中国科学家Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自南京医科大学、清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without a cleft palate,NSCL/P)的一个新易感位点。这一研究成果发表在3月16日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 南京医科大学的沈洪兵(Hongbing Shen)教授、王林（Lin Wang）教授以及宁夏医科大学总医院的杨银学（Yinxue Yang）教授是这篇论文的共同通讯作者。 先天性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一，一般在危险因素致畸的作用下，发生在胚胎发育4～12周。唇腭裂患者不仅存在外形上的缺陷，其饮食、语言等功能也伴有不同程度的障碍，常常造成性格缺陷，影响正常的社会交往，降低生活质量，又因治疗程序复杂、周期漫长、花费大、给家庭和社会带来沉重负担，严重影......阅读全文
一例Van－der－Woude综合征病例分析
Van der Woude综合征（Van der Woude syndrome）是最常见的唇腭裂综合征之一，属于常染色体显性遗传病，以先天性下唇瘘、唇裂或腭裂、牙发育不全为独特临床表现，其中下唇瘘的发生率达到88%，唇腭裂的发生率达到21%，牙发育不全的发生率达到25%。Van der Wo
关于斯利安叶酸片的基本信息介绍
斯利安叶酸片是一种药物，主要作用是预防胎儿神经管畸形（无脑畸形、脊柱裂）；预防胎儿唇腭裂；预防胎儿先心病、其他体表畸形等出生缺陷；预防孕妇、乳母及胎儿贫血。 1、可以预防冠心病等慢性心血管病。 2、可预防老年痴呆和其他癌症，降低发生率。 3、减少和预防妇女乳腺癌和宫颈癌的发生几
NIH公布重要资助项目获得者名单
来自9月4日纽约的消息，美国国立卫生研究院（NIH）宣布了其基因，环境和卫生方面的首批获资助的名单。2007年NIH财政预算大约为7700万美元，其中2800万已拨出，4000万用于新的资助项目，剩余的900万用于NIH两个研究院。 今年NIH计划资助8个全基因组相关性研究，两个基因分型中心，一个
国际儿童日，科学检测守护儿童健康
11月20日是国际儿童日，这是一个由联合国发起成立的纪念日，其目的是为了促进儿童保护、福利和教育等事业的发展。据联合国儿童基金会统计，全球每年仍有970万名5岁以下儿童死于各类可预防疾病。 目前越来越多的准爸爸、准妈妈会通过科学的手段，为尚未出世的宝宝进行全面的基因检测，关心着儿童的健康成长。
痣样基底细胞癌综合征病例分析
1.病例资料 患者男，22岁，因“右侧下颌肿痛不适2年，加重2d”就诊。患者自述2年前出现右侧下牙区肿痛，于当地医院消炎治疗后效果欠佳，2天前患者感冒，出现右侧下颌肿胀加重并伴剧烈疼痛，表面皮肤红肿，口内溢出分泌物，遂来我院就诊。患者8月大时曾因“脑积水”住院治疗，10余岁时因“左上颌囊肿”住院治疗
程京院士：从疾病诊治到健康维护
日前，在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上，中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化：从疾病诊治到健康维护》为题，进行大会报告。 基因测序的应用 报告的开始，程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检
第四届“泰山奖”在京揭晓
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499623.shtm4月27日，“2023医学界价值医疗大会暨第四届泰山奖颁奖仪式”在北京召开。中国医科大学附属第一医院心血管内科主任孙英贤荣获年度临床研究奖，奥雷巴替尼（耐立克）荣获年度药械突破奖，浙江
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
转基因——基因标靶
Gene Targeting Outline (University of Michigan Transgenic Animal Model Core)This is a brief outline of the steps necessary to produce mice with a muta
治疗牙颌面畸形的步骤
1、多学科医师参与（TEAM）可为各学科间的医师合作创造条件，以避免治疗时间、次数、内容上的重复和相互影响。 2、TEAM可提高治疗牙颌面畸形的效率。患儿较多的治疗内容，如果让病人逐个去看每个专科治疗，将花大量的时间和精力，且有可能错过最佳治疗的时间。通过TEAM召集相关医师一起讨论协商以及会
基底细胞痣综合征手术治疗同期前臂皮瓣转移修复病例...
