关于Usher综合症的USⅠ型介绍
出生时即表现为先天性深度感音神经性聋，前庭反应消失，低频可有残余听力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在听力岛。因语言发育障碍而表现聋哑，传统的助听器对这些患者没有用，大功率耳背式助听器或调频式助听器及远红外助听器对一部分患者有帮助。大多数未用过助听器的US Ⅰ型患者用手语交流。前庭功能障碍在临床上表现为运动发育迟缓 ，患儿独立坐立均迟于同龄儿，18个月龄前极少学会走路[1]。简单观察步态似乎正常，但随着视力逐渐下降步态变得不稳且步基逐渐增宽。由于US Ⅰ型幼年时仅有前庭功能异常，视觉和本体感觉尚能起到代偿作用而保持平衡；随着年龄增长，视力逐渐下降后，仅靠本体感觉维持平衡则非常困难。患者的运动技能如跑步、骑车、走平衡木基本不能完成。视觉恶化发生之前前庭功能异常可以用Bruninks-Oseretsky试验查出，USⅠ型患者不能完成Bruninks-Oseretsek试验，冷热水试验无反应，姿态图明显异常。......阅读全文
关于Usher综合症的USⅠ型介绍
出生时即表现为先天性深度感音神经性聋，前庭反应消失，低频可有残余听力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在听力岛。因语言发育障碍而表现聋哑，传统的助听器对这些患者没有用，大功率耳背式助听器或调频式助听器及远红外助听器对一部分患者有帮助。大多数未用过助听器的US Ⅰ型患者用手语交流。
关于Usher综合症的临床分型介绍
Usher综合征同一家系内患者在发病时间、病变程度和临床表现等方面比较相近，不同家系之间变异较大，故临床上将Usher综合征分为2～4型。1977年Davenport和Omenn将Usher综合征临床上分为四型即： Ⅰ型为先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失。10岁左右出现视网膜色素变性；
关于Usher综合症的基本介绍
Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜
关于Usher综合症的诊断标准介绍
典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。其中进行性视网膜色素变性是确诊Usher综合征所必须的。根据听力损害情况，前庭反应不同，将Usher综合征临床分三型，前庭反应不同是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。而视网膜色素变性发生年龄和诊断年龄在US Ⅰ和US Ⅱ有重叠，
关于Usher综合症的鉴别诊断介绍
(1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲； (2)Alstrom综合征：肥胖，糖尿病，视网膜退行性变，神经性耳聋及肾脏病变，AR； (3)Biedl综合征：肥胖，性幼稚，智力发育障碍，色素性视网膜炎，耳聋，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig综合征：无B脂蛋白血症
关于Usher综合症的简介
Usher综合征并不罕见。Usher综合征发病率在瑞典为3/100 000，芬兰为3.5/100 000，美国为4.4/100 000。在先天性重-深度神经性聋患者中Usher综合征发生率为0.6%～28%，在视网膜色素变性患者中重-深度神经性耳聋占8.0%～33%。在美国16 000聋盲人中一
治疗Usher综合症的相关介绍
本病目前尚无有效治疗方法。US Ⅰ型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。
概述Usher综合症的病理
颞骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15 mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神
简述Usher综合症的发病机理
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳(耳蜗和前庭)的感觉细
概述Usher综合症的临床表现
1、耳科表现 先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+)，宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示：全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。 2、
Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病，系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性，其致病基因位点分别为，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
关于成人型呼吸窘迫综合症的病因病理介绍
ARDS时，病肺重量增加，呈暗红色或暗紫色的肝样变，肺泡含气量少或不含气。镜下见肺微血管淤血、血流停滞，微血栓形成及小灶性出血。肺泡和间质内水肿，透明膜形成。灶性或大片的肺泡萎陷，后期可有炎性细胞浸润和不同程序的上皮增生或纤维化。
关于成人型呼吸窘迫综合症的简介
成人呼吸窘迫综合征简称ARDS，是一种继发的，以急性呼吸窘迫和低氧血症为特征的综合征。又称休克肺、创伤肺等。为成人急性呼吸衰竭的一种类型。病因包括：休克、严重感染、颅脑损伤、严重创伤、骨折时脂肪栓塞、输血输液过量、DIC、吸入刺激性气体、氧中毒、长期使用呼吸器、体外循环、昏迷或全身麻醉后误吸、烧
肌动蛋白7a突变导致先天性失聪失明
上海光源用户发现肌动蛋白7a突变如何导致先天性失聪失明 上海光源用户香港科技大学（科大）生命科学部讲座教授张明杰及他的研究团队2月11日在《科学》（Science 2011, 331, 757）杂志上发表了题为 Structure of MyTH4-FERM Domains in
