Nature封面刊登重要遗传学成果
本期Nature杂志以封面文章的形式，发布了迄今为止最为精密的全国性遗传变异图谱。这项研究揭示了十九世纪晚期不同英国地区的遗传学变异模式，那时候的人还不太会远离自己的出生地。现在人们可以根据这些遗传学特征，追溯自己的英国血统。 “我们看到的模式非同寻常，”这项研究的共同领导者，Wellcome Trust人类遗传学中心的主管Peter Donnelly说。“这些遗传学效应都是数千年人类历史的结果。” 如今，很少有英国人的祖先只来自某一个地区，因此很难鉴定地区特异性的遗传学变异模式。Donnelley及其团队找到了2,039个欧洲血统的英国人，他们的四位祖父母都出生在彼此附近（80公里以内）。Donnelley认为，这些人的遗传学变异与十九世纪晚期的某个英国地区密切相关。 研究人员建立了统计学模型，根据参与者的DNA将其分为17组。研究显示，这种分组符合参与者祖父母的地理分布。举例来说，英格兰中南部分为一组，英国西南的德......阅读全文
英国发现13种基因变异决定体型－有助治疗肥胖
据台湾《联合报》12日报道，科学家发现超过13种与肥胖有关的新基因变异，可说明为何有些人是下围较大的梨型身材，有些则属腹部较大的苹果型身材。 由剑桥、牛津等280个研究机构的400名科学家组成的国际研究团队表示，他们的成果能进一步了解肥胖的生物作用，未来可协助发展治疗或防治肥胖
英国正在调查一种新的变异新冠病毒
据英国媒体当地时间21日报道，英国英格兰公共卫生局正在调查一种新的变异新冠病毒。目前已经有49例病例感染了此变异病毒，感染病例主要在约克郡和亨伯地区。 英格兰公共卫生局表示，该局从4月份就开始观察VUI-21MAY-01(AV.1)变异病毒，现已将其列入“被调查的变异病毒”。该局正在通过额外检测
英国生物样本库发布大规模遗传数据
近日在线发表于《自然》的两篇论文集中介绍了英国生物样本库的遗传数据。两篇论文对整个数据集进行了详细描述，并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。 英国生物样本库包含50万年龄（招募时）在40~69岁之间英国人的遗传和临床数据，这些资
Nat－Commun：造成严重痤疮的新遗传风险变异体
本期Nature Communications报告了与汉族人的严重痤疮相关的两个新发现的遗传变异体。除了提供对严重痤疮的遗传基础的认识外，这项研究还突显了该疾病中可能涉及的、有可能作为未来治疗目标的生物通道。 严重痤疮是一种常见皮肤病，以会导致永久疤痕的广泛存在的炎症病灶为特征。研究表
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
首次报道线粒体一重要遗传变异
来自捷克共和国（Czech Republic）科学院生理学院，日本札晃医科大学（Sapporo Medical University），美国加州大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异
《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速
llumina向ClinVar数据库贡献人类遗传变异
近日，来自圣地亚哥的消息– Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，它已向美国国家生物技术信息中心（NCBI）主办的公共数据库ClinVar贡献了超过95,000个人类遗传变异（信息）。Illumina所贡献的信息包括从致病变异到良性变异在内的各种类别的变异，这些变异是在Illu
人体存在四千多个与大脑结构相关遗传变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506792.shtm
英国将开展用光遗传技术治疗视力障碍试验
新华社北京１月２１日电 一种用基因手段改善视力的新疗法即将在英国开展临床试验，该方法采用了生物医学研究中常用的光遗传学技术，有可能帮助视力衰退乃至失明者提高生活质量。 这项技术由法国一家生物技术公司开发，日前获准在英国开展临床试验。据英国《新科学家》杂志报道，首批参与试验的１２名患者都患有
英国将开展用光遗传技术治疗视力障碍试验
