《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD

英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库(gnomAD)团队的系列研究论文,介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析,其结果有助人们深入认识人类基因功能,提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库,汇集了来自不同人群的外显子组数据和全基因组数据,全球多国研究人员参与分析。研究人员将最新的分析结果汇集在7篇论文中,分别发表在《自然》《自然·通讯》及《自然·医学》上。 研究人员在《自然》发表的一篇概述性论文中介绍,他们从125748个外显子组和15708个全基因组测序数据中鉴定出了443769个预测的功能丧失型变异体。 同在《自然》上发表的其他论文还介绍了利用该数据库创建的结构变异资源库,可用于评估基因缺失、复制甚至是颠倒方向等所产生的影响。 一些论文还探讨了如何利用相关变异体评价候选药物靶点,提升对遗传变异体的临床解读等。例如,《自然·医学》上发......阅读全文

《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD

  英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库(gnomAD)团队的系列研究论文,介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析,其结果有助人们深入认识人类基因功能,提升对罕见和常见遗传病的理解。  基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库,汇集了来自不同人群的外

研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库

  10月22日,国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV: understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse popul

基因组所完成开发RiceWiki数据库

  近日,中国科学院北京基因组研究所章张研究员课题组与北京理工大学、中国林业科学研究院及华中农业大学合作开发完成RiceWiki数据库。该数据库是基于维基百科的水稻基因信息平台,是可编辑且内容公开的公众注释系统。研究成果在Nucleic Acids Research杂志发表。   水稻是人类重

北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank-3.0

  中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0,并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题,在线发表在Nucleic Acids Rese

北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank-3.0

  中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0,并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题,在线发表在Nucleic Acids Rese

全球药典草药基因组数据库已上线

  近期,中国中医科学院中药研究所团队建立了全球药典基因组数据库(GPGD)。该数据库是全球首个针对药典收载草药物种的大型基因组学数据库。相关研究成果发表在《Science China-Life Sciences》杂志,标题为“Global Pharmacopoeia Genome Database

科学家搭建草莓基因组数据库

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2021/3/454861.shtm 草莓为蔷薇科草莓属,因芳香多汁、营养丰富受到喜爱,在全国各地均可种植。栽培草莓为异源多倍体,基因组复杂,杂合度高。 2019年,《自然—遗传学》发表了利用三代测序数据组装的高

GenomeAsia-100K最新数据公布!探索亚洲人基因数据的秘密

  目前已经测序的人类基因组序列中约有6%的样本来自亚洲个体。而世界上约一半的人口是亚洲人。GenomeAsia 100K项目成立于2016年,由Macrogen、盆唐首尔大学医院精准医疗中心、新加坡南洋理工大学、印度基因组分析企业MedGenome和美国罗氏集团子公司Genentech等组成,旨在

《自然》:首个甲虫基因组问世

一个国际科研团体将在3月27日的《自然》杂志上发表他们的最新研究成果——首个甲虫全基因组序列。新测序的甲虫中文名称为赤拟谷盗(red flour beetle),学名为Tribolium castaneum,是农业上的一大害虫。因此,它也成为第一种进行基因组测序的害虫,这对农业除害具有重要意义。

《自然》:葡萄基因组测定完成

葡萄成为人类完成基因测序的第一种水果作物和第四种开花植物  一项由法国科学家领导的最新研究捍卫了法国作为“葡萄酒之都”的荣誉,他们完整测定了一种葡萄的基因组。葡萄也由此成为人类完成基因测序的第一种水果作物和第四种开花植物(其它3种分别是小麦、拟南芥和白杨木),这有望加深科学家对开花植物进化过程的理解

Nat-Genetics:大数据揭示疾病的基因关联

  想象一下,雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的,但随着时间的推移,人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人,以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为,这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严

北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库

  多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术,其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境,从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日,中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作,证实界面极化

北京基因组所开发系列特色科学数据库

  近日,中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心(BIG Data Center,BIGD)有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》(Nucleic Acids Research)杂志在线发表,并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas

北京基因组所开发系列特色科学数据库

  近日,中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心(BIG Data Center,BIGD)有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》(Nucleic Acids Research)杂志在线发表,并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas

《自然》:海绵基因组草图绘制完成

  一个国际研究小组在8月5日出版的英国《自然》杂志上报告说,他们绘制出了海绵的基因组草图,并从中发现了许多有助于探索多细胞动物起源的信息。   这个由美国、德国、澳大利亚等国研究人员组成的小组报告说,他们完成了大堡礁海绵基因组测序草图,结果显示其中包含约1.8万个基因。海绵6亿多年前就出现在地球

