精确识别致病基因的革新技术
最近，新加坡A*STAR基因组研究所（GIS）的科学家开发出一种新技术，简化了准确识别致病DNA突变的任务，为新药开发和新的疾病诊断法奠定了基础。 设计新的药物治疗糖尿病、类风湿性关节炎这样的疾病，通常是非常困难的，因为我们不知道药物应该靶定体内哪些分子。如果我们能够找出导致特定疾病的基因突变，我们就可以将这些突变与特定蛋白质联系起来，然后设计药物来阻断或激活这些蛋白。我们还可以测量以这种方式确定的蛋白质的活性，更准确地诊断疾病，这是精密医学的一个主要目标。延伸阅读：DNA转录和致病扩增之间的联系。 GIS综合基因组学副主任Shyam Prabhakar带博士领的一个科学家团队，开发了一种新的遗传分析技术，称为Genotype-independent Signal Correlation and Imbalance (G-SCI)试验，可检测基因组中特定的化学变化，并将它们连接到附近的基因突变。然后他们发现，与这些化学变......阅读全文
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会导
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。 通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会
蛋白组学应用前沿：肝脏疾病研究进入后基因组时代
蛋白组学应用前沿：肝脏疾病研究进入后基因组时代
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
蛋白电泳的相关疾病
小儿肾淀粉样变性，播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病，肝肿瘤，多发性骨髓瘤病肾病，先天性肾病综合征，老年人肾病综合征，老年人肝硬化，小儿先天性肾病综合征，小儿过敏症，多发性骨髓瘤
脑脊液蛋白的相关疾病
克罗伊茨费尔特-雅各布病，蛛网膜炎，Creutzfeldt-Jakob病，多灶性运动神经病，单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病，朊毒体病，腔隙性脑梗死，非洲锥虫病，小儿铅中毒，囊虫病
核蛋白基因组指纹技术
Fine Mapping of Genomic Targets of Nuclear Proteins in Cultured CellsAchim Breiling and Valerio OrlandoDulbecco Telethon Institute, Institute of Genet
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
蛋白聚糖与疾病关系
动脉壁中的氨基聚糖及蛋白聚糖是引起低密度脂蛋白及钙沉积的内在因素。动脉壁中硫酸皮肤素的含量随年龄的增长而增多，而且可在生理性pH及离子强度下与低密度脂蛋白结合。有动脉粥样硬化斑块的主动脉组织中可见硫酸皮肤素含量异常增高，由病变部位增殖的平滑肌细胞产生。蛋白聚糖还与肿瘤的发生及转移有关。在一些肿瘤，如
Nature：剖析重要的疾病蛋白
找到某种疾病的致病突变，往往只是理解疾病的第一步。而Rett综合症的情况更加复杂，因为该疾病中的突变基因控制着一系列其他基因。Rett综合症属于孤独症谱系障碍，是主要影响女孩的单基因神经性疾病。 爱丁堡大学的Adrian Bird教授与哈佛医学院的Michael Greenberg教授
冷球蛋白的疾病分类
血清冷球蛋白由Winrtoobe等于1933年首次报告，1947年Lerner等证实其本质为γ球蛋白。这种γ球蛋白也属于免疫球蛋白。这种冷球蛋白存在于许多临床疾病中，能固定补体产生炎症反应，类似免疫复合物引起的疾病，冷球蛋白血症分三型：Ⅰ型冷球蛋白血症常出现于多发性骨髓瘤、Waldenstron巨球
研究发现蛋白变形导致疾病差异
俗话说一颗老鼠屎坏了一锅粥，大脑中的一些异常蛋白就是这样。这些折叠错误的蛋白，会使其附近的蛋白也发生错误折叠。日前，NIH资助的一项新研究显示，一种蛋白能够形成多个异常形态，对其他蛋白产生不同模式的影响，从而导致相应的神经性疾病。发表在本期Cell杂志上的这项研究，为治疗帕金森症和其他神经退行性
非蛋白氮高会引发什么疾病？
非蛋白氮高可能与多种疾病或情况有关，包括： 脱水:当身体失去大量水分时，血液中的非蛋白氮浓度可能会升高。 肾功能不全:肾脏是排除体内废物和多余液体的主要器官。如果肾功能受损，可能导致非蛋白氮在血液中积累。 心力衰竭:心脏无法有效地泵血，可能导致血液回流不畅，进而引起非蛋白氮水平上升。 肝
《科学》：古老蛋白塑造细菌紧凑基因组
该发现可能有助于开发其它标靶Rho的抗生素 与人类相比，细菌不携带过多的“垃圾DNA”，它们的基因组要“整洁”得多。比如大肠杆菌大约90%的基因组都包含编码蛋白质的DNA，而人类基因组的90%都是非编码的“垃圾DNA”。 美国科学家近日研究发现，细菌基因组的这种“整洁”可能要归功于一种名为R
