NatCommun：大脑运动中枢发育的关键基因
近日，渥太华医院研究所科学家在Nature Communications杂志上发表了一份报告，描述一个特定基因Snf2h对小脑发育的作用。Snf2h对于是一个健康小脑是重要的，小脑是平衡、精细运动控制和复杂物理运动正常发展的主控制中心。 运动员和艺术家表演非凡的壮举依靠他们小脑。同时，小脑是我们执行日常任务和活动，如散步，吃饭，开车的关键。通过消除Snf2h，研究人员发现小脑会比正常小脑小，平衡和精致运动被损害。 渥太华医院研究所David Picketts科学家带领的团队介绍了Snf2h基因，Snf2h基因是在我们的大脑神经干细胞中发现的基因，其功能是作为主调节器。当他们在小鼠早期发育中删除该基因，与正常大小相比，小鼠的小脑只增长到三分之一。小鼠也有行走困难等问题，有小脑性共济失调症状，小脑性共济失调是许多神经退行性疾病的一个组成部分。 Picketts博士说：没有Snf2h，就没有足够的小脑神经元生成，并且已经存在......阅读全文
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebell
单细胞基因表达谱揭示小脑细胞分化机制
尽管小脑（Cerebellum）体积仅为全脑的十分之一左右, 但其神经元数量大约占全脑的一半以上。近来研究表明，小脑不仅对运动的调节和维持有着重要作用，而且影响情绪、认知等高级功能。小脑发育异常和功能障碍与许多神经和精神疾病有关，例如共济失调，震颤，自闭症障碍和精神分裂症等。了解疾病相关基因在小
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病
小脑脓肿的概述
小脑脓肿临床上较常见，其发病率仅次于颞叶脓肿。文献报告约占全部脑脓肿的13%，任何年龄皆可发生，但以11～35岁最多见，占67.5%。由于后颅窝容积较小，如在短时间内形成小脑脓肿，并不断增大，容易压迫脑干和第四脑室，很快出现颅内压增高症状。小脑脓肿较幕上脑脓肿病情变化快，故对诊断的及时性和正确性
成人小脑肿瘤术后并发小脑性缄默病例分析
1.病例资料 患者，男，41岁，因行走不稳半年伴呕吐入院。入院时体格检查：神志清楚；双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏；四肢肌力、肌张力正常；昂伯氏征（±），左侧指鼻试验（±）。头颅MRI平扫+增强：小脑蚓部可见24 mm×26 mm大小团块状稍长T1、长T2信号，边界欠清，信号均匀，D
港中大发现“小脑萎缩症”第40种致病基因
港中大发现“小脑萎缩症”第40种致病基因 香港中文大学生命科学学院教授陈浩然(后排左一)率领30人团队研究小脑萎缩症致病变异基因，为曹氏姐弟及其家族(前排两位)找出病源。 据香港《文汇报》报道，香港中文大学一个研究小组早前发现了第四十种导致 “脊髓小脑性运动失调症”的变异基因，该小组希望可找到更
小脑萎缩的概述
小脑萎缩（cerebellar atrophy）准确来说不是一种疾病，而是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小
小脑萎缩的病因
1.遗传性 如脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。 2.变性性 多系统萎缩小脑型（MSA-C）。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.药物中毒 苯妥英钠。 5.炎症性 急性小脑炎后遗症。 6.酒精中毒 酒精性小脑变性。
怎样预防小脑萎缩？
1.积极防治脑血管病的危险因素，如高血压、糖尿病、高血脂症等；禁酒戒烟，养成良好的饮食习惯；避免使用对脑组织有损害的药物；避免思虑过度，保持安静平和的心态，尤其是中老年人，更应如此；劳逸结合，适度锻炼。 2.调整饮食，饮食宜清淡而富含营养，少食肥甘滋腻之品，以高蛋白和高维生素饮食为主，多食蔬菜
小脑脓肿的辅助检查
1.X线平片检查：头颅X线平片是一项常规检查。耳源性小脑脓肿可发现中耳炎、乳突炎和常常并发的胆脂瘤所引起的颞岩骨骨质破坏和乳突气房消失等改变。 2.超声检查：超声检查对小脑脓肿常可测出脑室扩大。此项检查仅供参考。检查结果阴性也不能完全除外小脑脓肿。 3.腰椎穿刺检查：腰椎穿刺检查对小脑脓肿的
小脑脓肿的症状体征
1.原发感染症状：耳源性小脑脓肿常伴有慢性中耳炎和乳突炎，特别是耳部长期流脓突然停止而出现小脑症状。血源性小脑脓肿常伴有胸腔感染性疾患、腹部或盆腔炎症、细菌性心内膜炎、皮肤感染、骨髓炎等症状。外伤性小脑脓肿常伴有中颅凹及后颅凹骨折、伤口感染等。 2.全身感染症状：急性感染期病人可出现发冷发热、
小脑萎缩的检查
1.神经系统检查 （1）指鼻试验嘱患者先将上肢伸直外展，然后用示指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度，睁眼、闭眼重复进行并两侧对比，共济失调时表现为动作轻重快慢不一、误指或经过调整后才能指准目标，小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，辨距不良常可超越目标。 （2）跟膝胫试验患者
文献点评：经小脑延髓裂入路显微手术治疗小脑出血－...
