Nature：印记基因的重要影响
我们基因组中的所有基因都有两个拷贝，一个来自父亲一个来自于母亲。大多数基因的两个拷贝均能表达，但有一小部分基因带有“印记”。这些印记基因（imprinted gene）的活性取决于它源自父亲还是母亲。 基因组印记主要发生在哺乳动物中，是一种复杂的表观遗传学现象，它使基因呈现出亲本依赖性的差异表达，对个体的生长和发育起到了关键的调控作用。 日前科学家们首次发现，印记基因影响着女性达到性成熟时的年龄，这项研究于七月二十三日发表在Nature杂志上。 这一发现来自于一个大型的跨国项目，包括波士顿大学医学院在内的166家研究机构对超过十八万女性进行了研究。研究人员分析了182,416名欧洲女性的DNA，并从中鉴定了与初次月经年龄有关的123个遗传变异，其中6个聚集在基因组的印记区域。 有些印记基因只在遗传自母亲时才有活性，另一些印记基因只有遗传自父亲时才有活性。研究人员发现，这两种基因都决定着女性进入青春期的年龄。这说明父母......阅读全文
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
Science新闻：表观遗传学印记让基因“窒息”
吸烟留下的可不仅仅是衣服和手指上的烟味，现在一项新研究提出了强有力的证据指出，吸烟能够通过表观遗传学修饰影响增加癌症发病风险的基因活性。这一发现，为研究者们提供了一个评估吸烟人群癌症风险的新工具。 我们DNA上的化学修饰可以影响基因的功能，决定基因的开启和关闭，这些化学修饰被称为表观遗传学
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭
基因组印记
这是根据我写的一个PPT摘录的，希望能有朋友讨论这方面的问题。并拓宽这个领域，讨论epigenetics更广泛的问题。毕竟epigenetics是现在动物功能基因组研究的主流和一个重要方向。1. 印迹基因的概念及重要意义概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因
Nature：印记基因的重要影响
我们基因组中的所有基因都有两个拷贝，一个来自父亲一个来自于母亲。大多数基因的两个拷贝均能表达，但有一小部分基因带有“印记”。这些印记基因（imprinted gene）的活性取决于它源自父亲还是母亲。 基因组印记主要发生在哺乳动物中，是一种复杂的表观遗传学现象，它使基因呈现出亲本依赖性的差异表
基因印记与动物克隆技术
基因印记 (imprinting) 对核移植后基因组重新编程的影响。基因印记现象在哺乳动物的发育过程中普遍存在,它是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是母源染色体上。有些印记基因只从母源染色体上表达,而有些则只从父源染色体上表达。基因印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究。
基因组印记的概念
基因组印记(Genomic imprinting):又称遗传印记,是通过生化途径,在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的遗传学过程。这类基因称作印记基因,这类基因表达与否取决于它们所在染色体的来源(父系或母系)以及在其来源的染色体上该基因是否发生沉默。有些印记基因只从母源染色体上表达,而有些则只
基因组印记的特点介绍
①基因组印记遍布基因组:例如在人基因组中有100多个印记基因,成簇时形成染色体印记区,连锁时会有不同的印记效应;②基因组印记的内含子小:雄性印记基因重组频率高于雌性印记基因;③印记基因组织特异性表达:例如小鼠中Ins1、Ins2是等位印记基因,在卵黄中Ins1单等位基因表达,在胰腺中Ins1、Ins
《遗传学》：美科学家发现348种女性生育相关基因
女性不孕是困扰医学界的一大难题，科学家一直在积极地寻求解决的办法。美国研究人员近日发现了将近350种与女性生育有关的基因，这大大有助于人们对不孕问题展开更加广泛而深入的研究。相关论文发表在9月份的《遗传学》（Genetics）上。 领导最新研究的是美国德州大学西南医学中心的Diego Castril
Nat－Genet：女性常见乳腺肿瘤的遗传基因med12突变
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。图片来源于网络 最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
Cell－Rep：怀孕母亲不良饮食或会对后代健康产生长久影响
近日，来自帝国理工学院的研究人员通过研究发现，女性孕期不良饮食或会诱发机体一生的生理学变化并且对后代产生长期的影响；研究者表示，当怀孕小鼠摄入缺乏蛋白质的饮食时就会干扰胚胎机体中对健康发育重要的基因的表达；相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 长期以来科学家们一直非常感兴趣研究机
女性常见乳腺肿瘤的遗传学原因