橡胶树HeveaDB基因组数据库平台完成测试

本报讯 日前,中国热带农业科学院“橡胶树等主要热带作物功能基因组学研究”创新团队负责搭建的橡胶树HeveaDB基因组数据库平台(hevea.catas.cn)上线运行,并在国际橡胶研究与发展委员会(IRRDB)各成员国间开展测试工作。经过1个月的测试,数据库平台各项指标保持稳定,运行可靠,达到

武汉科研团队破译并公布莲基因组数据库

  近日,武汉市园林科学研究院和中科院武汉植物园携手研发出破译荷花遗传密码的莲基因组数据库。日前,该数据库在国际知名学术期刊公布,供各国荷花研究人员免费共享。  据介绍,水生植物莲是地球上最早出现的开花植物之一。研究发现,早在约1.4亿年前蕨类植物和恐龙称霸地球的时代,在北半球许多水域已有莲的分布。

基因组多样性和祖源信息数据库

   11月3日,中国科学院上海生命科学研究院(人口健康领域)计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果,以PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human popul

科学家呼吁关注全球基因组数据库污染

样品处理有可能是导致DNA数据库广泛污染的最主要原因  2月16日发表在《公共科学图书馆·综合》(PLoS ONE)期刊上的一份研究报告称康涅狄格大学的遗传学家Mark Longo及同事发现由顶级公共测序机构提供的测序结果构建的基因组数据库中的大约1/5的细菌、植物和非灵长类动物基因

橡胶树HeveaDB基因组数据库平台完成测试

  日前,中国热带农业科学院“橡胶树等主要热带作物功能基因组学研究”创新团队负责搭建的橡胶树HeveaDB基因组数据库平台(hevea。catas。cn)上线运行,并在国际橡胶研究与发展委员会(IRRDB)各成员国间开展测试工作。经过1个月的测试,数据库平台各项指标保持稳定,运行可靠,达到预期效果。

世界最大的自闭症基因组数据库公布

  自闭症,或称为自闭症谱系障碍,是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知,自闭症分好多亚型,大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计,每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然,目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治

《自然》封面:大熊猫基因组测序

  由深圳华大基因研究院发起,中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心参与的合作研究成果《大熊猫基因组测序和组装》,1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表。   在国家林业局、深圳市政府、深圳市盐田区政府及相关企业的支持下,“

北京基因组所开发表观组关联分析数据库

  近日,由中国科学院北京基因组研究所国家基因组科学数据中心开发的人类表观组关联分析数据库EWAS Data Hub正式上线。该项研究成果以EWAS Data Hub: a resource of DNA methylation array data and metadata 为题在国际学术期刊《核

我国发布首个柑桔全基因组变异数据库

  近日,《园艺研究》(Horticulture Research)在线发表了中国农业科学院柑桔研究所构建完成的柑桔全基因组变异数据库CitGVD(http://citgvd.cric.cn/home),这是第一个园艺类作物全基因组变异数据库。  柑桔是全世界最重要的商业水果作物之一。当前,柑桔类物

《自然》:知名数据库中超34万篇论文涉嫌造假

说起PubMed,很多小伙伴都非常熟悉,这应该算是国内最常用的生物医学相关SCI文献检索数据库,实验室的小白们一开始用的基本都是它。最近,Nature的一篇报道文章称,就是这样一个广受好评的文献检索集大成者,被一款名为Papermill Alarm的软件工具查出,至少有1%的论文可能出自论文工厂。1

《自然》社论关注人类基因组测序

  2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》(Best is yet to come),回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容:  从比尔·克林顿(Bill Clinton)到托尼·布莱尔(Tony Blair),2001年

《自然》发表首个人类泛基因组草图

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500364.shtm 该研究为当前的人类参考基因组(GRCh38)增加了1.19亿个碱基对(指在DNA双螺旋结构中的两个互补配对的碱基)和1115个基因重复,并由此得到了两个新发现。未来,该计划旨在观

《自然》发表首个人类泛基因组草图

   当地时间5月10日,人类泛基因组参考联盟(Human Pangenome Reference Consortium)发表了首个人类泛基因组草图。相关的四篇论文均已发布,其中三篇发布在《自然》(Nature)杂志,一篇发布在《自然-生物技术》(Nature Biotechnology)杂志。  

《自然》:科学家成功测序水螅基因组

  一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作,相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。   水螅是一种腔肠动物,大多雌雄同体,通常进行无性生殖,夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示,水螅基因数目与人类基因相似,二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是,水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以

《自然》获得首创性全基因组RNAi库

来自奥地利科学院维也纳分子生物学研究院(Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Sciences)的研究人员以果蝇为研究对象,利用一套完整的基因组序列数据,从达到了88%覆盖率的蛋白编码基因中获得了全基因组范围内