Antpedia LOGO WIKI资讯

基因诊断预防耳聋在我国取得突破

“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得进展,从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”提供了有效的高科技手段。 据了解,以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少,而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果,可快速准确检测出遗传性耳聋成因,并有针对性地指导治疗。 中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授介绍,我国有听力障碍患者占全国残疾人的33.5%,列各类残疾之首。其中,60%的听力障碍来自遗传,还可能传递给后代。同时,在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中,听力残疾也最为常见。 据介绍,该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势,可以快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序,帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,帮助耳聋患者寻找确切病因,同时也可以指导患者用药,评价电子耳蜗疗效,指导生活注意事项,指导生育等。......阅读全文

全球首张耳聋基因芯片应用获新成果

  全球首张耳聋基因芯片应用取得新成果,北京等地众多被检测出携带耳聋基因的新生儿,将可避免“一针致聋”。由清华大学程京院士领衔的生物芯片研究团队研制的世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片,从待检测的人身上获取一点血液,就可以检测其是否携带耳聋基因突变位点。截至目前,北京市由政府提供专项资金,已为39万

浅谈耳聋

浅谈耳聋 耳聋泛指各种原因引起的听力损失,标准的正常人耳,能够听到频率为20至2万Hz声强为0db的声音,人言语频率通常在500至3000Hz,由于环境和体内因素,人的听觉功能容易受到损害,耳聋为人耳听觉损害的总称。 一、分类 按性质分为器质性、功能性和伪聋三类,按发病时间

耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密

  先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性聋儿中遗传因素占50%,近10年来,科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因,并研究出耳聋基因的检测方法,这

耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险

  什么是遗传性耳聋?  基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。  遗传性耳聋有哪些分类?  遗

影像学检查耳聋

  主要包括功能磁共振成像技术和正电子发射断层成像技术。功能磁共振成像(fMRI)技术可以观察清醒状态下人脑的活动,能直观反映事件相关脑功能变化,具有较高的空间分辨率,无辐射损害,可用于成人和儿童的感音神经性聋患者。近年,SilentfMRI技术已成为研究听觉传导通路功能的首选和主要手段,并期望为临

基因芯片

基因芯片(genechip)(又称DNA芯片、生物芯片)的原型是80年代中期提出的。基因芯片的测序原理是杂交测序方法,即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法,在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的

3万聋人背后的科研与思量

  传统检测手段的缺憾,催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用,它有望成为新一代的集成化基因工具,在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩  3万人,这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。  “这还只是出生时就已经是聋儿的数量,加上后天药物的使用等外界因素影响,实际数字应该在

基因诊断预防耳聋在我国取得突破

“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得进展,从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”提供了有效的高科技手段。 据了解,以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少,而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果,可快速准确检测出遗传性耳聋成因,并有针对性地指导治疗。 中国

药物性耳聋诊疗

  药物中毒性聋指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。多年来,由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用,己发现近百种耳毒性药物。在我国,由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规,许多耳毒性药物使用的十分普遍和随意,有些甚至达到了滥用的程度。目前,药物致聋己成为我国聋儿的主要发

概述耳聋的病因分析

  耳聋的病因复杂,有先天性和后天性因素,其中化脓性中耳炎是传导性耳聋中最主要的致聋疾病。近年来,分泌性中耳炎成为儿童听力减退的主要原因。按病变部位及性质耳聋可分为四类:即传导性聋、感音神经性聋、混合性聋和中枢性聋。  1、传导性聋的病因  (1)先天性常见的有先天性畸形,包括外耳、中耳的畸形,例如