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2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗中心检查，发现丈夫患有严重的弱精，并且染色体平衡易位。据专家介绍，在这种情况下进行常规的试管婴儿技术，很容易发生因胎儿染色体异常导致的流产。为了顺利怀上健康宝宝，黄女士和丈夫选择了目前国际上先进的PGS技术，即植入前胚胎遗传学筛查。经过促排卵、卵母细胞浆内单精子注射（ICSI）技术受精和胚胎培养，最终获得了5枚优质的囊胚，经过遗传室技术人员的检测，其中3枚胚胎的基因组完全正常。经过与家属充分谈话及沟通，其中2枚胚胎被成功移植入黄女士子宫，并顺利妊娠。在孕18周经羊水穿刺诊断胎儿正常后，黄女士于2月2日孕37周零3天经剖腹产诞下一名健康......阅读全文
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
刘光清 刘在新 谢庆阁(中国农业科学院兰州兽医研究所农业部畜禽病毒学重点开放实验室,兰州730046)摘 要: 反向遗传技术是一种新兴的分子生物学技术, 已广泛应用于生命科学研究的各个领域。综述反向遗传技术研究进展,并讨论该技术在口蹄疫病毒研究中的应用。关键词: 反向遗传学 反向遗传技术 全长c
6月27日，45岁的黄琼（化名）于江苏顺利诞下一名女婴，婴儿身体指标一切正常。当这名中国最“抗冻”宝宝还是一枚胚胎的时候，曾在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱”）安静地“沉睡”了18年，直到去年11月初，被该中心的陈华医生“唤醒”，并成功移植到黄琼的子宫内。 2
华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
来自同济大学医学院、南京医科大学和加州大学洛杉矶分校的科学家们，利用强大的单细胞RNA测序技术以前所未有的精确水平，追踪了人类和小鼠胚胎的遗传发育。该技术使得研究人员能够更早及更准确地诊断遗传病，即便是在8细胞期。 同济大学医学院的薛志刚(Zhigang Xue)博士、南京医科大学的刘嘉茵
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
由同济大学附属第一妇婴保健院首席科学家高绍荣研究团队的相关科学新发现于2016年9月15日凌晨，在国际著名学术期刊《Nature》在线发表。该研究团队采用最新研究技术，从全基因组水平上揭示了哺乳动物植入前胚胎发育过程中的组蛋白H3K4me3和HK27me3修饰建立过程，并发现宽的（broad）H
再过几分钟，Ruthie Weiss的球队眼看就要输掉第四个球。尽管她站在旁边稍作休息，这名9岁的女孩却没有放弃。她请教练再次让她入场，然后她从一名队友面前跑过，直接投篮。“嗖”地一声，Ruthie得到两分。随着比赛进入倒计时，她又一次进球了。她们的球队赢得了这个季度的首场比赛，随之而来的欢呼
距离第一个克隆生命——“多莉”羊诞生已有15年，克隆人一直是伦理学划定的禁区，但与此同时，人们总能不断听到来自科学界的种种关于克隆人将会实现的声音。近日，美国哈佛大学医学院的遗传学家乔治·丘奇表示，自己能够利用克隆技术“复活”早在3.3万年前就已灭绝的尼安德特人。面对人类克隆，你
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的
是优生优育，还是有违常伦?当现代生物技术越来越“渗透”进生殖医学，科研人员和决策者也不得不面对这种两难的拷问。不过，英国民众对此的态度似乎越来越宽容了。 3月20日，英国人工授精和胚胎学管理局发布公告说，他
是优生优育，还是有违常伦？当现代生物技术越来越“渗透”进生殖医学，科研人员和决策者也不得不面对这种两难的拷问。不过，英国民众对此的态度似乎越来越宽容了。 3月20日，英国人工授精和胚胎学管理局发布公告说，他们就是否允许含有“一父两母”三人遗传物质的人工授精技术用于临床治疗进行的
