概述槭糖尿病的表现和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%生后第4～7天逐渐呈现嗜睡不宁哺乳困难体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥和昏迷等病情进展迅速患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖酮酸中毒前囟饱满等多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍少数存活者亦都有智能落后痉挛性瘫痪皮质盲等神经系统伤残 2、轻（或中间）型 酶活力约为正常人的3%～30%血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高；尿液有过量支链酮酸排出少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生；本型与硫胺有效型不易鉴别临床可应用治疗试验协助诊断 3、间歇型 酶活力约为正常人的5%～20%患儿平素无症状体格和智能发育正常通常在婴儿晚期或儿童期发病亦有迟至成人期发病者大多由于感染手术摄入高蛋白饮食等因素诱发发作时出现嗜睡共济失调行为改变步态不稳重症可有惊厥昏迷甚至死亡尿液呈现枫糖浆味患儿在发作间期血......阅读全文
概述槭糖尿病的表现和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%生后第4～7天逐渐呈现嗜睡不宁哺乳困难体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥和昏迷等病情进展迅速患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖酮酸中毒前囟饱满等多数患儿于生后数月内死于反复发作
概述小儿槭糖尿病的临床表现
主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但有些类型目前尚无特效疗法。 临床上将本症分可为5型。 1.典型小儿
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
关于小儿槭糖尿病的简介
小儿槭糖尿病即枫糖尿症（MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。
治疗小儿槭糖尿病的介绍
小儿槭糖尿病可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分支氨基酸入量；注意补充维生素。避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%
简述槭糖尿病的基本症状
MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 (BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。 婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗
关于槭糖尿病的基本介绍
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又称支链-α-酮酸尿。 支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香
简述槭糖尿病的发病机制
支链-α-酮酸脱氢酶缺失，导致体内支链-α-酮酸在体内蓄积产生的毒性反应。常染色体隐形遗传。 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸（KICKMVKⅣ）必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧该酶是一个复合酶系统（BCKAD complex）由脱羧酶（E1包括E1αE1β两个亚单位
治疗槭糖尿病的方法介绍
(一）治疗 ⒈饮食治疗应尽早开始，终身坚持，若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育，食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准，由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此一般推荐每天摄
如何诊断小儿槭糖尿病？
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为
三个病例探讨糖尿病分型——误诊、漏诊和分型困难
我们常存在如下刻板印象：“糖尿病">1型糖尿病仅发生于儿童，成人糖尿病多为2型糖尿病”，这一陈旧观念已被2016年美国糖尿病学会（ADA）糖尿病诊断与分型指南摒弃，指南提出，任何年龄段人群均可发生1型糖尿病。由于起病年龄、发病速度、起病表现等均不具特异性，大大增加了初诊糖尿病患者分型诊断的难度，错误
概述泛发性脓疱型银屑病的临床分型及表现
泛发性脓疱型银屑病有5个临床类型：急性GPP、妊娠期GPP、婴幼儿脓疱型银屑病、环状脓疱型银屑病及GPP的局限型。 急性GPP 此类型又称：von Zumbusch型GPP 成人发病前多伴有寻常型银屑病病史，而儿童发病前多无寻常型银屑病病史。 急性期体温可达40 ℃，与皮损进展密切相关。
概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型 糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。 Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。 儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复
关于小儿槭糖尿病的病因分析
小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中
简述小儿槭糖尿病的检查方式
