研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血管出现收缩。脑血管收缩导致患者大脑无法得到充足的氧，从而引发瘫痪，甚至死亡。 丹麦奥胡斯大学医院的约翰·厄斯特高教授从美国学术刊物上获悉，具有上述症状者的家庭成员中也有血管异常扩张或收缩症状。他联系了美国研究人员，将丹麦的这两名患儿及其父母的基因样本送到美国检测。经对比发现，这两名丹麦患儿的ACTA2基因都发生了突变，而这种基因突变将影响身体肌肉的正常收缩能力，进而影响血管的扩张和收缩。 厄斯特高说：“这是一种遗传基因重组导致的罕见疾病，目前还没有命名。在美国已经确诊了7例这种病，在英国也发现了2例。” ......阅读全文
基因测序让“孤儿病”不再孤独无依
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
Vimizim被批准治疗罕见先天性酶疾病
近日，美国马林制药(BioMarin Pharmaceutical)公司的新药Vimizim(重组人 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶( elosulfase alfa)获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。 Vimizim 是首个被FDA批准的治疗粘多糖沉积症IVA型的药物。
腹部外科的罕见疾病——腹茧症病例分析
病例资料患者男性，29岁。主因腹痛、呕吐和便秘1日就诊。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通过非处方止痛药暂时缓解；呕吐为非胆汁性，与进食有关。患者自述曾因类似情况多次入院，最近一次就诊为3年前，经保守治疗而缓解。既往无结核病史或接触史，无手术史。入院检查，患者病情稳定，腹部轻度膨胀并伴有上腹部压痛和肠
减少患有罕见肾脏疾病的患者的尿蛋白
减少局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)患者尿液中的蛋白质含量，这种罕见疾病会在肾脏部分形成疤痕组织，从血液中过滤出废物，可显着减慢肾脏功能的下降并延长治疗时间儿童国家医院研究人员及其同事的一项新分析显示，患者的肾脏功能衰竭。研究人员说，这些发现于2020年8月10日在线发表在《美国肾脏病杂志》上，这
3期结果积极，新药有望治疗罕见神经疾病
专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主
大血管疾病的原因
大血管疾病分为两大类：狭窄性和扩张性的。 狭窄性大血管疾病临床表现取决于狭窄部位对应的供血器官。主动脉缩窄主要表现为高血压和充血性心衰。如果累及脑供血，可表现为头晕、头痛、耳鸣、视力损害、语言障碍，甚至意识模糊和瘫痪；如果影响肢体供血，可表现为疼痛和间歇性跛行。 扩张性的大血管疾病就是我们通
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
小龙虾致病不罕见－医生：肌溶解与其有直接关联
南京不久前发生的“小龙虾疑致食客肌溶解”事件，有读者询问到底是不是小龙虾本身的问题。就这次事件看目前还无明确结论，但人因小龙虾惹祸上身，发生食物中毒已不是第一次。本报早在2002年12月9日的报道《赵本山吃“小龙虾”吃出肺吸虫病引起京城“麻小族”关注》中，就提到“因食物中毒引起急
罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的，这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。 大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是，少部分携带一个早老素1（p
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
接触性皮炎的致病原因介绍
该类物质无个体选择性，任何人接触后均可发生，且无潜伏期，是通过非免疫机制而直接损害皮肤。当去除刺激物后炎症反应能很快消失。如强酸强碱，任何人接触一定浓度、一定时间，于接触部位均会出现急性皮炎。另一种为长期接触的刺激弱的物质，如肥皂、洗衣粉、汽油、机油等，多为较长时间内反复接触所致。这和原发性刺激物的
“疑难杂症”的基因秘密
所谓“罕见病”顾名思义就是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病，也就是我们平时说到的疑难杂症，目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在这些疾病中，约有80%是遗传缺陷所致，而且重要的是多数都是单基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症）缺陷，而另一些是由于几个基因突变，这就为这类疾病的诊断和治
呼吸机撤机困难的罕见原因分析
男，70岁，既往接受胸主动脉瘤手术。因呼吸困难和喘息就诊。胸片未见肺实质病变，血气分析符合急性II型呼衰。由于病情迅速恶化，于是进行气管插管，并采用压力控制通气模式进行机械通气。随后，胸部CT显示因降主动脉胸段动脉瘤复发引起主气管远端及双侧主支气管管腔重度外压性狭窄(图1a, b)。因此，进行纤维支