基底细胞痣综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）是一种外、中胚层发育障碍，临床表现多样，伴多器官表现，主要临床症状为多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷。我科近期收治1例以下颌皮肤病损为主诉的NBCCS患者，
全球首例！黄荷凤院士亲手接生低风险糖尿病试管婴儿
2022年8月2日下午14点，一名男婴诞生于复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心。他是基于家系遗传信息分析的全球首例PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿。前一天还因生病住院的中国科学院院士黄荷凤，特意申请提前出院，在产房里亲手接生了这个婴儿。 黄荷凤院士怀抱低风险糖尿病试管婴儿 复旦大学附
基因及基因产物分析
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检
ras基因的基因结构
ras基因在进化中相当保守，广泛存在于各种真核生物如哺乳类，果蝇，真菌，线虫及酵母中，提示它有重要的生理功能.哺乳动物的ras基因家族有三个成员，分别是H-ras,K-ras,N-ras，其中K-ras的第四个外显子有A,B两种变异体.各种ras基因具有相似的结构，均由四个外显子组成，分布于全长约3
死亡基因的基因类型
这一研究成果发表在美国神经学年鉴上，科学家在研究阿尔兹海默症等病时，意外发现这一基因，该基因有AA型、GG型、AG型三种类型。一个人有36%的可能性是AA型，有16%的几率是GG型，有48%的几率是AG型。
基因靶向的基因敲除
实验步骤构建重组基因载体绝大多数的基因敲除策略都是基于同源重组的机制，其基因载体包括载体骨架、靶基因同源序列和突变序列及选择性标记基因等非同源序列，其中同源序列是影响同源重组效率的关键因素。用电穿孔显微注射方法把重组DNA转入受体细胞（一般是胚胎干细胞）核内。同源重组基因重组时以载体的同源序列取代染
简述先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床表现
1.发病年龄 90%的患者1岁半以内发病，出生时发病者占35%。大多数患者于出生后3～4周出现贫血症状。 2.贫血表现 起病缓慢，逐渐加重。表现为面色苍白，精神萎靡，软弱无力，无肝、脾、淋巴结肿大，重症患者可出现心脏扩大，甚至心力衰竭。无出血倾向，晚期易发生感染及肿瘤。 3.先天发育异常
今天，武大学生发出6封信
在武大，有这样一群青年他们用理想播撒温暖的种子他们用热血燃起希望之光辉公益于他们从来不是说说而已今天，他们发出6封信信件飞往偏远山区的孩子们送往收到救助的患者朋友也传达给在武大的你和珞珞珈珈一起感受青年力量启封这些真情实感的信吧山河无阻，信诉真情相隔3749公里楚风如何入疆？见字如面，他们用书信搭建
假基因的代表基因介绍
加工假基因有一类假基因除了一般的特征之外，还有一些其他的特征暗示着它们的形成与mRNA有关：①在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序；②在假基因的3'末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸；③有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3'末端之前的部
癌基因与抑癌基因
癌基因（oncogene)一般可定义为某种基因，它的异常表达或表达产物的异常直接决定细胞恶性表型的产生。 抑癌基因或称抗癌基因（anti-oncogene)与肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)属同义词，是指某种基因当其受阻抑、失活、丢失、或其表达产物丧失功能可导
假基因的代表基因介绍
Hirotsune博士指出：“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因功能被阻断，疾病就产生了，因此，理论上来说，假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”其实这项发现是随机发生的，因为当时研究人员是为了另一项完全不同的实验制作转殖鼠，他们将DNA注入受精卵，使得DNA随机嵌入老鼠
基因重组应用——转基因技术
基因重组中转基因技术的理论基础来源于进化论衍生来的分子生物学。基因片段的来源可以是提取特定生物体基因组中所需要的目的基因，也可以是人工合成指定序列的DNA片段。基因重组DNA片段被转入特定生物中，与其本身的基因组进行重组，再从重组体中进行数代的人工选育，从而获得具有稳定表现特定的遗传性状的个体。该技
与基因沉默相关特殊基因
奥地利格雷戈尔·门德尔植物分子生物学研究所日前宣布，一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因，没有它，植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。最新一期英国《自然》杂志网络版发表了这个国际科研小组的论文。这一科研小组发现的特殊基因名为RDM1，它
简述ras基因的基因结构
ras基因在进化中相当保守，广泛存在于各种真核生物如哺乳类，果蝇，真菌，线虫及酵母中，提示它有重要的生理功能.哺乳动物的ras基因家族有三个成员，分别是H-ras,K-ras,N-ras，其中K-ras的第四个外显子有A,B两种变异体.各种ras基因具有相似的结构，均由四个外显子组成，分布于全长
基因重组的应用——基因诊断
通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出Z终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在ZL过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物
叶酸有什么功效
1、叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，四氢叶酸在体内参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化。叶酸在制造核酸（核糖核酸、脱氧核糖核酸）上扮演重要的角色。2、叶酸帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，是制造
癌症基因疗法亮点频现－用好基因修复坏基因
当前，探索各种有效而实用的抗癌方法已成为研究人员和临床医生研究的重点，同时也成为患者关注的焦点。毫无疑问，2010年的癌症治疗在基因疗法方面出现了一些亮点，如果假以时日，基因疗法将成为癌症治疗的实用技术。 核糖核酸干扰显神威 癌症的基因疗法有很多，其中有一种更显示了独特的魅力，这就是
结构基因、调节基因、操纵基因的功能对比
结构基因:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA(信使核糖核酸),再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。调节基因:是调节蛋白质合成的基因 。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成,它对不同染色
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析3
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
一例颈椎融合综合征伴大鱼际肌发育不良病例分析
颈椎融合综合征又称Klippel-Feil综合征，由Klippel和Feil于1912年首次提出，发病率约1/42 000，40%发生于男性。患者以短颈伴颈部活动受限、后发际线低平和至少两块颈椎先天性融合为主要特征，其中32%的患者表现为典型的三联征。 该综合征许多患者还伴其他畸形，如脊柱侧突（60