关于帕金森综合症的体征介绍
（1）早期特征性为眨眼率减少，通常健康人眨眼频率在15～20次/分，而PD患者可减少至5～10次/分。 （2）典型体征 ①“纹状体手”呈掌指关节屈曲，近端指间关节伸直远端指间关节屈曲；同时亦可发生足畸形。 ②myerson症叩出鼻梁或眉间不能抑制瞬目反应。 ③动眼危象两眼球间向凝视的强直
关于牙周病综合症的危害介绍
（1）全身性疾病对牙周病的影响 ①糖尿病 糖尿病是一种内分泌障碍性疾病，常可导致多器官的营养不良性病变。对于糖尿病与牙周病的关系尚没有统一的认识，但普遍认为糖尿病不引起牙周病，只是降低了对于 局部刺激物的抵抗力，加重了病变。由于糖尿病患者组织内含糖量较高，对于感染的抵抗力降低，牙周组织内的
关于牙周病综合症的基本介绍
牙周病综合症是牙齿支持组织包括牙龈牙骨质、牙周韧带和 牙槽骨因炎症所致的一种疾病，是最常见的口腔疾病之一，也是导致牙齿丧失的一个主要原因。 牙周病综合症为慢性炎症其反复发作渐进性发展，临床上主要以牙槽骨吸收牙齿松动为症状，渐而引起咬合创伤使牙齿移位，最后造成牙齿的缺失，剩余牙支持力差，造成修复
关于帕金森综合症的预后介绍
帕金森病是进行性变性疾病，所有药物治疗均只能改进患者生活和工作质量，但不能阻止疾病发展，患者最终将丧失生活能力。从症状看，以震颤为主者，预后较好，而老年人以少动为主，故其预后较差。引起帕金森病死亡的主要原因为疾病晚期由于少动引起的并发症，如褥疮及败血症、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它们分别占帕
llumina宣布推出新型基因分型芯片|支持All－of－Us研究计划
2018年12月6日，来自圣迭戈的消息——Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今天宣布推出新型高密度基因分型芯片Infinium™ Global Diversity Array。这款芯片设计源于All of Us研究计划，专为其开发。All of Us研究计划是一个具有历史意义的项
关于成人Still综合症的基本介绍
成人Still病（adult onset still disease，AOSD），是以长期间歇性发热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛为主要临床表现，并伴有周围血白细胞总数及粒细胞增高和肝功能受损等系统受累的临床综合征。自Wissler（1943）首先报告后，Fancon（1946）相继描
关于低血糖综合症的基本介绍
低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。患者有面色苍白、心悸、肢冷、冷汗、手颤、腿软、周身乏力、头昏、眼花、饥饿感、恐慌与焦虑等，进食后缓解，
关于低血糖综合症的预后介绍
与病因有关，功能性低血糖，胰岛β细胞瘤，药物引起的低血糖，早期糖尿病低血糖的预后一般良好，先天性酶缺陷与恶性肿瘤低血糖的预后较差。术后并发症以急性坏死性胰腺炎的预后最差，可致死亡。肿瘤切除后尚有复发可能，应随访观察。低血糖患者多次复发后可致低血糖性脑病、周围神经病变等而终身致残，甚至死亡。因此，
关于肺肾综合症的基本介绍
肺肾综合症即肺出血-肾炎综合征（Goodpastures syndrome）可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损害。 肺肾综合症由于肺泡壁毛细血管基膜和肾小球基底膜存在交叉反应抗原，故可以引起继发性肾损伤。本病的特征为咯血、肺部浸润、肾小球肾炎、血和累及的组织中有抗基底膜抗体。
关于腕管综合症的基本介绍
腕管综合征（Carpal Tunnel Syndrome）是最常见的周围神经卡压性疾患，也是手外科医生最常进行手术治疗的疾患。腕管综合症非手术治疗方法很多，包括支具制动和皮质类固醇注射等。如果保守治疗方案不能缓解患者的症状，则要考虑手术治疗。
关于腕管综合症的康复介绍
术后处理，目前的做法是疏松包扎，术后2天内限制腕关节活动。2天后换药，嘱患者开始肩、肘、腕、手和手指功能练习。术后三周内，可在夜间使用支具固定腕关节于中立位。 术后12～14天拆除缝线。 1个月后恢复工作，但限制负重。术后6～8周，完全恢复活动。 腕管松解减压术，虽有切开、窥镜下松解减压之分，
关于费尔蒂综合症的检查介绍
一、实验室检查： 血液系统各细胞系均有变化。除类风湿关节炎常见的由血清铁结合力降低所致的轻度贫血症外，红细胞寿命缩短亦为其特征。血小板轻度下降。粒细胞减少极为突出，严重者可低至0.1×109/L以下 二、其它辅助检查： 1.骨髓象显示有粒细胞成熟障碍。 2.免疫学检查类风湿因子及抗核抗体
关于牙周病综合症的诊断检查介绍
一、诊断 1.物理刺激牙龈易出血 2.患病区牙龈充血水肿牙周炎者可探及牙周袋，牙齿呈不同程度松动。 3.X光照片可见牙周炎者的牙槽骨不同程度吸收而龈炎无牙槽骨吸收现象 二、其它辅助检查 1.血液常规检查 2.一般摄片检查 3.分泌物及组织培养+药敏
关于痢疾后综合症的基本介绍
痢疾后综合症，也称Reiter综合征、肠病后类风湿，眼尿道关节炎综合征，临床上以结膜炎、尿道炎和关节为为特征。多发于儿童，以男性为多见。 本病病因不明，可与感染有关，包括细菌病毒支原体的感染，部分为痢疾后的一个全身并发症。有人认为与变态反应、内分泌失调有关，还有人认为与药物过敏有关，如青霉素、
关于帕金森综合症的辅助检查介绍
（1）脑CTMRI检查一般无特征性所见，老年患者可有不同程度脑萎缩、脑室扩大，部分患者伴脑腔隙性梗死灶，个别出现基底节钙化。近来有学者证明MRI中PD患者于T1加权象可见白质高信号，且出现于半卵圆中心的前部及侧脑室前角周围白质。 （2）功能显像检测采用PET或SPECT与特定的放射性核素检测。
关于茎突综合症的检查介绍
1.查体 触诊扁桃体区可扪到坚硬条索状或刺状突起，患者可诉此处为不适之处，并可诱致咽痛或咽痛加重。多为单侧过长。 2.X线片 常显示其长度过长，或有偏斜、弯曲等情况。 3.CT扫描 茎突过长、周围有钙化。