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全球首张耳聋基因芯片应用获新成果

全球首张耳聋基因芯片应用取得新成果,北京等地众多被检测出携带耳聋基因的新生儿,将可避免“一针致聋”。由清华大学程京院士领衔的生物芯片研究团队研制的世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片,从待检测的人身上获取一点血液,就可以检测其是否携带耳聋基因突变位点。截至目前,北京市由政府提供专项资金,已为39万新生婴儿免费检测,查出有耳聋基因的婴儿1.79万余人。 ......阅读全文

访公利医院陈晓平教授:新生儿耳聋基因筛查意义非凡

  浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开,来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂,共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈,以下是访谈具体内容:  我国耳聋的发病情况及发病原因  耳聋是一种

基因诊断降低聋儿出生率

学员们参观博奥生物有限公司,并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办,100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医

3万聋人背后的科研与思量

  传统检测手段的缺憾,催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用,它有望成为新一代的集成化基因工具,在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩  3万人,这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。  “这还只是出生时就已经是聋儿的数量,加上后天药物的使用等外界因素影响,实际数字应该在

中国“芯”读出耳聋遗传密码

   采集一滴新生儿足跟血,将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上,放进普通打印机大小的配套仪器里,就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统,使我国320多万名新生儿获益,并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解

基因检测在遗传性耳聋中的应用

      由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋,同时耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切,都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学

生物芯片北京国家工程研究中心:十年磨砺 用“芯”创造

  2010年5月6日,中共中央总书记、国家主席胡锦涛陪同朝鲜劳动党总书记、国防委员会委员长金正日参观博奥生物有限公司。新华社供图  2008年12月27日,中共中央政治局常委、国务院总理温家宝来到北京中关村科技园区,看望广大科技工作者,就园区的创新发展问题进行专题调研。这

青岛基因检测平台将建成 能揪出30多种遗传病

  人体基因被称为世上最神秘的东西,在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ,记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科,了解了一些基因背后的故事:每个人体内都有隐藏的致病基因,有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”,明明父母都很正常 ,到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半

基因检测带来了什么“福利”?

  “筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险,并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查,基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士表示。  几千年来,人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测,为人们解读

博奥生物获“黄家驷生物医学工程奖”一等奖

  4月21日,2017年度“黄家驷生物医学工程奖”颁奖仪式在北京举行,博奥生物集团申报的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统”项目摘得技术发明类一等奖。中国医学科学院院长曹雪涛院士为该项目主导人——博奥生物总裁程京院士颁发了获奖证书。检测遗传性耳聋基因提取足跟血  “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应

韩东一:在防聋治聋征途上拓荒前行

  现存聋人2004万,占残疾人总数的24.16%,占全国人口的1.58%。其中7岁以下聋儿80万,并以每年新增3万聋儿的速度在增长……如此之多不得不生活在无声世界的不幸者,构成了中国听力残疾人口的惊人规模。   刚刚率领同事摘得2007年度中华医学科技奖二等奖的解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任、

gjb2基因杂合突变是什么意思

  GJB3基因突变  纳入耳聋基因筛查的原因  GJB3基因位于染色体1q33-35,编码连接蛋白Connexin31,对维持内耳毛细胞钾离子稳态起重要作用。  我国学者夏家辉在1998年首次成功克隆了该基因(Nature Genetics,1998),同时报道了两个引起显性遗传高频听力下降的GJ

耳聋基因筛查:星火待燎原

▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段  如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查,或许她和她的同伴们,就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是,耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中,却因旧的体制、机制的束缚,处于蹒跚前行的状态。  “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华

中国首创遗传性耳聋基因检测芯片

  我国每年有近3万新生儿先天性耳聋,其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床,这一残酷现实将得到缓解。  记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到,其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医

一滴血测出致病基因

  “只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上,就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因,致病几率有多大,而这项检测今后不用再委托省外相关机构做,在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午,福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京,进行了院士工作站

30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗

  由上海市人民政府、中国科学院和中国工程院主办、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院承办的第131期东方科技论坛于2009年9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗,由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余

基因芯片:春天在哪里

  俞菁(化名)是一名手语翻译,她的妈妈因为小时候一次注射庆大霉素致聋,但她自己的听力得以保持健全。俞菁有一位好姐妹,情况却正好相反,她妈妈听力正常,而她自己在小时候在一次药物注射后变成了听障患者。   去年,她们都参加了北京市的一个高危人群致聋基因筛查,结果两个人都是致聋基因的携带者,只是因为俞

