简述槭糖尿病的基本症状
MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 (BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。 婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗，患者的神经系统会遭受严重损伤，最终丧命。 疾病早期，患儿的症状包括呕吐，失水，慵倦，肌张力减退，酮酸中毒和神经衰弱。......阅读全文
简述槭糖尿病的基本症状
MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 (BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。 婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗
简述槭糖尿病的发病机制
支链-α-酮酸脱氢酶缺失，导致体内支链-α-酮酸在体内蓄积产生的毒性反应。常染色体隐形遗传。 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸（KICKMVKⅣ）必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧该酶是一个复合酶系统（BCKAD complex）由脱羧酶（E1包括E1αE1β两个亚单位
关于槭糖尿病的基本介绍
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又称支链-α-酮酸尿。 支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香
简述小儿槭糖尿病的检查方式
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µmol/L）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
简述糖尿病肾病综合症的基本症状
1、水肿。 临床糖尿病肾病早期一般没有水肿，少数病人在血浆蛋白降低前，可有轻度浮肿。若大量蛋白尿，血浆蛋白低下，浮肿加重，多为疾病进展至晚期表现。 2、蛋白尿。 早期糖尿病肾病无临床蛋白尿，只有用放射免疫方法才能检测出微量蛋白尿。临床糖尿病肾病早期唯一的表现为蛋白尿，蛋白尿从间歇性逐渐发展
如何诊断小儿槭糖尿病？
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为
关于小儿槭糖尿病的简介
小儿槭糖尿病即枫糖尿症（MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。
治疗小儿槭糖尿病的介绍
小儿槭糖尿病可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分支氨基酸入量；注意补充维生素。避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%
治疗槭糖尿病的方法介绍
(一）治疗 ⒈饮食治疗应尽早开始，终身坚持，若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育，食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准，由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此一般推荐每天摄
关于小儿槭糖尿病的病因分析
小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中
关于槭糖尿病的检查方式介绍
1、新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µ；mol/L）时应进一步检测尿中支链酮酸排出量 2、生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析部分患儿在急性期可
简述黄疸的基本症状
（1）皮肤、巩膜等组织的黄染，瘙痒，黄疸加深时，尿、痰、泪液及汗液也被黄染，唾液一般不变色。 （2）浓茶样尿，陶土样便。 （3）消化道症状，常有腹胀、腹痛、食欲不振、恶心、呕吐、腹泻或便秘等症状。 （4）胆盐血症的表现，主要症状有：皮肤瘙痒、心动过缓、腹胀、脂肪泻、夜盲症、乏力、精神萎靡和
概述小儿槭糖尿病的临床表现
主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但有些类型目前尚无特效疗法。 临床上将本症分可为5型。 1.典型小儿
概述槭糖尿病的表现和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%生后第4～7天逐渐呈现嗜睡不宁哺乳困难体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥和昏迷等病情进展迅速患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖酮酸中毒前囟饱满等多数患儿于生后数月内死于反复发作
简述盆腔结核的基本症状