文献点评：经小脑延髓裂入路显微手术治疗小脑出血 破入脑室的疗效观察该文献主要的研究目的是探讨经小脑延髓裂入路显微手术治疗小脑出血破入脑室的临床疗效。作者于文中详细的讲述了小脑延髓裂入路的手术操作，并对患者的术后血肿清除率以及并发症进行总结。得出结论小脑延髓裂入路显微手术可以有效清除小脑出血所致第四脑
副肿瘤性小脑变性简介
副肿瘤性小脑变性又称为亚急性小脑变性,是累及中枢神经系统最多见的神经系统副肿瘤综合征。曾被认为较罕见,文献追踪报告显示,约半数非家族性迟发性小脑皮质萎缩患者迟早会发生肿瘤,病理组织学特征是Purkinje细胞大量消失,脑实质炎性细胞浸润不明显。
简述小脑脓肿的误诊范围
小脑脓肿被误诊的疾病通常有以下几种： 一、化脓性迷路炎：是最常见的误诊对象。当早期病人出现头痛、眩晕、呕吐、共济运动障碍体征及眼球震颤，尚未出现脑膜刺激征时，会因病人有中耳炎病史而误诊为迷路炎。 二、化脓性脑膜炎，尤其是耳源性脑膜炎：当小脑脓肿病人在急性感染炎症阶段，除有发冷发热、头
小脑失调症的鉴别
Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病
小脑失调症的诊断
凡是既往健康的小儿，在感冒、腹泻，特别是水痘等感染之后，很快出现了步态不稳，像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪，就是坐在椅子上也要左右摇摆；用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西；同时可以发现眼球在眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。
脊髓小脑性共济失调简介
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
分析小脑脓肿的形成病因
小脑脓肿的基本病因有： （1）耳源性：在耳源性小脑脓肿中，95%为中耳炎、乳突炎所致的鼓室后壁炎症向后发展或原发感染灶通过化脓性迷路炎、血栓性静脉窦炎、尤其是乙状窦炎借静脉逆行进入小脑所致。少数是通过坏死的硬脑膜或血管周围间隙进入小脑所致。小儿患者因乳突骨质较薄，中耳感染更易通过乳突气房，特别
分析小脑脓肿误诊的概况
小脑脓肿多形成于小脑外侧。近半数病人早期无明显症状，一旦出现症状，因症状进展迅速，常在短时间内因脓肿压迫而出现枕大孔疝。另一部分病人因缺乏定位体征，常不易与耳源性化脓性脑膜炎相鉴别，使诊断十分困难。刘敬业等报告小脑脓肿死亡原因中，有45.5%的病例是因延误诊断造成。Carey报告的死亡病例中有1
治疗小脑幕的相关介绍
(一)临床判断已发生脑疝时，应立即静脉注射20%甘露醇1～2g/kg体重；颈动脉穿刺推注60～80ml甘露醇，迅速降低颅内高压，暂时缓解病情。 (二)抓紧时机进行必要的检查，尽快明确病变的性质和部位，CT检查常能迅速准确的提供病因诊断。 (三)根据具体情况，进行病因治疗，手术切除颅内占位病变
治疗小脑幕的相关介绍
