奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(epilepsy)”，但他们的父母并未发病。 研究人员利用高效率的新一代基因测序技术，将患者基因组与500多名健康人的基因进行比较，确认病因是一个代号为CNTN2的基因发生了突变。 该基因编码的蛋白质有黏附细胞的作用，帮助把钾离子通道(ion channel)维持在神经纤维上的正确位置。钾离子通道(ion channel)在产生神经脉冲的过程中起到重要作用，因此该基因变异会导致神经细胞行为失常。 癫痫(epilepsy)有多种类型，都与神经细胞过度兴奋有关。研究人员说，进一步研究有可能发......阅读全文
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
“镇静”基因治愈小鼠癫痫
英国研究人员说，通过向过度活跃的小鼠脑部细胞加入“镇静”基因，首次完全治愈了它们的癫痫。 研究人员认为，这种方法能对无法用药物控制癫痫发作的人起到帮助作用。 研究人员用一种病毒将新的基因嵌入少量的神经细胞内。这一研究结果刊登在美国《科学转化医学》杂志上。 全球有大约5000万癫
癫痫:－基因疗法VS细胞疗法
癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1～1.7∶1。 而如今随着生物科学技术的不断进步，癫痫病的治疗手段得到了突飞猛进的发展。目前在国际上治疗癫痫主要分为2个流派：基因疗法
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
4000种基因变异影响吸烟饮酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现，近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响，包括社会状况和公共卫生政策。美国宾夕法尼亚州
特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6P
基因变异让秘鲁人矮小
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所9日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA，最终发现一种
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
新基因疗法可用于治疗颞叶癫痫
德国柏林夏里特大学医院和奥地利因斯布鲁克医科大学合作，开发了一种新方法来治疗颞叶癫痫，这种靶向基因疗法针对癫痫发作时的位置进行给药，抑制癫痫发作症状。 在整个欧洲，约有500万人患有癫痫病，其特征是神经细胞反复同步放电，导致正常脑功能中断，并表现为癫痫发作。最常见的形式是颞叶癫痫（TLE），这
引发癫痫病的关键基因竟是它！
日前，两篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎研究所等机构的科学家们通过研究发现，两种新的基因突变或会诱发一种罕见的癫痫症，相关研究为全球科学家们几十年的努力研究做出了巨大贡献。 同时，研究人员还追踪了一种基因突变的起源，即一种50
转基因与基因变异是不是一个概念
转基因 将其他物种的基因通过生物技术转移到目标植物,使目标植物具有人类需要的基因并进行表达。如Bt基因就是将一种微生物基因转到棉花等植物上,使棉花产生抗虫蛋白。起到抗虫的目的。基因突变是在细胞染色体(包含基因)复制过程中产生错误造成的。大多是有害的。人们可以通过大量的突变个体从中选出符合人们需要的个
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞
趣闻：基因变异使金鱼获“酿酒”能力
英国和挪威研究人员发现，８００万年前的一次基因变异让金鱼的祖先获得额外的基因，进化出了“酿酒”功能，这让它们能在无氧环境中生存很长时间。 绝大多数脊椎动物极度依赖氧气，无氧状态下几分钟就会死亡，金鱼及其近亲鲫鱼是罕见的例外，能在寒冷地区冰封的池塘里存活数月。此前研究发现，金鱼的骨骼肌有一种特殊
研究称基因变异使人类智力减退
我们正变得越来越笨?研究人员称人类的智力水平正在下降，因为我们不再需要用智力来求生 斯坦福大学的一个研究小组称，人类正在丧失智力和情感能力，因为赋予我们智力的复杂基因尤其易受到基因变异的影响。不过，这种变异并非是针对我们现代社会的，而是因为我们已经不再需要用智力来求生存了。 相关文章
新技术能窥探更细微基因变异
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
基因大规模变异速检技术问世
马萨诸塞大学医学院研究人员开发出一种新的突变基因筛查技术，该技术能在同一试管中检测出可能发生突变的每个氨基酸，并分析出每种突变对细胞造成的影响。新技术为检测遗传疾病、识别突变细菌和新疫苗开发开辟了一条捷径。该研究发表在近日的美国《国家科学院院刊》（PNAS）网站上。 人类染色体组中每个基因都由
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
－Nature:－22种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。
专家发现FTO基因变异导致肥胖遗传
德国慕尼黑工业大学日前发表新闻公报说，该校和美国麻省理工学院及哈佛医学院研究人员在新一期《新英格兰医学杂志》上发表了这项联合研究成果。 公报说，以前很多研究一直在考察FTO基因内与肥胖相关的调控区段，寻找该区段与控制食欲或体力活动的人脑区域之间的关系。但新研究发现FTO基因的这个调控区段实际
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
基因开关调节区变异或决定药物疗效
试想一下，有一天编写你的基因组的所有30亿个碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）都被浓缩在一张信用卡大小的卡片上，当你就诊时，只需简单地刷一下卡，医生就能知道哪种药物有助于你的病情，而哪种药物反而有损你的健康。美国宾夕法尼亚大学研究人员在《细胞》杂志上发表的最新研究成果，让上述个性