子宫内膜受结核菌感染后，开始时由于子宫内膜发炎充血或溃疡，可有月经过多或淋漓出血症状。如未能及时诊断与治疗，病情可进一步发展，使大部分子宫内膜被破坏，于是月经就变得稀少、最后子宫内膜全部被破坏，而为疤痕组织代替，这时，月经停止。盆腔结核患者可有一般结核的全身症状，如低烧、盗汗、消瘦、无力等，亦可
简述尿路结石的基本症状
尿结石的症状反应： A、疼痛 B、血尿C、尿频、尿急、发热、寒颤 尿结石（尿路结石）主要由无机盐和有机盐以及酸组成，大部分为晶体状态；如草酸盐，磷酸盐，尿酸盐，胱氨酸等；其次有2.5%的基质，主要来源于尿中的粘蛋白，以及少量的葡萄糖氨基聚糖。凡是发生在人体肾脏、输尿管、膀胱、尿道部位的结石统
简述左侧附件囊肿的基本症状
左侧附件囊肿在临床上多表现有小腹疼痛，小腹不适，白带增多，白带色黄，白带异味，月经失常，而且通常小腹内有一个坚实而无痛的肿快，有时性交会发生疼痛。当囊肿影响到激素生产时，可能出现诸如阴道不规则出血或毛体增多等症状。囊肿而发生扭转，则有严重腹痛腹帐、呼吸困难、食欲降低、恶心及发热等。较大的囊肿会对
简述庞贝氏病的基本症状
庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。 根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型： 婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进
简述牙龈炎的基本症状
牙龈是牙周组织（牙龈、牙周膜、牙槽骨、牙骨质）之一，直接暴露于口腔中，直视可见，它是由角化上皮和结缔组织组成，覆盖着牙槽骨和牙根。牙龈病是局限于牙龈组织的病变，其中最为常见的是慢性龈缘炎，又称边缘性龈炎、单纯性龈炎，属于“仅与牙菌斑有关的牙龈炎”，是菌斑性牙龈炎中最常见的疾病。牙龈的炎症主要位于
简述运动性血尿的基本症状
1、正在训练的运动员或健康人在运动后即刻出现血尿，其明显程度与运动负荷和运动强度的大小有密切关系 2、男运动员多见，尤以跑跳和球类项目运动员多见 3、出现血尿后若停止运动，则血尿迅速消失，在绝大多数情况下再运动后24h至3天内血尿中的红细胞即完全消失 4、除血尿外，其他的检查均正常 5、
简述中毒性菌痢的基本症状
中毒性菌痢多见于2～7岁体质好的儿童。起病急骤，全身中毒症状明显，高热达40℃以上，而肠道炎症反应极轻。这是由于痢疾杆菌内毒素的作用，并且可能与某些儿童的特异性体质有关。中毒型菌痢又可分为休克型、脑型和混合型。临床上起病急骤，表现为高热、意识障碍、抽搐。若不及时治疗，病情继续发展，可出现休克、昏
简述核性白内障的基本症状
1.白内障刚开始的时候没有任何的征兆，只是有时眼前会出现固定性的黑点； 2.眼睛出现白内障时主要症状是视力减退和视物模糊，并出现逐渐加重的视力下降问题； 3.阅读或看电视时眼睛很容易会出现疲劳，而且视野中的物体出现变形或扭曲的情况；看到的事物可能会有眩光感或视物呈双影，这种情况尤其是在白天更
简述老年心力衰竭的基本症状
（1）胃肠道症状：长期胃肠道瘀血，可引起食欲不振，腹胀、恶心、呕吐、便秘及上腹隐痛症状。 （2）肾脏症状：肾脏瘀血引起肾功能减退，白天尿少、夜尿增多。可有少量蛋白尿、少数透明或颗粒管型和红细胞。血尿素氮可升高。 （3）肝区症状：肝脏瘀血肿大，肝包膜被扩张，右上腹饱胀不适，肝区疼痛，重
简述慢性咽喉炎的基本症状
慢性咽炎是咽部粘膜的慢性炎症，其中弥漫性炎症常为上呼吸道慢性卡他性炎症的一部分，局限性炎症则多伴有咽淋巴样组织的炎症。本病相当于中医的慢喉痹。 急性咽炎：成年人以咽部症状为主，病初咽部有干痒，灼热，渐有疼痛，吞咽时加重，唾液增多，咽侧索受累则有明显的耳痛。体弱成人或小儿咽喉炎症状，则全身症
简述青少年型糖尿病的发病症状
多尿、口渴、易饿以及体重减轻等等，俗称“三多一少”：即多饮、多尿、多食和消瘦。它的主要特征是血浆葡萄糖水平增高，因体内胰岛素分泌不足而引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱，从而影响正常生理活动青少年型糖尿病患者多发于儿童及青少年，发病通常较急症状较明显，甚至发生酮症酸中毒；胰岛功能差，血浆C肽水平低甚
简述单纯疱疹性巩膜炎的基本症状
巩膜炎由HSV感染者约占1.16%。HSV直接侵犯（常经伴有上皮感染性角膜炎或坏死性基质性角膜炎）或宿主对病毒的免疫反应（伴有坏死性或间质性基质性角膜炎、边缘脉管炎、盘状角膜炎、边缘溃疡性角膜炎）而导致巩膜炎。巩膜炎多为弥漫性或结节性前巩膜炎，免疫反应所致，最多见的是坏死性前巩膜炎。 主要症状
简述心房心肌梗死的基本症状
心房心肌梗死具有与单纯心室心肌梗死不同的临床过程，但因本身确诊较困难，临床表现常被同时伴随的心室心肌梗死所掩盖，故尚未引起足够的重视。心房梗死约占急性心肌梗死的17%左右，以右房梗死多见，大多数为左心室梗死累及右心房，易发生肺或体循环栓塞。
简述脉络膜玄色素瘤的基本症状
肿瘤在周边部者，可以因为无视力异常而易被忽略，发生于后极部或虽在周边部，但已波及后极部者，可以有眼前闪光、视物变形、视物变小、中心暗点、视野缺损等症状。视力障碍程度因视网膜受损害程度而异。
简述多囊卵巢综合病的基本症状
一、肥胖：约半数患者有此表现,与雄激素过多、未结合睾酮比例增加及雌激素的长期刺激有关 二、月经失调：初潮后出现月经稀发、继发性闭经及无排卵性宫血 三、双侧卵巢增大：通过腹腔镜直视卵卵巢增大；通过腹腔镜直视卵巢或B超显像检查可确定卵巢的体积. 四、多毛：体毛丰盛，阴毛呈男性分布，油性皮肤、痤