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近日，武大口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因，将唇腭裂遗传机制的研究更进一步。相关成果在自然子刊在线发表。 该研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识，也为建立适合中国人群的唇腭裂孕前-围受孕期风险评价指标、预警模型和早期干预防控策略的制定提供了依据。 据悉，唇腭裂是一种先天发育性畸形，其发生率在先天缺陷畸形中居前三位，因此被全球广泛关注和重视。2013年我国将唇腭裂疾病纳入20个重大救助疾病之一。 尽管当今唇腭裂的临床治疗技术基本成熟，但发生率如此之高的先天缺陷畸形始终是患者的不幸和父母们难以面对的事实。并且，由于目前技术水平的局限性，还难以使治疗结果达到完全正常。因此，研究唇腭裂发生的机制，降低其发生率和最大限度地规避唇腭裂发生风险一直是科学家们不懈努力的目标和临床医生所希望的结果。 记者了解到......阅读全文
今天党的十九大召开，习近平大大指出：中国特色社会主义进入新时代，我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。想想都觉得高中政治课本过时了，而考研又多了一道大题。然而这些年，医疗领域进展可不止一点！就让我们一起看看这些年，分子病理领域的发展！ 其实相对于其
来自南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究(GWAS)，鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenital heart malformations，CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
据媒体报道，生活在纽约和新泽西州间的哈德逊河中的大西洋小鳕，由于数十年来受到河道中排放的毒性污染物影响，在短短几十年内就进化出了抗药性，可以将毒素保存在脂肪中而不会对自身造成损害。科学家认为，虽然一般来讲长期进化是自然选择的结果，但这也是一个污染驱动进化的典型例子。 进化是个漫长的过程，为
据媒体报道，生活在纽约和新泽西州间的哈德逊河中的大西洋小鳕，由于数十年来受到河道中排放的毒性污染物影响，在短短几十年内就进化出了抗药性，可以将毒素保存在脂肪中而不会对自身造成损害。科学家认为，虽然一般来讲长期进化是自然选择的结果，但这也是一个污染驱动进化的典型例子。 进化是个漫长的过程，为什么
来自安徽医科大学、复旦大学附属华山医院、华大基因研究院等处的研究人员，通过基于测序的方法鉴别出了3个新的银屑病易感基因位点。相关论文发表在7月9日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 安徽医科大学的张学军（Xuejun Zhang）教授、孙良丹（Liangdan
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Gui
7．等位基因特异性扩增 在设计引物时，根据已知突变位点的特征，在引物3’端或中间设计一错配碱基，使之仅能与突变型或野生型基因互补，而只扩增相对应的突变型或野生型基因。主要用于点突变导致的遗传病的检测。其优点是只需一步PCR，而无需电泳和标记，摆脱了分子生物学方法中必经电泳的现象。在相互竞争的突变
多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。 （1)先天性心脏缺陷（congeni
二、大鼠近交品系特征及用途 1.ACI：(1)遗传背景：①起源：1926年由哥仑比亚大学肿瘤研究所Curtis和Dunning 培育。1945年Heston繁殖30代，1950年美国NIH繁殖到41代，最后由Dunning(或NIH)育成。 近交代数F>100。②毛色和毛色基因：
一、肿瘤的家族聚集现象 1．癌家族 癌家族（cancer family)是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％)，发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9－1)
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种
来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了我国汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染相关的两个全新易感基因。相关论文于近日刊登在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》杂志上。 乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的
来自南京农业大学、中国农业科学院等处的研究人员在新研究中克隆出了水稻抗性等位基因STV11，并证实STV11编码了一种磺基转移酶，可赋予对水稻条纹病毒的持久抗性。这一研究发现发表在9月9日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 任职于南京农业大学和中国农业科学院万
10月28日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医学实验中心揭牌成立。同时，国内首个针对中国儿童出生缺陷中发病率最高的先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 中科院院士贺林教授担任该中心主任。 精准医疗的核心是以个体化基因组信息为基础，结合基因组学、蛋白质组学、代谢组学等相关内环境信
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５００例
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正
（一）ACI系 1．形成： ⑴起源：1926年由哥仑比亚大学肿瘤研究所Curtis和Dunning培育。1945年Heston繁殖30代，1950年美国NIH繁殖41代，最后由Dunning（或NIH）育成。 ⑵近交代数：F>100。 2．毛色：黑色，但腹部和脚白色（a,hi）。 3
（一）ACI系 1．形成： ⑴起源：1926年由哥仑比亚大学肿瘤研究所Curtis和Dunning培育。1945年Heston繁殖30代，1950年美国NIH繁殖41代，最后由Dunning（或NIH）育成。 ⑵近交代数：F>100。 2．
得知自己的基因检测结果后，吴峰（化名）如释重负。过去，他一直活在父亲抑郁症遗传基因的阴影下，甚至担心自己的社交能力有问题。“担心自己是生下来就被诅咒的人”。 直到他向一个小试管里吐了2毫升唾液，20天后拿到了自己的基因检测结果。“不易焦虑，偶尔抑郁，特别外向，宜人性高，尽责性高，共情性强。”1
提要 染色体显微切割技术是细胞遗传学与分子遗传学相结合的一项桥梁技术。近年来，该技术在同源基因的定位和克隆的价值深受关注。本文结合显微切割的经验，对其应用和新进展进行了综述。 完成人类基因组计划的全序列分析，需要构建基因高
2019年5月23日，埃默里大学发表声明称，“李晓江和李世华教授夫妇没有充分公开外国研究资金的来源以及他们为中国研究机构和大学所做的工作的范围，因此决定关闭其所在实验室。”与此同时，埃默里大学还解雇了李晓江和李世华教授夫妇，以及该实验室部分中国雇员，并要求他们30天内遣返回国。一时间国内外学术圈
ApoE4易感基因是阿尔兹海默症的一个主要遗传风险因素，它的出现甚至于会将这一神经衰退性疾病的发生概率提高12倍！但是，apoE4蛋白损伤神经细胞的机理一直是个谜。近期，科学家们找到了答案——apoE4蛋白会加剧有害蛋白的累积。更重要的是，他们研发出一种关键小分子，可以纠正apoE4蛋白造成的伤
9月12日是“中国预防出生缺陷日”，基因检测技术被认为是更早发现和预防遗传基因缺陷的重要手段。 技术发展，基因科技改变生活 今年是“中国预防出生缺陷日”设立的第9个年头。我国是人口大国，也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5
Rocket制药公司是一家新兴的临床阶段生物技术公司，专注于开发一流的基因疗法治疗罕见的、毁灭性的疾病，该公司的多平台开发方法应用了成熟的慢病毒载体（LVV）和腺相关病毒载体（AAV）基因治疗平台。 近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其先导项目为RP-L102再生医学先进疗
环境突变致使人类基因组调整，人脑未来可能发生更大变化 作为地球物种的人类是否还在进化？传统的观点是，人类进化已经停止，甚至转向退化。然而，科学家的最新研究成果显示，在过去的5000年至1万年，人类进化的速度其实加快了100倍。 人类正以前所未有的速度进化，并且获得了新的遗传特点和能力，
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
创新启示录：基因测序产业应用前景广泛 《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿89.6万，其中结构畸形25万，防治形势严峻。这些实际仅是来自刚出生时的统计数据，如果把后发的也进行统计，出生缺陷人数要远远高于此数。 “冰岛的人口不过30万人，
近日，以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系，积极促进医院与科研单位间的科研合作，协同创新，争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