(一)临床判断已发生脑疝时，应立即静脉注射20%甘露醇1～2g/kg体重；颈动脉穿刺推注60～80ml甘露醇，迅速降低颅内高压，暂时缓解病情。 (二)抓紧时机进行必要的检查，尽快明确病变的性质和部位，CT检查常能迅速准确的提供病因诊断。 (三)根据具体情况，进行病因治疗，手术切除颅内占位病变
关于急性小脑炎的简介
急性小脑炎（acute cerebellitis）又称急性小脑性共济失调，系由病毒感染所致，以急性小脑性共济失调为主要临床表现的一种小脑炎性脑病。儿童和青壮年多见。临床主要表现为眩晕和走路不稳。脑脊液检查可见淋巴细胞轻度增多和蛋白质轻度升高。治疗主要针对病原抗病毒治疗和对症支持治疗。预后一般较好
简述小脑脓肿的症状体征
1.原发感染症状：耳源性小脑脓肿常伴有慢性中耳炎和乳突炎，特别是耳部长期流脓突然停止而出现小脑症状。血源性小脑脓肿常伴有胸腔感染性疾患、腹部或盆腔炎症、细菌性心内膜炎、皮肤感染、骨髓炎等症状。外伤性小脑脓肿常伴有中颅凹及后颅凹骨折、伤口感染等。 2.全身感染症状：急性感染期病人可出现发冷发热、
小脑脓肿的病因病理
小脑脓肿的基本病因有：（1）耳源性：在耳源性小脑脓肿中，95%为中耳炎、乳突炎所致的鼓室后壁炎症向后发展或原发感染灶通过化脓性迷路炎、血栓性静脉窦炎、尤其是乙状窦炎借静脉逆行进入小脑所致。少数是通过坏死的硬脑膜或血管周围间隙进入小脑所致。小儿患者因乳突骨质较薄，中耳感染更易通过乳突气房，特别是通
关于小脑症状的基本表现
当肿瘤向后生长压迫或侵犯了小脑脚或小脑时，出现小脑症状。由于小脑司肌肉间的协调功能，患者出现共济失调，表现为走路蹒跚、步态不稳，常向病侧和后方倾倒。患者肌张力减低、肢体姿势异常，患侧肢体出现粗大而不规则的震颤，也即意向性震颤。小脑受损除以上症状外，常伴有眼球的水平、垂直及旋转性震颤。
关于小脑脓肿的基本介绍
小脑脓肿临床上较常见，其发病率仅次于颞叶脓肿。文献报告约占全部脑脓肿的13%，任何年龄皆可发生，但以11～35岁最多见，占67.5%。小脑脓肿多形成于小脑半球前外侧，约近半数病人早期可无明显症状，待患者一旦出现症状时，病情发展迅速。有时可以突然出现枕骨大孔疝，病人可在短时间内呼吸停止，来不及抢救
关于小脑脓肿的信息概述
小脑脓肿（cerebellar abscess） 为常见的颅内化脓性病变。主要症状有全身症候:发热、寒颤、头痛、呕吐、颈部抵抗感，Kornig氏征阳性等。颅内压增高一般在2～3周内出现。头痛主要位于枕部，并向 颈部或前额叶放射。病灶侧出现明显的共济失调，肌张力低，眼球震颤。晚期后组颅神经麻痹。当
关于小脑幕的基本介绍
大脑与小脑之间的硬脑膜隔。 形似帐幕，在颞骨岩部和横窦之间、呈水平位的硬脑膜皱襞，将大脑的枕叶和小脑半球分隔开。小脑幕由左右两部合成，两部分别向内上于正中线相遇，并与大脑镰相连。幕的前缘游离，呈切迹状，称为幕切迹。幕切迹的侧缘向前附着于鞍背，形成环形口，套于中脑周围。幕的后外缘分为二叶，于横沟
诊断急性小脑炎的简介
1.急性起病，多见于青少年、儿童。大部分病前1～4周有上呼吸道、胃肠道或其感染疾病，少部分病人可无前驱感染史。 2.以小脑损害症状、体征为突出表现：站立、行走不稳，如醉酒状；言语笨拙；饮水呛咳；四肢张力低；双侧指鼻、跟膝胫试验不稳，轮替笨拙；Romberg试验睁、闭眼均不稳，步基宽；少数可有眼