基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这是因为在SCID患者骨髓中的干细胞携带一个基因突变，可阻止他们发育出关键的免疫细胞——称为T细胞或自然杀伤（NK）细胞。 现在，美国索尔克生物研究所的研究人员找到了一种方法，首次将来自X-连锁SCID患者的细胞转化为干细胞样状态，修复基因突变，并在实验室中促使修复的细胞成功产生NK细胞。 这一新技术的成功指出了一种可能性，即将这些调整过的细胞植入到患者体内产生免疫系统。相关研究结果发表在三月十二日的《Cell Stem Cell》，虽然这项新研究是初步性的，但它可以提供一种侵入性更小的和更有效的方法（与目前的选项相比）。 本文资......阅读全文
《细胞系统》：基因数据噪音或可保护患者隐私
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger
《细胞系统》：基因数据噪音或可保护患者隐私
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berg
－基因疗法：改良HIV为患者导入健康基因
据国外媒体报道，所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻
基因疗法：改良病毒为患者导入健康基因
所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻。这些研究结果，以
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
一例急性淋巴细胞白血病患者异基因造血干细胞移植后...
一例急性淋巴细胞白血病患者异基因造血干细胞移植后并发面部真菌性溃疡病例分析患者男，19岁，于2013年10月受凉后出现发热，最高达40℃，当地医院诊断为白血病，治疗后效果欠佳。以“确诊急性B淋巴细胞白血病4个月余，拟行单倍体相合造血干细胞移植术”于2004年2月8日转入笔者单位。 入院后行骨髓细胞学
基因数据噪音或可保护患者隐私
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger
基因治疗：癫痫患者的新曙光
脑皮质局灶性畸形是由脑部区域异常发育引起的，是儿童中常见的耐药性癫痫的最常见原因之一。它通常发生在额叶，这对规划和决策至关重要。局灶性皮质发育不良癫痫与共病症有关，包括学习障碍。伦敦大学学院皇后广场神经学研究所的研究人员试图为患有局灶性皮质发育不良的儿童寻找一种替代手术的方法，并表示他们已经
基因检测能否延长癌症患者的生命？
在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识。不过，肿瘤基因检测的产品获批、商业化，还需国内公司通过长期随访、病例积累，自证临床价值。 （在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识，美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。图/视觉中国）
用糖尿病患者干细胞成功制备β细胞
最近，美国华盛顿大学医学院和哈佛大学的研究人员，用1型糖尿病患者来源的干细胞，制备了胰岛素分泌细胞——β细胞，从而指出了一种潜在的新方法，来治疗糖尿病。这项研究于5月10日发表在《Nature Communications》杂志上。 1型糖尿病患者不能制造出自己的胰岛素，需要定期注射胰岛素来控
肝病患者皮肤细胞培育出肝脏细胞
英国剑桥大学8月25日发布公报说，该校研究人员成功利用肝病患者的皮肤细胞培育出肝脏细胞，这样得到的肝脏细胞与病人肝脏中的细胞高度相似，将有助于对特定肝病患者进行研究并开展治疗。 公报说，研究人员从7名有遗传性肝脏疾病的患者身上提取了皮肤细胞，先将其改变为诱导多功能干细胞，然后培
什么样的患者需要做基因检测？
因为做基因检测它的价钱比较高，成本比较高，所以受经济的约束，不是所有的患者都做基因检测。那么什么样的胃肠间质瘤的患者需要做基因检测，我们医学认为，就是诊断困难的，比如需要鉴别诊断了，普通的常规的方法得不到诊断了，这个时候需要做基因检测，做一个认定或者补充，再一个是需要靶向治疗的。那么大家知道靶向治疗
新型基因检测有助判断肺癌患者死亡风险
新一期英国医学刊物《柳叶刀》刊登报告说，美国研究人员开发出了一套基因检测方法，能够大致判断肺癌患者的死亡风险高低，在甄别出死亡风险较高的患者后，可以采取额外的化疗等手段来帮助治疗。美国加利福尼亚大学等机构的研究人员报告说，他们对300多名非小细胞肺癌患者的病情和基因信息进行了分析，发现患者体内14个
突变耳聋患者迎来基因治疗新时代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来受邀在第30届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会发言，向全球同道分
美发现骨髓增生异常患者的变异基因
