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变异在医学中的实际应

细菌变异的理论知识与技术在医学微生物学、临床医学及预防医学等方面已被广泛应用。近几十多年来,由分子遗传学发展起来的遗传工程更为人类控制遗传特征,改造现有生物品系,生产新的生物制品开辟了前景。 一、在细菌分类上的应用 过去依靠细菌的形态、生化反应、抗原特异性、以及噬菌体分型等进行了细菌的分类。这些方法至今仍有实用价值。此外,还开展了细菌DNA分子中的G+C分类:即不同种的细菌基因型的差别程度可用细菌DNA分子中所含的鸟嘌呤和胞嘧啶在四种碱基意量中所占的成分比所反映。亲缘关系密切,细菌DNA中G+C的含量(Mol%)相同或很接近;关系远者则G+C量相差较大。除作G+C量测定外,还可以采用DNA分子杂交技术来比较两种细菌的DNA链核苷酸序列间有无同源性。如果为同一种细菌则同源性杂交率可为100%。因此,根据细菌基因组的相对稳定性,可鉴定出细菌间的相互关系。 二、在诊断中的应用 在实验诊断工作中,常遇到一些变异菌株......阅读全文

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

  中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期  近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床

解析糖化血红蛋白测定专家共识

2011年世界卫生组织推荐:在有条件的地区采用糖化血红蛋白(HbA1c)诊断糖尿病。HbA1c达标是糖尿病血糖控制目标以及评价糖尿病治疗方案有效性的标准,是20世纪90年代中期开始在国际上逐步推广应用的一个指标。目前,在相当一部分国家和地区HbA1c是糖尿病首选诊断指标,我国新版2型糖尿病防治指南(

解析糖化血红蛋白测定专家共识

为适应 HbA1c 临床应用发展的需要,提高 HbA1c 的测定质量,卫生部临床检验中心等多家机构和医院的检验学与临床专家根据我国 HbA1c 检测现状、结合国内外相关理念共识和研究进展、经广泛征求意见制定了《糖化血红蛋白测定专家共识》(以下简称“共识”)。笔者从以下几个方面进行评析、解读,供相关同

常用菌种的保藏方法

菌种,多是指国家指定的几个菌种保藏中心的成品菌种,在液氮状态下,盛放在安瓿管中。企业生产按国家要求,必须要国家指定的菌保中心购买菌种,不得采用外来菌种。 一、常用菌种保藏方法 1、菌种保藏原理 根据微生物的菌种生理、生化特性,在人工创造的条件下尽量降低微生物细胞的代谢强度,使细胞基

医疗器械技术审评中心发布2019新冠病毒核酸检测试剂

  2020年2月12日,国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布通告,发布《2019新型冠状病毒核酸检测试剂注册技术审评要点》。本审评要点适用于进行首次注册申报的产品。企业应提交在符合质量管理体系的生产环境下生产的试剂盒进行的所有性能验证的研究资料,包括具体研究方法、实验方案、实验数据、统计分析

【最新】2019新冠病毒核酸检测试剂注册技术审评要点发布

   分析测试百科网讯 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布了《2019新型冠状病毒核酸检测试剂注册技术审评要点》的通告(2020年第4号)。  以下是公告全文:关于发布《2019新型冠状病毒核酸检测试剂注册技术审评要点》的通告(2020年第4号)  为应对新型冠状病毒感染的肺炎疫情,按照“统

分析前变异对临床生化检验质量的影响

  分析前变异指在分析前阶段产生的各种变异。分析前阶段是实验医学最重要组成部份,包括从病人准备到样本收集等分析前过程。分析前阶段产生的变异直接影响采集样本的质量,即使分析仪器非常先进,而且室内和室间质控非常良好,最终仍不能得到可靠的结果。分析前变异可分成:生理性变异;样本收集和处理过程的变

质谱技术在临床微量元素检测中的应用共识

用于临床微量元素检测的质谱技术涉及多种质谱类型。按离子源分类,可分为辉光放电质谱、微波等离子体质谱和电感耦合等离子体质谱(inductively coupled plasma mass spectrometry, ICP-MS)。按质量分析器分类,可分为四极杆、扇形磁场和飞行时间等多种类型。目前,临

江西省医疗机构临床实验室管理办法实施细则

    第一章 总则     第一条 为加强我省医疗机构临床实验室的建设与管理,提高临床检验水平,保证医疗质量和医疗安全,根据《医疗机构临床实验室管理办法》,结合我省实际,制定本实施细则。    

中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台

  当今,肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代,从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情,正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展,这对进一步提高治疗的有效性,降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程,包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节,均以精准的肿瘤

全球每年70万人死于“超级细菌” 抗生素滥用如何遏制?