新基因筛选工具能绘制“垃圾DNA”
据英国《每日邮报》官网报道，美国科学家近日开发了一种新的基因筛选工具，能绘制引起癌症、糖尿病和痴呆症的基因突变，或有助于开发新疗法，进而拯救每年因此丧生的数百万人。新成果发表在《公共科学图书馆》杂志上。 领导这次研究的哥伦比亚大学教授大卫·戈尔茨坦说，现在的基因测序只能在不超过三分之一的遗传病
简述盆腔炎性疾病的致病因素
1、产后或流产后感染 产后或流产后感染是常见的引起盆腔炎的原因。分娩后产妇体质虚弱,宫颈口因有残血浊液流出,未及时关闭,宫腔内有胎盘的剥离面,或分娩造成产道损伤,或有胎盘、胎膜残留等,或产后过早有性生活,病原体乘虚侵入宫腔内,容易引起感染；自然流产、药物流产过程中阴道流血时间过长,或有组织物残
口舌生疮是什么疾病？致病因素是什么？
口舌生疮又叫口腔溃疡多种原因会导致口腔溃疡。那么口腔溃疡如何预防呢?对口腔溃疡的治疗方法虽然很多,但基本上都是对症治疗,目的主要是减轻疼痛或减少复发次数,但不能完全控制复发,所以预防本病尤为重要。平常应注意保持口腔清洁,常用淡盐水漱口,戒除烟酒,生活起居有规律,保证充足的睡眠。口舌生疮的致病因素一、
霍乱弧菌致病因素和所致疾病介绍
致病因素 霍乱弧菌产生肠毒素，是一种剧烈的致泄毒素。该毒素作用于肠壁促使肠黏膜细胞极度分泌从而使水和盐过量排出，导致严重脱水虚脱；进而引起代谢性酸中毒和急性肾功能衰竭。 所致疾病 引起烈性肠道传染病霍乱，为我国的甲类法定传染病。在自然情况下，人类是霍乱弧菌的唯一易感者。在地方性流行区，除病
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
疾病发作减少95％！美国FDA今日批准罕见病新药
近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特
罕见基因突变让人类远离心脏病研究概要
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因--他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变--用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度--能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
巩膜疾病的发病原因
病因多为全身性疾病，尤其是结缔组织疾病。 巩膜是眼球壁的最外一层，由胶原和弹力纤维构成，不与外界直接接触，深层几无血管，故巩膜病变较少。巩膜病变以炎症为多。可分浅层和深层两种，病因多为全身性疾病，尤其是结缔组织疾病。病理特点为肉芽肿性改变，治疗主要是去除病因，局部和全身应用激素。
低钾血症肾病的疾病原因
本病是由慢性低钾血症所致的失钾性肾病，引起低钾血症的病因主要有钾摄入不足，丢失过多(消化道丢失及尿中丢失)，各种利尿药及类固醇激素的应用，慢性肾脏疾病如肾小管酸中毒、Bartter综合征、Liddle综合征、肾素分泌瘤、库欣综合征及羟化酶缺乏疾病等。临床常见低血钾有： 1.非肾源性低血钾肾脏排
葛瑞夫兹氏病的致病原因
致病机转方面，葛瑞夫兹氏病已知和淋巴球分泌甲促素受器抗体、刺激甲状腺合成并分泌过量的荷尔蒙有关，至于淋巴球为何会有这样的变化？仍在研究当中。至于葛瑞夫兹氏眼病变、和胫前黏液水肿的成因也不完全了解，只知道是因为淋巴球浸润，其分泌之甲促素受器抗体与纤维母细胞表面的甲促素受器作用，使之制造高浓度的醣胺
分析功能性低血糖的致病原因
功能性胰岛素分泌增多时可引起低血糖，可因情绪激动、饥饿、不安等发病。 一、药物所致低血糖 1、胰岛素。胰岛素注射过量，或注射胰岛素后摄食量过少、活动量相对过度，均可产生典型的急性低血糖反应。在诊断时要注意与糖尿病酮症酸中毒昏迷相区别。 2、磺脲类药物。这些药物引起低血糖的程度与药物半衰期、
分析大肠埃希菌族的致病原因
1、定居因子（Colonizationfactor,CF）：也称粘附素(Adhesin)，即大肠杆菌的菌毛。致病大肠杆菌须先粘附于宿主肠壁，以免被肠蠕动和肠分泌液清除。使人类致泻的定居因子为CFAⅠ、CTAⅡ(ColonizationfactorantigenⅠ、Ⅱ)，定居因子具有较强的免疫原性
关于急性鼻窦炎的致病原因介绍
急性鼻窦炎多由上呼吸道感染引起，细菌与病毒感染可同时并发。常见细菌菌群是肺炎链球菌、溶血性链球菌和葡萄球菌等多种化脓性球菌，其次为流感嗜血杆菌和卡他莫拉菌属，后者常见于儿童。其他的致病菌还有链球菌类、厌氧菌和金黄色葡萄球菌等。由牙病引起者多属厌氧菌感染，脓液常带恶臭。真菌及过敏也有可能是致病因素
关于假膜性肠炎的致病原因分析
假膜性肠炎是由两种菌群产生毒素致病。 1.难辨梭状芽胞杆菌 难辨梭状芽胞杆菌是与抗生素相关的假膜性肠炎的重要发病原因，1935年由Hall等首先从婴儿的粪便中分离出来的细长的严格厌氧的革兰阳性杆菌。这种细菌是体内常驻细菌存在于正常人的肠道中。在未接受抗生素治疗的患者中，难辨性梭状芽胞杆菌数量
自发性腹膜炎的致病原因
肝硬化时单核—吞噬细胞的噬菌作用削弱，肠道内细菌异常繁殖，细菌通过肠壁进入腹腔；肝内外血管结构改变，细菌可通过侧支循环，引起出血症或带菌的淋巴液自肝包膜下与肝门淋巴丛漏入腹腔而引起感染。典型病例有发热、腹痛与腹壁压痛和反跳痛等症状，血白细胞可有增高，腹水浑浊，呈渗出液。腹水培养可有细菌生长，鲎溶