NatCommun：大脑运动中枢发育的关键基因
近日，渥太华医院研究所科学家在Nature Communications杂志上发表了一份报告，描述一个特定基因Snf2h对小脑发育的作用。Snf2h对于是一个健康小脑是重要的，小脑是平衡、精细运动控制和复杂物理运动正常发展的主控制中心。 运动员和艺术家表演非凡的壮举依靠他们小脑。同时，小脑是我们执行日常任务和活动，如散步，吃饭，开车的关键。通过消除Snf2h，研究人员发现小脑会比正常小脑小，平衡和精致运动被损害。 渥太华医院研究所David Picketts科学家带领的团队介绍了Snf2h基因，Snf2h基因是在我们的大脑神经干细胞中发现的基因，其功能是作为主调节器。当他们在小鼠早期发育中删除该基因，与正常大小相比，小鼠的小脑只增长到三分之一。小鼠也有行走困难等问题，有小脑性共济失调症状，小脑性共济失调是许多神经退行性疾病的一个组成部分。 Picketts博士说：没有Snf2h，就没有足够的小脑神经元生成，并且已经存在......阅读全文
脊髓小脑性共济失调简介
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型病例分析
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗 传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的 临床表现,还可伴有眼球运动障碍､视神经萎缩､视网膜色素 变性､锥体束征､锥体外系体征､肌萎缩､周围神经病和痴呆 等｡该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达
关于小脑性共济失调的简介
系以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群。本病有遗传性，多于成年期发病。主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。临床可分3型：无家族史，只有小脑受累，无意向性震颤，可能是小脑皮质性共济失调；如尚有明显意向性震颤、眼球震颤及晚期出现的咽下困难，可能是橄榄、桥
小脑颗粒细胞的培养
实验方法原理将 4~8 只新生鼠的小脑切成小立方块，放入 HBSS，在 37°C 条件下用胰蛋白酶消化 15 min。将细胞接种于涂有 L-多聚赖氨酸的培养皿或培养瓶。实验材料DMEMHBSSL-多聚赖氨酸阿糖胞苷0.025% 胰蛋白酶硅酮仪器、耗材P e tr i培养皿解剖刀解剖剪解剖镊Paste
副肿瘤性小脑变性的概述
一些肿瘤的远隔症状常常出现小脑变性，特别是在患有小细胞性肺癌卵巢癌、霍奇金病以及乳腺癌的患者中常见。副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD)曾被认为较罕见，20世纪70年代前仅41例经病理证实但后来的文献追踪报告显示约半数非家族性迟
副肿瘤性小脑变性的诊断
副肿瘤性小脑变性的诊断，在仅有神经系统受损的表现，而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查，未发现原发性肿瘤前易误诊。
小脑神经鞘瘤病例分析
男，53岁。于1个月前无明显诱因出现头晕、行走不稳，易向右倾倒，无恶心呕吐，之后头晕加重，行走缓慢，步幅蹒跚，偶有右耳耳鸣，来院就诊。查体双侧咽反射减退，伸舌向右偏，右侧肢体共济运动不稳准，闭目直立征阳性。 头颅MRI示：右侧小脑半球占位性病变，伴大小不等囊性变，大囊位于肿瘤边缘，微囊到中囊变位于
关于小脑幕的临床解剖介绍
1、小脑幕脑膜瘤 起源于小脑幕的肿瘤。向下生长压迫小脑出现小脑性共济失调；向上发展压迫枕叶和中脑，出现偏盲、幻视和肢体瘫痪等。肿瘤亦可同时向上、向下生长，骑跨了幕上和幕下则兼有上述两方面的症状。由于中脑导水管和回脑室受压移位，较早期出现颅内压增高。小脑幕刺激时可出现向眼窝放射的光病，流泪、畏光
关于小脑肿瘤的基本介绍
