新的p53突变标志物助力术中肿瘤评估
最近，美国冷泉港实验室（CSHL）的研究人员发现了一种新的细胞生物标志物，可让肿瘤医生相对容易地确定，一名患者是否具有潜在致命的p53突变，p53是身体最强大的天然肿瘤抑制因子，通常被称为“基因组的守护者”。相关阅读：《eLife》：明星抑癌基因p53如何发挥作用？ P53基因及其编码的蛋白质具有相同的名称，在许多类型的癌症中是突变的，尤其是大多数晚期肺癌。了解正在进行手术治疗的肿瘤其细胞中的“p53状态”，可以帮助医生确定应该去除哪些组织，以及应该避开哪些组织。 这种新生物标志物可以在短短15分钟时间内评估p53状态，因此它特别有应用价值。相比之下，对组织样本进行基因测序则需要数天的时间，至少现在还不是手术中间的一个选择。 这种生物标志物的特性令研究小组感到惊讶，该小组由CSHL副教授Lloyd Trotman和Darryl Pappin带领。他们将相关研究结果发表在最近的《Cell Reports》，本研究的关键发......阅读全文
分子遗传学词汇无效突变
中文名称：无效突变外文名称：null mutation起 因：等位基因由于片段的缺失导 致：无法合成功能性蛋白质的突变无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
分子遗传学词汇错义突变
中文名称：错义突变外文名称：missense mutation定 义：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，
分子遗传学词汇移码突变
中文名称：移码突变外文名称：frame shift mutation定 义：移码突变( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。例如，一个基因
分子遗传学词汇赭石突变
中文名称：赭石突变外文名称：ochre mutation定 义：赭石突变即赭石型突变 （ochre mutation），是生物学术语， 这是一种无意义突变。它是由于碱基代替换所产生的突变，这种突变使得原来对应于某种氨基酸的密码子变为赭石型终止密码子UAA，结果是产生了一条缩短了的多肽链。
分子遗传学词汇同义突变
中文名称：同义突变外文名称：synonymous mutation原 因：基因突变定义：同义突变是DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因在于该位置的密码子 突变前后为简并密码子。如：CTA与CTG 均编码亮氨酸，若A突变为G则该变异为同义突变。
重启癌细胞凋亡的新分子开发，有望治疗大约50％的癌症
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了一种诱导癌细胞死亡的方法，这种方法对大约50%的癌症有效。他们描述了一类名为转录/表观遗传邻近化学诱导剂（transcriptional/epigenetic CIP, TCIP）的新分子，这类分子可以借助癌细胞内癌症生长基因的表达激活细胞凋亡
JCS：来自癌细胞内部的信号分子如何促进癌症恶性进展？
癌细胞的外部常常会被信号所“攻击”，这些信号来自免疫系统，其能支持组织和其它结构发挥正常功能，那么这些信号如何影响癌症进展呢？近日，一项刊登在国际杂志Journal of Cell Science上的研究报告中，来自密歇根大学的科学家们通过研究提供了一种特殊的过程模型来阐明这些信号是如何进入并且
Cancer－cell：癌症复发的分子根源
根据美国癌症协会的统计，今年在美国将有近4万的妇女死于乳腺癌。其中的大多数并非死于原发性肿瘤，而是死于治疗后的肿瘤复发。 一直以来人们对于导致乳腺癌复发的确切原因认识不足，但现在他们找到了其中的一块拼图：宾夕法尼亚大学Perelman医学院的研究人员，确定了参与乳腺癌复发的一个重要分子。这
癌症“坏运气”？Science：近2/3癌症突变源于DNA复制出错！
“近2/3的癌症突变源于DNA复制过程中随机发生的错误！” 这是来自于约翰•霍普金斯大学基默尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科学家们在3月24日发表于《Science》期刊上的一篇最新学术论文的结论。它意味着，DNA复制出错是导致癌变的主要因
罗氏NimbleGen综合性癌症基因捕获进行全面癌症突变检测
个人化癌症治疗是癌症治疗的发展方向与研究热点，相关的各种分子检测方案的发展迅猛。美国一个癌症中心开发了一个两步法方案用于指导药物选择、选择合适的患者参加药物临床实验。 这两步检测法包括：第一步，对少量癌症基因的突变热点进行测序，这些基因通常有较为明确的针对性治疗方案或者靶向药物，此作为快速的初步筛
－PNAS:偶然突变的积累能减缓癌症发展
一个典型的癌细胞基因组中分散着成千上万的突变,有着数以百计的突变基因。然而,这些突变基因中只有一小部分被认为是癌症的驱动子,负责癌症特征的表现,例如不受控制的细胞生长。癌症生物学家们很大程度上忽略了其他突变,因为他们相信那些突变对癌症的进展发挥着微小的作用,甚至乎没有作用。 但是由麻省理工学院
发现癌症耐药突变－液体活检优于组织活检？
癌症的耐药性是今天癌症治疗的一大难题。临床中经常可以遇到肿瘤组织在靶向疗法后明显变小，但不久又重新恶化。肿瘤学家一直希望能够快速对患者体内出现的癌症耐药性机制进行检测，从而可以确定其它种对肿瘤仍然有效的药物。 近日，来自于Broad研究所（Broad Institute of MIT and
