JCO：三分之一的乳腺癌患者更担心遗传风险
最近，一项发表在国际杂志Journal of Clinical Oncology上的研究报告中，来自密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员通过研究表示，许多患乳腺癌的女性更担心她们是否会有患其它癌症的遗传风险或者她们所爱的人是否存在患癌遗传风险。 总的来讲，35%的乳腺癌患者往往会表达出一种强烈的愿望来进行遗传检测，而这些女性中有43%的人并没有同健康相关的专家进行相关的讨论，而本文研究则发现，具有强烈愿望进行检测的少数民族患者相比白人而言或许并不太可能去同专家讨论自己的疾病，尽管研究表明少数病人携带遗传突变的风险并不低。 Reshma Jagsi博士指出，我们的研究表明未来迫切需要对患者机体的遗传风险进行讨论评估，大约有5%至10%的乳腺癌患者都会遗传诱发癌症的遗传突变，而许多进行遗传检测的女性则存在遗传性突变的风险则较低；本文研究中研究者对进行治疗的1536名乳腺癌患者进行了相关调查，这些病人都有非常强烈的愿望进行遗传......阅读全文
新研究揭示痛风的遗传风险因素
痛风是一种体内尿酸代谢紊乱导致关节沉积尿酸结晶的一种关节病。具有多并发症、 病程长、发作剧烈等特点。多发于男性，且目前难治愈。 根据《2017年中国痛风现状报告白皮书》显示，我国高尿酸血症患者人数已达1.7亿，其中痛风患者超过8000万人，而且正以每年9.7%的年增长率迅速增加。预计2020年
Stroke:－最新研究揭示中风的遗传风险因素
在最近一项研究中，来自Geisinger的研究人员已确定常见的遗传变异是中风的危险因素，尤其是对于65岁以上的患者而言。 脑小血管疾病（SVD）引起全世界约四分之一的缺血性中风，并且是血管性痴呆的最常见原因。 SVD可以表现为大脑病变，通常出现在大脑扫描图像上。 SVD通常与衰老和高血压有关，
AJHG：研究确定淋巴瘤的遗传风险因素
滤泡性淋巴瘤常由染色体14和18之间的易位引起，易位导致一种致癌基因BCL-2过度表达。 最近，A*STAR科学家共同领导的一个研究小组发现在这种生长缓慢的血液癌症类型中，遗传因素还扮演了另一个角色。 他们发现，免疫相关基因HLA-DRB1编码的一个氨基酸变异有助于解释为什么有些人染上
小肠溃疡遗传风险？
小肠溃疡的遗传风险目前尚不明确。溃疡性结肠炎和胃溃疡具有一定的遗传倾向，这可能意味着家族中如果有人患有这些疾病，其他成员患病的风险可能会增加。然而，关于原发性小肠溃疡的遗传风险，目前医学研究尚未提供充分的证据来支持其具有显著的遗传性。 由于遗传风险受多种因素影响，包括基因、环境和生活方式等，如
研究揭示新冠有关嗅觉或味觉丧失遗传风险因素
施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-遗传学》最新发表的一篇遗传学研究论文，揭示了感染新冠肺炎(COVID-19)后个体是否易产生味觉或嗅觉丧失症状的遗传风险因素：位于两个基因UGT2A1和UGT2A2附近的这一基因座，与感染新冠病毒(SARS-CoV-2)后产生任一症状的几率升高11%
家猫研究追踪遗传多样性，跨品种的疾病风险
来自美国和芬兰的一个团队对数十种家猫品种内部和之间的遗传特征进行了表征，统计了猫科动物中发现的遗传多样性，同时调查了先前与一系列猫科疾病或特征有关的变异的流行情况。 “这项研究首次提供了许多疾病相关变异的等位基因频率，并提供了先前报道的信息的更新，有证据表明 DNA 检测已被有效地用于随着时间
新研究“揪出”我国老年痴呆人群重要遗传风险因子
流行病学数据显示，俗称为老年痴呆的阿尔茨海默症遗传力高达79%。最近，我国多个研究机构合作，针对这个群体开展了系统的遗传分析工作，发现补体基因C7与细胞色素c氧化酶基因是我国阿尔茨海默症人群的重要遗传风险因子。 此前，人们通过传统连锁分析，发现了三个早发家族型老年痴呆的致病基因，但实际只有不到
胆管癌的遗传风险如何？
胆管癌的遗传风险与多种基因突变有关，包括BRCA1、BRCA2、p16、P53、SMAD4等基因。这些基因突变可能会增加个体患上胆管癌的风险。 BRCA1和BRCA2基因突变是最为常见的胆管癌遗传风险因素之一。这些基因突变主要与家族性乳腺癌和卵巢癌有关，但同时也与胆管癌的发生有关。如果一个家族
遗传修饰（转基因）风险评估（一）
1. 引言通常看来，首次撰写转基因风险评估（GMRA) 报告是一项艰巨的任务。你去哪里寻求帮助呢？你懂得相关的术语吗？你了解作物的生物学特性和其与野生亲缘种的亲和性吗？幸运的是，手头上已经有许多可用的资源，如果你知道去哪里查找，就会发现大量繁重的工作已经完成。本章提供了关于如何编写您自己的
遗传修饰（转基因）风险评估（二）
3. 慎重向环境释放未经事先批准的转基因植物是不能够释放到环境中去的。在欧洲，2001/18 号欧盟指令（ 见注 7 ) 专门规定了慎重向环境中释放转基因植物。该指令涵盖了两种类型的环境释放： 实验释放 （ B 部分）和投放市场的商业释放（ C 部分）（ 见注 8) 。对于每个授权的 B 释
遗传风险基因信号通路相关因子ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
遗传风险基因信号通路相关因子KIT
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
遗传风险基因信号通路相关因子MAX
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
遗传风险基因信号通路相关因子PDGFRA
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍RET蛋白
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
具有遗传风险的基因介绍MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
遗传风险基因信号通路相关因子FANCC
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
遗传风险基因信号通路相关因子BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
遗传风险基因信号通路相关因子MUTYH
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
胆管细胞癌的遗传风险有多高？
胆管细胞癌的遗传风险因人而异，主要取决于家族史、遗传突变等因素。据研究，如果家族中有胆管细胞癌患者，则个体患病的风险会增加。此外，一些遗传突变也与胆管细胞癌的发生有关，如BRCA2、p16和P53等基因的突变。但是，大多数胆管细胞癌患者没有家族史或遗传突变，因此不能简单地将胆管细胞癌归为遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。