题了。
亲和色谱的特殊应用
亲和色谱的用途很广泛,可以用来从细胞提取物中分离纯化核酸、蛋白,还可以从血浆中分离抗体。分离重组蛋白就经常使用亲和色谱。通过基因修饰为蛋白加上一些人为的特性,这些特性使蛋白选择性地与配体结合,从而达到分离的目的。亲和色谱的另一大用途是从血浆中分离抗体。