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µmol/L）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机
关于槭糖尿病的检查方式介绍
1、新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µ；mol/L）时应进一步检测尿中支链酮酸排出量 2、生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析部分患儿在急性期可
关于线粒体糖尿病的分型介绍
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。 神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(
概述纤维型脑膜瘤的病理分型
DWI应用于颅内肿瘤的研究也有许多报道，研究认为DWI表现和ADC值与肿瘤细胞结构、细胞核浆比、细胞间基质、细胞外间隙、血管间隙等相关，但不同作者的观点并不一致。脑膜瘤DWI可以表现为高、等、低信号，与脑膜瘤的分级、分型无明显的相关性，而ADC值与肿瘤的细胞密度和级别有相关性[1，3，6]。
关于精原细胞瘤的分型概述
精原细胞瘤分3个亚型： ①典型精原细胞瘤，约占80%，生长较慢，预后好； ②未分化精原细胞瘤，约占10%，恶生程度较高，预后比典型精原细胞瘤差； ③精母细胞精原细胞瘤，约占10%，多见于40岁以上患者。 精原细胞瘤多发生于中年以后，常为单侧性，右侧略多于左侧。发生于隐睾的机率较正常位睾丸
1型糖尿病的临床表现
此病好发于儿童或青少年期，此为第一特点。除了儿童之外，实际上1型糖尿病也可能发生在一生中各个年龄段，特别是更年期。1型糖尿病的第二个特点是发病一般比较急骤，口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦，体重急剧下降等症状十分明显，有的患者首发即有酮症酸中毒。1型糖尿病的第三个特点是最终将无一例外地使用胰岛素治
关于糖尿病周围神经病变的分型和治疗介绍
一、疾病分型 根据病变分布可分为：糖尿病远端对称性多发性神经病变（DSPN）、近端运动神经病变、局灶性单神经病变、多发神经根病变、自主神经病变等。 根据发病机制可分为：弥漫性神经病变、单神经病变、和神经根病变。 根据累及的神经纤维类型可分为：小神经纤维病变、大神经纤维病变、以及大小神经纤维
1型糖尿病和2型糖尿病区别
1型糖尿病特点：①任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年；②起病较急；③血浆胰岛素及C肽含量低，糖耐量曲线呈低水平状态；④β细胞自身免疫性损伤是重要的发病机制，多数患者可检出自身抗体；⑤治疗依赖胰岛素为主；⑥易发生酮症酸中毒；⑦遗传因素在发病中起重要作用，与HLA某些基因型有很强的关联性。2型糖尿病
精准分型是糖尿病精准诊治的前提
“糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，才能实现精准治疗。因此，建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。”国家代谢性疾病临床医学研究中心主任、中南大学湘雅二医院代谢内分泌科主任医师周智广表示，准确的病因分型是疾病个体化
浅析中年患者糖尿病分型的鉴别诊断
病历摘要：患者中年男性，52岁，因“口干、多饮症状加重，消瘦，血糖高”入院。既往糖尿病病史8年，间断口服消渴丸等药物降糖治疗，血糖控制不佳，有糖尿病视网膜病变病史。查体：血压130/80mmHg，BMI 19.47kg/m2，腰围86cm。空腹血糖15.17mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1C）1
关于硬膜下积液的分型表现
1、消退型：青壮年多见，一般无明显颅内压增高症状，或仅在早期有轻度颅内压增高的症状，以后逐渐好转，无神经系统阳性体征。可以用蛛网膜破裂学说解释，即头部外伤时，外侧裂、视交叉区与蝶骨嵴紧密粘连的蛛网膜撕裂，导致脑脊液流出积聚在硬膜下腔，以后被逐渐吸收减少。 2、稳定型：以老年人占多数，大多患者以
人工智能分型指导2型糖尿病精准治疗
2型糖尿病是最常见的一种糖尿病类型，因其受遗传因素和环境因素共同作用，通常患者具有较大的异质性，即在2型糖尿病患者中血糖控制难易程度、并发症发生轻重程度因人而异，给临床治疗带来了较大挑战。近年来，新一代口服降糖药——钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（简写：SGLT2i抑制剂），可以抑制肾脏对葡萄糖的重
简述2型糖尿病的临床表现
糖尿病的典型症状为“三多一少”,即多尿症、烦渴（polydipsia）、多食症（Polyphagia）以及体重减轻。其他常见的症状包括视野模糊（blurred vision）、皮肤瘙痒、周围神经病变、反复阴道炎、疲劳等病史。然而,很多人在最初数年间不会出现病征,一般在常规体检中才被诊断出来。在少
简述2型糖尿病的临床表现
糖尿病的典型症状为“三多一少”，即多尿症、烦渴（polydipsia）、多食症（Polyphagia）以及体重减轻。其他常见的症状包括视野模糊（blurred vision）、皮肤瘙痒、周围神经病变、反复阴道炎、疲劳等病史。然而，很多人在最初数年间不会出现病征，一般在常规体检中才被诊断出来。在少
简述1型糖尿病的临床表现
此病好发于儿童或青少年期，此为第一特点。除了儿童之外，实际上1型糖尿病也可能发生在一生中各个年龄段，特别是更年期。1型糖尿病的第二个特点是发病一般比较急骤，口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦，体重急剧下降等症状十分明显，有的患者首发即有酮症酸中毒。1型糖尿病的第三个特点是最终将无一例外地使用胰岛
HP分型检测的分型
幽门螺杆菌（Hp）可以分泌毒素损坏人体细胞，引起炎症、溃疡及肿瘤等。依据其分泌毒素的情况不同，可以将其分为产细胞毒素和非产细胞毒素两大类；能产生毒素的为I型，不能产生毒素的是II型。 不同类型的幽门螺杆菌毒力 Ⅰ型HP由于产生细胞毒素，因此有较强的毒性，与胃十二指肠溃疡、MALT淋巴瘤及胃癌