小脑肿瘤（cerebellar tumor） 多见于儿童，以小脑半球的肿瘤多见，主要症状为运动性共济失调，早期出现病灶同侧肢体共济失调，意向性震颤，肌张力减低，以后相继出现前庭迷路症状和以头痛、呕吐、视乳头水肿为三主征的颅内压增高症状，并伴有外展神经麻痹、脉搏缓慢、婴儿前囱突出，颅缝分离与头皮静
小脑萎缩的检查及诊断
检查 1.神经系统检查 （1）指鼻试验嘱患者先将上肢伸直外展，然后用示指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度，睁眼、闭眼重复进行并两侧对比，共济失调时表现为动作轻重快慢不一、误指或经过调整后才能指准目标，小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，辨距不良常可超越目标。 （2）跟膝胫
治疗小脑萎缩的方法介绍
目前的医学水平对已经形成的小脑萎缩尚缺乏有效的治疗方法。因此，主要是针对一些可控的致病因素进行干预，在此基础上，可选用一些能够改善患者共济运动的药物以部分改善患者的临床症状。神经干细胞移植是未来治疗小脑萎缩的研究方向之一，但目前受伦理的限制，同时技术水平尚不成熟，较少应用于临床。
关于小脑幕的诊断要点介绍
(一)在小脑幕切迹疝发生之前，原有的颅内压增高的症状更加突出，如剧烈头痛、频繁呕吐和烦躁不安等。 (二)意识由清醒或嗜睡转为浅昏迷以至深昏迷，对外界的刺激反应迟钝或消失。 (三)两侧瞳孔逐渐变为不等大，初起时病侧瞳孔缩小，对光反射减弱，之后瞳孔散大，形状不规则，直接和间接对光反射消失
关于小脑脓肿的辅助检查介绍
1.X线平片检查：头颅X线平片是一项常规检查。耳源性小脑脓肿可发现中耳炎、乳突炎和常常并发的胆脂瘤所引起的颞岩骨骨质破坏和乳突气房消失等改变。 2.超声检查：超声检查对小脑脓肿常可测出脑室扩大。此项检查仅供参考。检查结果阴性也不能完全除外小脑脓肿。 3.腰椎穿刺检查：腰椎穿刺检查对小脑脓肿的
副肿瘤性小脑变性的病因
病因目前并不十分清楚目前倾向于副肿瘤病变的病因是全身性或潜在的肿瘤导致的自身免疫性反应有报道某些妇科肿瘤合并小脑变性的患者血清和CSF中存在自身抗体，称为抗-Yo抗体。抗-Yo抗体是特异性抗小脑Purkinje细胞抗体(anti-Purkinje cell antibody，APCA)，与副肿瘤
副肿瘤性小脑变性的检查
实验室检查： 1.血清和CSF免疫学特异性抗体检查。 2.血尿便常规检查。 其它辅助检查： 1.神经系统CT、MRI检查 早期CT及MRI检查正常，晚期MRI可见小脑白质T2WI高信号广泛的小脑和脑干萎缩 2.神经肌肉电生理学检查
关于小脑症状群的基本介绍
小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧，被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部 。根据种系发生上出现的顺序，将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑。小脑症状群突出的特征为肌张力减退、运动失调及震颤。
小脑性共济失调的治疗原则
使用激素治疗急性小脑性共济失调，认为短期应用肾上腺皮质激素或静脉注射大剂量免疫球蛋白，可以取得满意疗效。但激素应慎用，而且不宜较长时间应用。本病的急性期可以采用皮质激素结合营养神经、抗炎抗病毒等疗法治疗，并通过研究证明预后较好。也可以应用复方丹参注射液联合高压氧疗法；丁螺环酮是改善共济失调症状的
关于小脑萎缩的病因分析
1.遗传性 如脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。 2.变性性 多系统萎缩小脑型（MSA-C）。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.药物中毒 苯妥英钠。 5.炎症性 急性小脑炎后遗症。 6.酒精中毒 酒精性小脑变性。
关于小脑扁桃体的概述
1、小脑扁桃体： 小脑扁桃体位于小脑半球下方一对明显的隆起，叫小脑扁桃体。此扁桃体正位于枕骨大孔上方，脑压增高或附近发生肿瘤时可将其挤压入枕骨大孔外，即为枕骨大孔小脑扁桃体疝，发生此疝可有生命危险。 2、小脑： 小脑是脑的一部分。位于大脑后下方，脑桥和延髓的背面，两侧膨隆的部分为小脑半球，