  每年全球约70万人死于“超级细菌”感染,23万新生儿因此不治夭折,2050年死亡人数可能超过1000万……世界卫生组织最新披露的一组数据令人心惊,抗生素滥用是罪魁祸首。  抗生素,这项曾在二战时被誉为“最伟大的医药发明”,何以化身洪水猛兽?还有多少“滥用者”尚未察觉?2016年“世界提高抗生素认

中国医学科学院建院60周年之十大科技成就

  六十岁月一甲子,不忘初心再出发。  60年前,中国医学科学院成为新中国成立后的三大科学院之一,成为我国医疗卫生系统的国家队和先行者。  从“落后”到“领先”,从“模仿”到“原创”,从“空白”到“超越”……60年来,医学科技创新路上的每一步都有中国医学科学院人深深的足迹,为人民健康护航途中的每一次

前列腺特异性抗原的临床应用及进展

  【摘要】  前列腺特异性抗原(PSA)用作检测前列腺癌的肿瘤标志物之一,在临床实践中得到了广泛的应用。本文就PSA的生物学性质及其在临床医学中的应用与进展进行了综述。         【关键词】  PSA

无创产前检测国际指南与中国规范

  摘要:随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展,国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测(NIPT)试点工作经验,结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要

错误率达40%!消费级基因检测不是算命神器

  抽血查验孩子的天赋技能、基因测序盒预知患病风险……五花八门的基因测序项目层出不穷,看似神通广大,但基因测序真的能未卜先知吗?  近期,在国际权威学术杂志《医学遗传学》上发布的一项最新研究,分析了49例利用消费级基因检测出遗传变异的原始数据,与临床试验数据比对发现,有高达40%的变异为假阳性,仅有

微生物菌种传代与保藏

一、菌种保藏的意义 菌种是从事微生物学及生命科学研究的基本材料,在医学领域中,诊断制品的制备,菌苗的 生产、微生物致病性研究,药物的抑菌试验及药品微生物检验等都有一套完整的菌种.微生 物具有生命活力,在传代过程中易发生变异甚至死亡,因此菌种保藏是一项重要的基础工作, 是微生物学

一文读懂临床肿瘤治疗的精准用药与基因检测

  根据世界卫生组织(WHO)统计数据,全世界约有60%的人死于癌症、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系统疾病这4大类疾病,而癌症则是最主要的死因之一。2008年全球死于癌症的患者达760万人,占全球死亡人数的13%,我国卫生部第三次全国死因调查结果也显示,癌症已成为我国仅次于心脑血管疾病的第二大死亡原

我国基因检测产业如何发展?需做好三大准备

        我国基因检测的临床应用以及产业发展之路何去何从?在采访中,多数专家认为,应借鉴国外的管理模式,加强技术方法研究,并期盼国家给予更多的政策支持。   借鉴国外模式   虽然目前全世界都开展了临床基因测序,但对其应

新冠病毒“备受争议”的神秘来源

  随着新冠肺炎对全球的威胁与日俱增,越来越多的各国专家也对新冠病毒(2019-nCoV或SARS-CoV-2)的来源投下更多关注的目光。本文从流行病学调查、病毒基因比对、跨物种感染研究以及关键的“中间宿主”等领域,对新冠病毒来源进行了全景式梳理与深度挖掘,为读者提供一个深刻而全新的视角。  一、华

美《科学新闻》盘点2012年25大科学故事

  ①希格斯粒子的发现有助于对物质的理解  2012年过去了,但美国《科学新闻》杂志的编辑们并没有忘记那些曾让他们夜不能寐的科学故事。  在这份年度最佳科学新闻榜单上,前两个故事曾让小编们通宵达旦地加过班:2012年7月4日凌晨,他们在网上收看视频直播,那一边在日内瓦,物理学家们正在

健康个体全基因组测序,竟发现罕见病遗传风险!