Science：绘制一张复杂疾病基因组图谱
尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素，但是要解释这些数据，还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。 近期Science杂志发布了最新研究成果，解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络，并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学
英国将测序万人基因组用于疾病研究
近日，在英国伦敦的科学博物馆，维康基金会（Wellcome Trust）宣布了英国10K（UK10K）项目，即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示，这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持，10K项目旨在找出
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
北京基因组所发布脑疾病知识库BrainBase
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的脑疾病知识库BrainBase正式上线。相关研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases为题，在线发表在Nucleic Acids Resear
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
糖化血红蛋白如何判断疾病
糖化血红蛋白如何判断疾病：糖化血红蛋白除了判断血糖控制情况外，还对下列病情的判定有指导意义：①对昏迷病人的鉴别：在脑血管急症时，由于应激反应可使血糖增高，但糖化血红蛋白正常。若糖化血红蛋白增高预示患者存在高血糖状态。②糖化血红蛋白很高的患者要警惕酮症酸中毒的发生。③对妊娠糖尿病仅测定血糖是不够的，一
抗组蛋白抗体有哪些相关疾病
原发性胆汁性肝硬化，红斑狼疮，抗体，类癌综合征，系统性红斑狼疮伴发的葡萄膜炎，多发性一过性白点综合征，狼疮肾炎，急性肾小球肾炎，系统性红斑狼疮所致脊髓病，系统性红斑狼疮
尿白蛋白清除率的相关疾病
小儿糖尿病肾病，糖尿病肾病，行军性血红蛋白尿，阵发性冷性血红蛋白尿
关于朊蛋白感染疾病的简介
本病的传播途径尚不十分清楚，但也已证明的途径有： （1）消化道传播：进食朊毒体感染宿主的或加工物可导致感染本病。如库鲁病就是由于巴布亚—新及内亚东部高地的土著部落有食用已故亲人的脏器以示怀念的传播习俗而致该病在当地传播，而牛海绵状脑病，又称疯牛病，是因使用加工不当的动物内脏作饲料而致该病在动物
关于血清蛋白电泳疾病的介绍
1、骨髓瘤：呈现特异的电泳图形，大多在γ球蛋白区(个别在β蛋白区)出现一个尖峰，称为M蛋白。 2、肾脏疾病： (1)肾病综合征：有特异的电泳图形，α2球蛋白明显增加，β球蛋白轻度增高，白蛋白降低，γ球蛋白可能下降； (2)肾炎：急性肾炎时α2 球蛋白可增高，有时合并γ球蛋白轻度增高；慢性
糖化血红蛋白怎么判断疾病
糖化血红蛋白除了判断血糖控制情况外，还对下列病情的判定有指导意义：①对昏迷病人的鉴别：在脑血管急症时，由于应激反应可使血糖增高，但糖化血红蛋白正常。若糖化血红蛋白增高预示患者存在高血糖状态。②糖化血红蛋白很高的患者要警惕酮症酸中毒的发生。③对妊娠糖尿病仅测定血糖是不够的，一定要监测糖化血红蛋白，并使
冷球蛋白血症的疾病生理
冷球蛋白血症最大特点是在低温条件下球蛋白发生沉淀，尤其在I型冷球蛋白血症中更是重要的发病机理之一。多种因素如pH、溶剂离子强度和Ig结构特性等均可影响冷沉淀，但机理尚不清楚。免疫复合物沉积是混合性冷球蛋白血症的主要致病机理，其在血管和组织中沉积并激活补体引起弥漫性血管炎，故常累及皮肤、肾及关节、
造成甲胎蛋白（AFP）偏高的疾病
肿瘤标志物是指存在于血液、体液和组织中可检测到的与肿瘤的发生与发展有关的的物质，不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的产量极大地超过正常组织，其存在或变量可提示肿瘤的性质，从而了解肿瘤的发生、细胞分化及工能，在肿瘤的诊断、分类、预后判断及指导临床治疗中起到辅助作用。在众多的肿瘤
免疫球蛋白e的相关疾病
小儿高免疫球蛋白E综合征，小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症，小儿X-连锁无丙种球蛋白血症，先天性全丙种球蛋白低下血症，Ⅲ型超敏反应性疾病，严重联合免疫缺陷病，小儿急性气管支气管炎，小儿继发性免疫缺陷病，埃莱尔-当洛综合征，过敏性血管炎和肉芽肿病