当前，不少想要孩子的不孕不育患者、高龄妇女选择做试管婴儿来获得生命的孕育，然而在体外受精的胚胎植入子宫前，如何排除带有遗传性疾病及其隐患的胚胎生下健康宝宝，成为患者和医学界共同关心的事。 前不久，中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队成功开发出了基于新一代单细胞全基因组测序技术的植入前
基因表达图 近日，北京大学研究团队采用先进的单细胞 RNA-Seq 转录组测序技术绘制出了完整的人类植入前胚胎和胚胎干细胞的转录组图谱，这一重要的研究成果发表在9月的《自然结构与分子生物学》(Nature Structural & Molecular Biology)杂志上。
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。
经再三斟酌，英国《自然》杂志终于决定2日将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中，一种与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。结果证实，编辑人类生殖细胞系（卵子、精子或早期胚胎）的DNA是安全有效的。 每500人中
对人类卵子的两个极体进行高通量测序 第一个人类女性个人遗传图谱 极体基因组测序结果指导异常胚胎筛选 2013年12月20日，著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。 在这篇题为“Genome Analyses of single human oocytes”
体细胞核转移(Somatic cell nuclear transfer，SCNT)是一种将供体细胞的细胞核移植到已去除细胞核的卵细胞中去的重要技术，利用这种技术，科学家们能获得与供体细胞遗传相匹配的胚胎。 5月来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员第一次利用核移植技术生成了人类胚胎干
实验动物学是一门新兴交叉学科，它集成了生物学、兽医学、生物工程、医学、药学、生物医学工程等学科的理论和方法，以实验动物和动物实验技术为研究对象，产生实验动物资源、动物模型资源、动物实验技术、生物信息和动物实验设备等，为生命科学、医学、药学、食品、农业、环境、航空航天等相关学科发展提供系统性生物学
据新华社报道，继美国科研人员去年首次宣布由人体细胞成功克隆人体胚胎后，我国科研人员利用不同来源的人类成体细胞成功克隆出5枚符合国际公认技术鉴定指标的人类囊胚。克隆和干细胞领域国际权威学术期刊《克隆和干细胞》杂志网络版1月27日发表了这一研究成果。 该课题组首席专家、山东省干细胞工程技术研究
2019年8月22日，北京大学第三医院乔杰课题组和汤富酬课题组合作，在国际权威学术期刊《自然》（Nature，IF：43.07）在线发表研究成果“Reconstituting the transcriptome and DNA methylome landscapes of human imp
8月初，一个美国团队宣布，利用CRISPR技术成功修复了人类早期胚胎中一种与遗传性心脏病相关的基因突变。这是美国国内首次进行人类胚胎基因编辑。该消息在生物界引起一番热议。 由于精确的基因编辑技术可用于修复人类胚胎中的致病基因突变，将其与体外受精等技术结合使用，或能防止有遗传性疾病相关基因变
跨学科组织的专家们首次为临床医生实现“无艾滋病时代”的目标设计了最新的改进方案，方案融合了尖端的生物医学技术以及基础的行为干预方法。该研究发表在《美国医学协会杂志》上。 这项方案是由国际抗病毒组织IAS-USA召集的专家志愿者小组提出的，为临床医生实施新型HIV预防方法提供了指导方针。专家们对
环境突变致使人类基因组调整，人脑未来可能发生更大变化 作为地球物种的人类是否还在进化？传统的观点是，人类进化已经停止，甚至转向退化。然而，科学家的最新研究成果显示，在过去的5000年至1万年，人类进化的速度其实加快了100倍。 人类正以前所未有的速度进化，并且获得了新的遗传特点和能力，
自从“基因剪刀”伸向人类胚胎，一场伦理争议随之而起，对于科学界来说，未来基因编辑技术该何去何从？ 北京时间10月6日，《细胞·干细胞》杂志在线发表了中国科学院广州生物医药健康研究院研究员裴端卿与九位国际知名学者联合署名的论述文章，综述了科学界对人类基因编辑尤其是可遗传的胚胎基因编辑发展的详细指