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。 最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个多学科小组，对
基因组印记的方法特点和应用
基因组印记（genomic imprinting）是表观遗传学调节的一种形式。指两个亲本等位基因差异甲基化而导致的一个亲本等位基因沉默而另一个亲本等位基因保持活性的现象。通过对富含CpG岛的印记中心的差异甲基化来作用。
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
南高加索女性基因惊人稳定
南高加索地区毗邻欧洲和近东，是数千年来人类迁移的重要枢纽，有考古证据显示，这里的文化曾出现巨大转变。但令人惊讶的是，近日刊登于《当代生物学》期刊的古老线粒体DNA证据揭示，过去8000年来，这里的基因没有发生巨变的痕迹。 线粒体经由母亲遗传给后代，因此线粒体基因组能让科学家追踪该地区女性的独特
女性“杀手基因”的前世今生
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
Nature重要发现：基因组印记的“擦除器”
来自波士顿儿童医院的研究人员在一项新研究中揭示，一种叫做Tet1的蛋白在原始生殖细胞发育为精子和卵细胞之前清理了它们的表观遗传记录。这一研究发现有可能帮助提供一些关于某些新生儿生长缺陷病因的线索，或许还可帮助推动开发出疾病的干细胞模型。 这一研究小组由波士顿儿童医院细胞和分子医学项目张毅（Yi
《细胞》：世界首个女性个人遗传图谱绘制完成
对人类卵子的两个极体进行高通量测序 第一个人类女性个人遗传图谱 极体基因组测序结果指导异常胚胎筛选 2013年12月20日，著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。 在这篇题为“Genome Analyses of single human oocytes”
大师级女科学家发现新的印记基因
这是生物学的基石之一：所有的哺乳动物都继承每个基因的两个拷贝——一份来自母亲，另一份来自父亲，在某种程度上作为对抗遗传问题的后盾。经典孟德尔遗传学认为所有父系及母系等位基因有同等表达，但随着对遗传学研究的深入，人们发现了一种称为基因印记的非孟德尔遗传现象，它指在配子或合子的发生期间，来自亲本的等
女性雄激素高－后代更易患糖尿病
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤领衔的课题组，新近在研究中发现，女性妊娠前患高雄激素症可能增加子代糖代谢异常的风险。该研究论文日前在线发表于《细胞》出版社和《柳叶刀》杂志支持的《E生物医学》杂志上，为胚胎源性疾病理论提供了新的支持。 高雄激素症是育龄期妇女最常见的生殖内分泌疾
细胞说我有特别的基因沉默技巧Nature揭示印记基因新机制
我们知道，人类等哺乳动物在繁殖期间，大多数基因会继承两个拷贝——一个来自父方，一个来自母方。然而，有极少数基因，我们只继承了父方或母方中的一个拷贝，另一个拷贝被关闭并永远沉默，这类基因被称为印记基因（imprinted genes）。许多印记基因对胚胎和胎儿出生后的生长发育有重要的调节作用，对行
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK 近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因
独特基因让频繁患癌女性康复
一名极易患肿瘤的西班牙女性最近引发关注。这名女性曾先后罹患12种不同的肿瘤，其中5种是恶性的，但在治疗后“完全康复”！西班牙国家癌症研究中心（CNIO）科学家在最新一期《科学进展》杂志发表研究论文称，他们发现了该患者如此容易患癌的原因：她携带了一组人类从未见过的基因突变。研究人员表示，这个“例外”的
《PLoS综合》：基因决定女性是否生白发
美国联合利华公司开展的一项最新研究显示，与同卵双胞胎姐妹发色几乎一样相比，异卵双胞胎姐妹的头发灰度确实存在差异，而造成这种差异的主要原因是基因，这表明基因对女性是否生白发有重要的影响。相关研究成果发表在美国《公共科学图书馆·综合》(PLoS One)杂志上。 科学家研究了200对年龄介于5
第一张人类基因组印记基因图谱出炉
来自杜克大学的研究人员创造了第一张人类基因组印记基因（imprinted genes）图谱，并且他们表示其成功的关键在于一个称为机器学习（machine learning）的人工智能形式：dern-day Rosetta stone。这项研究新发现了四倍于之前识别的印记基因，并即将公布在12月3日《
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
Nature重磅！新的基因沉默方式让人工授精更安全
研究人员已经发现了一种新的基因沉默机制，将有助于开发出更安全的体外受精甚至动物克隆方法。 我们每个人都从父母那里继承了两组基因，一组来母亲，一组来自父亲。但是对于一小部分等位基因而言，仅有一个拷贝的基因可以发挥功能，而另一个拷贝的基因则会终生沉默，这种机制叫做印记。印记不当会导致一系列遗传病，