关于小脑脓肿误诊的原因分析
一、早期症状不典型：在无明确的中耳炎及乳突炎病史的小脑脓肿患者，当出现了强迫性头位、眼球震颤、共济失调等小脑损害征象，但又无发热，腰穿脑压在正常范围或稍增高，白细胞数不高时，容易忽略小脑脓肿的可能，易误诊为小脑占位性疾病或小脑炎症。 二、缺乏定位体征：仅表现为间歇性头痛、呕吐，颅内压增高症状不
关于急性小脑炎的检查介绍
1.脑脊液检查 多数正常，部分患者可有淋巴细胞和激活异形淋巴细胞轻度增多，蛋白定量病初可正常，后期可增高。 2.免疫学检查 部分患者的血清和脑脊液的致病原抗原或（和）抗体检测可呈阳性，对病因诊断和治疗具有一定的临床意义。 3.影像学检查 脑电图大多正常，CT多正常。MRI见急性期小脑实
如何诊断副肿瘤性小脑变性？
肿瘤患者出现小脑性共济失调的临床表现,经CT、MR检查排除出血、梗死及小脑转移瘤后可考虑PCD。副肿瘤性小脑变性的诊断,在仅有神经系统受损的表现,而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查,未发现原发性肿瘤前易误诊。
小脑萎缩的临床表现
1.共济失调 共济失调是小脑萎缩的主要临床表现。患者站立不稳，摇晃，并足站立困难，一般不能单腿站立；步态蹒跚，行走时两腿远分，左右摇摆，双上肢屈曲前伸如将跌倒之状；辨距不良，动作易超过目标，越接近目标震颤越明显，书写时颤抖，字迹不规则，写字越来越大。 2.小脑性构音障碍 吟诗样语言，表现为
小脑幕切迹疝的简介
脑疝的形成是由于颅内压力的持续增高使一部分脑组织向阻力最小的方向移位,并被挤进一些狭窄的裂隙,造成该处脑组织、神经、血管受压,产生相应症状。小脑幕切迹疝是由于幕上一侧的病变,使颞叶内侧的海马钩回向下移位,挤入小脑幕裂孔,压迫小脑幕切迹内的中脑、动眼神经、大脑后动脉和中脑导水管,由此产生一系列临床
关于小脑扁桃体的简介
小脑扁桃体：小脑扁桃体位于小脑半球下方一对明显的隆起，叫小脑扁桃体。此扁桃体正位于枕骨大孔上方，脑压增高或附近发生肿瘤时可将其挤压入枕骨大孔外，即为枕骨大孔小脑扁桃体疝，发生此疝可有生命危险。
小脑颗粒细胞的培养
实验方法原理将 4~8 只新生鼠的小脑切成小立方块，放入 HBSS，在 37°C 条件下用胰蛋白酶消化 15 min。将细胞接种于涂有 L-多聚赖氨酸的培养皿或培养瓶。实验材料DMEM
小脑前下动脉小脑后下动脉共干复合体动脉瘤病例报告
小脑前下动脉（AICA）和小脑后下动脉（PICA）的共干变异并不少见，大约有30%左右，但发生动脉瘤的并不多见。其中，AICA动脉瘤的发病率极低。Gonzalez等报道了3500例经外科手术治疗的颅内动脉瘤，AICA动脉瘤只占1.7%。推测同时具有AICA-PICA共干变异及AICA动脉瘤者，则更为
关于小脑萎缩的基本症状介绍
小脑萎缩（cerebellar atrophy）准确来说不是一种疾病，而是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小
小脑失调症的诊断及鉴别
诊断 凡是既往健康的小儿，在感冒、腹泻，特别是水痘等感染之后，很快出现了步态不稳，像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪，就是坐在椅子上也要左右摇摆；用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西；同时可以发现眼球在眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。 鉴
减少小脑脓肿误诊的措施介绍
一、提高对小脑脓肿病人病情变化快，部分病人临床症状体征不明显，以及隐源性小脑脓肿和部分病人症状不典型等特殊规律的认识。对有或无小脑症状和视神经乳头水肿的病人，只要头痛、呕吐不见好转，通常多考虑为炎症者，应及时行CT扫描。 二、对合并有耳源性化脓性脑膜炎及硬脑膜外脓肿的病人，应提高对其CT扫描特