   全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析,是一项先进的生物技术,这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而,对健康人群使用基因组测序是有争议的,因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。  在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中,报告了

健康个体全基因组测序,竟发现罕见病遗传风险

   全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析,是一项先进的生物技术,这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而,对健康人群使用基因组测序是有争议的,因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。  在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中,报告了

维生素:该爱你还是该恨你

就在24小时之内,两份关于维生素D作用于人体效果的研究先后出炉,研究方向都提供了维生素D以往不为人知的新功能,但研究结果却令人由茫然到无奈。美国阿尔伯特;爱因斯坦医学院的科研人员的研究报告指出,维生素D可有效减轻外周动脉疾病,建议人们应加强从食物或营养剂中补充维生素D;而德国癌症研究中心的研究员经过

闵应骅:大数据时代聊聊小数据

  现在好像人人都爱说“大数据”,就像平时我去开会,不是用大数据分析这个,就是用大数据建构那个。可是我最近看《美国计算机学会通讯》(CACM)上面提到了几次小数据,我觉得大家也有必要了解一下这个有趣的概念。  什么是小数据?小数据就是个体化的数据,是我们每个个体的数字化信息。比如我天天都喝一两酒,突

全自动生化仪K值设定体会

【摘要】全自动生化仪测定酶时,多使用连续监测法。连续监测法通常使用二类反应指示物:一类为NAD (H)或NADP(H),二类为色源性底物。应用第一类反应指示物测定的酶有ALT、AST、LDH、CK、 HBDH等,应用第二类反应指示物测定的酶有y-GT、ALP、AMY等。一般试剂盒说明书均有固定£值

全自动生化仪K值设定体会

【摘要】全自动生化仪测定酶时,多使用连续监测法。连续监测法通常使用二类反应指示物:一类为NAD (H)或NADP(H),二类为色源性底物。应用第一类反应指示物测定的酶有ALT、AST、LDH、CK、 HBDH等,应用第二类反应指示物测定的酶有y-GT、ALP、AMY等。一般试剂盒说明书均有固定£值及

全自动生化仪K值设定体会

 【摘要】全自动生化仪测定酶时,多使用连续监测法。连续监测法通常使用二类反应指示物:一类为NAD (H)或NADP(H),二类为色源性底物。应用第一类反应指示物测定的酶有ALT、AST、LDH、CK、 HBDH等,应用第二类反应指示物测定的酶有y-GT、ALP、AMY等。一般试剂盒说明书均

应进一步加强血脂检验与临床的联系

近20年我国经济发展较快的地区,以动脉粥样硬化(AS)为基础的缺血性心脑血管病(包括冠心病和缺血性脑 卒中)发病率逐年升高。研究表明,血脂异常如TC或LDL-C升高是冠心病和缺血性脑卒中的毒理危险因素。近来,由中华医学会心血管病学分会、糖尿病学分 会、内分泌学分会、检验分会、卫生部心血管病防治研究中

质谱沙龙第三十八期活动报道

  2013年5月19日,第三十八期质谱沙龙活动在航天中心医院报告厅如期举行。来自北京朝阳医院、航天中心医院、北京大学人民医院、 空军总医院、北京天坛医院、北京理工大学、北京肿瘤医院、AB SCIEX公司、北京艾米诺医学研究有限公司等质谱领域的专家、学者、技术工程师参加了本次沙龙活动。本次

2020年12月30日疫情通报:美出现首例变异新冠病毒感染者

  12月29日0—24时,31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例24例,其中境外输入病例17例(上海7例,天津3例,内蒙古2例,福建2例,浙江1例,山东1例,广东1例),本土病例7例(辽宁5例,北京1例,黑龙江1例);无新增死亡病例;无新增疑似病例。  当日新增治愈出院病例1