博奥生物:十年创多项世界第一 获122国内外专利

  “截至2010年9月,博奥生物已申请专利132项,其中122项获得国内外专利授权,专利实施率达到60%,同时在分子诊断领域创造了多项世界第一”,生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士透露。他是在11月16日举行的生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司10周年庆典上作

程京院士:用心缔造“中国芯”的领军人

  成功研制专门用于SARS病毒检测的基因芯片;研制出世界上第一张遗传性耳聋基因检测芯片,让耳聋基因筛查列入民生工程,超百万人因此受益……多年来,博奥生物集团创始人程京带着他的研发团队发出了五个系列数十项具有自主知识产权的产品和服务项目,应用于30多个国家和地区的疾病诊断,被美国《财富》杂志评价为“

哪种抗生素耐药芯片一测就知道

  日前,中国工程院院士、药物研究专家杨胜利做客由广州市科信局、广东科学中心等主办的“珠江科学大讲堂”,分析“转化医学”的现状与未来发展方向。   据杨胜利透露,我国将在今年内推出“抗生素耐药芯片”,该芯片可快速检测出病人对哪种抗生素耐药,医生开药时可更有针对性。   疾病易感性预测芯

程京院士谈生物芯片检测技术:人类健康的侦察兵

  邰丽华在《千手观音》中的精彩表演给观众留下了难忘的印象,人们为这位美丽的舞者是聋哑人而感到惋惜。两岁时,邰丽华因高烧注射链霉素而失去了听力。科技发展到今天,有了生物芯片检测技术,像她这样的“一针致聋”的情况是完全可以避免的。  “假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测,得知自己是药物性

带你走近神秘的基因检测服务

  目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着,基因检测尽管意义重大,如果不加以严格管理,就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。  在分子生物医学迅速发展的今天,基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者,在治疗前进行基因组测序,知道是哪种驱动基因导致的癌症,就可以有针

程京院士:从疾病诊治到健康维护

  日前,在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上,中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化:从疾病诊治到健康维护》为题,进行大会报告。  基因测序的应用  报告的开始,程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检

多重等位基因特异性PCR芯片在听力筛查中的应用

       1. Abstract  We demonstrate a new method, using a universal array approach termed multiplex allele-specific PCR-b

第一届中国分子诊断技术大会召开

  21世纪的第一个10年是生命科学及其相关技术飞速发展的10年,以生物芯片为代表的一大批分子诊断技术日渐成熟,并正在以其巨大的优势和潜力成为保障人类健康最重要的生物技术之一。中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会、中华医学会检验分会等6月22日~24日在北京联合主办第一届中

分子诊断技术步入快速发展新时代

  21世纪的第一个10年是生命科学及其相关技术飞速发展的10年,以生物芯片为代表的一大批分子诊断技术日渐成熟,并正在以其巨大的优势和潜力成为保障人类健康最重要的生物技术之一。中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会、中华医学会检验分会等6月22日~24日在北京联合主办第一届

我国生物芯片技术发展备受瞩目

  21世纪的第一个10年是生命科学技术飞速发展的10年,以生物芯片为代表的一大批分子诊断产品日渐成熟,并正在以其巨大的优势和应用潜力成为保障人类健康的重要工具。  在中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会、中华医学会检验分会等于6月22日~24日在北京召开的“首届中国分子诊断技

芯片筛查耳聋基因又快又准

   我国的耳聋基因携带人群非常庞大,这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常,但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病,然而这些都还没有引起全社会的足够重视。   近日,在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上,生物芯片北京国家工程研究中心

基因检测可解密耳聋病因

  根据调查显示,在耳聋的致病因素中,至少有50%是由遗传因素造成的;而在我国七岁以下的聋儿中,超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出,目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向,并提早进行预防、治疗。   据全国第二次残疾人抽样调查显示,我国现有残疾人群8

第六届遗传咨询师培训班精华盘点

  第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授,四川省人民医院的杨正林副院长,第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。  龚瑶琴:单基因突变的类型与遗传模式  龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因

生物芯片在聋病分子检测中的应用

1. 什么是生物芯片?  在20世纪科技史上有两件事影响深远:一是微电子芯片,它是计算机和许多家电的“心脏”,它改变了我们的经济和文化生活,并已进入每一个家庭;另一件事就是生物芯片,它将改变生命科学的研究方式,革新医学诊断和治疗,极大地提高人口素质和健康水平。这是美国《财富