基因突变让端粒失控 促发癌症
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在 Nature Communications 上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症。 端粒是染色体末端的保护性结构，对人体基因组的复制和保护至关重要。端
NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
科学家绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱
体细胞突变是肿瘤发生的标志，可用于癌症的无创诊断。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱，用于癌症无创检测。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，题为：Single-molecule genome-wide mutation profile
浙江大学赵烨博士PNAS揭示体细胞超突变的分子机制
B细胞被抗原激活之后，将会迅速增值。在快速增殖的过程中，编码重链和轻链的可变区基因，将会通过一种成为体细胞超突变（somatic hypermutation，SHM）过程，发生非常高概率的点突变。这种突变方式可以增加抗体池的多样性，并且对抗体与抗原的亲和力产生影响。那些表达亲和力增强的抗体的B细
定义癌症突变：破坏基因组3D相互作用的突变
在细胞中，DNA紧密地包裹在蛋白质周围，并以一种复杂的3D结构包装，我们称它们为“染色质”。染色质不仅可以保护我们的遗传物质不受损伤，而且通过调节基因组在3D空间的表达来组织整个基因组：展开呈现给细胞基因表达机器，然后再将它们卷回去。 在3D染色质结构中，一些区域被称为“拓扑关联域（TADs）
Cancer－Discov：利用新型分子靶向作用癌细胞生物钟来遏制癌症
近日，刊登在国际杂志Cancer Discovery上的一篇研究论文中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员通过研究利用名为6-thiodG的小分子就可以实现靶向作用端粒的目的，这种小分子可以利用细胞的生物钟来靶向作用并且杀灭癌细
识别每种肿瘤的癌症驱动突变，有助开发个性化癌症治疗
在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那生物医学研究所的研究人员开发出一种计算工具，它可以识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变。这一发现有助于加速癌症研究，并提供工具帮助肿瘤学家为每名患者选择最佳治疗方法。相关研究结果于2021年7月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“In silico sa
这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长
癌症的发生与原癌基因的突变有关。研究表明，原癌基因例如Ras基因发生突变，会导致25%的人类癌症的发生。 近日弗兰西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相关实验后发现，Ras基因发生突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。相关研究成果以题为《Oncogenic RAS Signali
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇抗突变基因
中文名称：抗突变基因英文名称：antimutator定 义：可抑制其他基因发生突变或降低其突变频率的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇无义突变
中文名称：无义突变外文名称：nonsense mutation定 义：无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止
分子遗传学词汇琥珀突变
中文名称：琥珀突变外文名称：amber mutation定 义：琥珀突变，指的是由密码子改变为UAG的无义突变。琥珀密码子（amber codon）指mRNA的多核苷酸链中的终止密码子（UAG），它引起蛋白质翻译的中止。
分子生态学词汇非同义突变
中文名称：非同义突变外文名称：Nonsynonymous mutation定 义：非同义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的基因突变。这种突变虽可能对表达产物没有影响或可能会带来好处，但多数是有害的，甚至是致命的。
分子生态学词汇非同义突变
中文名称：突变率外文名称：mutation rate定 义：每一细胞发生突变的概率解 释：突变率是指突变的配子数占总配子数的百分率。 突变率常以每代每个座位所观察到的突变数来表示。突变率的研究存在着很多问题。例如，一个基因即一个基因座位可以看作是编码特定多肽的DNA片段，那么
分子遗传学词汇琥珀突变
中文名称：琥珀突变外文名称：amber mutation定 义：琥珀突变，指的是由密码子改变为UAG的无义突变。琥珀密码子（amber codon）指mRNA的多核苷酸链中的终止密码子（UAG），它引起蛋白质翻译的中止。