一种用基因手段改善视力的新疗法即将在英国开展临床试验，该方法采用了生物医学研究中常用的光遗传学技术，有可能帮助视力衰退乃至失明者提高生活质量。 这项技术由法国一家生物技术公司开发，日前获准在英国开展临床试验。据英国《新科学家》杂志报道，首批参与试验的12名患者都患有视网膜色素变性，他们的视网膜
英国研究首次发现多动症源自遗传因素的证据
英国科研人员经研究发现，患有多动症的儿童，其遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）的某些片段缺失或异常复制。这是研究人员首次找到儿童多动症与遗传因素有关的直接证据。 英国加的夫大学的安妮塔·塔帕尔领导的研究小组在新一期《柳叶刀》杂志上报告说，他们选取了1400多名儿童，进行基因组图谱扫描。结
英国发现的变异新冠病毒与更高死亡率有关
一个研究团队3月10日在《英国医学杂志》上发表论文说，英国发现的变异新冠病毒VOC 202012/01（又称B.1.1.7）与社区中成年新冠患者的更高死亡率有关。 B.1.1.7变异新冠病毒于去年下半年在英国发现。英国卫生部门表示，这种变异病毒传播能力更强。 本项研究中，英国埃克塞特大学
英国正调查一种新出现的变异新冠病毒
英国英格兰公共卫生局16日发布信息说，该机构在英国本土发现38例新冠确诊病例感染一种名为“B.1.525”的变异新冠病毒，目前正在对这种病毒展开深入调查。 英格兰公共卫生局已将“B.1.525”列为“受调查”的变异新冠病毒。按照该局的通常做法，如果专家组调查后认为该病毒在传播和致病性等方面风险
Nature子刊：哪些遗传变异令人逃过癌症的追击
由加州大学旧金山分校领导的一个国际研究小组在拉美裔女性中发现了一种遗传突变，能令她们逃过乳腺癌的追击。 文章的通讯作者，医学教授Elad Ziv表示，“这种效果十分显著。如果你的体内含有这种突变的一个拷贝，那么就能减少40%患上乳腺癌的几率；如果有两个拷贝，那么就能减少80%患上乳腺癌的几率。
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
“左撇子”形成与啥因素相关？研究发现罕见遗传变异
中新网北京4月3日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文认为，罕见的会引起蛋白质改变的遗传变异和微管蛋白基因，可能与人类俗称“左撇子”的左利手的形成有关。这项研究发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。该论文介绍，只有约10%的人是左利手，当右脑半球
迄今最全面的世代遗传变异图谱绘就
了解人类DNA如何在世代间变异，对于评估遗传疾病风险、理解人类的进化过程至关重要。但直到现在，研究人员一直难以涉足人类DNA中一些变异最频繁的区域。 美国犹他大学、华盛顿大学、太平洋生物科学公司等机构的研究人员利用多种DNA测序技术，绘制出迄今最全面的世代遗传变异图谱。这项新研究显示，部分人类
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作H
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于。 MHC又被称作HL
研究发现棉花脱叶性状表型和遗传变异规律
近日，中国农业科学院棉花研究所棉花资源创新利用创新团队和棉花绿色增产增效创新团队合作揭示了棉花叶片脱落的表型变异规律及其遗传机制，对提高棉花脱叶效率和培育机采棉品种具有指导意义。相关研究结果发表在《尖端研究杂志（Journal of Advanced Research）》上。 当前，我国棉花主
物对牡丹花器官数量变异遗传网络调控
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
日本检出不同于英国及南非出现的变异新冠病毒
日本国立感染症研究所所长胁田隆字1月10日称，从巴西抵达日本的乘客中检测出不同于英国及南非出现的变异新冠病毒。 《日本经济新闻》称，被检测出变异新冠病毒的4人于1月2日从巴西抵达日本。其中3人在机场出现了发烧、嗓子疼、呼吸困难等症状。日本厚生劳动省已就此向世界卫生组织报告。目前尚未确定该变异新冠