薛京伦：基因检测就是一份“身体使用说明书”
基因诊断将助推“大众医疗”进步到“定制医疗” 从事医学遗传学教学科研40余年。1987年起，在国家“863”计划资助下，一直致力于基因治疗研究，系统开展了血友病B基因治疗基础和临床试验研究。获得我国第一个原卫生部颁发的“新生物制品人体观察”批件。2004年起任973项目“基因治疗的应用基础研究”子课题（定点整合、原位修复技术及机理研究）组长；同时承担“Rep定点整合的基因治疗”、“Rep介导的定点整合应用研究”等863计划项目的研究。曾为复旦大学首席教授。现为正大基因专家组组长。 近日，安吉丽娜·朱莉继切除乳腺后，再次切除卵巢，这主要缘于一个比较陌生的名词“基因检测”。 这位大家熟悉的明星正是根据“基因检测”结果，在没有病症的情况下，做出了先切除乳腺后，又切除卵巢的惊人举措。 基因检测到底是个什么检测？为什么让如此看重自身美丽的女人能够舍弃乳腺和卵巢？基因检测真的有那么神奇吗？可以预测能否患癌？带着这些问题......阅读全文
产前基因检测被叫停－遗传疾病孕妇须冒风险产婴
日前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，叫停了包括产前基因检测在内的基因测序。 基因测序虽然在中国刚刚兴起，部分产前基因检测也相对成熟，但是目前国内一些机构却不惜用“包测百病”来吸引顾客。基因测序市场现状究竟如何?被叫停后会不会产生新的问题?记者对此进行了调查。 基因测序被紧
科学家检测了新的用于治疗线粒体疾病的基因疗法
“这项研究对于LHON标志着一个重要的贡献，因为其正在努力研发一个有效的疗法。但是影响更大的是，研究人员可以使用这种方法来帮助其他大量线粒体疾病的疗法的研究，”项目负责人，NIH的国家眼科研究所的合作临床研究项目负责人Maryann Redford博士这样说。 像现代的生产设备一样，线粒体十分
脑血管疾病基因检测试剂盒在深批量投产
记者16日获悉，深圳奥萨医药有限公司自主研制的一类创新药“依叶”，成功获得国家食品药品监督管理局的I类新药化学药品的批文，而该公司最新研发成功的一项预测心脑血管疾病发生的基因检测试剂盒，刚刚在今年3月获得批文，并在近日成功实现批量化生产。在深圳自主创新的“版图”上，又添一项重大科技创新成果。
基于共轭聚合物的疾病基因和蛋白检测新技术
共轭聚合物荧光探针对HT29、HepG2、A498、HL60和M17肿瘤细胞p16、HPP1和GALR2三种基因启动子的甲基化检测分析结果 发展疾病的早期、高灵敏诊断技术对促进重大疾病防治具有重要意义。共轭聚合物具有强的光捕获能力，可用来放大荧光传感信号，为生物传感器的
科学家检测了新的用于治疗线粒体疾病的基因疗法
“这项研究对于LHON标志着一个重要的贡献，因为其正在努力研发一个有效的疗法。但是影响更大的是，研究人员可以使用这种方法来帮助其他大量线粒体疾病的疗法的研究，”项目负责人，NIH的国家眼科研究所的合作临床研究项目负责人Maryann Redford博士这样说。 像现代的生产设备一样，线粒体十分
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
血液检测检测神经退行性疾病
在临床症状不明确的情况下，血液中一种名为神经丝轻链(NfL)的蛋白质水平可以识别出那些可能患有神经退行性疾病的人，如唐氏综合征痴呆、运动神经元疾病(ALS)和额颞叶痴呆。 该研究由美国国立卫生研究院莫兹利生物医学研究中心部分资助，发表在《Nature Communications》杂志上。该研
基因测序检查疾病非万能功能性检测必不可少
用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日(北京时间)报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
基因编辑治疗脑疾病曙光初现
近日，美国哈佛大学与杰克逊实验室联合团队运用先导编辑技术，在小鼠模型中实现了对儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的精准修正。此前，中国上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队曾证实，全脑碱基编辑技术能够逆转MEF2C突变小鼠的行为异常。 英国《自然》官网8月15日刊文指出，近两年来基因编辑
群众基因数据：揭示疾病病因
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以
基因检测生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
厌氧菌检测有哪些相关疾病
厌氧菌感染，肺炎，肺脓肿，慢性阑尾炎，急性肺脓肿，副鼻窦炎，菌血症
疾病检测新指标miRNA（二）
杨医师等人在另一个研究中，分析小鼠在遭受革兰氏阳性菌感染后，血液中miRNA表达谱的变化（Hsieh CH et al., 2013）。枯草杆菌（Bacillus_subtilis）、粪链球菌（Streptococcus faecalis）、金黄色葡萄球菌（Staphylococcus au
儿科疾病主要检测什么项目？
日前,在第二十三次全国儿科学术大会上,来自儿科、急诊、ICU、心内科等多领域专家就生物标志物在儿科诊疗中的临床价值和应用前景进行了深入的探讨与交流。刘春峰教授担任研讨会主席并在会上指出：“细菌感染、呼吸道感染、心肌炎等都是儿童常见疾病，其引起的并发症及相关潜在风险都是儿科临床诊疗中不容忽视的的重要问
疾病检测新指标miRNA（一）
microRNA（miRNA）是真核生物中广泛存在的一种由 non-coding 区域转录的小片段 RNA，长度仅有 19~25 个核苷酸。根据 miRBase 数据库，在所有物种发现的 miRNAs，至今已超过 2 万个。miRNA 透过与标的 mRNA 的特异性结合，经由 post-tr
生物芯片用于疾病检测
基因表达水平的检测 用基因芯片进行的表达水平检测可自动、快速地检测出成千上万个基因的表达情况。谢纳(M.Schena) 等用人外周血淋巴细胞的cDNA文库构建一个代表1046个基因的cDNA微阵列，来检测体外培养的T细胞对热休克反应后不同基因表达的差异，发现有5个基因在处理后存在非常明显的高表达，1
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最
－Elsevier：基因检测已深刻影响4种心血管疾病临床实践
基因检测目前已经成为一些心血管疾病常规临床管理实践中的一部分。尽管仍未得到广泛推广，但基因检测已在至少4种临床实践中显示出关键作用，包括诊断遗传性心脏病（如心肌病和离子通道病），诊断纯合子及杂合子家族性高胆固醇血症，使用氯吡格雷治疗支架植入后冠心病，以及评估华法林的起始治疗剂量。 诊
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
基因敲除新技术助力疾病研究
是什么基因导致了乳腺癌形成？是什么脑细胞突变导致了阿尔茨海默氏症发病？为了寻找新的治疗方法，科学家们必须要了解细胞水平上的疾病触发机制。在转基因小鼠上开展实验成为了基础医学研究一个不可或缺的部分。现在，科学家们开发了一种新方法，可以帮助实验室用较少的实验动物开展他们的研究。 科学家们利用转基因
基因芯片的应用疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上