骨髓增生异常综合征患者骨髓中的干细胞发生了基因突变，造血细胞数量及质量出现不可逆的下降，影响造血功能，导致严重贫血，并在某种情况下发展成白血病。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。 美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞，并将它们重新编程为诱导
细胞化学词汇细胞癌基因
中文名称：细胞癌基因存在位置：正常的细胞基因组激活前作用：促进正常细胞生长增殖分化和发育激活后作用：使细胞发生恶性转化定义：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。细胞癌基因：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细
一基因变异影响食管癌患者生存时间
同样是食管癌，不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作，通过全基因组关联研究，确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关，存在这一基因变异的食管癌患者，在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成为
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
发表在最新一期《柳叶刀》杂志的新研究揭示了首个转基因猪心移植患者的致死原因。该手术是世界上首次成功将转基因猪心移植到人类患者体内，标志着医学科学的一个重要里程碑。 57岁的大卫·贝内特在美国马里兰大学医学中心接受了治疗，这是他最后的“一线生机”。手术后近7周内，他心脏功能正常，没有明显急性排斥
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/504024.shtm
基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516842.shtm
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
发表在最新一期《柳叶刀》杂志的新研究揭示了首个转基因猪心移植患者的致死原因。该手术是世界上首次成功将转基因猪心移植到人类患者体内，标志着医学科学的一个重要里程碑。 57岁的大卫·贝内特在美国马里兰大学医学中心接受了治疗，这是他最后的“一线生机”。手术后近7周内，他心脏功能正常，没有明显急性排斥
泛生子为EGFR突变患者提供免费基因检测
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵
大前庭水管患者的PDS基因型分析
近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343 bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏
患者对临床基因测序有效性的评估
前言：基因测序的有效性是有目共睹的，尽管会影响诊断和治疗。从医学专家的角度来看，临床基因测序不仅可以得出关于基因的结果，还可以指导患者治疗。临床医生根据基因测序中发生的变化可得出患者的健康状态。而关于“它真正有效吗？”这一问题，意味着其能否正确指导治疗，或者提供正确的诊断信息？然而，比如健康经济专家
中国前列腺癌患者基因检测专家共识
1、前言随着第二代测序（NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量 管理提出了更高的要求。推荐有意愿进行基因检测的受检者进行初步的肿瘤遗传咨询，在充分理解检测价值及必要性的情况后再
250名贫困癌症患者－将获免费基因检测
在浙江，一年有超过35万人被确认患癌，发病率高于全国平均水平，且呈现年轻化趋势。很多家庭因病致贫，巨额诊疗费让人陷入绝望。近日，浙江省癌症基金会宣布：即日起，首期将提供250个免费用药指导基因检测的名额，可检测的癌症种类包括乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、甲状腺癌等6种。 浙江省癌症基金
老年患者嗜铬细胞瘤手术麻醉处理
患者男，65岁，体重61kg，4个月前无明显诱因出现头晕，头痛，伴胸闷，心悸，自测血压达“190/100mmHg”既往高血压，糖尿病病，多发腔隙性脑梗。心彩：EF值58%，左室舒张功能减退，冠脉CT：冠状动脉粥样硬化。皮质醇浓度正常，儿茶酚胺3项指标均明显高于参考值，可乐定试验不受抑制。PET-CT
严重胰岛细胞瘤患者的麻醉管理思考
胰岛细胞瘤是胰腺神经内分泌肿瘤的一种，其临床主要表现在胰岛素过量分泌、血糖水平下降明显等一系列低血糖综合征，血浆胰岛素升高，发作时间延长，程度加重还可伴有身体逐渐肥胖，记忆力、反应力下降等不可逆的损伤。由于胰岛细胞瘤临床表现复杂多变，病例较少，从而常常容易误诊或漏诊。诊断一旦明确，治疗则以手术切除肿
鱼油可保护中风患者脑部和眼睛细胞
美国路易斯安那州立大学新奥尔良医学院卓越神经科学中心的研究人员不久前发布的一项研究显示，以鱼油中的Omega-3脂肪酸作为原料合成的分子NPD1有助于保护中风患者和其他神经退化患者的脑部细胞和视网膜细胞。 据了解，NPD1是一种可由DHA合成的细胞分子，能够增强蛋白质Iduna的合成和利用。I