新的p53突变标志物助力术中肿瘤评估
最近，美国冷泉港实验室（CSHL）的研究人员发现了一种新的细胞生物标志物，可让肿瘤医生相对容易地确定，一名患者是否具有潜在致命的p53突变，p53是身体最强大的天然肿瘤抑制因子，通常被称为“基因组的守护者”。相关阅读：《eLife》：明星抑癌基因p53如何发挥作用？ P53基因及其编码的蛋白质具有相同的名称，在许多类型的癌症中是突变的，尤其是大多数晚期肺癌。了解正在进行手术治疗的肿瘤其细胞中的“p53状态”，可以帮助医生确定应该去除哪些组织，以及应该避开哪些组织。 这种新生物标志物可以在短短15分钟时间内评估p53状态，因此它特别有应用价值。相比之下，对组织样本进行基因测序则需要数天的时间，至少现在还不是手术中间的一个选择。 这种生物标志物的特性令研究小组感到惊讶，该小组由CSHL副教授Lloyd Trotman和Darryl Pappin带领。他们将相关研究结果发表在最近的《Cell Reports》，本研究的关键发......阅读全文
Genes－Dev解析致癌组蛋白突变引发癌症的分子机制
来自清华大学医学院李海涛教授课题组7月31日在《基因与发育》(Genes&Development)杂志上发表了题为《Molecular basis for oncohistone H3 recognition by SETD2 methyltransferase》(甲基转移酶SETD2识别致癌组
癌症干细胞大牛Science新发现：CRISPR发现癌症中突变信号
荷兰乌德勒支大学的研究人员发表了题为“Use of CRISPR-modified human stem cell organoids to study the origin of mutational signatures in cancer”的文章，利用CRISPR构建癌症类器官，从中发现了
－利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者
生科院揭示体细胞同义突变在癌症发生中的作用
1月17日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了题为Prevalence and architecture of posttranscriptionally impaired synonymo
揭示特殊的细胞蛋白控制癌症扩散的分子机制
深入揭示控制癌症生长和迁移的细胞信号或能帮助寻找有效的抗癌药物，近日，一项刊登在杂志Journal of Biological Chemistry上的研究报告中，来自麦吉尔大学等机构的科学家们通过研究发现了或能帮助理解结直肠癌发病机制的关键生化过程。文章中，研究人员分析了参与癌细胞扩散的关键酶类的行
周细胞保护肿瘤细胞免于癌症靶向疗法杀灭的分子机制
近日，一项刊登在国际杂志Clinical Cancer Research上的研究报告中，来自柏斯以色列狄肯尼斯医学中心(Beth Israel Deaconess Medical Center， BIDMC)的研究人员通过研究阐明了肿瘤附近的细胞如何保护肿瘤免于靶向疗法的攻击。图片来源：comm
癌症扩散的关键分子
癌症是一种细胞生长的疾病，但大多数肿瘤只有从其原发位置扩散到全身各处时，才会变得具有致命性。最近，美国托马斯杰弗逊大学的研究人员发现，一个分子可能是驱动前列腺癌转移的重要调控因子。这项研究结果，发表于七月十三日的《Cancer Cell》，为开发药物防止前列腺癌以及可能其他癌症的转移，提供了一个
突变“热点”揭示癌症诱发新因素
美国加州大学圣地亚哥分校的生物工程师们在最新研究中发现了癌症进化中一个此前未被认识到的关键角色：基因组某些区域发生的簇状突变。研究人员发现，“簇状体细胞突变”在大约10%的人身上诱发了癌症进展，了解它们可以预测患者的存活率。相关论文9日发表在《自然》网站上。簇状意味着它们在细胞基因组的特定区域聚集在
肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试
新药或有助治疗KRAS突变癌症
一种靶向一个常见的特定遗传异常的新型抗癌药物在小鼠和人类肿瘤研究中表现出一定潜力。相关论文近日刊登于《自然》。这项研究还包含了已知的关于KRAS抑制剂疗法在人类临床试验中应用的首次报告。 在众多癌基因中，RAS基因家族在人类肿瘤中突变概率最高，其中KRAS作为RAS基因家族中的主要亚型，促发
Science发布涵盖19种癌症类型的体细胞非编码突变图谱
2022年4月26日获悉，哈佛医学院研究团队在《Science》杂志上发表了文章。研究团队开发了一种全基因组检测方法，能够在整个癌症基因组中识别点突变、小片段插入和缺失等体细胞突变事件，但不包括其在基因组中的位置或对蛋白质编码序列的影响。基于该策略，研究团队建立了包括19种癌症类型的3949名患者全
自身细胞分裂引发突变－患不患癌症运气说了算？
为什么人会患上癌症？因为他体内有一小撮细胞在不受控制地疯狂生长。为什么这些细胞失控了？因为它们发生了突变，多个突变积累最终导致正常细胞变成癌细胞。但这些突变是哪里来的呢？ 多年以来，健康专家告诫道，癌症的出现是因为糟糕的饮食、缺乏锻炼或遗传自父母的基因错误。英国政府甚至建立了“十万基因组项目”
分子水平揭示癌症转移的新型分子机制
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自耶鲁大学的科学家们通过研究在分子水平上揭示了机体癌症转移的分子机制，同时研究者开发出了一种新型工具来检测特定癌症患者机体中引发疾病的诱导子，相关研究结果有望帮助科学家们开发治疗癌症的新型疗法。图片来源：Levc
科学家发现干细胞癌变分子机理或有助癌症治疗
来自浙江大学的科学家发现，人体中的两种蛋白质发生异常碰撞后，能够令一个正常的干细胞变为肿瘤干细胞，肿瘤干细胞能够持续分裂产生多种癌细胞，令癌症难以根治。这一发现为癌症治疗提供了新思路。 干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，在一定条件下可以转化成人体内多种功能细胞，因此被视为人体内的“
新的根除癌症干细胞小分子抗癌药被发现
托莱多大学的科学家们在对一种常用化疗药物的进行改进时发现了一类全新的抗癌药物，有望根除癌症干细胞。 尽管目前的研究在癌症预防和早期检测方面取得了重大进展，但是许多肿瘤仅在它们扩散到远处器官后才被发现，这为临床治疗带来巨大的难题。 事实上，对人类某些肿瘤分析已表明，扩散可能很早就已经发生。但是
利用新型分子靶向作用癌细胞生物钟来遏制癌症
近日，刊登在国际杂志Cancer Discovery上的一篇研究论文中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员通过研究利用名为6-thiodG的小分子就可以实现靶向作用端粒的目的，这种小分子可以利用细胞的生物钟来靶向作用并且杀灭癌细
研究揭示转录后调控的体细胞同义突变在癌症中的作用
1月17日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了题为Prevalence and architecture of posttranscriptionally impaired synonymo
Nat－Commun：癌症——基因突变的起源
DNA的复制是细胞分裂的前提。但是，在存在某些破坏性成分的情况下，细胞将无法很好地执行相关操作，复制过程将变得更加缓慢且效率较低，这种现象称为“复制压力”。虽然已知“复制压力”与遗传突变的增加有关，但至今仍不清楚起作用的确切机制。 最近，日内瓦大学（UNIGE）的研究人员阐明了在“复制压力”下
《科学》重点文章：癌症与基因突变
生物通报道：来自霍德华休斯医学院，Ludwig癌症遗传与治疗中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及约翰霍普金斯凯门综合癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
前列腺癌SPOP基因突变导致细胞耐药的分子机制
编码E3泛素连接酶SPOP的基因在原发性前列腺癌中经常高频突变，但是SPOP突变如何导致前列腺癌的发病机制仍知之甚少。应激颗粒（stress granules）的组装是细胞在应激状态下生存的一种进化保守策略，在人类癌症当中经常上调表达。 近日，复旦大学生命科学学院王陈继、李瑶团队，发表了题为“
分子遗传学词汇靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇允许突变
中文名称：允许突变英文名称：permissive mutation定 义：可生活在正常环境中而不表现出异常性状的微生物的一种突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
分子遗传学词汇点突变
中文名称：点突变外文名称：Point mutation定义：点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具
分子遗传学词汇连读突变
中文名称：连读突变英文名称：read-through mutation定 义：使基因的终止密码子突变成为一个有意义的密码子，从而使该蛋白质的翻译能继续进行。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇缺失突变
中文名称：缺失突变外文 名：deletion mutation定 义：缺失突变（deletion mutation）是指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。本 质：某种氨基酸地密码子经碱基缺失特 点：不
分子遗传学词汇条件突变
中文名称：条件突变英文名称：conditional mutation定义：一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。
分子生态学词汇同义突变
由于生物的遗传密码子存在简并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种氨基酸的位置译成同一种氨基酸，此现象称同义突变。DNA复制时，DNA链中某个碱基被另外一个碱基替代，但是不会影响到其所翻译的蛋白质的结构和功能，只是会影响编码效率。
分子遗传学词汇无效突变
中文名称：无效突变外文名称：null mutation起 因：等位基因由于片段的缺失导 致：无法合成功能性蛋白质的突变无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。